Enfermedad de von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico genético que afecta la capacidad de la sangre para formar coágulos. Una persona con la enfermedad de von Willebrand puede presentar un aumento de hematomas, hemorragias nasales prolongadas, hemorragias bucales, períodos menstruales abundantes o sangrado intenso difícil de detener después de una lesión o un procedimiento. 

Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan unas proteínas llamadas factores de coagulación para ayudar a coagular la sangre. Una de estas proteínas se llama factor de von Willebrand. Ayuda a las plaquetas a unirse para formar un coágulo de sangre sólido que detiene el sangrado. El factor de von Willebrand también está unido al factor de coagulación VIII (8), una proteína importante de la sangre que contribuye a su coagulación.  

En la enfermedad de von Willebrand, una persona tiene niveles bajos del factor von Willebrand o el factor no funciona de manera adecuada. Existen 3 tipos principales de enfermedad de von Willebrand: Tipo 1, 2 y 3. Es posible que las personas con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 o 2 no presenten muchos problemas de sangrado. La enfermedad de von Willebrand de tipo 3 es más grave.

Los tratamientos incluyen acetato de desmopresina, tratamiento de sustitución del factor y medicamentos para ayudar a la coagulación de la sangre.

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand

Los signos y síntomas dependen del tipo de enfermedad de von Willebrand que tiene una persona y de la gravedad del trastorno. 

Con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 o 2, una persona puede presentar signos y síntomas de sangrado de leve a moderado:

• Hematomas frecuentes por golpes o heridas leves
• Hematomas grandes o que se pueden sentir
• Sangrado abundante tras un corte u otra lesión
• Sangrado abundante después una cirugía
• Hemorragias nasales frecuentes y difíciles de detener
• Sangrado prolongado de las encías después de cepillarse los dientes o de un procedimiento dental
• Sangrado menstrual prolongado (períodos menstruales)
• Sangre en las heces por sangrados estomacales o intestinales
• Sangre en la orina por sangrado en la vejiga o los riñones

Además del sangrado de leve a moderado, una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 también puede presentar lo siguiente:

• Episodios inexplicables de sangrado grave que pueden ser potencialmente mortales si no se tratan de inmediato.
• Sangrado en articulaciones y músculos, que pueden causar dolor e inflamación graves.

En las mujeres, el sangrado menstrual abundante suele ser el principal signo de la enfermedad de von Willebrand. Sin embargo, una mujer con menstruaciones abundantes no siempre tiene el trastorno.

Causas de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos mediante un cambio genético específico (mutación). Es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente.

El Tipo 1 y algunos subtipos del Tipo 2 solo se pueden transmitir por 1 de los progenitores. La enfermedad de von Willebrand de Tipo 3 y Tipo 2N solo se presenta si un niño recibe el gen de ambos progenitores. Si una persona tiene el gen, puede transmitirlo a su hijo(a) aunque no presente signos ni síntomas de problemas de sangrado.

En ocasiones, una persona no nace con la enfermedad de von Willebrand, sino que se desarrolla más adelante. En este caso, la persona contrajo el síndrome de von Willebrand, lo que puede ocurrir como consecuencia de otros problemas de salud.

Tipos de la enfermedad de von Willebrand

Existen 3 tipos principales de enfermedad de von Willebrand:

• Tipo 1: Una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 tiene niveles bajos del factor de von Willebrand y también puede tener niveles bajos del factor VIII (8) de coagulación. Esta es la forma más frecuente de enfermedad de von Willebrand. Aproximadamente, 3 de cada 4 personas con enfermedad de von Willebrand tienen el tipo 1.
• Tipo 2: Una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 2 tiene un factor von Willebrand que no funciona bien. Este tipo tiene subtipos como 2A, 2B, 2M y 2N. Algunos subtipos presentan sangrados leves y otros son más graves.
• Tipo 3: A menudo, una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 no presenta ningún factor de von Willebrand junto con niveles bajos de factor VIII (8) de coagulación. Si bien es poco frecuente, se trata de la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand.

Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Es posible que las personas con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 o 2 no presenten muchos problemas de sangrado. Es posible que no se les diagnostique este trastorno, a menos que presenten ciclos menstruales abundantes o sangrados difíciles de detener tras una lesión o una cirugía.

Por otro lado, la enfermedad de von Willebrand de tipo 3 puede causar problemas de sangrado importantes durante la infancia y la niñez. En los bebés que nacen con esta forma grave del trastorno, el diagnóstico suele ser temprano.

La enfermedad de von Willebrand se diagnostica mediante los antecedentes médicos, un examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo(a). Es posible que su médico le pregunte por cualquier cambio en los sangrados o la formación de hematomas, así como por las enfermedades recientes o los medicamentos que su hijo(a) toma actualmente.

Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas de laboratorio:  

• Cuadro hemático (CBC, por sus siglas en inglés), en el cual se mide la cantidad y el tamaño de los glóbulos sanguíneos. 
• Pruebas de agregación plaquetaria para medir la eficacia con la que las plaquetas se unen entre sí para formar coágulos.
• Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT, por sus siglas en inglés) para medir cuánto tiempo tarda la sangre en coagular.
• Pruebas de antígeno y multímeros del factor von Willebrand para medir la cantidad y la estructura del factor von Willebrand en la sangre.
• Análisis de sangre para medir la actividad del factor VIII y del factor de von Willebrand.

El equipo de atención médica puede realizar otros análisis de sangre para medir la actividad del factor de von Willebrand y otros factores de coagulación y para determinar cuánto tardan en formarse los coágulos de sangre.

Tratamientos para la enfermedad de von Willebrand

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand depende de la gravedad del trastorno. La mayoría de las personas tienen la enfermedad de von Willebrand de tipo 1, la forma más leve del trastorno. Si su hijo(a) tiene el tipo 1, es posible que solo necesite tratamiento si se somete a una cirugía, a un procedimiento dental o sufren una lesión traumática. Si su hijo(a) tiene una forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, es posible que necesite tratamiento con mayor frecuencia para prevenir o detener hemorragias potencialmente mortales.

Las terapias actuales incluyen lo siguiente:

Acetato de desmopresina (DDVAP, por sus siglas en inglés)

• El DDVAP es un medicamento que provoca la liberación de más factor de von Willebrand en la sangre.
• El factor de von Willebrand se almacena en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en las plaquetas. El DDAVP es una hormona artificial que estimula la liberación del factor de sus reservas. Esto aumenta la cantidad disponible en la sangre.
• El DDAVP es un tratamiento eficaz para la mayoría de las personas con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y para algunas personas con enfermedad de von Willebrand de tipo 2.
• El tratamiento con DDAVP solo se administra en determinadas situaciones, como antes de un procedimiento dental para ayudar a reducir o prevenir el sangrado. Si se utiliza con frecuencia, este medicamento no funcionará con la misma eficacia.

Pruebas de DDAVP: Algunas personas no presentan un buen aumento de sus niveles de factor con el DDAVP. Para determinar si su hijo(a) tendrá una buena respuesta, el equipo de atención médica puede solicitar una prueba de DDAVP. Esto medirá la cantidad de factor de von Willebrand en la sangre antes y después de la administración del medicamento.

Terapia de sustitución del factor de von Willebrand

• Este tratamiento sustituye al factor de coagulación que tiene un nivel bajo o que no está presente en la sangre. Dado que el factor de von Willebrand funciona mejor cuando está unido al factor VIII (8), los productos del factor de von Willebrand contienen ambas proteínas.
• Este tratamiento se puede utilizar si una persona no tolera el DDAVP, tiene una enfermedad de von Willebrand de tipo 1 que no responde al DDAVP, o tiene una enfermedad de von Willebrand de tipo 2 o 3.
• Los productos del factor de von Willebrand incluyen Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® y Wilate®.
• La terapia de sustitución se administra en una vena por vía intravenosa en una clínica médica o en el hogar.

