Hemofilia

¿Qué es la hemofilia? 

La hemofilia es un trastorno genético de la sangre en el cual esta no se coagula adecuadamente.  

Por lo general, viene de familia. Pero hay veces en las que una persona puede ser la primera de su familia en desarrollar hemofilia. 

Ciertas proteínas en la sangre ayudan a que las plaquetas se junten para formar coágulos. Estas proteínas se llaman factores. La hemofilia es causada por un cambio (llamado mutación) en un gen que proporciona instrucciones a las proteínas para que formen coágulos en la sangre. Esto significa que la sangre no se coagula lo suficientemente rápido cuando el tejido se lesiona. 

La hemofilia provoca que los coágulos sean blandos e inestables o que no se formen coágulos en absoluto. 

Los 3 tipos más comunes de hemofilia: 

• Factor VIII (8), también llamado Hemofilia A 
• Factor IX (9), también llamado Hemofilia B 
• Enfermedad de von Willebrand (EvW) 

Las personas con hemofilia típicamente no sangran más rápido que otras personas. Si no que sangran por un período muy largo. 

Tipos de hemofilia  

Existen 3 tipos de hemofilia A y B. Se basan en la cantidad del factor VIII o factor IX que tiene un niño: 

• Leve significa que el factor oscila entre el 5 % y el 40 % de la cantidad normal 
• Moderada significa que el factor oscila entre el 1 % y el 5 % de la cantidad normal 
• Grave significa que el factor es de menos del 1 % de la cantidad normal 

Pruebas de hemofilia  

Si usted tiene antecedentes familiares de trastornos sanguíneos, su hijo(a) debe hacerse una prueba. Si un niño padece de hemofilia grave, la familia generalmente lo averiguará al nacer o cuando el niño sea pequeño. Las pruebas de hemofilia pueden realizarse poco después del nacimiento. 

Si su familia tiene antecedentes de trastornos hemorrágicos, es probable que el equipo de atención médica de su hijo(a) ordene análisis de sangre. Estas pruebas permiten comprobar qué tan bien se forman los coágulos de sangre de su hijo(a).  

A veces, incluso bebés sin antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos pueden sufrir una mutación espontánea. Estos bebés se someten a exámenes de detección cuando los miembros de la familia o del equipo de atención médica notan síntomas. 

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, los síntomas en los bebés pueden incluir: 

• Sangrado o moretones en el cuero cabelludo después del nacimiento 
• Sangrado durante mucho tiempo después de una punción en el talón 
• Sangrado durante mucho tiempo después de la circuncisión 
• Moretones inusuales o graves 

Tratamiento para la hemofilia 

Si a su hijo(a) se le diagnostica hemofilia, deberá acudir a un especialista llamado hematólogo. Un hematólogo es un médico que se especializa en el tratamiento de trastornos sanguíneos. 

Este médico realiza análisis de sangre y receta el medicamento factor, según sea necesario. El medicamento factor puede ayudar a coagular la sangre mediante el reemplazo de las proteínas faltantes de la sangre. 

Los niños con hemofilia grave necesitarán infusiones del medicamento factor hasta 3 veces por semana.  

La frecuencia con la que su hijo(a) necesitará estas infusiones dependerá de lo que el equipo de atención médica considere que es mejor.  

Tratamiento en caso de sangrado 

Si su hijo(a) sufre de un trastorno hemorrágico, siempre debe tener a mano los suministros del medicamento factor. Esto es importante tanto en situaciones de emergencia como en situaciones que no son de emergencia si su hijo(a) se lastima.  

Puede administrar el medicamento factor en casa. Siempre debe administrarlo primero. Incluso cuando esté en la sala de urgencias, la infusión debe tener prioridad sobre las radiografías, los análisis de laboratorio u otras pruebas. 

Tratamiento de urgencia 

En una urgencia, como una lesión en la cabeza, lleve a su hijo(a) y el medicamento factor que tenga a la sala de urgencias más cercana. 

El equipo de atención médica de la sala de urgencias mezclará y administrará el tratamiento factor a través de una vía intravenosa en el brazo de su hijo(a). Esto le dará el factor. 

Tratamiento que no es de urgencia 

Si su hijo(a) sufre una lesión menor, administre el medicamento factor usted mismo primero en casa.  

A continuación, realice los pasos RICE (por sus siglas en inglés): 

• Rest (reposo) 
• Ice (hielo) 
• Compression (compresión)  
• Elevate (elevación) 

Usted puede ayudar a prevenir el dolor, la hinchazón y el daño potencial en las articulaciones si administra y realiza rápidamente los pasos RICE.

Hemorragias articulares en la hemofilia  

Las hemorragias articulares son el tipo más común de hemorragia en las personas con hemofilia. Estas pueden ocurrir en cualquier articulación. Pero son más comunes en las rodillas, los codos y los tobillos.  

El tratamiento de estas hemorragias es vital debido a que pueden dañar la articulación.  

Signos y síntomas tempranos de una hemorragia articular 

• Dolor, burbujeo, hormigueo y calor 
• La hinchazón y el dolor se incrementan a medida que el sangrado aumenta 
• Por lo general, no hay hematomas visibles 
• Su hijo(a) no quiere moverse 
• Su hijo(a) mantiene la extremidad afectada en “posición flexionada” o doblada 

Signos y síntomas tardíos de una hemorragia articular 

• Dolor, hinchazón y calor 
• Dolor e hinchazón en determinadas articulaciones debido al exceso de líquido 
• Destrucción de las articulaciones que puede causar desgaste muscular 
• Dolor crónico y rigidez 
• Movilidad limitada 

Si usted sospecha de una hemorragia articular, trate a su hijo(a) con el factor en casa inmediatamente. Luego: 

• Siga siempre las indicaciones de su plan de tratamiento para cualquier hemorragia articular. 
• Mida con una cinta métrica tanto la articulación afectada como la no afectada y compare el tamaño, la forma, la temperatura y el dolor. Mida en el punto más ancho de hinchazón. 
• Llame al equipo de atención médica de su hijo(a) para reportar la hemorragia.  
• Siga los pasos RICE. 
• Recuerde que su hijo(a) no debe mover la articulación hasta que el dolor y la hinchazón mejoren. 

Comuníquese con el equipo de atención médica de su hijo(a) si no está seguro de cuáles son los siguientes pasos.