Наследственный риск и генетическое тестирование

Онкологическая предрасположенность означает, что для некоторых людей повышенный риск развития рака генетически обусловлен. Иногда генетическое заболевание проявляется в семье впервые, в то время как в других случаях оно наследуется от одного или обоих родителей.

В настоящее время считается, что около 8–10% случаев детского рака вызваны исходным генетическим заболеванием.  И сам факт наличия генетического заболевания не означает, что у человека обязательно разовьется рак.

Если рак вызван исходным генетическим заболеванием, важно об этом знать.

• Пациентам может потребоваться чаще проходить обследования, включающие процедуры диагностической визуализации (рентгенологические исследования) и анализы крови, чтобы обнаружить рак — если он начнет развиваться — на ранней стадии, когда он лучше поддается лечению и вероятность излечения выше. Пациентам также могут быть назначены хирургические операции в профилактических целях.
• Пациентам важно выработать полезные привычки, такие как отказ от курения и использование солнцезащитного крема.
• Другие члены семьи могли унаследовать генную мутацию, и возможно, они тоже решат пройти обследование.
• Это поможет определить наличие риска.

Кому следует проходить генетическое обследование?

Генетическое обследование рекомендуется в следующих случаях:

• Если у ребенка рак, который может быть связан с определенным генетическим заболеванием.
• Если у ребенка нет рака, но на основе физических или клинических особенностей предполагается наличие генетического заболевания, которое повышает риск его развития.
• Если у детей и подростков есть близкие члены семьи с генетическим заболеванием, связанным с некоторыми типами рака.

Как определить риск для своей семьи?

Во-первых, соберите семейный анамнез, особенно анамнез своих родителей, детей, сестер, братьев, бабушек и дедушек, тетей, дядей и двоюродных братьев и сестер — в первую очередь тех, у кого был рак.

• Узнайте, какой вид рака был у члена семьи и сколько лет ему было при постановке диагноза.
• Если у члена семьи был рак более чем в одной части тела, попытайтесь выяснить, что говорили врачи — был ли этого один распространившийся вид рака или другой вид рака, который появился отдельно.
• Если рак возник в глазах, молочных железах, легких, почках или надпочечниках, попытайтесь выяснить, был ли поражен только один из этих органов или оба.
• Если кто-то из членов семьи прошел генетическое обследование, попросите копии его результатов.
• Кроме того, попытайтесь получить копии историй болезни родственников, перенесших рак.

Если вы узнали, что у кого-то из членов семьи был рак, обсудите эту информацию со своим врачом и при необходимости обратитесь за советом к генетическому консультанту или другому специалисту по генетике.