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किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (जेएमएमएल)

किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया क्या है?

किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (जेएमएमएल), खून और बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) का एक कैंसर है।

जेएमएमएल ज़्यादातर 4 वर्ष से कम आयु के छोटे बच्चों में होता है। सभी मामलों में से दस प्रतिशत मामले 3 महीने से कम आयु के शिशुओं में विकसित होते हैं।

अमेरिका में हर साल 1 मिलियन में से 1-2 बच्चों में जेएमएमएल रोग की पहचान होती है। मतलब, हर साल 25-50 नए मामलें।

जेएमएमएल तब होता है जब बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) में बहुत से ब्लड स्टेम सेल, सफेद रक्त कोशिका बन जाते हैं, जिन्हें मोनोसाइट्स और माइलोसाइट्स कहा जाता है। ये जिगर, तिल्ली / प्लीहा, बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) और खून में बनती हैं। शरीर संक्रमण से भी नहीं लड़ सकता। खून का बहाव सही तरीके से नहीं हो पाता है.

जेएमएमएल आक्रामक हो सकता है। हेमेटोपोएटिक कोशिका प्रत्यारोपण सबसे आम इलाज है। लेकिन 15% मामलों में, जेएमएमएल बिना इलाज के अपने-आप चला जाएगा। चिकित्सक इन मामलों को बारीकी से मॉनिटर करेंगे।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO), जेएमएमएल को माइलोडिसप्लास्टिक/मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों में वर्गीकृत करता है, क्योंकि इसमें दोनों प्रकार की बीमारियों की विशेषताएं हैं। जेएमएमएल में, वयस्कों में क्रॉनिक (पुराना) मायेलोमोनोसाइटिक खून के कैंसर की कुछ विशेषताएं हैं।

किशोर मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया के कारण और जोखिम कारक

जेएमएमएल में आनुवंशिक उत्परिवर्तन

सबसे आम उत्परिवर्तित वंशाणु के नाम हैं:

वंशाणु मामलों का प्रतिशत विशेषताएं इलाज
PTPN11 38%
  • रोग के वापस आने की संभावना अधिक होती है।
  • नोनन सिंड्रोम से संबंधित
हेमाटोपोईएटिक कोशिका प्रत्यारोपण
एनएफआई 12%
  • रोग की पहचान के समय रोगी आमतौर पर शिशुओं से अधिक उम्र के होते हैं। 
  • जेएमएमएल के अन्य उपप्रकारों की तुलना में उनके पास प्लेटलेट गिनती और बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) ब्लास्ट का प्रतिशत अधिक हो सकता है।
हेमाटोपोईएटिक कोशिका प्रत्यारोपण
सीबीएल 9%
  • त्वचा पर एक या अधिक कैफ़े-ऑ-लाइट स्पॉट (जन्म चिह्न) देखे जा सकते हैं।
  • इस उपप्रकार में रक्त बनाने वाली कोशिकाओं में सीबीएल वंशाणु का एक लापता रूप शामिल है।
  • कुछ स्थितियों में, बीमारी बिना इलाज के अपने-आप चली जाएगी।
हेमेटोपोएटिक कोशिका प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है।
केआरएएस 18%
  • यह उपप्रकार ज्यादातर शिशुओं में होता है।
  • बार-बार मोनोसॉमी 7 के साथ जुड़ाव
  • हेमेटोपोएटिक कोशिका प्रत्यारोपण के बाद रोग वापस आने का कम जोखिम
हेमाटोपोईएटिक कोशिका प्रत्यारोपण
एनआरएएस 14%
  • कुछ स्थितियों में, खून का कैंसर, इलाज के बिना अपने-आप कम हो जाएगा। यह आमतौर पर शिशुओं में या जी12एस उत्परिवर्तन के मामलों में होता है।
  • अन्य स्थितियों में, हेमेटोपोएटिक कोशिका प्रत्यारोपण के बाद रोग वापस आने का जोखिम ज़्यादा होता है। यह आमतौर पर भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उच्च स्तर वाले बड़े बच्चों में होता है।
  • उन मामलों में नज़दीकी निगरानी करें, जहां सहज कैंसर-मुक्त होने की संभावना है। 
  • हेमेटोपोएटिक कोशिका प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है।

किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया के संकेत और लक्षण

लड़कियों की तुलना में लड़कों में जेएमएमएल होने की संभावना दुगनी होती है।

लगभग 90% रोगियों में कुछ वंशाणु में परिवर्तन होते हैं जो इस कैंसर को विकसित करते हैं। इन परिवर्तनों को उत्परिवर्तन कहा जाता है:

  • वंशाणु उत्परिवर्तन या तो माता-पिता से वंशगत मिल सकता है या यह व्यक्ति के जीवन के दौरान कुछ समय में शरीर में उत्पन्न हो सकता है।
  • वंशगत में मिले उत्परिवर्तन को जर्मलाइन उत्परिवर्तन कहा जाता है।
  • अन्य उत्परिवर्तन को शारीरिक या अधिग्रहीत उत्परिवर्तन कहा जाता है।
  • विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन को जानना और यह वंशगत में मिला या बाद में मिला यह जानना महत्वपूर्ण है। यह जानकारी इलाज दृष्टिकोण निर्धारित करने में मदद करती है।
  • और किसी की आनुवंशिक उत्परिवर्तन या स्थिति होने का अर्थ यह नहीं है कि उसे कैंसर होगा।

जेएमएमएल के संकेत और लक्षण अक्सर अन्य बचपन होने वाले खून के कैंसर और रक्त विकारों के समान होते हैं।

कई बच्चों को होगा:

  • बुखार
  • ब्रोंकाइटिस या टॉन्सिलिटिस जैसे ऊपरी श्वसन संक्रमण के संकेत और लक्षण
  • बढ़ा हुआ प्लीहा
  • लसिका ग्रंथियों में पीड़ा रहित सूजन
  • त्वचा पर लाल चकत्ते

जेएमएमएल के संकेतों और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया रोग की पहचान करना

जेएमएमएल की पहचान करना कभी-कभी चुनौतीपूर्ण होता है। जेएमएमएल में वायरल या कीटाणु/जीवाणु संक्रमण और अन्य बचपन में होने वाले खून के कैंसर और रक्त विकारों के समान लक्षण हैं।

गुणसूत्र और आनुवंशिक जाँच महत्वपूर्ण होती है क्योंकि उत्परिवर्तन के प्रकार इलाज को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं।

जेएमएमएल रोग की पहचान करने में निम्नलिखित जांचें शामिल हैं:

  1. चिकित्सक स्वास्थ्य के सामान्य संकेतों की जाँच करेगा। इसमें बीमारी के लक्षण जैसे कि गांठ या कुछ और जो असामान्य लगता है, शामिल है। डॉक्टर आंखों, मुंह, त्वचा और कानों की जांच करेंगे. डॉक्टर तंत्रिका प्रणाली की जांच कर सकते हैं. चिकित्सक रोगी के पेट को छू कर तिल्ली / प्लीहा, जिगर, और लसिका ग्रंथि के बढ़े हुए होने के संकेतों की जाँच करेगा।

    चिकित्सक रोगी के व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सकीय इतिहास का रिकॉर्ड लेगा। यह जानकारी जानना महत्वपूर्ण है। जेएमएमएल वाले कई रोगियों को अपनी मां या पिता के माध्यम से आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशगत मिला। चिकित्सक कोई भी संकेत नोट करेंगे जो वंशानुगत आनुवंशिक विकार जैसे कि न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस 1 या नोनन सिंड्रोम का संकेत दे सकता है।

  2. खून की जाँच के प्रकारों में शामिल हो सकते हैं:

    • कंप्लीट ब्लड काउंट - यह परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और हीमोग्लोबिन को मापता है। मोनोसाइट्स की बढ़ी हुई संख्या, मायलोसाइट्स और मोनोसाइट्स के असामान्य रूप और कम प्लेटलेट काउंट्स जेएमएमएल का संकेत दे सकते हैं। यह हीमोग्लोबिन एफ के उच्च स्तर को भी दिखा सकता है, जिसे भ्रूण के हीमोग्लोबिन के रूप में भी जाना जाता है।
    • रक्त पदार्थ अध्ययन - इसमें शरीर के अंगों और ऊतकों द्वारा खून में बहने वाले कुछ पदार्थों की मात्राओं को मापने के लिए खून की जाँच की जाती है। किसी पदार्थ का असामान्य (सामान्य से अधिक या कम) मात्रा में होना बीमारी होने का संकेत हो सकता है। जेएमएमएल में, रोगियों में गैमाग्लोबुलिन की मात्रा सामान्य से ज़्यादा जो सकती है। गैमाग्लोबुलिन संक्रमण से लड़ने वाला प्रोटीन है।
  3. बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) जाँच जैसे, हड्डी के अंदर से बोन मैरो और टुकड़ा निकालना, जेएमएमएल का सुझाव दे सकते हैं लेकिन रोग की पहचान की पुष्टि नहीं करते हैं।

