肾上腺皮质肿瘤

什么是肾上腺皮质肿瘤？

肾上腺皮质肿瘤 (ACT) 是一种罕见的肾上腺肿瘤。这些肿瘤的范围从良性肿瘤到侵袭性恶性癌症。ACT 的其他名称为肾上腺皮质癌症、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质腺瘤。

肾上腺位于每个肾脏的顶部。肾上腺的外层称为肾上腺皮质。肾上腺的作用是产生激素，如皮质醇和醛固酮。这些激素具有多种重要功能，包括：

• 控制身体如何使用碳水化合物、脂肪和蛋白来获取能量
• 帮助身体应对压力
• 控制血压
• 调节体内的水、钾和盐

肾上腺皮质还产生少量男性和女性性激素，称为雄激素和雌激素。这些激素影响男性和女性特征的发育。

肾上腺皮质癌在儿童中非常罕见。仅占儿童癌症的 0.2%。在美国，每年约有 25 例新发病例。

在成人中，肾上腺皮质肿瘤被分类为肾上腺皮质癌（恶性）或肾上腺皮质腺瘤（良性）。然而，在儿童中，很难确定肾上腺皮质肿瘤的类型，并且可能难以预测侵袭性。因此，儿童 ACT 的治疗计划依赖于识别此类肿瘤中潜在的侵袭性谱，并考虑肿瘤生物学以及临床过程，而不是严格依赖于肿瘤是否最初归类为“癌”或“腺瘤”。

肾上腺皮质肿瘤的治疗通常包括切除肿瘤和肾上腺的手术。通过手术完全切除肿瘤，则治愈的几率很高。如果癌症扩散到肾上腺之外，则治疗将包括化疗。

肾上腺皮质肿瘤的风险因素和病因

相较于男孩，肾上腺皮质肿瘤在女孩中更常见。该癌症最常发生于较年幼的儿童中，通常在 1-4 岁之间。

某些遗传因素可能会增加风险，发生 ACT 的倾向可能会在家族中传递。

肾上腺皮质肿瘤的体征和症状

大多数肾上腺皮质肿瘤儿童由于激素过量而出现体征和症状。如果癌症导致比正常情况产生更多的激素，则称其为功能性 ACT。在儿童中，大多数 (90%) 肾上腺皮质肿瘤为“功能性”。在青少年中，约一半的肾上腺皮质肿瘤为“功能性”。

• 雄激素-在小儿肾上腺皮质肿瘤中，大多数肿瘤释放高于正常量的男性性激素（雄激素）。在男孩中，这可能导致青春期提前，包括面部和身体毛发增多、阴毛或腋毛提前生长、体臭、痤疮和声音低沉。女性中的额外雄激素可能导致面部和身体毛发生长和声音低沉。年龄较大的女孩也可能出现月经周期消失。
• 雌激素-如果女性激素（雌激素）过多，女孩可能会提前出现青春期的体征，包括乳房发育和月经（罕见）。男孩中的额外雌激素可能导致乳腺组织的生长。
• 皮质醇-皮质醇是肾上腺皮质产生的一种激素。该激素有助于调节身体的应激反应。肾上腺皮质肿瘤可能导致皮质醇过量产生，这种疾病称为库欣综合征。皮质醇过量的体征包括面部圆润、体重增加、由脂肪异常沉积导致的上背部驼峰形成（“水牛背”）、妊娠纹、高血糖和高血压。
• 醛固酮-醛固酮是一种对肾功能很重要的激素。它有助于平衡体内的水、盐和钾。肾上腺皮质肿瘤可产生过量醛固酮，可能导致高血压、口渴、无力和肌肉痉挛。

