Злокачественная гипертермия

Что такое злокачественная гипертермия?

Злокачественная гипертермия (ЗГ) представляет собой серьезную реакцию на определенные применяющиеся в анестезии лекарственные препараты, а также препарат под названием сукцинилхолин. Такая реакция может означать наличие у человека редкой генной мутации (т. е. изменения в структуре генов). Человек с таким изменением в структуре генов имеет генетическую предрасположенность, называемую предрасположенностью к злокачественной гипертермии.

ЗГ угрожает жизни в случае задержки терапии. Однако при своевременной терапии выживаемость обычно составляет более 90 %.

Симптомы злокачественной гипертермии

Как правило, лица с предрасположенностью к ЗГ не имеют никаких симптомов, пока не произойдет контакт с определенными лекарствами, т. н. «триггерами».

К симптомам относятся:

• Затрудненное дыхание
• Учащенное сердцебиение
• Потоотделение
• Повышенный тонус мышц или мышечные спазмы
• Рост температуры тела

Причины злокачественной гипертермии

Предрасположенность к ЗГ является следствием изменения в структуре гена RYR1 или CACNA1S. В большинстве случаев изменение в структуре генов передается в семье по наследству. Но иногда генная мутация может произойти случайным образом.

Прежде чем вашему ребенку проведут операцию, лечащая бригада уточнит у вас, подвержен ли кто-либо из членов семьи тяжелым реакциям на анестезию. Эти сведения помогут врачу подобрать анестезию, оптимальную для вашего ребенка.

Факторы риска развития злокачественной гипертермии

Изменение в структуре гена RYR1 или CACNA1S может означать повышенный риск развития ЗГ. Это особенно верно в случае контакта с определенными лекарствами, т. н. триггерами. У некоторых людей ЗГ может развиться после первого введения одного из таких лекарств. У других реакция может появиться только после получения лекарства несколько раз.

Семейный анамнез и личная история болезни также имеют значение при определении риска развития ЗГ. Как правило, перед анестезией анестезиолог уточнит у вас или вашей семьи о случаях проведения анестезии в прошлом и наблюдавшихся при этом побочных эффектах. Если у вас или члена семьи наблюдалась реакция во время или сразу после анестезии, ваш врач учтет эту информацию при подборе препарата для анестезии.

Тесты на злокачественную гипертермию

Генетический тест

Генетический тест может показать, имеется ли у вашего ребенка изменение в структуре генов, чреватое повышенным риском развития реакции на некоторые лекарства для анестезии.

Если по результатам теста окажется, что у ребенка имеется изменение в структуре гена RYR1 или CACNA1S, ваш врач исключит возможность назначения ряда препаратов.

Результаты тестирования вашего ребенка могут показать обычный или повышенный риск развития ЗГ.

• Обычный риск: у вашего ребенка отсутствует повышающее риск изменение в структуре генов или реакция на анестезию в анамнезе. У представителей этой группы вероятность развития ЗГ ниже. Сюда относится примерно 99,98 % населения.
• Повышенный риск: у вашего ребенка имеется повышающее риск изменение в структуре генов или серьезная реакция на анестезию в анамнезе. Это означает более высокий риск развития ЗГ при назначении определенных типов анестезии. К этой группе относятся примерно 2 человека на каждые 10 000. Обязательно сообщите врачам своего ребенка о таком результате теста.

Тест с биопсией мышечной ткани

Ваш врач также может назначить ребенку тест с биопсией мышечной ткани. Речь идет о тесте под названием галотан-кофеиновый контрактурный тест. Для этого теста необходим забор мышечной ткани ребенка. В рамках теста проверятся, реагирует ли мышечная ткань на определенные химические вещества. Тест проводится в специализированном центре.

Лечение злокачественной гипертермии

В случае развития у ребенка ЗГ лечащая бригада задействует следующие методы терапии:

• Дантролен — лекарственный препарат, вызывающий релаксацию мышц
• Пакеты со льдом для охлаждения тела
• Внутривенные вливания
• Седация
• Прочая поддерживающая терапия