    यदि खून और बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) परीक्षण में, जेएमएमएल की संभावना दिखती है, तो चिकित्सक प्रकार की पहचान करने के लिए अधिक परीक्षणों का आदेश देंगे। इस जांच में ये शामिल हो सकते हैं:

    • सायटोजेनेटिक विश्लेषण
    • आणविक और आनुवंशिक जाँच

    साइटोजेनेटिक विश्लेषण और आणविक और आनुवंशिक जाँच

    सायटोजेनेटिक विश्लेषण

    साइटोजेनेटिक विश्लेषण गुणसूत्रों में कुछ बदलाव दिखा सकता है।

    एक ऐसी ही जाँच है एफ़आईएसएच (फ्लोरेंसेंस इन सीतु ह्यब्रिडिजाशन)। इस जाँच में कोशिकाओं और कैंसर के टुकड़े में जीन्स या गुणसूत्र की जाँच की जाती है। डीएनए के टुकड़े जिनमें फ्लोरोसेंट डाई होती है, प्रयोगशाला में तैयार किए जाते हैं. उन्हें एक ग्लास स्लाइड पर कोशिकाओं या टिशू में डाला जाता है. स्लाइड पर क्रोमोसोमों के कुछ खास जीन या क्रोमोसोमों के क्षेत्र से जुड़ने पर डीएनए के ये टुकड़े चमकने लगते हैं.

    मोनोसॉमी 7 नामक एक साइटोजेनेटिक असामान्यता जेएमएमएल के 25 प्रतिशत मामलों में पाई जाती है और जेएमएमएल के लिए एक मापदंड है।

    आणविक और आनुवंशिक जाँच

    चिकित्सक विशिष्ट वंशाणु, प्रोटीन और अन्य कारकों की पहचान करने के लिए लेबोरेट्री में जांच करवाने की सलाह देंगे। चिकित्सक इस जानकारी का उपयोग रोग की पहचान करने और इलाज के विकल्प चुनने के लिए करते हैं।

    जैसे कि, चिकित्सक केवल उन बच्चों के लिए कम गहन इलाज या निगरानी के लिए बोल सकते हैं जिनका खून का कैंसर एक अच्छे परिणाम से जुड़े उत्परिवर्तन को दर्शाता है। दूसरी ओर, चिकित्सक खराब परिणामों से जुड़े उत्परिवर्तन वाले खून के कैंसर के रोगियों के लिए अधिक गहन इलाज लिख सकते हैं, जिसमें हेमेटोपोएटिक सेल ट्रांसप्लांट (आमतौर पर बोन मैरो ट्रांसप्लांट या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के रूप में जाना जाता है) शामिल हैं।

जेएमएमएल रोग की पहचान के लिए मानदंड

विश्व स्वास्थ्य संगठन वर्गीकरण के 2016 संशोधन के अनुसार किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (जेएमएमएल) के लिए रोग की पहचान करने का मानदंड

श्रेणी 1 (सभी आवश्यक हैं) श्रेणी 2 (एक पर्याप्त है) श्रेणी 3 (आनुवांशिक विशेषताओं के बिना रोगियों को श्रेणी 1बी में जोड़ना आवश्यक है)
बीमारी के बारे में और रक्त विशेषज्ञ की विशेषताएँ आनुवंशिक अध्ययन अन्य विशेषताएँ
बीसीआर-एबीएल1 फ्यूज़न वंशाणु की अनुपस्थिति केआरएएस, एनआरएएस या पीटीपीएन11 में शारीरिक उत्परिवर्तन (रोगाणु उत्परिवर्तन को बाहर करने की आवश्यकता है) मोनोसॉमी 7 या अन्य गुणसूत्र असामान्यता, या नीचे सूचीबद्ध मानदंडों में से कम से कम 2 मानदंड:
> 1 × 109/एल संचारी मोनोसाइट्स एनएफ1 या एनएफ1 वंशाणु उत्परिवर्तन की बीमारी की पहचान - माइलॉयड या एरिथ्रोइड प्रीकर्सर का संचार
पेरिफ़ेरल खून और बोन मैरो (हड्डी के अंदर जहां खून बनता है) में <20% ब्लास्ट जर्मलाइन सीबीएल उत्परिवर्तन और सीबीएल की हेटेरोज़ायोसिटी की हानि - उम्र के लिए हीमोग्लोबिन एफ में वृद्धि
तिल्ली का बढ़ना   - एसटीएटी5 का हाइपरफॉस्फोराइलेशन
    - जीएम-सीएसएफ अतिसंवेदनशीलता

