عندما تتناول دواءً، يحتاج جسمك إلى طريقة للتعامل معه. وتتمثل إحدى الطرق في استقلاب (تفكيك) الإنزيمات لذلك الدواء. تتمثل ناقلة الجلوكورونوزيل ثنائي فوسفات اليوريدين 1A1 (UGT1A1) في إنزيم يعمل على تفكيك بعض الأدوية. يعمل UGT1A1 أيضًا على إزالة مادة تُعرَف باسم البيلروبين من الجسم. ويتكون البيلروبين في الجسم خلال التحلل الطبيعي لخلايا الدم الحمراء.
قد تتراجع وظيفة UGT1A1 لدى الأشخاص الذين يتناولون بعض الأدوية أو يعانون من حالات صحية معينة.
يختلف مستوى الحمض النووي (DNA) من شخص إلى آخر. والجينات هي أجزاء من الحمض النووي (DNA) تعمل بوصفها مجموعة من التعليمات وتخبر الجسم بالكيفية التي يتعين عليه العمل بها. ويمثل الجين UGT1A1 مقطعًا من الحمض النووي (DNA) ويحدد كفاءة عمل إنزيمات UGT1A1.
يُطلق على الدراسة التي تتناول كيفية تأثير الجينات مثل UGT1A1 في طريقة تفاعل جسمك مع الأدوية اسم علم الصيدلة الجيني. قد تؤثر الاختلافات الموجودة في حمضك النووي (DNA) التي تشكل الجين UGT1A1 في مدى قدرة جسمك على تفكيك بعض الأدوية. إذا فكك جسمك أحد الأدوية بسرعة كبيرة أو ببطء شديد، فقد تقل فعالية الدواء أو تتعرض إلى أعراض جانبية إضافية.
يبحث اختبار علم الصيدلة الجيني عن الاختلافات التي تمكنها مساعدة فريقك الطبي في معرفة مدى كفاءة عمل إنزيم UGT1A1. ويمكن أن تساعد نتائج الاختبار الطبيب والصيدلي في تحديد النوع أو الجرعة الصحيحة من الدواء التي يتعين إعطاؤها لك.
ستضعك نتائج اختبار UGT1A1 في إحدى المجموعات الثلاث الآتية:
وظيفة UGT1A1 طبيعية – تعمل إنزيمات UGT1A1 لدى الأشخاص في هذه المجموعة على نحوٍ طبيعي. قد يُوصَف أتازانافير بناءً على هذه النتيجة لاختبار UGT1A1. وتضم هذه المجموعة نحو 43 شخصًا من كل 100 شخص.
وظيفة UGT1A1 متوسطة – تكون وظيفة إنزيمات UGT1A1 لدى الأشخاص في هذه المجموعة أقل من الطبيعي بدرجة طفيفة. قد يُوصَف أتازانافير هنا أيضًا بناءً على هذه النتيجة لاختبار UGT1A1. وتضم هذه المجموعة نحو 44 شخصًا من كل 100 شخص.
وظيفة UGT1A1 ضعيفة – تكون وظيفة UGT1A1 لدى الأشخاص في هذه المجموعة أقل بكثير من الطبيعي. قد ترتبط هذه النتيجة بمتلازمة غيلبرت. إذا تناول الأشخاص المدرجون في هذه المجموعة أتازانافير، فيكونون معرضين بدرجة كبيرة للإصابة باليرقان. لذلك يكون من الأفضل عادةً تجنب وصف أتازانافير للأشخاص الذين لديهم وظيفة UGT1A1 ضعيفة. وتضم هذه المجموعة نحو 13 شخصًا من كل 100 شخص.
اطلع على مزيد من المعلومات حول متلازمة غيلبرت.
يواصل العلماء اكتشاف معلومات جديدة عن الأدوية التي تتأثر بنتائج اختبار الجين. تحدث إلى الطبيب أو الصيدلي إذا كانت لديك أسئلة عن الأدوية التي تتناولها أو الأعراض الجانبية أو اختبار علم الصيدلة الجيني.
تعرف على مزيد من المعلومات حول الجينات التي يجري استخدامها لاتخاذ قرارات العلاجات الدوائية للمرضى في St. Jude.
إذا كانت لديك أسئلة حول اختبار علم الصيدلة الجيني الذي يُجرى في St. Jude، فيمكنك إرسال بريد إلكتروني إلى برنامج علم الصيدلة الجيني السريري على pharmacogenomics@stjude.org.
—
تاريخ المراجعة: أكتوبر 2022