Cuando tomamos un medicamento, el cuerpo necesita una manera de manejarlo. Una de estas maneras es que las enzimas metabolicen (descompongan) el medicamento. La uridina difosfato glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1) es una enzima que descompone algunos medicamentos. La UGT1A1 también elimina una sustancia llamada bilirrubina de su cuerpo. La bilirrubina se produce en el cuerpo durante la descomposición normal de los glóbulos rojos.
Las personas que toman ciertos medicamentos o tienen ciertas afecciones de salud pueden tener una actividad de UGT1A1 disminuida.
Cada persona es diferente con respecto al ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le dicen al cuerpo cómo trabajar. El gen UGT1A1 es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas UGT1A1.
El estudio de la forma en que los genes, como el UGT1A1, afectan la forma en que el organismo interactúa con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en su ADN que conforman el gen UGT1A1 pueden afectar su capacidad para descomponer ciertos medicamentos. Si descompone un medicamento demasiado rápido o demasiado lento, es posible que no funcione tan bien o que tenga más efectos secundarios.
Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar al equipo médico a saber qué tan bien funcionará su enzima UGT1A1. Los resultados de la prueba pueden ayudar a su médico y farmacéutico a elegir el tipo o la dosis correcta del medicamento que se le debe administrar.
Los resultados de su prueba de UGT1A1 lo ubicarán en uno de los siguientes tres grupos:
Actividad normal de la enzima UGT1A1: la actividad de las enzimas UGT1A1 de las personas en este grupo es normal. El atazanavir se puede recetar con base en este resultado de la prueba de UGT1A1. Alrededor de 43 de cada 100 personas pertenecen a este grupo.
Actividad intermedia de la enzima UGT1A1: la actividad de las enzimas UGT1A1 de las personas en este grupo es ligeramente inferior a la normal. El atazanavir aún se puede recetar con base en este resultado de la prueba de UGT1A1. Alrededor de 44 de cada 100 personas pertenecen a este grupo.
Actividad baja de la enzima UGT1A1: la actividad de las enzimas UGT1A1 de las personas en este grupo es mucho menor. Este resultado está asociado con el síndrome de Gilbert. Si las personas de este grupo toman atazanavir, tienen un alto riesgo de desarrollar ictericia. Por lo general, es mejor evitar el atazanavir en personas con una actividad baja de las enzimas UGT1A1. Alrededor de 13 de cada 100 personas pertenecen a este grupo.
Obtenga más información sobre el síndrome de Gilbert.
Los científicos siguen encontrando nueva información sobre los medicamentos que se ven afectados gracias a los resultados de las pruebas genéticas. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, efectos secundarios o pruebas farmacogenómicas.
Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a las terapias con medicamentos para los pacientes en St. Jude.
Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica, a pharmacogenomics@stjude.org.
—
Revisado: Octubre del 2022