जीएम-सीएसएफ = ग्रैनुलोसाइट-मैक्रोफेज कॉलोनी-उत्तेजक कारक; एनएफ 1 = न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1।
जिन रोगियों में श्रेणी 2 का घाव पाया जाता है, उन्हें श्रेणी 1 में मानदंडों को पूरा करने की आवश्यकता होती है, लेकिन श्रेणी 3 मानदंडों को पूरा करने की आवश्यकता नहीं होती है। जिन रोगियों में श्रेणी 2 का घाव नहीं मिला है उन्हें श्रेणी 1 और 3 मानदंडों को पूरा करना चाहिए।
बीध्यान दें कि जेएमएमएल के केवल 7% रोगी स्प्लेनोमेगाली के साथ उपस्थित नहीं होंगे, लेकिन वस्तुतः सभी रोगियों को प्रारंभिक प्रस्तुति के महीनों से कई हफ्तों के भीतर स्प्लेनोमेगाली विकसित होती है।
स्रोत: पीडीक्यू कैंसर सूचना सारांश https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78

किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया के लिए इलाज

इलाज पूरी निगरानी से लेकर हेमेटोपोएटिक कोशिका प्रत्यारोपण तक के लिए होता है।

चिकित्सक इस बात के आधार पर इलाज लिखते हैं कि रोगियों को प्रतिक्रिया देने के लिए कितनी अच्छी भविष्यवाणी की जाती है। इस पद्धति को जोखिम-अनुकूलित या जोखिम-स्तरीकृत कहा जाता है।

रोग और इलाज प्रतिक्रिया का कोर्स व्यापक रूप से भिन्न होता है। चिकित्सक इन चीजों की भविष्यवाणी करने में मदद करने के लिए उम्र, भ्रूण के हीमोग्लोबिन के स्तर और भाग में प्लेटलेट काउंट का उपयोग कर सकते हैं। अधिकांश बच्चों को प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। लगभग 15% स्थितियों में, रोग अंततः इलाज के बिना अपने-आप खत्म हो जाएगा।

जोखिम-अनुकूलित इलाज

निम्न-जोखिम

कम जोखिम में पीटीपीएन11 (नोनन सिंड्रोम) या सीबीएल (सीबीएल सिंड्रोम) के वंशानुगत उत्परिवर्तन वाले रोगी शामिल हैं। कभी-कभी इन स्थितियों में इलाज के बिना ही संकेतों और लक्षणों में कमी आने लगती है।

चिकित्सक इन रोगियों को बारीकी से मॉनिटर करते हैं। यदि वापस आने वाले संक्रमण के संकेत और लक्षण जैसे, तिल्ली / प्लीहा बढ़ रहे हैं, तो रोगियों की कीमोथेरेपी हो सकती है।

मध्यम-जोखिम

तत्काल जोखिम में एक शारीरिक NRAS उत्परिवर्तन वाले रोगी शामिल हैं जो 1 से कम हैं।

यदि आवश्यक हो, तो रोगियों की कीमोथेरेपी के साथ बारीकी से निगरनी या इलाज किया जाता है। दवा, एज़ासाइटिडिन से कुछ सफलता दिखी है।

हेमाटोपोईएटिक कोशिका प्रत्यारोपण (इसे बोन मैरो ट्रांसप्लांट या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के नाम से भी जाना जाता है) भी इलाज का एक विकल्प हो सकता है।

उच्च-जोखिम

उच्च जोखिम में शारीरिक केआरएएस, एनएफ1, पीटीपीएन11 उत्परिवर्तन वाले रोगी शामिल हो सकते हैं। इन स्थितियों को या तो इलाज के लिए प्रतिरोधी (जिस पर प्रभाव न पड़े) होने की संभावना की जाती है या बीमारी की पुनरावृत्ति (रोग का वापस आना) होने की संभावना होती है।

