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Os testes genéticos procuram mudanças ou diferenças nos genes de uma pessoa. Nem todas as alterações genéticas são prejudiciais. Algumas podem ter efeitos benéficos, neutros ou incertos na saúde. As alterações genéticas que têm o potencial de causar efeitos prejudiciais à saúde são chamadas de mutações.
Algumas mutações resultam em um distúrbio que significa que há um risco maior do que o normal para certos tipos de câncer. Mutações que causam muitas das síndromes de câncer hereditário conhecidas foram identificadas. O teste pode confirmar se uma condição é o resultado de uma condição hereditária. Os testes genéticos também podem determinar se os membros da família sem sinais de doença herdaram a mesma mutação.
Cada célula é controlada por genes que dizem às células como funcionar e quando crescer e se dividir. Os testes genéticos procuram mudanças ou diferenças nos genes de uma pessoa. As alterações genéticas que têm o potencial de causar efeitos prejudiciais à saúde são chamadas de mutações.
Um cariótipo é uma imagem dos cromossomos – estruturas semelhantes a fios em células que mantêm os genes.
Ele pode mostrar:
O teste de FISH usa sondas fluorescentes para observar áreas específicas dos cromossomos.
Ele pode mostrar áreas de 1 ou mais cromossomos ausentes, extras ou fora da ordem normal. Essas alterações podem ser muito pequenas para serem vistas em um cariótipo.
O teste de FISH encontra alterações específicas nos cromossomos que as sondas fluorescentes estão configuradas para procurar. Ele não examina todos os cromossomos.
Esse teste examina todos os cromossomos quanto a partes ausentes ou extras.
Ele pode mostrar partes cromossômicas muito pequenas ausentes ou extras que o cariótipo ou teste de FISH pode não detectar.
Ele não mostra partes cromossômicas que estão fora da ordem normal.
O teste de deleção/duplicação procura por partes ausentes ou extras dentro de um gene específico.
Ele pode encontrar partes faltando ou extras do DNA que geralmente são pequenas demais para serem vistas com o teste de cariótipo, FISH ou microarray cromossômico SNP.
Cada pessoa herda 1 cópia de cada gene de sua mãe e 1 de seu pai. Normalmente, esses genes funcionam da mesma maneira.
Eles estão "ativados" ou "desativados", dependendo do tipo de célula em que estão. Mas para alguns genes, apenas 1 cópia é ativada ou desativada. Isso acontece em um processo chamado de "metilação". O teste de metilação verifica se o processo está acontecendo corretamente em um gene ou cromossomo específico.
O teste de metilação pode encontrar alterações no padrão de metilação de uma área ou gene específico do cromossomo para os quais o teste está configurado a analisar.
Normalmente, uma pessoa herda 1 cópia de cada cromossomo de sua mãe e 1 cópia de seu pai. Mas uma pessoa pode ter 2 cópias de um cromossomo inteiro ou duas cópias de uma parte específica de um cromossomo, ambas provenientes de 1 dos pais. Isso é chamado de dissomia uniparental ou DUP.
Esse teste encontra a dissomia uniparental no cromossomo ou área cromossômica específica que está sendo testada.
O sequenciamento lê o código das letras do DNA (A, T, C, G) que compõem os genes. Ele procura por quaisquer alterações do código normal.
O sequenciamento de DNA pode ser feito em 1 gene ou em vários genes.
O sequenciamento genômico ocorre quando todos os genes de uma pessoa estão sendo testados de uma só vez.
Esse teste pode mostrar se há uma alteração na ordem das letras do DNA que formam 1 ou mais genes.
O sequenciamento também pode mostrar se 1 ou algumas das letras do DNA estão ausentes ou se há letras extras.
Na maioria das vezes, esse teste não mostra áreas de DNA maiores que estão ausentes, extras ou fora da ordem normal.
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Revisado em: junho de 2018
