Cuando tomamos una medicina, el cuerpo necesita una manera de manejarla. Una de las formas en que el cuerpo hace esto es utilizando enzimas para descomponer (metabolizar) la medicina. La dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) es una enzima que puede descomponer una clase de medicamentos llamados fluoropirimidinas. Las fluoropirimidinas incluyen el 5-fluorouracilo (5-FU, Adrucil®) y la capecitabina (Xeloda®).
Las fluoropirimidinas son medicamentos de quimioterapia importantes que se usan para tratar ciertos cánceres. En los niños, las fluoropirimidinas se pueden usar para tratar algunos tumores hepáticos (hepatoblastoma), tumores de cabeza y cuello (carcinoma nasofaríngeo) o tumores cerebrales (ependimoma). En los adultos, algunas veces, se usan para tratar el cáncer de mama y los cánceres del tracto digestivo superior (boca, garganta, esófago), y del tracto digestivo inferior (colon, recto).
Al igual que muchos medicamentos, el funcionamiento de las fluoropirimidinas y los efectos secundarios pueden ser diferentes de una persona a otra.
La mayoría de las personas no tienen ningún problema para descomponer las fluoropirimidinas. Sin embargo, un pequeño número de personas (aproximadamente 2 de cada 100) tienen una menor capacidad para descomponer estos medicamentos. En estas personas, los niveles tóxicos de la medicina se acumulan en el organismo. Esto puede causar efectos secundarios graves, como infección, diarrea, sangrado, llagas dolorosas en las manos, los pies o la boca, y confusión.
Un número aún menor de personas (1 de cada 1000) no tienen función enzimática DPD. Si se administran dosis normales de fluoropirimidinas, pueden tener efectos secundarios graves que pueden causar la muerte.
Cada persona es diferente a nivel del ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le dicen al cuerpo cómo trabajar. El gen DPD es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas DPD.
El estudio de la forma en que los genes como el DPD afectan la interacción del organismo con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en su ADN que conforman el gen DPD pueden cambiar su capacidad para descomponer ciertos medicamentos con fluoropirimidina, como el 5-fluorouracilo y la capecitabina.
Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar a su equipo médico a saber qué tan bien funcionarán sus enzimas DPD. Los resultados de la prueba pueden ayudar a su médico y farmacéutico a elegir el tipo o la dosis correcta de la medicina que se le debe administrar.
Los resultados de su prueba farmacogenómica de DPD lo ubicarán en uno de los siguientes tres grupos:
Los científicos siguen encontrando nueva información sobre los medicamentos que se ven afectados gracias a los resultados de las pruebas genéticas. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, efectos secundarios o pruebas farmacogenómicas.
Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto al tratamiento con medicamentos de los pacientes en St. Jude.
Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica, a pharmacogenomics@stjude.org.
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Revisado: Septiembre del 2022