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肾上腺皮质肿瘤

什么是肾上腺皮质肿瘤?

肾上腺皮质肿瘤 (ACT) 是一种罕见的肾上腺肿瘤。这些肿瘤的范围从良性肿瘤到侵袭性恶性癌症。ACT 的其他名称为肾上腺皮质癌症、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质腺瘤。

肾上腺位于每个肾脏的顶部。肾上腺的外层称为肾上腺皮质。肾上腺的作用是产生激素,如皮质醇醛固酮。这些激素具有多种重要功能,包括:

  • 控制身体如何使用碳水化合物、脂肪和蛋白来获取能量
  • 帮助身体应对压力
  • 控制血压
  • 调节体内的水、和盐
肾上腺位于每个肾脏的顶部,并产生激素控制重要的身体过程。

肾上腺位于每个肾脏的顶部,并产生激素控制重要的身体过程。

肾上腺皮质还产生少量男性和女性性激素,称为雄激素和雌激素。这些激素影响男性和女性特征的发育。

肾上腺皮质癌在儿童中非常罕见。仅占儿童癌症的 0.2%。在美国,每年约有 25 例新发病例。

在成人中,肾上腺皮质肿瘤被分类为肾上腺皮质癌(恶性)或肾上腺皮质腺瘤(良性)。然而,在儿童中,很难确定肾上腺皮质肿瘤的类型,并且可能难以预测侵袭性。因此,儿童 ACT 的治疗计划依赖于识别此类肿瘤中潜在的侵袭性谱,并考虑肿瘤生物学以及临床过程,而不是严格依赖于肿瘤是否最初归类为“癌”或“腺瘤”。

肾上腺皮质肿瘤的治疗通常包括切除肿瘤和肾上腺的手术。通过手术完全切除肿瘤,则治愈的几率很高。如果癌症扩散到肾上腺之外,则治疗将包括化疗

肾上腺皮质肿瘤的风险因素和病因

相较于男孩,肾上腺皮质肿瘤在女孩中更常见。该癌症最常发生于较年幼的儿童中,通常在 1-4 岁之间。

某些遗传因素可能会增加风险,发生 ACT 的倾向可能会在家族中传递。

增加肾上腺皮质肿瘤风险的遗传综合征包括李法美尼症候群(TP53 基因)和贝–维综合征。患有这些疾病的儿童将接受定期筛查,包括腹部超声以观察肾上腺皮质肿瘤。

肾上腺皮质肿瘤的体征和症状

大多数肾上腺皮质肿瘤儿童由于激素过量而出现体征和症状。如果癌症导致比正常情况产生更多的激素,则称其为功能性 ACT。在儿童中,大多数 (90%) 肾上腺皮质肿瘤为“功能性”。在青少年中,约一半的肾上腺皮质肿瘤为“功能性”。

  • 雄激素-在小儿肾上腺皮质肿瘤中,大多数肿瘤释放高于正常量的男性性激素(雄激素)。在男孩中,这可能导致青春期提前,包括面部和身体毛发增多、阴毛或腋毛提前生长、体臭、痤疮和声音低沉。女性中的额外雄激素可能导致面部和身体毛发生长和声音低沉。年龄较大的女孩也可能出现月经周期消失。
  • 雌激素-如果女性激素(雌激素)过多,女孩可能会提前出现青春期的体征,包括乳房发育和月经(罕见)。男孩中的额外雌激素可能导致乳腺组织的生长。
  • 皮质醇-皮质醇是肾上腺皮质产生的一种激素。该激素有助于调节身体的应激反应。肾上腺皮质肿瘤可能导致皮质醇过量产生,这种疾病称为库欣综合征。皮质醇过量的体征包括面部圆润、体重增加、由脂肪异常沉积导致的上背部驼峰形成(“水牛背”)、妊娠纹、高血糖和高血压。
  • 醛固酮-醛固酮是一种对肾功能很重要的激素。它有助于平衡体内的水、盐和钾。肾上腺皮质肿瘤可产生过量醛固酮,可能导致高血压、口渴、无力和肌肉痉挛。

肾上腺皮质肿瘤的其他一般体征和症状包括:

  • 腹部(肚子)肿块或肿胀
  • 腹部或背部疼痛
  • 由于肿瘤压迫胃而感觉发胀。
小儿肾上腺皮质肿瘤 (ACT) 的激素相关体征和症状
雄激素 雌激素 皮质醇 醛固酮
过量的雄激素或雌激素可导致提前出现青春期体征或
该性别儿童中通常不会观察到的变化
   
