Hipertermia Maligna

¿Qué es la hipertermia maligna?

La hipertermia maligna (HM) es una reacción grave a determinados medicamentos anestésicos y a un medicamento llamado succinilcolina. Es posible que las personas que presenten esta reacción tengan una alteración genética, la cual se conoce como mutación. Una persona que presenta esta alteración genética tiene una predisposición genética denominada susceptibilidad a la hipertermia maligna (SHM).

La HM puede ser mortal si se retrasa el tratamiento. Sin embargo, con el tratamiento oportuno, las tasas de supervivencia suelen ser superiores al 90 %.

Síntomas de la hipertermia maligna

Por lo general, las personas con SHM no presentan síntomas hasta que están expuestas a determinados medicamentos conocidos como “desencadenantes”.

A continuación, se indican los síntomas:

• Dificultad para respirar
• Ritmo cardíaco acelerado
• Sudoración
• Tensión o espasmos musculares
• Aumento de la temperatura corporal

Causas de la hipertermia maligna

Una alteración en los genes RYR1 o CACNA1S provoca la SHM. En la mayoría de los casos, la alteración genética es hereditaria. Sin embargo, en algunas ocasiones la alteración genética se produce de manera aleatoria.

Antes de que su hijo(a) se someta a una cirugía, su equipo de atención médica le preguntará si algún familiar ha presentado reacciones graves a la anestesia. Estos detalles ayudarán al médico a elegir el mejor tipo de anestesia para su hijo(a).

Factores de riesgo de la hipertermia maligna

Presentar una alteración en los genes RYR1 o CACNA1S puede aumentar el riesgo de padecer la HM. Esto sucede especialmente si usted está expuesto a determinados medicamentos conocidos como desencadenantes. Es posible que algunas personas desarrollen la HM cuando se les administra uno de estos medicamentos por primera vez. Otras personas pueden presentar esta reacción después de recibir el medicamento en varias ocasiones.

Los antecedentes familiares o los antecedentes médicos personales también pueden suponer un riesgo de presentar HM. Por lo general, antes de la administración de la anestesia, el equipo anestesista le preguntará si usted o algún familiar recibieron algún tipo de anestesia con anterioridad y si tuvieron algún efecto secundario cuando se les administró. Si usted o algún familiar presentó una reacción durante la administración de la anestesia o después de esta, su médico tendrá en cuenta esta información para elegir el tipo de medicamento anestésico que se le debe administrar.

Pruebas para detectar la hipertermia maligna

Prueba genética

Una prueba genética puede indicar si su hijo(a) tiene una alteración genética que supone un riesgo de presentar una reacción a algunos medicamentos anestésicos.

En caso de que en los resultados de la prueba se indique que su hijo(a) presenta una alteración en los genes RYR1 o CACNA1S, su médico no le administrará determinados medicamentos.

En los resultados de la prueba se indicará si su hijo(a) presenta un riesgo normal o mayor de desarrollar HM.

• Riesgo normal: su hijo(a) no presenta una alteración genética de alto riesgo ni antecedentes de una reacción grave a la anestesia. Una persona en este grupo es menos propensa a desarrollar HM. Alrededor del 99.98 % de las personas pertenecen a este grupo.
• Mayor riesgo: su hijo(a) presenta una alteración genética de alto riesgo o antecedentes de una reacción grave a la anestesia. Las personas en este grupo son más propensas a desarrollar HM si se les administra algunos tipos de anestesia. Alrededor de 2 de cada 10,000 personas pertenecen a este grupo. Asegúrese de informarle los resultados de esta prueba a todos los médicos de su hijo(a).

Prueba de biopsia muscular

Además, es posible que su médico derive a su hijo(a) para que se someta a una prueba de biopsia muscular. Esta prueba se denomina prueba de contractura con halotano y cafeína. En ella se utiliza tejido extraído del músculo de su hijo(a). En esta prueba se observa si el tejido muscular reacciona a determinadas sustancias químicas. La prueba se realiza en un centro de análisis especial.

Tratamiento de la hipertermia maligna

Si su hijo(a) presenta HM, su equipo de atención médica utilizará tratamientos como los que se indican a continuación:

• Dantroleno, un medicamento para relajar los músculos de su hijo(a)
• Compresas de hielo para enfriar el cuerpo
• Administración de líquidos por vía IV (administrados por vía intravenosa)
• Sedación
• Otro tipo de cuidado médico de apoyo