脉络丛肿瘤

什么是脉络丛肿瘤？

脉络丛肿瘤 (CPT) 属于罕见肿瘤，始于脑室。脑室是脑中充满脑脊液 (CSF) 的空间。脉络丛肿瘤可能为良性或恶性。CPT 通常 见于婴儿，但任何年龄都可能会出现。

脉络丛肿瘤占儿童脑肿瘤的 3％，但占 1 岁以下婴儿脑肿瘤的 10-20％。在美国，每年儿童和 21 岁以下的年轻人中新诊断出大约 75-80 例 CPT。

脉络丛肿瘤有 2 种主要的类型：

• 脉络丛乳头状瘤 (CPP) 是最常见类型的脉络丛肿瘤。大约 80% 的脉络丛肿瘤属于 CPP。这些肿瘤不是癌症，并且生长缓慢。这些肿瘤最常见于儿童的侧脑室中。它们很少扩散至中枢神经系统的其他部位。
• 脉络丛癌 (CPC)是脉络丛肿瘤的一种癌症形式。这种肿瘤生长速度较快，并且更容易通过脑脊液扩散至其他中枢神经系统组织。大约 10-20% 的脉络丛肿瘤属于 CPC。

脉络丛肿瘤的主要治疗方法为手术。可以根据肿瘤的类型和手术后的疾病范围使用其他治疗，包括化疗和放射治疗。

脉络丛肿瘤的体征与症状

CPT 的症状因儿童的年龄和肿瘤位置而异。随着肿瘤的生长，会阻碍脑脊液的正常流动。这导致脑内的液体积聚，也称脑积水。液体导致脑室扩大，脑部压力（颅内压）增高。脉络丛肿瘤的许多症状都是由于对脑组织的压力增加所致。

脉络丛肿瘤症状可能包括：

• 头痛，通常在上午更严重，并且/或呕吐后会改善。
• 恶心和呕吐
• 活动水平发生变化、嗜睡
• 行走困难 
• 进食困难
• 行为发生变化或易怒
• 婴儿头部尺寸增大
• 囟门（颅骨顶部的“软点”）饱满度增大

脉络丛肿瘤的诊断

医生通过几种方式来检查是否出现脉络丛肿瘤。这些检查包括：

• 既往病史和体格检查有助于医生了解有关症状、一般健康状况、既往病史、风险因素和发育里程碑的信息。
  • 大多数脉络丛癌发生在 5 岁以下的婴幼儿中。患有李法美尼症候群（一种癌症易感综合征）时，发生脉络丛癌的风险会增大。
    
• 神经系统检查用于检查脑、脊髓和神经的功能。这些检查可以检查不同的功能方面，包括记忆力、视力、听力、肌力、平衡、协调性和反射。
• 磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT) 等影像检查可生成脑室、脑和脊髓的详细图像。医生可以观察肿瘤的大小和位置，更好地了解脑的哪些区域可能会受到影响。  
• 可以进行腰椎穿刺以发现脑脊液中的癌细胞。
  
• 进行活检来诊断 CPT。活检时，在手术期间使用针头来获取少量肿瘤标本。病理科医生在显微镜下观察组织样本，以确定肿瘤的特定类型。

脉络丛肿瘤的分级与分期

根据肿瘤组织学和类型的不同，脉络丛肿瘤可能为良性或恶性。CPT 的诊断包括非癌性脉络丛乳头状瘤 (CPP) 或癌性脉络丛癌 (CPC)。

肿瘤可以根据它们在显微镜下的外观进行分级。细胞看起来越异常，分级越高。脉络丛乳头状瘤通常为 I 级肿瘤，一般为良性。脉络丛癌通常为 III 级肿瘤。这些肿瘤通常更具有侵袭性，并且生长速度非常快。

脉络丛肿瘤的分期需要用于判断疾病扩散范围的脊柱和脑部 MRI，以及发现 CSF 中癌细胞的腰椎穿刺。

脉络丛肿瘤的预后

如果手术可以完全切除肿瘤，则治愈的几率非常高。在成功进行脉络丛乳头状瘤 (CPP) 手术后，生存率接近100%。脉络丛癌 (CPC) 更具侵袭性，但治愈的几率约为 50-70％。

影响预后的因素包括：

• 组织学。与 CPC 患儿相比，CPP 患儿的预后更好。
• 儿童的年龄。4 岁以下的儿童预后更差。
• 癌症是否已经扩散到脑部其他部位和脊髓。 
• 手术后剩余肿瘤的比例。完全切除肿瘤可提高生存率。
• 是否存在某些遗传综合征（如李法美尼症候群或种系 TP53 突变）。 
• 是否使用放射治疗肿瘤。
• 肿瘤中是否出现 TP53 突变。如果肿瘤中出现 TP53 基因突变，生存率会明显降低。肿瘤中具有 2 个突变基因拷贝的儿童预后极差。

脉络丛肿瘤的治疗

治疗取决于几个因素，包括肿瘤大小和位置、儿童年龄和肿瘤类型（CPP 与 CPC）。脉络丛肿瘤的治疗可以包括手术、化疗和放射治疗。在可能的情况下，脉络丛乳头状瘤和非典型脉络丛肿瘤主要通过手术进行治疗。脉络丛癌是一种更具侵袭性的癌症，大多数患者都将接受多种类型的治疗。

罹患脉络丛肿瘤后的生活

对于 CPT 长期生存者的儿童，需要对治疗的迟发效应进行密切和长期的监测。患有胚系 TP53 突变或李法美尼症候群的儿童需要转诊，以进行与该综合征相关的其他癌症遗传咨询和监测。

更多信息：罹患脑肿瘤后的生活