Меню
Закрывать
При генетическом обследовании анализируются изменения или различия в генах человека. Не все генетические изменения несут вред. Некоторые могут иметь благоприятные, нейтральные или неопределенные последствия для здоровья. Генетические изменения, которые могут привести к вредным последствиям для здоровья, называются мутациями.
Ряд мутаций приводит к патологии, которая повышает риск возникновения определенных типов рака. Уже установлены мутации, вызывающие многие из известных наследственных раковых синдромов. Обследование может помочь установить, является ли заболевание наследственным. Генетическое обследование может также помочь определить, унаследовали ли члены семьи без признаков заболевания ту же мутацию.
Кариотип — это картина хромосом (нитевидных структур в клетках, которые содержат гены).
Она может отражать следующие признаки:
При FISH-исследовании с помощью флуоресцентных зондов изучаются определенные участки хромосом.
Оно может помочь выявить участки с одной или несколькими недостающими, лишними или неправильно расположенными хромосомами. Эти изменения бывают очень маленькими и незаметными на кариотипе.
Во время FISH-исследования флуоресцентные зонды обнаруживают специфические изменения в хромосомах. При этом исследуются не все хромосомы.
Этот метод анализа позволяет проверить все хромосомы на наличие недостающих или лишних фрагментов.
Он может помочь выявить очень маленькие недостающие или лишние фрагменты хромосомы, которые можно упустить при исследовании кариотипа или FISH-анализе.
При этом он не позволяет обнаружить фрагменты с нарушенным порядком.
При исследовании удаления/дупликации генов выполняется поиск недостающих или лишних фрагментов в определенном гене.
Можно обнаружить недостающие или лишние фрагменты ДНК, которые слишком малы, чтобы их можно было увидеть при исследовании кариотипа, FISH-исследовании или хромосомном микроматричном анализе на ОНП.
Каждый человек наследует 1 копию каждого гена от матери и 1 — от отца. Обычно эти гены работают одинаково.
Они «включены» или «выключены» в зависимости от типа клетки, в которой находятся. Но у некоторых генов включена или выключена только 1 копия. Такое явление называется метилированием. Анализ метилирования позволяет проверить, правильно ли происходит процесс в конкретном гене или хромосоме.
Анализ метилирования позволяет выявить изменения в характере метилирования определенного исследуемого участка хромосомы или гена.
Как правило, каждый человек наследует 1 копию каждой хромосомы от матери и 1 — от отца. Однако у человека может быть 2 копии целой хромосомы или 2 копии определенного участка хромосомы, взятые от 1 родителя. Это называется однородительской дисомией (ОРД).
Данное исследование позволяет обнаружить однородительскую дисомию в конкретной исследуемой хромосоме или на участке хромосомы.
При секвенировании читается код для букв ДНК (А, Т, Ц, Г), образующих гены. При этом выявляются любые отклонения от нормального кода.
Секвенирование ДНК выполняется на 1 или нескольких генах.
Геномное секвенирование — это исследование всех генов человека одновременно.
В ходе этого исследования можно узнать, изменен ли порядок букв ДНК, составляющих 1 или несколько генов.
Секвенирование также может показать, не потеряна ли 1 или несколько букв ДНК и нет ли дополнительных букв.
Как правило, этот анализ не показывает крупные недостающие, лишние или неправильно расположенные фрагменты ДНК.
—
Дата изменения: июнь 2018 г.
