مرحبًا بك في

موقع كلنا معاً عبارة عن مورد جديد لكل شخص متأثر بسرطان الأطفال، سواء أكان مريضًا أم أحد الأبوين أم أفرادًا من عائلته أو أصدقاءه.

اعرف المزيد

أنواع الفحوص الجينية

يبحث الفحص الجيني عن تحديات أو اختلافات في جينات الفرد. ليست كل تغيرات الجينات الوراثية ضارة. يمكن لبعض هذه التغيرات أن تكون مفيدة أو حيادية أو ذات تأثيرات صحية غير مؤكدة. تغيرات الجينات الوراثية التي يُحتمل أن تتسبب في تأثيرات صحية ضارة تُسمى الطفرات.

بعض الطفرات ينتج عنها اضطراب، ما يعني أن هناك خطرًا أعلى من الطبيعي للإصابة بأنواع معينة من السرطان. تم تحديد الطفرات التي تسبب العديد من متلازمات السرطان الوراثية المعروفة. يمكن للفحص تأكيد ما إذا كانت الحالة ناتجة عن حالة وراثية أم لا. قد يحدد الفحص الجيني أيضًا ما إذا كان أفراد العائلة الذين لا تظهر عليهم علامات المرض قد ورثوا الطفرة نفسها أم لا.

  1. النمط النووي هو صورة للكروموسومات — بنى تشبه الخيوط في الخلايا تحمل الجينات.

    يمكنه أن يعرض:

    • الكروموسومات التي بها أجزاء ناقصة
    • الأجزاء الزائدة في الكروموسومات
    • الأجزاء غير المرتبة بشكل صحيح
    • ما إذا كان هناك واحد أو أكثر من الكروموسومات مفقودًا أو زائدًا
  2. اختبار FISH يستخدم قطع سبر متالقة للنظر إلى أجزاء معينة من الكروموسومات.

    يمكنه أن يعرض أجزاء من واحد أو أكثر من الكروموسومات المفقودة أو الزائدة أو غير المرتبة بشكل صحيح. قد تكون هذه التغيرات بسيطة جدًا بحيث تصعب رؤيتها في النمط النووي.

    يكتشف اختبار FISH تغيرات معينة في الكروموسومات التي تبحث عنها القطع المتالقة. إنه لا يفحص كامل الكروموسومات.  

  3. يبحث هذا الفحص في جميع الكروموسومات لإيجاد الأجزاء المفقودة أو الزائدة.

    ويمكنه عرض أجزاء الكروموسومات الصغيرة جدًا الزائدة أو المفقودة التي قد لا تظهر في فحص FISH أو النمط النووي.

    وهو لا يعرض أجزاء الكروموسومات غير المرتبة بشكل صحيح.

  4. يبحث فحص الحذف/ التضاعف عن أي أجزاء مفقودة أو زائدة داخل جين معين.

    يمكنه إيجاد أجزاء مفقودة أو زائدة من الحمض النووي تكون عادة أصغر من أن تُرى في فحص النمط النووي أو FISH أو فحص الكروموسومات الدقيق "تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة" (SNP).  

  5. يرث كل شخص نسخة واحدة من كل جين من أمه ونسخة من أبيه. عادة، يعمل هذان الجينان بالطريقة نفسها.

    إنهما "يعملان" أو "يتوقفان عن العمل" بناءً على نوع الخلية الموجودان بها. لكن في بعض الجينات هناك نسخة واحدة فقط تعمل أو تتوقف عن العمل. يحدث هذا في عملية تسمى "مثيلة"، ويتم إجراء فحص المثيلة للتأكد مما إذا كانت العملية تحدث بشكل صحيح في جين أو كروموسوم معين.

    بإمكان فحص المثيلة العثور على أي تغيرات في نمط المثيلة لجزء معين من الكروموسوم أو الجين الذي تم إجراء الفحص للبحث عنه.  

  6. عادة، يرث الشخص نسخة واحدة من كل كروموسوم من أمه ونسخة من أبيه. لكن يمكن للشخص أن يكون لديه نسختان من كروموسوم كامل أو نسختان من جزء معين من كروموسوم تأتيان كلتاهما من والد واحد. يُسمى هذا صبغة وحيدة الأصل أو UPD.

    يعثر هذا الفحص على الصبغة وحيدة الأصل في كروموسوم معين أو منطقة كروموسومات تحت الفحص.  

  7. تقرأ السلاسل رموز حروف الحمض النووي (A وT وC وG) التي تكوّن الجينات. وهي تبحث عن أي تغيرات تخالف الرمز الطبيعي.

    يمكن إجراء فحص سلاسل الحمض النووي على جين واحد أو على عدة جينات.

    يتم تحديد تسّلسل المجموع الوراثي عندما يتم اختبار كل جينات الفرد في وقت واحد.

    يمكن لهذا الفحص إظهار ما إذا كان هناك تغير في ترتيب حروف الحمض النووي الذي يشكل واحدًا أو أكثر من الجينات.

    يمكن للسلسلة كذلك إظهار ما إذا كان هناك حرف واحد مفقودًا أو زائدًا أو قليل من حروف الحمض النووي مفقودة أو زائدة.

    غالبًا، لا يُظهر هذا الفحص أجزاء الحمض النووي الكبيرة المفقودة أو الزائدة أو غير المرتبة بشكل صحيح.


تاريخ المراجعة: يونيو 2018