استشاريو الوراثة وفهم الخطر

بعد معرفة أن طفلهم مصاب بالسرطان، من الطبيعي أن يتساءل الوالدان عن كيفية حدوث هذا المرض وسببه. يتساءل كثير من الأشخاص إذا كانت الإجابة تكمن في شجرة العائلة. هل نقلت خللاً جينيًا لطفلي تسبب في نمو السرطان؟ هل السرطان موروث في العائلة؟

استشاري الوراثة هو أحد اختصاصيي الرعاية الصحية الحاصل على تدريب متقدم ويتمتع بالخبرة في مجال الجينات الوراثية والاستشارات ويمكنه مساعدة الأسر على العثور على إجابات. الاستشاريون جزء من الفريق الطبي ويعملون عن قرب مع الأطباء ومقدمي الخدمة الآخرين.

يمكن للاستشاريين العمل مع أشخاص للاطلاع على التاريخ الطبي لعائلتهم ومناقشة حالات وراثية معينة يمكنها زيادة خطر الإصابة بالسرطان. أنماط معينة في العائلة - مثل أنواع السرطان التي تظهر والحالات غير السرطانية الأخرى التي تحدث والأعمار التي ينمو فيها السرطان - قد تقترح وجود متلازمة السرطان الوراثي. قد يحمل أشخاص آخرون خللاً جينيًا لكن لا تكون لديهم أعراض ملحوظة.

دراسة في عام 2015 تم إجراؤها بواسطة مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال - أوضح مشروع جامعة واشنطن عن جينوم لسرطان الأطفال أن 8.5 بالمئة من سرطانات الطفولة تحدث بسبب طفرة جينية موروثة من أحد الوالدين.

توجد فحوص معملية يمكنها اكتشاف الطفرات الجينية التي قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان. إذا رغبت الأسر في متابعة الفحوص الجينية للمرضى أو لأنفسهم، فيمكن للاستشاري مناقشة الفحوص الجينية التي قد تكون أو لا تكون مفيدة لهم وما الذي يمكن للفحوص اكتشافه أو عدم اكتشافه وتنظيم عملية الفحص. عندما تصبح نتائج الفحوص جاهزة، سيوضحها الاستشاري ويتحدث إلى العائلات عمّا إذا كان أفراد العائلة الآخرون عرضه للخطر، بما في ذلك أطفال المستقبل.

يمكن للاستشاريين مناقشة الفحوص الجينية لأفراد العائلة الآخرين، إذا لزم الأمر. إذا اكتشف الفحص أن أفراد العائلة لديهم استعداد جيني للإصابة بالسرطان فالسؤال الطبيعي هو "ما الذي يعنيه هذا لعائلتي؟" سيكون استشاري الوراثة موجودًا لتعليم أفراد العائلة ودعمهم معنويًا.

سيقدم الاستشاريون معلومات حتى يتمكن أفراد العائلة من اتخاذ اختيارات واعية فيما يتعلق بالرعاية الطبية التي يحصلون عليها. لا يعني الاستعداد للإصابة بالسرطان بالضرورة إصابة الشخص به. لكن سيوضح الاستشاري اختبارات الفحص المتاحة. قد يرغب المرضى في إجراء اختبارات فحص منتظمة للسرطانات، حتى يمكن اكتشاف أي مرض مبكرًا عندما تكون هناك احتمالية كبيرة لعلاجه بنجاح. كذلك، قد ترغب العائلات في التفكير في خيارات طبية أخرى لمنع تكون السرطانات.

بإمكان استشاريي الوراثة إعلام المرضى بالطرق المناسبة للاشتراك في البحث إذا كانوا مهتمين. بإمكان الاستشاريين أيضًا مساعدة العائلات على فهم قانون عدم التمييز وفقًا لمعلومات الجينات الوراثية، وهو قانون فيدرالي يحمي ضد التمييز استنادًا إلى معلومات جينية. يمكنهم القيام بمناصرة المريض أيضًا وإحالة الأفراد والعائلات إلى خدمات دعم المجتمع أو الدولة.