骨肉瘤

什么是骨肉瘤？

骨肉瘤是一种最常见于儿童和年轻成人的骨癌。它是最常见的原发性小儿骨肿瘤。美国每年约有 400 名儿童和青少年确诊。骨肉瘤是青少年中第三常见的癌症。

骨肉瘤可能发生于任何骨骼，但通常形成于腿部或手臂的长骨宽端。通常始于形成新骨组织的未成熟骨细胞（成骨细胞）。

骨肉瘤最常见的发生位置是在大腿骨（股骨）下部或胫部（胫骨）上部的膝盖附近。骨肉瘤的另一个常见发生位置是靠近肩部（肱骨）的上臂骨。其有时发生于扁平骨（如骨盆或颅骨），但这种情况不常见。在极少数情况下，骨肉瘤可能存在于骨骼以外的软组织中。

骨肉瘤可能在骨内（中央型肿瘤）或骨外表面（表面肿瘤）形成。大多数小儿骨肉瘤位于骨中央。

骨肉瘤的风险因素和病因

骨肉瘤通常发生于 10 岁之后，5 岁前发生的情况非常罕见。

某些因素可能会增加骨肉瘤风险。

• 骨肉瘤在男性中的发生率略高于女性。
• 与白人相比，非裔美国儿童患骨肉瘤的风险更高。
• 接受放射治疗的癌症生存者发生骨肉瘤的风险较高。
• 遗传因素可能会增加骨肉瘤的风险。一小部分儿童携带基因改变或突变，使他们患骨肉瘤和其他癌症的风险更高。因此，有遗传性视网膜母细胞瘤、多种癌症病史以及有明显乳腺癌、白血病、脑肿瘤和骨骼或软组织肿瘤家族史的人风险较高。
• 由于特定基因突变导致的其他罕见遗传病也可能增加骨肉瘤的风险。包括 李法美尼症候群、Rothmund-Thomson 综合征、Bloom 综合征、沃纳综合征和 Diamond-Blackfan 贫血。

骨肉瘤的体征和症状

骨肉瘤会损伤骨骼并使其变脆弱。症状取决于肿瘤所在位置。最初可能难以察觉到迹象，可能类似于其他病症的症状。

骨肉瘤的症状包括：

• 骨或关节疼痛
• 关节移动出现问题
• 骨肿块或肿胀
• 跛行或行走困难
• 骨断裂（骨折）

疼痛可能在数周或数月内加重。疼痛可能导致儿童在半夜醒来。随着时间推移，布洛芬或对乙酰氨基酚等非处方止痛药可能无法充分缓解疼痛。

骨肉瘤的诊断

几种类型的检查用于诊断骨肉瘤。这些检查包括：

• 健康病史、体格检查和血液检测，用于了解症状、一般健康状况、既往病史和风险因素。
• 影像检查，用于发现肿瘤并帮助确定需要的其他检查。
  • 整个骨骼的 X 射线检查用于发现“跳跃性”病变，意味着骨肉瘤已从原发性肿瘤扩散至骨骼的其他部位。
  • 胸部 计算机断层扫描（CT 扫描）用于观察骨肉瘤是否已扩散至肺部。
  • MRI 用于评估肿瘤并协助计划手术。
  • 使用骨扫描或 PET 扫描的全身成像用于发现骨肉瘤在骨骼其他区域的扩散。
• 活检用于作出正确诊断。活检时，医生切取少量肿瘤组织。根据肿瘤位置，可使用切取活检或粗针穿刺活检。然后在显微镜下检查细胞以发现癌症迹象。 

骨肉瘤的分期

骨肉瘤通常被描述为局限性或转移性。局限性骨肉瘤意味着身体中只有一个部位存在肿瘤。转移性骨肉瘤意味着癌症已扩散至其他部位，如肺部或其他骨骼。骨肉瘤最常见的扩散部位是肺部。

骨肉瘤的预后

单发、局限性骨肉瘤患者可通过手术完全切除肿瘤，其长期治愈的几率为 65%-70%。如果在诊断时骨肉瘤已经扩散（转移性骨肉瘤），则存活几率约为 30%。 

预后取决于几个因素：

• 肿瘤大小和位置
• 癌症是否扩散至身体其他部位
• 手术能否完全切除肿瘤。
• 癌症是否复发（重新出现）
• 肿瘤对化疗的反应程度

约 30% 的患者将出现癌症复发。复发肿瘤最常表现为肺部新结节。对于复发的患者，某些变量会影响预后，包括手术能否切除肿瘤以及何时复发。诊断后 18 个月内早期复发的患者比晚期复发的患者更难治疗。如果癌症得到治疗并复发，复发后的 10 年生存率约为 17%。随着进一步复发，生存率降低。 

骨肉瘤的治疗

通常进行化疗，然后进行手术治疗骨肉瘤。如果肿瘤无法手术切除或术后遗留任何疾病，有时可使用其他治疗，例如放射治疗。

患骨肉瘤后的生活

复发监测

治疗结束后数年内，患者将每几个月接受一次随访照护以筛查复发。医疗团队将针对所需检测的频率和类型提出具体建议。筛查检查通常包括血液检测、肺部 CT 扫描和受累骨的 X 射线检查。

患有某些遗传性综合征或遗传性疾病的患者可能有未来患癌症的风险，需要额外的随访照护。

保肢手术或截肢后的生活

总体而言，大多数接受截肢或保肢手术的骨肉瘤生存者随时间表现良好。他们报告身体功能和生命质量良好。随访照护对于确保持续活动能力非常重要。患者应进行年度检查以检查肌肉骨骼功能。确保没有持续存在的问题非常重要。肢体长度不均、步态改变、关节问题或其他可能导致慢性疼痛或残疾的问题。必须确定并妥善解决这些问题。

接受截肢的患者也应进行年度检查，以维持其假肢的功能。骨科医生应至少每年评估一次植入内假体（骨移植物和/或金属植入物）的患者。接受保肢手术的患者可能需要额外的肢体延长手术，直至达到成人身高。

患骨肉瘤后的健康

接受骨肉瘤治疗的儿童存在与治疗相关的迟发效应风险。所有生存者应继续由家庭医生进行定期体格检查和筛查。为了一般健康和疾病预防，生存者应采用健康的生活方式和饮食习惯。

骨癌生存者往往不如普通公众有活力。定期运动对于保持健康、体力和身体功能非常重要。这对于接受保肢切除或截肢的患者尤其重要。

对于接受全身化疗或放疗的生存者，应监测其治疗的急性和迟发效应。治疗引起的潜在问题可能包括听力损失、心脏问题、肾脏损害和二次癌症。

根据儿童癌症生存者研究，约 25% 的生存者在诊断 25 年后存在严重的慢性健康状况。这些状况包括二次癌症（暴露于放疗后风险增加）、充血性心力衰竭（暴露于多柔比星）、不育或妊娠期间并发症以及终末期肾病或肾衰竭。定期通过家庭医生进行检查可帮助生存者监测和管理任何迟发效应。