Medicamentos antifibrinolíticos

• Los medicamentos antifibrinolíticos se utilizan para ayudar a mantener unidos los coágulos de sangre después de que se formen.
• Estos medicamentos se pueden utilizar solos o junto con el DDVAP y la terapia de sustitución del factor de von Willebrand.
• Algunos ejemplos de antifibrinolíticos son el ácido aminocaproico (Amicar®) y el ácido tranexámico (Lysteda®).
• Los antifibrinolíticos suelen tomarse antes y después de un procedimiento dental. También se utilizan para detener el sangrado bucal o nasal, o bien para tratar los ciclos menstruales abundantes.

Pegamento de fibrina

• El pegamento de fibrina (también llamado sellador de fibrina) es un medicamento que se aplica directamente en una herida para detener el sangrado mediante la creación de un coágulo.
• La fibrina es un tipo de proteína que trabaja para mantener unidos los coágulos de sangre.
• Los factores de coagulación utilizan fibrina para ayudar a crear un sellado sólido sobre una herida.
• En ocasiones, el pegamento de fibrina se puede usar junto con la terapia de sustitución del factor de coagulación, un medicamento antifibrinolítico o el DDAVP.  

Vivir con la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand suele ser un trastorno leve. Los niños con formas más leves de la enfermedad de von Willebrand suelen presentar menos síntomas de sangrado y necesitan un tratamiento menos intensivo. Los que tienen una enfermedad grave pueden presentar un mayor riesgo de episodios de sangrado espontáneos o graves.

Las complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir hemorragias articulares, anemia ferropénica o eventos de sangrado graves. Es importante que colaborar con el equipo de atención médica para elaborar un plan de tratamiento y monitoreo adecuado para su hijo(a).

Tome medidas para ayudar a mantener a su hijo(a) seguro(a) y disminuir el riesgo de presentar problemas. Estas son algunas de ellas:

• No administre medicamentos a su hijo(a) sin consultarlo antes con el proveedor de atención médica o el farmacéutico. Esto incluye los medicamentos sin receta, como la aspirina. Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de sangrado.
• Se deben evitar los deportes y actividades que aumenten el riesgo de sufrir lesiones. Asegúrese de que su hijo(a) tome precauciones como usar equipo de protección y cinturones de seguridad.
• Informe a todos los proveedores de atención médica sobre la afección de su hijo(a), sobre todo antes de cualquier cirugía o procedimiento dental.

Llame a su médico o acuda a una sala de urgencias de inmediato si su hijo(a) sufre alguna lesión grave, especialmente si se trata de un golpe en la cabeza o el estómago, o si presenta un sangrado que no se detiene.

El asesoramiento genético puede ser útil para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de von Willebrand que planean tener hijos.

Con la atención médica adecuada, la mayoría de los niños con enfermedad de von Willebrand, incluido el tipo 3, pueden tener una vida normal y activa.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

• ¿Qué tipo de enfermedad de von Willebrand tiene mi hijo(a) y qué significa esto en términos de gravedad y opciones de tratamiento?
  
• ¿Con qué frecuencia es necesario que mi hijo(a) reciba tratamiento?
• ¿Qué citas de seguimiento y monitoreo necesitará mi hijo(a)?
• ¿Existe algún medicamento o tratamiento que mi hijo(a) deba evitar debido a su posible efecto en el sangrado o la coagulación?
• ¿De qué manera la enfermedad de mi hijo afectará a su vida diaria, como los deportes y otras actividades?
• ¿Cuáles son los signos o síntomas que debemos tener en cuenta y que pueden indicar un empeoramiento de la enfermedad de mi hijo(a) o la aparición de complicaciones?
• ¿Qué medidas debemos tomar para controlar los episodios de sangrado o las lesiones que puedan producirse?
• ¿Qué debo hacer en caso de emergencia?

Contenido relacionado