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Gliome infiltrant du tronc cérébral (GITC)

Les autres noms du gliome infiltrant du tronc cérébral (GITC) incluent : gliome diffus de la ligne médiane, mutation H3 K27M, gliome du tronc cérébral, gliome pontique, astrocytome diffus (infiltrant)

Qu'est-ce que le GITC ?

Le gliome infiltrant du tronc cérébral ou GITC est une tumeur cérébrale agressive qui commence dans le tronc cérébral, dans une zone appelée le pont. Le pont est responsable des fonctions vitales, notamment l'équilibre, la respiration, le contrôle de la vessie, la fréquence cardiaque et la tension artérielle. Les nerfs qui contrôlent la vision, l'audition, la parole, la déglutition et le mouvement traversent également cette région du cerveau.

Illustration montrant le cervelet, le pont et les structures médullaires à l'intérieur de la tête d'un enfant

Le GITC est situé dans la région pontique du cerveau, il affecte généralement le pont et contribue à son extension, et n'a pas de bords bien définis.

Les tumeurs du tronc cérébral représentent 10 à 20 % des tumeurs cérébrales pédiatriques. Parmi les tumeurs du tronc cérébral, la majorité (80 %) sont des GITC.Faible grade astrocytomas account for 20% of brainstem tumors. Aux États-Unis, on compte environ 200 à 300 nouveaux cas de GITC chaque année. Cette tumeur apparaît le plus souvent chez les enfants âgés de 5 à 10 ans, mais elle peut parfois apparaître chez les jeunes enfants et les adolescents. Le GITC est rarement observé chez les adultes.

Le GITC apparaît dans les cellules gliales, qui constituent le tissu de soutien du cerveau. Il s'agit d'une tumeur diffuse, ce qui signifie que la tumeur n'est pas bien confinée. La tumeur s'étend en projections digitiformes dans les tissus sains. En raison de l'emplacement et de la nature infiltrante de la tumeur, il est impossible d'effectuer une intervention chirurgicale pour retirer les GITC en toute sécurité.

Le GITC est très difficile à traiter. La plupart des enfants ne survivent pas plus de 2 ans après le diagnostic. Actuellement, le traitement principal du GITC est la radiothérapie. Toutefois, bien que cela améliore temporairement les symptômes chez la plupart des patients, il ne s'agit pas d'un traitement curatif. Les familles peuvent envisager des essais cliniques qui testent de nouveaux traitements pour voir si les résultats peuvent être améliorés.

Signes et symptômes du GITC

Ces tumeurs se développent rapidement et les symptômes apparaissent généralement en une brève période (en moyenne 1 mois). Le début et la progression des problèmes ont lieu rapidement. Les symptômes du GITC peuvent inclure :

  • Perte d'équilibre ou difficultés à marcher
  • Problèmes oculaires tels qu'une vision floue, double, des paupières tombantes, des mouvements oculaires incontrôlés, un strabisme
  • Faiblesse ou affaissement du visage, généralement d'un côté
  • Problèmes de déglutition ou d'affaissement
  • Faiblesse des jambes et des bras, généralement d'un côté
  • Mouvements irréguliers ou saccadés
  • Réflexes anormaux
  • Chez les très jeunes enfants, une incapacité à s'épanouir

Les symptômes les plus rares peuvent inclure :

  • nausées et vomissements ;
  • Maux de tête, en particulier le matin et qui s'améliorent souvent après les vomissements
  • Changements comportementaux, problèmes scolaires, rires nocturnes

Diagnostic du GITC 

Les médecins testent le GITC de différentes manières. Ces tests incluent les éléments suivants :

  • Les antécédents médicaux et un examen physiqueaidentles médecins à en apprendre davantage sur les symptômes, la santé générale, les maladies passées et les facteurs de risque.
    • Il n'existe actuellement aucune cause connue du GITC. Toutefois, les chercheurs en apprennent davantage sur les mutations génétiques associées à ces tumeurs. Le fait de présenter certains troubles génétiques, notamment la neurofibromatose de type 1 (NF1), peut augmenter le risque de développement d'un gliome du tronc cérébral.
  • Un examen neurologique mesure différents aspects de la fonction cérébrale, notamment la mémoire, la vision, l'audition, la force musculaire, l'équilibre, la coordination et les réflexes.
  • Les tests d'imagerie permettent d'identifier la tumeur, de déterminer sa taille ainsi que les zones cérébrales susceptibles d'être affectées. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est la principale technique d'imagerie utilisée pour diagnostiquer le GITC.

Les médecins recherchent les principales caractéristiques de la tumeur sur l'IRM pour diagnostiquer le GITC :

  1. La tumeur se trouve dans le pont.
  2. Elle implique et envahit généralement la plupart du pont (intrinsèque).
  3. La tumeur n'a pas de bords bien définis. Elle infiltre les tissus sains (diffus).

