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Types de tests génétiques

Les tests génétiques permettent d'identifier des modifications ou des différences dans les gènes d'une personne. Toutes les modifications génétiques ne sont pas nocives. Certaines peuvent avoir des effets bénéfiques, neutres ou incertains sur la santé. Les modifications génétiques susceptibles de provoquer des effets nocifs sur la santé sont appelées mutations.

Certaines mutations sont à l'origine de troubles, ce qui signifie qu'il existe un risque plus élevé que la normale de développer certains types de cancers. Les mutations qui provoquent de nombreux syndromes héréditaires connus prédisposant au cancer ont été identifiées. Le dépistage peut confirmer si une affection est le résultat d'une maladie héréditaire. Les tests génétiques peuvent également déterminer si les membres de la famille ne présentant pas de signe de la maladie ont hérité de la même mutation.

  1. Un caryotype est une image des chromosomes, des structures semblables à des fils dans les cellules qui contiennent les gènes.

    Il peut montrer :

    • Des chromosomes dont certains fragments sont manquants
    • Des fragments de chromosomes supplémentaires
    • Des fragments dans le désordre
    • Si 1 ou plusieurs chromosomes entiers sont manquants ou supplémentaires
  2. Le test FISH utilise des sondes fluorescentes pour examiner des zones spécifiques des chromosomes.

    Il peut mettre en évidence des zones d'un ou plusieurs chromosomes manquantes, supplémentaires ou ne respectant pas l'ordre normal. Ces modifications peuvent être trop petites pour être visibles sur un caryotype.

    Le test FISH détecte des modifications spécifiques des chromosomes grâce aux sondes fluorescentes configurées pour les rechercher. Il n'examine pas tous les chromosomes.  

  3. Ce test examine tous les chromosomes à la recherche de fragments manquants ou supplémentaires.

    Il peut montrer d'infimes fragments de chromosome manquants ou supplémentaires que le caryotype ou le test FISH pourraient manquer.

    Il ne met pas en évidence les fragments chromosomiques ne respectant pas l'ordre normal.

  4. Le test de délétion/duplication permet d'identifier les fragments manquants ou supplémentaires dans un gène spécifique.

    Il peut détecter des fragments manquants ou supplémentaires d'ADN qui sont généralement trop petits pour être observés à l'aide d'un caryotype, d'un test FISH ou d'un test d'analyse chromosomique par puce SNP.  

  5. Chaque personne hérite d'une copie de chaque gène de sa mère et d'une autre de son père. En général, ces gènes fonctionnent tous les deux de la même manière.

    Ils sont « activés » ou « inactivés » en fonction du type de cellule dans laquelle ils se trouvent. Cependant, pour certains gènes, une seule copie est activée ou inactivée. Cela se produit au cours d'un processus appelé « méthylation ». Le test de méthylation vérifie le bon déroulement du processus sur un gène ou un chromosome spécifique.

    Les tests de méthylation peuvent détecter des modifications du profil de méthylation d'une zone du chromosome ou d'un gène spécifique pour lequel le test est configuré.  

  6. Généralement, une personne hérite d'une copie de chaque chromosome de sa mère et d'une copie de son père. Cependant, une personne peut avoir 2 copies d'un chromosome entier ou deux copies d'un fragment spécifique d'un chromosome qui proviennent toutes deux du même parent. Il s'agit d'une disomie uniparentale ou DUP.

    Ce test révèle une disomie uniparentale sur le chromosome ou la zone du chromosome en cours de test.  

  7. Le séquençage lit le code des lettres de l'ADN (A, T, C, G) qui constituent les gènes. Il permet d'identifier toute modification du code normal.

    Le séquençage de l'ADN peut être effectué sur 1 gène ou sur plusieurs gènes.

    Le séquençage génomique consiste à tester en une seule fois tous les gènes d'un individu.

    Ce test peut indiquer s'il existe une modification dans l'ordre des lettres de l'ADN qui constituent 1 ou plusieurs gènes.

    Le séquençage peut également indiquer si 1 ou plusieurs lettres d'ADN sont perdues ou s'il y a des lettres supplémentaires.

    En général, ce test n'affiche pas de zones de l'ADN plus étendues qui sont manquantes, supplémentaires ou qui ne respectent pas l'ordre normal.


Révision : juin 2018