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实验室检查

患者医疗团队使用来自实验室检查的具体详细信息制定个体化治疗方案。

白血病等血癌通过检查血液和骨髓来诊断。其他癌症类型通常通过检查从活检期间疑似肿瘤中提取的组织来进行诊断。提取进行检查的组织样本被称为标本。

病理科医生在大幅面显示仪上监测组织的放大图。

病理科医生专攻不同的领域。经过专业培训的病理科医生必须对标本进行检查,以找到评估的具体癌症类型。

这些检查在病理科医生(专业从事疾病诊断的医生)的领导下,在病理学实验室通过研究细胞、组织和体液的方式进行。病理科医生同其他医生一样专攻不同的领域。

  • 血液病理诊断医生专注于诊断血液类癌症,如白血病淋巴瘤
  • 解剖病理医生研究身体器官和组织。在癌症诊断过程中,解剖病理医生专注于诊断肉瘤和癌等各种类型的肿瘤。
  • 神经病理学家是一群特殊类型的解剖病理医生,专注于诊断大脑和脊髓部位的癌症

经过专业培训的病理科医生必须对标本进行检查,以找到评估的具体癌症类型。

如何采集标本

血液系统癌症

如果患者疑似患上了血液系统癌症,将从患者体内采集血液或骨髓样本(通过骨髓抽取和/或活检的方式进行)。工作人员在容器上标记患者的信息,并将标本送至病理学实验室。

实体组织肿瘤

当患者疑似大脑或身体其他部位出现肿瘤时,将通过手术全部或部分切除肿瘤。若仅切除和评估一部分肿瘤,则称为手术活检。在其他手术中,外科医师尽可能多地切除肿瘤。这一过程称为切除

切除的组织必须切成薄片,放在载玻片上,并用染料染色,然后在显微镜下进行检查。可以使用两种方法让组织足够结实,以便切成薄片。

  • 冻结切片 - 组织被快速冻结。
  • 永久性切片 - 组织被包埋在称为石蜡的特制蜡中。

所有组织样本都被制成永久性切片,但有时也制成 冰冻切片。

在手术活检中,工作人员可能会制成 冰冻切片,以便病理科医生可以在手术期间分析活检标本。快速冻结并制成标本,以便病理科医生在靠近手术室的实验室中进行检查。冰冻切片的检验效果不如永久性切片高,但病理科医生通常可以快速确定组织是否具有癌性。了解此类信息有助于外科医师立即做出有关手术的决定。

如果疑似出现实体组织肿瘤,则进行另一种活检,即穿刺活检。在穿刺活检中,使用针头来切除组织样本。进行活检的团队成员将标本放在一个无菌容器中,并加入特制液体保存。容器上标记患者的信息,并送至病理学实验室进行检查和检测。

实验室工作内容

病理学实验室工作人员制备样本,并进行不同类型的检查来收集有关组织的信息。病理科医生将该信息纳入发给肿瘤科医生的报告中。病理科医生和肿瘤科医生共同进行诊断。

肉眼检查

首先,一名病理科医生对标本进行检查,并用肉眼观察来描述其外观。这种方法称为肉眼检查。该描述包括标本颜色、大小和其他特征。

标本制备

实验室工作人员接着制备标本,供病理科医生在显微镜下进行观察。在机器中对标本进行处理,其中将组织放在石蜡块中。工作人员将组织块切成薄片,放在载玻片上(组织切片)。载玻片是用于在显微镜下观察物体的小而扁平的玻璃片。

在该过程后,技术人员用染料(通常为苏木精和伊红)将组织切片染色,这样有助于在显微镜下突出组织的不同特征。每个细胞的细胞核都呈蓝色。其余细胞(细胞质)呈粉色。

样本组织学载玻片显示染色组织,使得细胞核呈蓝色,其余细胞呈粉色。

样本组织学载玻片显示用苏木精和伊红染色的组织,以便在显微镜下突出组织的不同特征。

显微镜检查

病理科医生在显微镜下观察组织切片,以便观察组织切片与正常细胞的比较。通过这种方式查看标本被称为组织学组织学研究细胞和组织的结构。

病理科医生根据其在显微镜下所见,以及对组织进行的其他检查的结果来创建报告。报告采用技术、医学语言书写,可能难以理解。如有任何问题,请询问医疗团队。

通常情况下,病理科医生会描述标本的特征:

  • 细胞类型
  • 细胞排列方式
  • 细胞是否是癌症细胞
  • 其他有助于诊断和治疗的特征,例如肿瘤细胞是否具有侵袭性特征(通常称为肿瘤分级)或肿瘤细胞是否已扩散到其他正常组织(通常称为肿瘤分期)。在某些情况下,病理科医生还会确定肿瘤是否已完全从患者身上切除,或者样本边缘(边缘)是否为癌症阳性。

除在显微镜下进行评估外,标本还可能会进行进一步的检查和分析。这些结果也将被纳入病理学报告中。

免疫组化样本显示存在红色 T 细胞标志物和棕色巨核细胞标志物的原始细胞。

免疫组化样本

这些检查包括:

免疫分型

免疫分型是一种根据细胞表面的蛋白质(或标志物)类型使用抗体来识别细胞的过程。该过程通过将癌细胞蛋白质抗体与正常细胞中的蛋白质抗体相比较来诊断特定癌症类型。免疫分型包括免疫组化染色和流式细胞计量术。