Rôle de la biopsie dans le diagnostic du GITC :

Aux États-Unis, une biopsie n'est généralement pas recommandée pour diagnostiquer un GITC. Les raisons pour lesquelles une biopsie n'est pas effectuée sont les suivantes :

  • Le GITC possède des caractéristiquesà la fois sur l'IRM et l'évaluation clinique, ce qui permet souvent de diagnostiquer le patient sans nécessiter de tests supplémentaires.
  • En raison de l'emplacement de la tumeur, il existeRisquede dommages en réalisant une biopsie.
  • À ce stade, une biopsie ne modifie généralement pas les plans de traitement et n'influence pas les résultats.

Toutefois, avec les avancées récentes dans la compréhension de la biologie du GITC et du traitement ciblé sur le plan moléculaire, la réalisation d'une biopsie et d'un diagnostic histologique du GITC est en cours de recherche dans certains centres aux États-Unis. Si une biopsie est effectuée, un pathologiste examine l'échantillon de tissu au microscope pour identifier le type et le grade spécifiques detumeuret une analyse des modifications génétiques de la tumeur peut être effectuée.

Stadification et classification du GITC

Il n'existe pas de système de stadification standard pour le GITC.  Les recommandations de traitement sont basées sur deux facteurs principaux :

  1. Si la tumeur est découverte uniquement dans le tronc cérébral ou si elle s'est propagée à d'autres zones du cerveau ou de la moelle épinière (maladie métastatique)
  2. Si la tumeur vient d'être diagnostiquée ou est réapparue après le traitement (maladie récidivante)

Les gliomes sont regroupés en fonction de leur apparence au microscope. Plus le nombre de cellules anormales est élevé, plus le grade attribué est élevé. Les tumeurs de grade I et II sont considérées comme des gliomes de faible grade.  Les cellules ressemblent davantage à des cellules normales et se développent plus lentement.  Les tumeurs de grade III et IV sont considérées comme des gliomes de haut grade.  Ils sont agressifs, se développent rapidement et peuvent se propager dans le cerveau.

Sur la base d'études réalisées à l'autopsie ou sur des biopsies obtenues au moment du diagnostic, les tumeurs de GITC sont généralement de haut grade.  Toutefois, plus rarement, un GITC peut apparaître comme une tumeur de faible grade (grade II).

Pronostic du GITC 

Malheureusement, il n'existe pas de remède pour guérir d'un GITC pour le moment. La survie à long terme est très rare, avec moins de 10 % des enfants survivant plus de 2 ans après le diagnostic. Le pronostic peut être un peu plus favorable chez les patients très jeunes (3 ans ou moins) et chez les patients présentant une plus longue durée de symptômes conduisant au diagnostic. Les tumeurs diffuses du tronc cérébral chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) peuvent également présenter des résultats plus favorables. Toutefois, on pense généralement que la survie à long terme dans le GITC est associée à des caractéristiques atypiques ou à une erreur de diagnostic. 

Traitement du GITC

Le GITC est un cancer très agressif et le traitement de référence actuel est limité à la radiothérapie.

Un certain nombre d'essais cliniques sont en cours pour étudier les traitements susceptibles d'améliorer les résultats pour les patients atteints de GITC.

Soins de soutien pour les enfants atteints de GITC 

Le GITC est progressif et les symptômes s'aggravent au fil du temps. Les familles doivent parler à leur équipe de soins des problèmes auxquels s'attendre et de la façon de les gérer. Les médicaments peuvent aider au contrôle de la douleur, pour les nausées, les vomissements et d'autres symptômes. Des stéroïdes sont généralement utilisés au moment du diagnostic et de l'évolution de la tumeur afin de réduire la sévérité des symptômes neurologiques.

Les symptômes courants du GITC à un stade avancé sont les suivants :

  • Perte de mobilité et de contrôle moteur, ce qui entraîne souvent une incapacité à marcher
  • Faiblesse progressive et paralysie, souvent d'un côté du corps
  • Difficulté à déglutir, avec des problèmes liés à la pneumopathie d'inhalation et à la nutrition
  • Problèmes respiratoires
  • Problèmes de langage et de communication
  • Anxiété et/ou agitation
  • Troubles du sommeil
  • Problèmes de vision
  • maux de tête ;
  • nausées et vomissements ;
  • Constipation
  • Rétention urinaire
  • fatigue
  • Des convulsions
  • Problèmes de fréquence cardiaque et de tension artérielle
  • Perte de conscience
  • Prise de poids et gonflement du visage en raison de l'utilisation de corticostéroïdes à long terme

Compte tenu du mauvais pronostic du GITC, il est essentiel de discuter des objectifs de traitement et des soins de fin de vie. Ces conversations doivent commencer tôt dans le processus de soins, et les objectifs de soins peuvent évoluer au cours de la maladie et du traitement en fonction des besoins changeants du patient et de la famille. L'intégration de soins palliatifs ou de services de qualité de vie peut aider les patients et les familles à gérer les symptômes, favoriser la qualité de vie et prendre des décisions en matière de soins. 


Révision : juin 2018