Menu
Close
Rdzeniak zarodkowy jest najczęstszym złośliwym guzem mózgu występującym u dzieci. Powstaje w tylnej części mózgu zwanej móżdżkiem.
Rdzeniak zarodkowy jest guzem mózgu, który powstaje w móżdżku. Móżdżek leży w tylnym dole czaszki.
W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozuje się około 500 nowych przypadków rdzeniaka zarodkowego u dzieci. Stanowi on 20% występujących u dzieci guzów ośrodkowego układu nerwowego.
W większości przypadków rdzeniak zarodkowy występuje u młodych pacjentów poniżej 16. roku życia. Najczęściej diagnozuje się go u dzieci w wieku od 5 do 9 lat. Jednak może też występować u starszej młodzieży i dorosłych.
Wyróżnia się 4 podgrupy rdzeniaka zarodkowego. W podziale tym uwzględnia się cechy molekularne komórek nowotworowych:
To, do której podgrupy należy guz, ma wpływ na rokowanie. Zespół zapewniający opiekę korzysta z podziału na podgrupy w celu ustalenia u pacjentów kategorii ryzyka. Pomaga to w opracowywaniu planu leczenia.Leczenie rdzeniaka zarodkowego może obejmować:
Wyróżnia się 4 podgrupy rdzeniaka zarodkowego ze względu na cechy molekularne jego komórek nowotworowych. Podtyp WNT stanowi 10% przypadków rdzeniaka, SHH — 30%. Grupa 3 i 4 — odpowiednio 25% i 35% przypadków występowania rdzeniaka.
Rdzeniak zarodkowy rośnie szybko. Guzy tego typu często rozprzestrzeniają się do innych obszarów mózgu i rdzenia kręgowego.
W Stanach Zjednoczonych ogólny wskaźnik przeżycia w przypadku rdzeniaków zarodkowych wieku dziecięcego wynosi 70–80%, jeśli nie występują przerzuty. W przypadku wystąpienia przerzutów wskaźnik przeżycia wynosi około 60%.Objawy przedmiotowe i podmiotowe rdzeniaka zarodkowego zależą od szeregu czynników. Należą do nich m.in. wielkość i miejsce występowania guza oraz wiek dziecka i stopień zaawansowania choroby nowotworowej.
W przypadku rdzeniaka zarodkowego mogą występować następujące objawy:
Jeśli guz dał przerzuty do rdzenia kręgowego, mogą wystąpić następujące objawy:
Rdzeniak zarodkowy jest guzem móżdżku.
Móżdżek znajduje się w tylnej dolnej części mózgu położonej w obszarze zwanym tylnym dołem czaszki. Móżdżek odpowiada m.in. za następujące funkcje:
Większość rdzeniaków zarodkowych powstaje w środkowej części móżdżku, w pobliżu komory czwartej mózgu (patrz ilustracja powyżej).
W miarę rozrastania się guza może on zacząć blokować przepływ występującego w mózgu płynu, zwanego płynem mózgowo-rdzeniowym.
Stan ten skutkuje gromadzeniem się płynu w mózgu i określa się go mianem wodogłowia.
Nagromadzony płyn zwiększa ciśnienie panujące w mózgu. Wiele objawów rdzeniaka zarodkowego występuje właśnie w związku z gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego.
Niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko wystąpienia rdzeniaka zarodkowego.
Obraz MRI móżdżku ze wskazanym rdzeniakiem zarodkowym.
Lekarze diagnozują rdzeniaka zarodkowego na różne sposoby.
Rdzeniaki zarodkowe klasyfikuje się lub opisuje w oparciu o kategorię ryzyka i rokowanie. Przy opracowywaniu planu leczenia lekarze biorą pod uwagę:
Podczas badania histologicznego analizuje się takie cechy guzów jak wielkość i kształt komórek nowotworowych w celu określenia rodzaju rdzeniaka zarodkowego:
Nazywa się je wtedy wielkokomórkowymi guzami anaplastycznymi.
Rdzeniaki zarodkowe podzielono na następujące grupy w oparciu o cechy molekularne guza:
Podgrupa
Informacji o molekularnej charakterystyce guza może dostarczyć także miejsce jego występowania w móżdżku. Rdzeniaki WNT często występują wzdłuż linii środkowej móżdżku. Natomiast rdzeniaki SHH — w bocznych obszarach móżdżka.
Rdzeniaki zarodkowe można także klasyfikować pod kątem występowania przerzutów (rozprzestrzenienia się nowotworu).
Metody leczenia rdzeniaka zarodkowego:
Podejścia do leczenia rdzeniaka zarodkowego oparte na ryzyku klasyfikują pacjentów na podstawie cech guza i przewidywanych wyników leczenia. Lekarze biorą pod uwagę:
Podgrupę rdzeniaka ze względu na jego cechy molekularneTo, czy w trakcie zabiegu chirurgicznego usunięto całego guzaWystępowanie przerzutówHistologię guza (jak wygląda pod mikroskopem)Cechy genetyczne guzaCelem podejścia opartego na ryzyku jest wyleczenie choroby nowotworowej przy jednoczesnym obniżeniu ryzyka wystąpienia działań niepożądanych związanych z leczeniem.U pacjentów, u których przewiduje się korzystne wyniki leczenia, mniej intensywna terapia może wiązać się z mniejszym ryzykiem długoterminowych działań niepożądanych towarzyszących napromienianiu i chemioterapii. U pacjentów wyższego ryzyka intensywniejsza terapia może zwiększyć szansę na przeżycie.Pacjentom może także zostać zaproponowane leczenie w ramach badania klinicznego..
