Меню
Закрывать
Подобно всем лейкозам, ювенильный миеломоноцитарный лейкоз — это злокачественное заболевание крови и костного мозга. ЮММЛвстречаетсяредко и диагностируется у детей грудного и младшего возраста. ЮММЛ возникает, когда костный мозг начинает вырабатывать слишком много злокачественных клеток, которые замещают здоровые клетки крови. Без достаточного количества здоровых клеток крови организму становится труднее бороться с инфекциями, нарушаются функции крови.
ЮММЛ ежегодно диагностируют у одного или двух детей на 1 миллион,что составляет 25–50 новых случаев заболевания в год. Наиболее часто он возникает у детей младше 4 лет; в 10% всех случаев заболевание развивается у детей младше 3 месяцев.
Характерными признаками заболевания являются увеличение селезенки и печени, а также красноватые и пурпурные гематомы малого размера (петехии).
Другие возможные симптомы ЮММЛ:
Диагностировать ЮММЛ иногда может быть трудно, поскольку его симптомы напоминают некоторые нарушения иммунной системы.
При диагностике важно проводить хромосомный и генетический анализ, поскольку тип мутации может быть полезен для определения стратегии лечения. ЮММЛ связан с рядом генетических мутаций. Около 90% случаев ЮММЛ связаны с известной мутацией генов PTPN11, KRAS, NRAS, CBL или NF1. (Поправки ВОЗ, 2016 г.) Эти мутации могут быть унаследованы от родителя (герминативные), либо могут возникать спонтанно в организме (соматические).
Исследования для диагностики ЮММЛ:
После подтверждения диагноза врачи проведут дополнительные анализы, чтобы точно определить вид лейкоза. Используют такие исследования:
Врачи учитывают хромосомную и генетическую информацию и возраст пациента при определении стратегии лечения, основанной на прогнозе успеха терапии. Этот подход называется риск-адаптированным или стратифицированным по риску.
В настоящее время единственным методом лечения ЮММЛ высокого риска, дающим надежду на долгосрочное излечение, является трансплантация гемопоэтических клеток. Иногда за этой процедурой следует трансплантация естественных клеток-киллеров, разновидности белых клеток крови. Вариантом лечения может быть химиотерапия или — в ограниченных случаях — таргетная терапия.
Для донорства клеток с целью трансплантации, как правило, лучше всего подходит брат или сестра пациента. Если у пациента нет братьев и сестер, подходящим донором может стать один из родителей или неродственный донор. Трансплантацию следует провести как можно скорее после постановки диагноза, поскольку успешные показатели трансплантации наиболее высоки у детей младшего возраста. Если рак рецидивирует, успешной бывает вторая трансплантация гемопоэтических клеток и естественных клеток-киллеров.
Еще один вариант лечения — трансплантация пуповинной крови.
Кроме того, проводятся клинические исследования HLA-гаплоидентичной (частично совместимой) трансплантации стволовых клеток крови родственного донора. Она может подойти пациентам, у которых отсутствуют HLA-совместимые стволовые клетки или донор пуповинной крови.
В некоторых случаях врачи могут рекомендовать удаление селезенки, если она сильно увеличена в размерах.
Поскольку ЮММЛ плохо поддается лечению существующими химиотерапевтическими препаратами, хорошим вариантом для детей, которым не найден подходящий донор, может стать участие в клиническом исследовании новых лекарственных препаратов.
Тяжесть побочных эффектов трансплантации обычно зависит от общего состояния здоровья пациента перед процедурой.
Возможные побочные эффекты трансплантации костного мозга:
При трансплантации гемопоэтических клеток излечиваются более 50% детей.
Примерно у 35–40% детей, достигших ремиссии при трансплантации донорских стволовых клеток, ЮММЛ возвращается в течение первого года. Была выявлена эффективность повторной трансплантации стволовых клеток.
Примерно у половины детей с ЮММЛ, которым провели трансплантацию, спустя несколько лет не было признаков лейкоза.
Возможные отдаленные последствия трансплантации гемопоэтических клеток:
—
Дата изменения: июнь 2018 г.