चिकित्सक, कीमोथेरेपी को फ्लुडेराबिन और साइट्राबाइन दवाओं के साथ लिख सकते हैं।

हेमाटोपोईएटिक कोशिका प्रत्यारोपण (जिसे बोनमैरो ट्रांसप्लांट या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के रूप में भी जाना जाता है) (प्रत्यारोपण (अनुकूलन) से पहले ब्यूसल्फन, साइक्लोफॉस्फोमाइड, और मेल्फलान दवा देने के साथ) एक संभव इलाज है।

वर्तमान में, उच्च-जोखिम वाले जेएमएमएल के लिए एकमात्र इलाज, जिससे लंबे समय तक ठीक रहने की आशा है, हेमाटोपोईएटिक कोशिका प्रत्यारोपण है। कभी-कभी इस प्रक्रिया के बाद एनके कोशिकाओं का निषेचन किया जाता है, जो एक प्रकार की सफेद रक्त कोशिका है। कीमोथेरेपी, या सीमित मामलों में, लक्षित इलाज, विकल्प हो सकते हैं।

वर्तमान में, हेमेटोपोएटिक सेल ट्रांसप्लांट (जिसे बोन मैरो ट्रांसप्लांट या स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के रूप में भी जाना जाता है) एकमात्र इलाज है जो इलाज प्रदान कर सकता है। प्रत्यारोपण के लिए रोगियों के पास एक उपयुक्त डोनर होना आवश्यक है।

प्रत्यारोपण, रोग की पहचान करने के बाद जितनी जल्दी संभव हो किया जाना चाहिए क्योंकि छोटे बच्चों में सफल प्रत्यारोपण की दर सबसे अधिक होती है। यदि जेएमएमएल वापस आता है, तो ऐसे में एक दूसरे हेमाटोपोईएटिक कोशिका और एनके कोशिका प्रत्यारोपण ने सफलता दिखाई है।

नाभिरज्जु रक्त प्रत्यारोपण भी एक इलाज विकल्प है।

अन्य इलाजों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

  • कीमोथेरेपी
  • लक्षित इलाज दवा
  • प्लीहा सर्जरी करके निकालना होगा, अगर यह गंभीर रूप से बढ़ गया है

वंशगत मिले सिंड्रोम वाले बच्चों का इलाज उन बच्चों से भिन्न हो सकता है जिन्होंने उत्परिवर्तन का अधिग्रहण किया था।

किशोर माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया के इलाज का पूर्वानुमान

  • एक हेमटोपोइएटिक कोशिका प्रत्यारोपण 50% से अधिक स्थितियों में सफलतापूर्वक इलाज कर सकता है।
  • ट्रांसप्लांट से कैंसर-मुक्त होने वाले लगभग 35% से 40% बच्चों में, जेएमएमएल पहले वर्ष में ही वापस आ जाता है। चिकित्सक दूसरे प्रत्यारोपण की सलाह दे सकते हैं।

जेएमएमएल जाँच-विज्ञान का मुख्य केंद्र

लक्षित चिकित्सा विकसित करना, वर्तमान जाँच-विज्ञान का मुख्य केंद्र है। वैज्ञानिक जेएमएमएल पर जाँच-विज्ञान करके, कोशिकाओं के नवीकरणीय स्रोत बनाने के नए तरीकों का अध्ययन कर रहे हैं। यह संभावित नए लक्षित इलाज के तरीकों पर जाँच-विज्ञान करने में मदद कर सकता है।

बीमारी के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने के लिए शोधकर्ता बेहतर तरीके विकसित कर रहे हैं। इनमें डीएनए मिथाइलेशन नामक सेलुलर प्रक्रिया का अध्ययन शामिल है। डीएनए मिथाइलेशन असामान्य होने पर कैंसर जैसे रोग विकसित हो सकते हैं।

शोधकर्ता 35% स्थितियों में होने वाले रोग वापस आने की दर को कम करने के तरीकों की तलाश कर रहे हैं। अध्ययन के तहत एक तरीका है, एक मौखिक मेक इनहिबिटर दवा, जिसे वापस आए जेएमएमएल में ट्रैम्प्टिनिब कहा जाता है।


समीक्षा की गई: दिसंबर 2019