Zabieg chirurgiczny stanowi podstawową metodę leczenia rdzeniaka zarodkowego. Jego celem jest całkowita resekcja guza, czyli jego całkowite wycięcie. W wielu przypadkach większość lub całość guza można usunąć chirurgicznie. Jednak w niektórych przypadkach miejsce jego występowania może ograniczać ilość tkanki nadającej się do bezpiecznego usunięcia.
Zespół tylnojamowy (zespół móżdżkowy) jest stanem, który może wystąpić po chirurgicznym usunięciu guza mózgu z obszaru tylnego dołu czaszki. Niekiedy nazywa się go także mutyzmem móżdżkowym. U dzieci z tym zespołem mogą występować zaburzenia dotyczące mowy, ruchu i nastroju. Ryzyko wystąpienia zespołu tylnojamowego jest niższe, jeśli zabieg chirurgiczny wykonuje doświadczony neurochirurg.
Zwykle po zabiegu chirurgicznym rdzeniaka zarodkowego pacjenta poddaje się radioterapii . Stosowana dawka zależy od stopnia zaawansowania choroby nowotworowej i kategorii ryzyka pacjenta. Zasadniczo napromienianiu poddaje się mózg i kręgosłup (napromienianie osi mózgowo-rdzeniowej), a w miejscu, w którym występował guz pierwotny, stosuje się dawkę dodatkową (tzw. boost). Ze względu na możliwe zagrożenia dla zdrowia radioterapii nie stosuje się u bardzo małych dzieci.
W celu leczenia rdzeniaka zarodkowego lekarze mogą stosować nowsze rodzaje radioterapii, takie jak np. terapia protonowa. Ten rodzaj napromieniania pozwala dostosować ilość energii i głębokość jej wnikania w głąb guza do jego wielkości i kształtu. Pozwala to lekarzom nakierowywać wiązkę promieniowania o wysokiej dawce tylko na guza, ograniczając uszkadzanie pobliskich zdrowych komórek. Nie każda placówka opieki zdrowotnej umożliwia korzystanie z terapii protonowej.
Radioterapia wykorzystuje wiązki promieniowania do zmniejszania guzów i niszczenia komórek nowotworowych. Jej działanie polega na uszkadzaniu DNA komórek nowotworowych.
W przypadku terapii protonowej źródło energii stanowią protony. Metoda ta umożliwia precyzyjne stosowanie wiązki w miejscu występowania guza. Pozwala to lekarzom nakierowywać wiązkę promieniowania o wysokiej dawce tylko na guz, ograniczając uszkadzanie pobliskich zdrowych komórek.
Zazwyczaj w leczeniu rdzeniaka zarodkowego jako leczenie wspomagające zabieg chirurgiczny i radioterapię stosuje się chemioterapię. U bardzo małych dzieci chemioterapia może być stosowana w celu opóźnienia zastosowania napromieniania do czasu, aż będą starsze. Stosowana może być także chemioterapia wysokodawkowa.
W chemioterapii stosuje się kombinację leków umożliwiających leczenie rdzeniaka zarodkowego.Terapie celowane wpływają na określone cechy komórek guza. W przypadku niektórych guzów zmiany w genach i białkach mogą decydować o wzroście i dzieleniu się komórek nowotworowych.
Naukowcy badają leki w celu sprawdzenia, czy są one w stanie blokować sygnały powodujące wzrost niektórych rodzajów komórek nowotworowych. Zespół opiekujący się Państwa dzieckiem może zaproponować użycie terapii celowanej, jeśli może pomóc w leczeniu choroby nowotworowej.Podgrupa SHH jest najczęstszym rodzajem rdzeniaka rozwijającym się u dzieci poniżej 3. roku życia. Na drugim miejscu pod względem częstości występowania są guzy z grupy 3.
Guzy SHH u niemowląt często charakteryzują się korzystną histologią i korzystnym profilem molekularnym. Niektóre z tych dzieci udaje się wyleczyć po zabiegu chirurgicznym i chemioterapii bez stosowania napromieniania. Rdzeniaki z podgrup innych niż SHH są trudniejsze w leczeniu u niemowląt, zwłaszcza jeśli dały przerzuty. W tych przypadkach można spróbować zastosować radioterapię ogniskową i chemioterapię wysokodawkową. Jednak rokowanie jest zwykle niekorzystne. U małych dzieci z rdzeniakiem zarodkowym wysokiego ryzyka zagrożenia związane z działaniami niepożądanymi mogą przewyższać potencjalne korzyści z leczenia.W Stanach Zjednoczonych ogólny wskaźnik przeżycia w przypadku rdzeniaków zarodkowych wieku dziecięcego wynosi 70–80%, jeśli nie występują przerzuty. W przypadku wystąpienia przerzutów wskaźnik przeżycia wynosi około 60%. Najlepszym źródłem informacji na temat przypadku dziecka jest zespół zapewniający mu opiekę.
