Генетические консультанты и сведения о риске

Узнав, что у ребенка рак, родители, разумеется, спросят, как и почему возникло это заболевание. Многие люди задаются вопросом, не является ли оно наследственным. Передал ли я своему ребенку генетическую ошибку, которая привела к развитию онкологии? Рак — это наше семейное заболевание?

Генетический консультант — это медицинский работник, специализирующийся на медицинской генетике и консультировании в этой области; он может помочь семьям получить информацию. Консультанты входят в лечащую группу и работают в тесном контакте с врачами и другими специалистами.

Консультанты работают с людьми, изучая анамнез их семьи и обсуждая конкретные наследственные заболевания, которые повышают риск развития рака. Определенные закономерности в семье — какие виды онкозаболеваний возникают и в каком возрасте, какие другие незлокачественные заболевания есть у членов семьи — могут свидетельствовать о наличии наследственного ракового синдрома. Человек может быть носителем генетической ошибки, но не иметь никаких заметных симптомов.

Исследование, проведенное в 2015 году специалистами научно-клинического центра St. Jude Children's Research Hospital и Вашингтонского университета в рамках проекта генома детского рака, показало, что около 8,5% случаев рака у детей обусловлены генетической мутацией, унаследованной от родителя.

Существуют лабораторные анализы, позволяющие обнаружить генетические мутации, которые могут привести к раку. Если семьи хотят провести генетическое обследование пациента или пройти его самостоятельно, консультант может предложить подходящие им варианты, описать возможности генетических анализов и организовать необходимые процедуры. Когда результаты анализа будут готовы, консультант объяснит их и поговорит с семьями о том, есть ли риск для других членов семьи, включая будущих детей.

При необходимости консультанты могут обсудить генетическое обследование других членов семьи. Если обследование показывает, что у членов семьи есть генетическая предрасположенность к раку, возникает естественный вопрос: «Что это значит для моей семьи?». Задача консультанта — объяснить ситуацию членам семьи и поддержать их эмоционально.

Консультанты дадут информацию, чтобы члены семьи могли сделать осознанный выбор в отношении медицинской помощи, которая им необходима. Наличие предрасположенности к раку не означает, что он обязательно возникнет. Тем не менее, консультант расскажет о доступных скрининговых анализах. Пациенты могут решить регулярно проходить процедуры онкологического скрининга, чтобы выявить заболевание на ранней стадии, когда вероятность успешного излечения выше. Кроме того, семьям могут потребоваться другие варианты медицинских процедур для профилактики рака.

Генетические консультанты сообщат пациентам о способах участия в интересующих их исследованиях. Консультанты также могут разъяснить семьям суть Закона о запрете дискриминации на основе генетической информации — федерального закона США, который защищает от дискриминации на основе генетической информации. Они могут выступать как защитники интересов пациентов и направлять отдельных лиц и семьи в общественные или государственные службы поддержки.