Hipertermia złośliwa

Czym jest hipertermia złośliwa?

Hipertermia złośliwa (HZ) to ciężka reakcja organizmu na określone leki anestezjologiczne oraz lek o nazwie sukcynylocholina. U osób, u których dochodzi do takiej reakcji, może występować rzadka zmiana genu zwana mutacją. Osoba z taką zmianą wykazuje predyspozycję genetyczną do rozwoju tzw. podatności na hipertermię złośliwą (ang. malignant hyperthermia susceptibility, MHS).

W przypadku opóźnienia w podaniu leczenia HZ może prowadzić do śmierci pacjenta. Jednak przy szybko wdrożonym leczeniu wskaźnik przeżycia zazwyczaj przekracza 90%.

Objawy hipertermii złośliwej

Osoby z MHS zazwyczaj nie mają żadnych objawów, dopóki nie zostaną wystawione na działanie określonych leków zwanych „wyzwalaczami”.

Objawy:

• Utrudnione oddychanie
• Przyspieszone tętno
• Pocenie się
• Napięcie lub skurcze mięśni
• Rosnąca temperatura ciała

Przyczyny hipertermii złośliwej

MHS wywołuje zmiana w genie RYR1 lub CACNA1S. W większości przypadków mutacja jest dziedziczna. Istnieją jednak przypadki, w których zmiana w genie zachodzi w sposób losowy.

Zanim dziecko zostanie poddane zabiegowi, zespół opiekujący się pacjentem będzie potrzebować informacji, czy u kogoś z rodziny dziecka wystąpiły ciężkie reakcje na znieczulenie. Informacja ta pozwoli lekarzowi wybrać najlepszy rodzaj znieczulenia dla dziecka.

Czynniki ryzyka dotyczące hipertermii złośliwej

Zmiana w genie RYR1 lub CACNA1S wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia HZ. Ryzyko jest wyższe, jeśli dana osoba zostanie wystawiona na działanie określonych leków nazywanych „wyzwalaczami”. U niektórych osób objawy HZ mogą wystąpić już po pierwszym podaniu jednego ze wspomnianych leków. Inne mogą odczuć skutki dopiero po wielokrotnym przyjęciu danego leku.

Wywiad rodzinny lub wywiad lekarski przeprowadzony u pacjenta także może wskazywać na wyższe ryzyko wystąpienia HZ. Przed podaniem znieczulenia zespół anestezjologiczny zazwyczaj potrzebuje informacji, czy pacjent lub ktoś z jego rodziny miał podawane znieczulenie oraz czy wystąpiły u niego jakiekolwiek związane ze znieczuleniem działania niepożądane. Jeśli podczas lub tuż po znieczuleniu u pacjenta lub członka jego rodziny wystąpiła reakcja niepożądana, lekarz weźmie to pod uwagę podczas dobierania leku anestezjologicznego dla pacjenta.

Testy w kierunku hipertermii złośliwej

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne pozwala stwierdzić, czy u dziecka występuje mutacja genu zwiększająca ryzyko wystąpienia reakcji niepożądanej na określone leki anestezjologiczne.

Jeśli badanie wykaże, że u dziecka występuje zmiana w genie RYR1 lub CACNA1S, lekarz nie poda mu określonych leków.

Badanie pozwala określić, czy w przypadku dziecka występuje standardowe ryzyko rozwinięcia się HZ, czy jest ono podwyższone.

• Standardowe ryzyko:  u dziecka nie występuje mutacja genu zwiększająca ryzyko rozwinięcia się ciężkiej reakcji na znieczulenie, a w wywiadzie lekarskim nie stwierdzono występowania takich reakcji. Wystąpienie HZ u osób z tej grupy jest mniej prawdopodobne. Należy do niej około 99,98% populacji.
• Podwyższone ryzyko:  u dziecka występuje mutacja genu zwiększająca ryzyko rozwinięcia się ciężkiej reakcji na znieczulenie lub stwierdzono taką reakcję w wywiadzie lekarskim. Wystąpienie HZ u takich osób jest znacznie bardziej prawdopodobne w przypadku podania określonych rodzajów znieczulenia. Do tej grupy należy około 2 na 10 000 osób. Poinformuj o wynikach badania dziecka wszystkich jego lekarzy.

Biopsja mięśnia

Lekarz może skierować dziecko na biopsję mięśnia. Wykonywany jest tzw. test skurczu mięśnia z wykorzystaniem kofeiny i halotanu. Do testu wykorzystuje się tkankę pobraną z mięśnia dziecka. Jego celem jest stwierdzenie, czy tkanka mięśniowa reaguje na działanie określonych substancji chemicznych. Test jest wykonywany w specjalnej placówce.

Leczenie hipertermii złośliwej

Jeśli u dziecka stwierdzono HZ, zespół opiekujący się pacjentem zastosuje następujące leczenie:

• Dantrolen – lek, który działa rozkurczająco na mięśnie dziecka
• Zimne okłady obniżające temperaturę ciała
• Płyny podawane dożylnie
• Sedacja
• Leczenie wspomagające