肾上腺皮质肿瘤的其他一般体征和症状包括：

• 腹部（肚子）肿块或肿胀
• 腹部或背部疼痛
• 由于肿瘤压迫胃而感觉发胀。

肾上腺皮质肿瘤的分期

肾上腺皮质肿瘤的分期或疾病范围取决于以下几个因素：

• 肿瘤大小
• 是否可以通过手术完全切除肿瘤
• 肿瘤是否已扩散

半数以上肾上腺皮质肿瘤患者在诊断时患有转移性疾病。疾病扩散最常见的部位是肝脏和肺。ACT 也可能扩散到淋巴结、骨骼和腹部的其他部位。

肾上腺皮质肿瘤的预后

从 ACT 恢复取决于手术是否完全切除肿瘤。通过手术完全切除癌细胞，患者具有较高的生存率。如果早期发现并且手术成功，肾上腺皮质肿瘤的 5 年总体生存率为 85%。对于更晚期的癌症，生存率低于 40%。所有患者均需要由多学科团队进行长期监测和护理。

影响治愈几率的因素包括：

• 肿瘤大小
• 初始手术是否完全切除癌细胞
• 患者年龄（3 岁以下儿童的预后较好。）
• 组织学特征
• 癌症是否扩散至身体其他部位（肝脏、肺、骨骼、淋巴结）
• 肿瘤中某些基因的改变
• 癌症是否重新出现（复发）

肾上腺皮质肿瘤的治疗

激素监测和治疗可以帮助因肿瘤或治疗而出现异常激素水平的患者。可以使用药物来帮助缓解因功能性肿瘤（额外激素）引起的一些激素失衡问题，或者恢复受肿瘤或其他治疗影响的激素水平。

在切除肾上腺和/或使用密妥坦或其他可能影响激素生成的化疗进行治疗后，患者可能需要激素替代治疗。低水平肾上腺激素会引起各种问题，包括调节血压和血糖的问题。

ACT 是一种复杂疾病，多学科医疗团队非常重要，包括小儿肿瘤学、诊断成像、手术、病理学、放射肿瘤学、内分泌学、营养学和遗传咨询。

所有 21 岁及 21 岁以下的 ACT 患者都被邀请参加该罕见癌症的观察性研究登记：

国际小儿肾上腺皮质肿瘤登记 (IPACTR)

患肾上腺皮质肿瘤后的生活

肾上腺皮质肿瘤是儿童中非常罕见的癌症。患有该癌症的儿童需要持续护理以监测激素水平并观察癌症复发情况。

内分泌功能监测

监测 ACT 患者的内分泌功能非常重要。功能性肿瘤患者需要药物治疗激素过量产生的症状。肾上腺功能较低的人需要激素来帮助调节身体的正常功能，包括应激反应。

基因检测和咨询

应检查肾上腺皮质肿瘤儿童的 TP53 基因。该基因出现生殖细胞突变的人患有称为李法美尼症候群的疾病。还应该对确定突变患者的家庭成员进行检查。TP53 基因位于全身细胞中。其作用是告知细胞制造一种阻止坏细胞或受损细胞分裂的肿瘤抑制蛋白。TP53 的变化使人们患某些癌症的风险更高，因为停止“坏”细胞的信号无法正常工作。发生该基因突变的人应尽可能避免暴露于辐射。由于高癌症风险，终身监测很重要。

肾上腺皮质肿瘤治疗的迟发效应AdrenocorticolTumor Therapy

对于一般健康和疾病预防，所有癌症幸存者均应采用健康的生活方式和饮食习惯，并继续由家庭医生进行定期体检和筛查。healthylifestyle and eating habits, as well as continue to have regular physical checkups and screenings by a primary physician. 对于接受全身化疗的儿童癌症生存者，应监测其治疗的急性和迟发效应。

对于接受全身化疗或放疗的生存者，应监测其治疗的急性和迟发效应。根据儿童癌症生存者研究，约 25% 的生存者在诊断 25 年后出现严重的慢性健康状况。这些状况包括二次癌症（暴露于放疗后风险增加）、充血性心力衰竭（暴露于多柔比星）、不育或妊娠期间并发症以及终末期肾病或肾衰竭。