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L'hyperthermie maligne (HM) est une réaction grave à certains médicaments d'anesthésie et à un autre médicament appelé « suxaméthonium ». Les personnes qui déclenchent cette réaction peuvent présenter une modification génétique rare appelée « mutation ». Une personne porteuse de cette modification génétique possède une prédisposition génétique appelée « sensibilité à l'hyperthermie maligne » (SHM).
La HM peut être fatale si le traitement est retardé. Mais avec un traitement rapide, les taux de survie sont généralement supérieurs à 90 %.
Avant que votre enfant ne soit opéré, votre équipe de soins vous demandera si des membres de votre famille ont déjà eu une réaction sévère à une anesthésie. Ces informations aideront le médecin à choisir la meilleure anesthésie pour votre enfant.
En général, les personnes atteintes de SHM ne présentent aucun symptôme tant qu'elles ne sont pas exposées à certains médicaments appelés « déclencheurs ».
Les symptômes comprennent :
Une modification du gène RYR1 ou CACNA1S provoque la SHM. Dans la plupart des cas, cette modification génétique est héréditaire. Mais parfois, elle se produit de manière aléatoire.
Avant que votre enfant ne soit opéré, votre équipe de soins vous demandera si des membres de votre famille ont déjà eu une réaction sévère à une anesthésie. Ces informations aideront le médecin à choisir la meilleure anesthésie pour votre enfant.
Une modification du gène RYR1 ou CACNA1S peut vous rendre plus susceptible de développer une HM. Cela est particulièrement vrai si vous recevez certains médicaments appelés « déclencheurs ». Certaines personnes peuvent développer une HM la première fois qu'elles reçoivent l'un de ces médicaments. D'autres peuvent réagir seulement après avoir reçu le médicament plusieurs fois.
Les antécédents familiaux ou les antécédents médicaux personnels peuvent également représenter un risque de survenue de la HM. Généralement, avant l'anesthésie, l'équipe d'anesthésie vous demandera si vous ou des membres de votre famille avez déjà subi une anesthésie et si vous avez eu des effets secondaires liés à l'anesthésie. Si vous ou un membre de votre famille avez eu une réaction pendant ou juste après l'anesthésie, votre médecin tiendra compte de ces informations lors du choix de l'anesthésique que vous devriez recevoir.
Un test génétique peut indiquer si votre enfant présente une modification génétique qui le met à risque de réagir à certains anesthésiques.
Si le test indique que votre enfant présente une modification du gène RYR1 ou CACNA1S, votre médecin ne donnera pas certains médicaments à votre enfant.
Le test indiquera si votre enfant présente un risque normal ou un risque plus élevé de développer une HM.
Votre médecin peut également orienter votre enfant vers un test de biopsie musculaire. Ce test est appelé « test de contracture à l’halothane et à la caféine ». Il requiert du tissu provenant d'un des muscles de votre enfant. Il sert à vérifier si le tissu musculaire réagit à certains produits chimiques. Ce test est effectué dans un centre de test spécial.
Si votre enfant est atteint de HM, votre équipe de soins aura recours à des traitements tels que :
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Révision : janvier 2023
