基因检测类型

染色体为细胞中载有基因的线状结构，而核型则是由染色体构成的图像。

其可显示出：

• 片段缺失的染色体
• 额外染色体片段
• 顺序错乱的片段
• 是否存在一整个或多个染色体的缺失或出现额外一整个或多个染色体

FISH 检测使用荧光探针查看染色体的特定区域。

其可显示出一个或多个缺失、额外或顺序错乱的染色体区域。而这些改变可能过于微小，无法在核型上观察。

FISH 检测可通过荧光探针探测，发现染色体内的精细改变。其并不检验所有染色体。  

该检测会检查所有染色体是否存在任何缺失或额外的片段。

其可显示极细小的缺失或额外染色体片段，而在核型或 FISH 检测中很可能会漏掉这些片段。

其不显示顺序错乱的染色体片段。

缺失/重复检测旨在查找某个特定基因内的所有缺失或额外片段。

其可发现由于过小，通常无法通过核型、FISH 或 SNP 染色体微阵列检测看到的缺失或额外 DNA 片段。  

每个人的每个基因都有 1 个拷贝来自母亲， 1 个拷贝来自父亲。通常，这些基因以相同方式发挥作用。

它们或“打开”或“关闭”，主要取决于其所在细胞的类型。但是，对于某些基因来说，只会打开或关闭 1 拷贝。这发生在被称为“甲基化”的过程中。甲基化检测旨在检查某个特定基因或染色体上的甲基化过程是否正确发生。

甲基化检测可设置查看某特定染色体区域或基因，找出其甲基化模式中的改变。  

通常，一个人继承 1 个来自母亲的染色体拷贝，以及 1 个来自父亲的染色体副本。但是，有人可能存在 2 个拷贝均源自单亲的整个染色体或染色体特定部分。这被称为单亲二倍体或 UPD。

该检测可发现所测特定染色体或染色体区域上的单亲二倍体。  

测序可读出组成基因的 DNA 字母 (A、T、C、G) 代码。旨在查找任何不同于正常代码的改变。

DNA 测序可在一个或多个基因上完成。

同时检测个体内的所有基因被称为基因组测序。

该检测可显示组成一个或多个基因的 DNA 字母顺序是否存在改变。

测序还可显示是否缺失一个或数个 DNA 字母，或是否存在额外的字母。

通常，该检测不显示缺失、额外或顺序错乱的较大 DNA 区域。