男性特征,如面部和身体毛发、痤疮、声音低沉、生长加快
女性特征,如乳房发育
圆形“满月”脸、体重增加、上背部脂肪驼峰、身高矮小、高血糖、高血压
高血压、口渴、肌肉痉挛或无力

肾上腺皮质肿瘤的诊断

医生通过几种方式寻找肾上腺皮质肿瘤。其中包括:

  • 健康病史和体格检查有助于医生了解肾上腺皮质激素过量产生的体征和症状、一般健康状况、既往疾病和风险因素。癌症家族史很重要,因为近亲的癌症可能表明存在遗传风险。当儿童被诊断为 ACT 时,建议对儿童和家属进行基因检测和咨询。医生将检测某些增加癌症风险的基因改变(突变),如 TP53 基因。
  • 实验室检查用于检查血液和尿液中的物质。医生将检查血液中的葡萄糖含量和钾、钠等电解质。检测血液和尿液中的肾上腺激素水平通常是诊断肾上腺功能障碍的第一步。
  • 影像检查有助于识别肿瘤、观察肿瘤大小并确定肿瘤是否已扩散到其他部位,如肝脏、肺、淋巴结或骨骼。 
    • 超声检查使用声波来生成身体内器官和组织的图像。腹部超声通常是医生用来观察儿童肾上腺是否存在肿瘤的首次检查之一。它还显示肿瘤是否侵入血管系统。
    • 磁共振成像 (MRI) 使用无线电波和磁体来生成身体的详细图像。MRI 影像可提供更多关于肿瘤类型和潜在疾病扩散的信息。腹部 MRI 可使医生观察肾上腺和肿瘤。
    • 计算机断层扫描(CT 扫描)使用 X 射线来生成身体内器官和组织的横切面图像。该机器拍摄许多照片,以生成非常详细的影像。影像以一系列身体“薄片”的形式采集,并保存到计算机中。从这些薄片或片段中可以看见非常小的肿瘤。胸部 CT 扫描可帮助医生观察肿瘤是否已扩散到肺部。
    • 正电子发射体层成像(PET 扫描)使用经静脉给予的放射性葡萄糖(糖)来制作身体的计算机化影像。葡萄糖流经全身并被使用糖作为能量的细胞摄取。这可使不同组织和器官在计算机屏幕上显示为彩色图片。癌细胞的生长和分裂速度通常比其他细胞快,它们摄取更多的葡萄糖。这可使得在 PET 扫描中更清楚地看到肿瘤。PET 有时可以在 CT 扫描或 MRI 上不显示的身体区域中检测到癌症。
    • 骨扫描使用特殊的扫描仪拍摄身体的照片。在本检查中,患者接受一次注射,注射中含有少量放射性物质,通过血液流经全身。该物质在骨中聚集,可突出显示癌症扩散的区域。该检查通常不用于 ACT 儿童,尤其是在可以随时进行 PET 扫描的情况下。
  • 将对肿瘤中的组织进行检查,以检查细胞中的癌症迹象,并了解有关组织学的更多信息。病理科医生使用显微镜观察组织样本,以确定是否存在癌细胞。细胞在显微镜下的形态对于诊断很重要。该信息也可用于评估肿瘤的侵袭性。通常,在手术前不进行活检。相反,在手术后检查组织以切除肾上腺(肾上腺切除术)。

将根据组织学对肿瘤进行检查和分类,主要为腺瘤或癌症。然而,在儿童中,肾上腺皮质肿瘤可能有一系列表现。并非所有癌症都具有相似的侵袭性,一些最初被描述为腺瘤的肿瘤可能具有比预期更具侵袭性或需要更多随访的特征。

肾上腺皮质肿瘤的分期

肾上腺皮质肿瘤的分期或疾病范围取决于以下几个因素:

  • 肿瘤大小
  • 是否可以通过手术完全切除肿瘤
  • 肿瘤是否已扩散

半数以上肾上腺皮质肿瘤患者在诊断时患有转移性疾病。疾病扩散最常见的部位是肝脏和肺。ACT 也可能扩散到淋巴结、骨骼和腹部的其他部位。

肾上腺皮质肿瘤的预后

从 ACT 恢复取决于手术是否完全切除肿瘤。通过手术完全切除癌细胞,患者具有较高的生存率。如果早期发现并且手术成功,肾上腺皮质肿瘤的 5 年总体生存率为 85%。对于更晚期的癌症,生存率低于 40%。所有患者均需要由多学科团队进行长期监测和护理。

影响治愈几率的因素包括:

