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Tipos de exámenes genéticos

Los exámenes genéticos buscan detectar cambios o diferencias en los genes de una persona. No todos los cambios genéticos son perjudiciales. Algunos pueden tener efectos beneficiosos, neutros o inciertos para la salud. Los cambios genéticos que tienen el potencial de causar efectos perjudiciales para la salud se denominan mutaciones.

Algunas mutaciones provocan un trastorno que determina que existe un riesgo más alto de lo normal de padecer ciertos tipos de cáncer. Se han identificado las mutaciones que pueden causar muchos de los síndromes de cáncer hereditario más frecuentes. Las pruebas pueden confirmar si una enfermedad es el resultado de una enfermedad hereditaria. Es posible, también, que las pruebas genéticas determinen si los familiares sin signos de la enfermedad han heredado la misma mutación.


Revisado: Junio de 2018