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Los exámenes genéticos buscan detectar cambios o diferencias en los genes de una persona. No todos los cambios genéticos son perjudiciales. Algunos pueden tener efectos beneficiosos, neutros o inciertos para la salud. Los cambios genéticos que tienen el potencial de causar efectos perjudiciales para la salud se denominan mutaciones.
Algunas mutaciones provocan un trastorno que determina que existe un riesgo más alto de lo normal de padecer ciertos tipos de cáncer. Se han identificado las mutaciones que pueden causar muchos de los síndromes de cáncer hereditario más frecuentes. Las pruebas pueden confirmar si una enfermedad es el resultado de una enfermedad hereditaria. Es posible, también, que las pruebas genéticas determinen si los familiares sin signos de la enfermedad han heredado la misma mutación.
Un cariotipo es una imagen de los cromosomas, que son estructuras similares a los hilos que se encuentran en las células y contienen los genes.
Esto es lo que puede mostrar:
Las pruebas HFIS usan sondas fluorescentes para examinar áreas específicas de los cromosomas.
Puede mostrar áreas de 1 o más cromosomas que estén faltando, sobren o estén desordenados. Estos cambios pueden ser demasiado pequeños como para que sean observables en un cariotipo.
Las pruebas HFIS detectan cambios específicos en los cromosomas, mediante sondas fluorescentes que están configuradas para buscarlos. No examina todos los cromosomas.
Esta prueba examina todos los cromosomas a los que les falten trozos o que tengan trozos de más.
Puede mostrar trozos faltantes o sobrantes, muy pequeños, de cromosomas que las pruebas de cariotipo o HFIS posiblemente no detectarían.
No muestra los trozos de cromosomas que están desordenados.
Las pruebas de deleción/duplicación detectan todo trozo que falte o que sobre dentro de un gen específico.
Puede encontrar trozos de ADN que falten o sobren, que suelen ser demasiado pequeños como para que los detecten las pruebas de cariotipo, de HFIS o de microchip cromosómico para SNP.
Cada persona hereda una copia de cada gen de su madre y un de su padre. Por lo general, ambos genes funcionan de la misma manera.
Estos se “activan” o se “desactivan”, según el tipo de célula en la que se encuentran. Pero para algunos genes, solo se activa o desactiva una copia. Esto sucede en un proceso denominado “metilación”. Las pruebas de metilación intentan ver si el proceso se da de manera correcta en un gen o cromosoma específico.
Las pruebas de metilación pueden encontrar cambios en los patrones de metilación de un área de cromosomas o gen específicos para los que la prueba está diseñada para examinar.
Normalmente, una persona hereda una copia de cada cromosoma de su madre y una copia de su padre. Sin embargo, una persona puede tener dos copias de un cromosoma entero o dos copias de una parte específica de un cromosoma, y ambas provienen de uno de los padres. A esto se lo conoce como disomía uniparental o DUP.
Esta prueba busca detectar disomías uniparentales en el cromosoma o área de cromosoma específico que se está examinando.
La secuenciación lee los códigos para las letras del ADN (A, T, C, G) que componen los genes. Intenta detectar todo cambio que se haya producido en el código normal.
La secuenciación del ADN puede realizarse en un gen o en múltiples genes.
En la secuenciación del genoma se analizan todos los genes de una persona a la vez.
Esta prueba puede mostrar si hay un cambio en el orden de las letras del ADN que componen a uno o más genes.
La secuenciación también puede mostrar si una o algunas de las letras del ADN están perdidas o si hay letras adicionales.
En la mayoría de los casos, esta prueba no muestra áreas más grandes del ADN que faltan, sobran o no están en el orden normal.
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Revisado: Junio de 2018