  • 肿瘤大小
  • 初始手术是否完全切除癌细胞
  • 患者年龄(3 岁以下儿童的预后较好。)
  • 组织学特征
  • 癌症是否扩散至身体其他部位(肝脏、肺、骨骼、淋巴结)
  • 肿瘤中某些基因的改变
  • 癌症是否重新出现(复发)

肾上腺皮质肿瘤的治疗

  1. 手术切除肾上腺(肾上腺切除术)是肾上腺皮质肿瘤的主要治疗方法。如果可能,治疗的目标是完全切除肿瘤。这种类型的肿瘤在手术期间需要特别的护理。肾上腺很脆弱(易碎),在手术过程中容易破裂。如果部分肿瘤破裂(肿瘤溢出),则癌症扩散的几率很高。因此,在手术前通常不使用活检诊断 ACT。

    对于疑似 ACT 的儿童,强烈建议由熟悉小儿肾上腺皮质肿瘤的专家外科医生进行管理和术前计划。多学科团队(包括肿瘤科医生、内分泌科医生和麻醉专家)对于围手术期护理也很重要,可帮助控制血压以及可能受较大或产生激素的肾上腺隆起物影响的电解质、体液和激素的变化。

    通过手术切除肿瘤后,病理科医生将检查肿瘤。然后,多学科团队可以审查结果并根据需要进行其他检查,以完成分期并为患者量身定制护理计划。

    如果肿瘤完全切除,则治愈几率较高。对于小肿瘤患者,单独手术可能是一种有效的治疗方法。

  2. 对于大肿瘤或晚期疾病患者,除手术外,还使用全身化疗。用于 ACT 的药物包括密妥坦以及其他化疗药物,如顺铂

  3. 可考虑对肾上腺皮质肿瘤进行放射治疗,尤其是当癌症已经扩散时。在开始放射治疗前,应检查患者的 TP53 基因突变

    对其他治疗无反应的晚期癌症患者可考虑参加临床试验。

激素监测和治疗可以帮助因肿瘤或治疗而出现异常激素水平的患者。可以使用药物来帮助缓解因功能性肿瘤(额外激素)引起的一些激素失衡问题,或者恢复受肿瘤或其他治疗影响的激素水平。

在切除肾上腺和/或使用密妥坦或其他可能影响激素生成的化疗进行治疗后,患者可能需要激素替代治疗。低水平肾上腺激素会引起各种问题,包括调节血压和血糖的问题。

ACT 是一种复杂疾病,多学科医疗团队非常重要,包括小儿肿瘤学、诊断成像、手术、病理学、放射肿瘤学、内分泌学、营养学和遗传咨询。

所有 21 岁及 21 岁以下的 ACT 患者都被邀请参加该罕见癌症的观察性研究登记:

国际小儿肾上腺皮质肿瘤登记 (IPACTR)

患肾上腺皮质肿瘤后的生活

肾上腺皮质肿瘤是儿童中非常罕见的癌症。患有该癌症的儿童需要持续护理以监测激素水平并观察癌症复发情况。

内分泌功能监测

监测 ACT 患者的内分泌功能非常重要。功能性肿瘤患者需要药物治疗激素过量产生的症状。肾上腺功能较低的人需要激素来帮助调节身体的正常功能,包括应激反应。

基因检测和咨询

应检查肾上腺皮质肿瘤儿童的 TP53 基因。该基因出现生殖细胞突变的人患有称为李法美尼症候群的疾病。还应该对确定突变患者的家庭成员进行检查。TP53 基因位于全身细胞中。其作用是告知细胞制造一种阻止坏细胞或受损细胞分裂的肿瘤抑制蛋白。TP53 的变化使人们患某些癌症的风险更高,因为停止“坏”细胞的信号无法正常工作。发生该基因突变的人应尽可能避免暴露于辐射。由于高癌症风险,终身监测很重要。

肾上腺皮质肿瘤治疗的迟发效应AdrenocorticolTumor Therapy

对于一般健康和疾病预防,所有癌症幸存者均应采用健康的生活方式和饮食习惯,并继续由家庭医生进行定期体检和筛查。healthylifestyle and eating habits, as well as continue to have regular physical checkups and screenings by a primary physician. 对于接受全身化疗的儿童癌症生存者,应监测其治疗的急性和迟发效应

对于接受全身化疗或放疗的生存者,应监测其治疗的急性和迟发效应。根据儿童癌症生存者研究,约 25% 的生存者在诊断 25 年后出现严重的慢性健康状况。这些状况包括二次癌症(暴露于放疗后风险增加)、充血性心力衰竭(暴露于多柔比星)、不育或妊娠期间并发症以及终末期肾病或肾衰竭。


审阅时间:2018 年 6 月