Rokowanie w przypadku rdzeniaka zarodkowego zależy od szeregu czynników.
| Podgrupa WNT | Podgrupa SHH | Grupa 3 | Grupa 4 | |
|---|---|---|---|---|
| Odsetek przypadków | 10% rdzeniaków zarodkowych | 30% rdzeniaków zarodkowych | 25% rdzeniaków zarodkowych | 35% rdzeniaków zarodkowych |
| Charakterystyka pacjenta | Występuje najczęściej u starszych dzieci i młodzieży; rzadko u niemowląt | Występuje najczęściej u małych dzieci poniżej 3. roku życia oraz u starszej młodzieży i osób dorosłych | Występuje najczęściej u niemowląt i małych dzieci; rzadko u młodzieży; częściej u osób płci męskiej | Występuje we wszystkich grupach wiekowych, ale rzadko u niemowląt; częściej u osób płci męskiej |
| Histologia rdzeniaka zarodkowego | • Klasyczny (najczęściej) • Wielkokomórkowy anaplastyczny (rzadko) |
• Desmoplastyczny/guzkowy • Z rozległym wzrostem guzkowym • Klasyczny • Wielkokomórkowy anaplastyczny |
• Klasyczny • Wielkokomórkowy anaplastyczny |
• Klasyczny • Wielkokomórkowy anaplastyczny (rzadko) |
| Przerzuty na etapie stawiania diagnozy | postać przerzutowa występuje u około 5–10% pacjentów | Na etapie stawiania diagnozy postać przerzutowa występuje u około 15–20% pacjentów | Na etapie stawiania diagnozy postać przerzutowa występuje u około 30–45% pacjentów | Na etapie stawiania diagnozy postać przerzutowa występuje u około 35–40% pacjentów |
| Nawrót | Nawrót występuje rzadkoJeś | li występuje nawrót, to zazwyczaj guz ma postać zlokalizowaną | Jeśli występuje nawrót, to zazwyczaj guz ma postać przerzutową | Jeśli występuje nawrót, to zazwyczaj guz ma postać przerzutową |
| Pięcioletni wskaźnik przeżycia w przypadku rdzeniaka zarodkowego | >90% survival | Wskaźnik przeżycia na poziomie 75% | Wskaźnik przeżycia na poziomie 50% | Wskaźnik przeżycia na poziomie 75% |
| Ogólne rokowanie w przypadku rdzeniaka zarodkowego | Bardzo korzystne | Umiarkowanie korzystne, korzystniejsze w przypadku niemowląt | Niekorzystne | Umiarkowanie korzystne |
Po przebyciu rdzeniaka zarodkowego może pojawić się szereg problemów zdrowotnych związanych z leczeniem. U pacjentów po leczeniu konieczne będzie prowadzenie obserwacji oraz wykonywanie badań laboratoryjnych i rutynowych badań MRI.
Monitorowanie powinno skupiać się na wczesnym wykrywaniu nawrotu (wznowy nowotworu), a także na długotrwałych i opóźnionych działaniach niepożądanych. Zapewniana opieka powinna obejmować rehabilitację i konsultacje z neurologiem. Zespół opiekujący się dzieckiem może pomóc w opracowaniu optymalnego planu dopasowanego do jego potrzeb.Pacjenci, u których występował nowotwór wieku dziecięcego, powinni być objęci długoterminową obserwacją. Niektóre metody leczenia mogą powodować opóźnione skutki. Są to problemy zdrowotne, które mogą wystąpić miesiące lub lata po zakończeniu leczenia.
Istotne jest stawianie się na regularne kontrole i badania przesiewowe u lekarza pierwszego kontaktu. Po zakończeniu terapii zespół powinien przekazać plan opieki po skończonym leczeniu onkologicznym. Zawiera on wytyczne dotyczące badań przesiewowych, czynników ryzyka i sposobów poprawy zdrowia.
O planie tym należy poinformować cały zapewniający opiekę personel.
Dbanie o zdrowie i zapobieganie chorobom po wyleczeniu nowotworu wymaga wyrobienia zdrowych nawyków, w tym dotyczących aktywności fizycznej i zdrowego odżywiania.
Zależnie od zastosowanych metod leczenia u osób, u których wyleczono rdzeniaka, występuje zwiększone ryzyko opóźnionych działań niepożądanych.
Mogą do nich należeć:
U dzieci leczonych z powodu rdzeniaka zarodkowego mogą w przyszłości pojawić się problemy w takich obszarach codziennego życia, jak nauka w szkole, praca zawodowa i relacje międzyludzkie. Mogą mieć także gorszą kondycję i mniejszą sprawność fizyczną.
—
Sprawdzono: maj 2023 r.
