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La glucosa-6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima que protege los glóbulos rojos del daño. Los glóbulos rojos son necesarios para llevar oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. Algunas personas no tienen suficiente G6PD para proteger sus glóbulos rojos. Esta afección se denomina deficiencia de G-6-PD.
Las personas con deficiencia de G-6-PD tienen un mayor riesgo de que se destruyan sus glóbulos rojos. Esto sucede especialmente después de que se exponen a desencadenantes como ciertos medicamentos y algunos alimentos. Como resultado, pueden desarrollar una afección conocida como anemia hemolítica. Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen y eliminan de la sangre antes de lo debido.
Cuando se produce anemia, no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo para transportar oxígeno de manera normal. Esto puede provocar que la persona se sienta cansada, con dificultad para respirar y tenga latidos cardíacos rápidos. Además, cuando los glóbulos rojos se destruyen, una sustancia llamada bilirrubina entra a la sangre. Los niveles altos de bilirrubina pueden provocar un tono amarillo en los ojos y la piel, o ictericia.
La deficiencia de G-6-PD se debe a variaciones hereditarias en el gen G-6-PD. Debido a que se trata de un resultado genético, la deficiencia de G-6-PD es una afección de por vida.
La deficiencia de G-6-PD es una de las deficiencias genéticas de enzimas más comunes en el mundo. Afecta a alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo. La deficiencia de G-6-PD es más común en hombres que en mujeres. También es más común en personas con ancestros africanos, mediterráneos o del sudeste asiático.
Existen dos maneras de realizar pruebas para determinar la deficiencia de G-6-PD: un análisis de sangre para detectar la actividad enzimática y una prueba farmacogenómica. Es posible que se le realicen una o ambas pruebas.
Se puede encontrar una deficiencia de G-6-PD mediante un análisis de sangre. Esta prueba mide la actividad de las enzimas G6PD en la sangre. Las personas con una baja actividad de G-6-PD padecen deficiencia de G-6-PD.
Cada persona es diferente con respecto al ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. El gen G6PD es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas G6PD.
El estudio de la forma en que los genes, como el G6PD, afectan la interacción del organismo con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en el ADN que conforma el gen G6PD pueden cambiar la manera en que sus glóbulos rojos reaccionan con ciertos medicamentos. Una prueba farmacogenómica busca estas diferencias.
Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar a su equipo médico a saber qué tan bien funcionarán sus enzimas G6PD. Los resultados del examen pueden ayudarlo a saber si necesita evitar ciertos alimentos y medicamentos.
Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a la terapia con medicamentos de los pacientes en St. Jude.
Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica, a pharmacogenomics@stjude.org.
Los resultados de su prueba de G6PD lo ubicarán en uno de los siguientes tres grupos:
Actividad normal de enzimas G6PD: Las personas de este grupo tienen una función normal de la enzima G6PD.
Deficiencia de G-6-PD: Esto significa que hay poca o ninguna actividad de la enzima G-6-PD. Las personas de esta categoría deben evitar tomar ciertos medicamentos o comer determinados alimentos para reducir el riesgo de sufrir efectos secundarios, como la anemia hemolítica.
Actividad variable de la enzima G-6-PD: Esto significa que usted puede tener una actividad normal de la enzima G-6-PD o una deficiencia de G-6-PD. El grupo en el que esté puede cambiar durante su vida. Las personas de esta categoría pueden necesitar pruebas de actividad de G6PD para saber qué tan bien funcionan sus enzimas G6PD.
En el caso de las mujeres, cerca del 95 % se encuentra en el grupo de actividad normal, el 4 % en el grupo de actividad variable y el 1 % en el grupo de deficiencia.
En el caso de los hombres, el 97 % se encuentra en el grupo de actividad normal y el 3 % en el grupo variable.
La mayoría de las veces, las personas con deficiencia de G-6-PD pueden llevar vidas sanas. Pero necesitan evitar ciertos alimentos y medicamentos que causan daño a los glóbulos rojos.
Puede encontrar una lista más detallada de medicamentos que se deben evitar o usar con precaución en personas con deficiencia de G-6-PD en www.stjude.org/g6pd.
Las personas con deficiencia de G-6-PD pueden beneficiarse si tienen un brazalete de alerta médica o una tarjeta de bolsillo que informe a otros sobre esta afección. En una urgencia, los médicos pueden usar esta información para ayudar a tomar decisiones sobre los medicamentos.
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Revisado: Agosto del 2022