免疫组化染色

免疫组化是使用抗体来确定组织样本中是否存在特定蛋白质的一个过程。这种类型的染色有助于病理科医生在显微镜下识别异常细胞,并且有助于病理科医生确定诊断或识别复发。

在患有 B 细胞急性淋巴细胞白血病的小儿患者图表的右上象限中,样本流式细胞计量术图表将微小残留病显示为红色簇。

样本流式细胞计量术图表显示,在患有 B 细胞急性淋巴细胞白血病的小儿患者存在微小残留病。

流式细胞计量术

流式细胞计量术是一种测量样本中细胞数量、样本中活细胞百分比以及细胞某些特征,如细胞表面大小、形状和是否存在肿瘤标志物的方法。抗体采用光敏染料进行标记(连接),置于液体中,并以流形式穿过,然后穿过激光或其他类型的光。根据光敏染料对光的反应来进行测量。

这一过程极其敏感。该过程每秒可以观察数千个细胞,甚至可以识别数千个血细胞中的 1 个白血病细胞。流式细胞计量术可以检测显微镜下不可见的癌细胞。这被称为 微小 残留病,在白血病治疗中很重要。

分子与基因检测

分子与基因检测结果有助于指导治疗某些癌症。这些类型的检查可以观察染色体、基因、DNA、RNA 和蛋白质。

染色体包含基因。基因为 DNA 片段,包含有特定蛋白质的代码。蛋白质执行细胞的特异功能。蛋白质是身体结构的基础,为身体正常运行所必需。

分子与基因检测通常会告知医师哪些化疗药物起作用,哪些不起作用。被称为突变的基因改变可能会导致癌症。在某些癌症中,突变可能导致肿瘤组织中特定蛋白含量增大,或导致产生一种存在异常活性的蛋白质。存在某些突变的肿瘤可能更具侵袭性,和/或对化疗更具耐药性。有时候某些突变可能意味着肿瘤更容易受某些药物的影响。

细胞遗传学

细胞遗传学是对染色体的研究。染色体为长链 DNADNA 是细胞内的分子,包含有从一代传至下一代的遗传信息。 

细胞遗传学涉及到在实验室中对组织、血液或骨髓样本进行检查,以寻找染色体的变化,包括破坏、缺失或额外的染色体。某些染色体出现变化可能表明出现癌症或遗传疾病迹象。细胞遗传学可以用于帮助诊断疾病、规划治疗,并了解治疗效果。

样本 FISH 图像包括 MLL 基因重新安排的示例。FISH 探针位于基因位置;如果为黄色,则显示正常。如果基因被分裂,则黄色分离成绿色和红色信号。该示例显示了有时在急性髓细胞白血病患者中观察到的分离。

这些 FISH 图像显示了小儿急性髓细胞白血病患者中 MLL 基因重新安排的实例。FISH 探针位于基因位置;如果为黄色,则显示正常。如果基因被分裂,则黄色分离成绿色和红色信号。

FISH(荧光原位杂交)

FISH 是一种实验室方法,可以检测和定位染色体上的特定 DNA 序列。在实验室制备含荧光染料的 DNA 片段,并添加至玻璃载玻片上的细胞或组织中。当这些 DNA 片段与载玻片上的特定基因或染色体区域结合时,在有特殊光线的显微镜下观察时,它们会被点亮。FISH 可以检测使用标准染色体分析无法发现的异常。

病理科医生正在寻找促使癌症生长的某些异常:

  • 某些致癌基因的拷贝太多,这些基因会导致癌细胞生长
  • 肿瘤抑制基因的拷贝缺失,这些基因含有预防癌症生长的指导
  • 重新安排 - 部分基因破坏,并附着到另一个其不属于的基因上。它会产生一种融合蛋白质,导致癌细胞生长。
DNA 片段样本放大

DNA 片段样本放大

PCR(聚合酶链反应)

PCR 是一种实验室方法,用于从含有极少量 DNA 的样品中制作该特定 DNA 片段的许多拷贝。它有时候被称为分子“复印”,PCR 可以放大(扩大)三个 DNA 片段,以便对其进行检测。

PCR 可以用于寻找基因或染色体的某些变化,这可能有助于发现并诊断癌症。同时它还可以用于观察某些细菌、病毒或其他微生物的 DNA 片段,以便帮助诊断感染。

由于大量的 DNA 样本是分子和遗传分析所必需的,因此如果没有 PCR 扩增,几乎不可能对隔离的 DNA 片段进行研究。PCR 在短短几个小时内就会产生十亿拷贝的序列。

PCR 使得科学家可以识别出基因突变,并确认是否存在导致癌症生长的融合蛋白质。

DNA 测序

DNA 测序是一种实验室过程,用于了解组成 DNA 的四个构建块或碱基(用字母 A、C、G 和 T 标识)的序列(顺序)。DNA 测序可以用于找出导致癌症的 DNA 突变(变化)。

DNA 测序检查可以广泛或有针对性地进行。靶向 DNA 测序(也称多基因检测组合)用于分析特定的突变。一些靶向测序检查在单一类型癌症中常见的改变。其他一些检查分析许多癌症类型中可能出现的改变。

广泛的 DNA 测序检查分析大区域的 DNA 序列,而非特定的突变。这些检查包括括全外显子组测序和全基因组测序。

基因组测序读取患者细胞中所有 DNA 的序列 - 称为基因组。全外显子组测序读取所有患者基因的序列,称为外显子组。大多数引起癌症的 DNA 都在基因内发生变化,但基因外的 DNA 变化也可能促进癌症生长。 

找出结果

有时,所有检查和分析都在进行活检的医学中心进行。其他时间,必须将标本送至位于其他地方的实验室。一些检查要求采取一系列的步骤和检查,并且可能要几周才能出结果。

病理科医生将这些检查的信息纳入到病理学报告中。这些信息将与肿瘤科医生共享。肿瘤科医生将在临床访问期间共享病理学报告结果

医生获得的癌症信息越多,越能更好地为癌症个体制定最有效的治疗方法。


审阅时间:2018 年 7 月