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ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम (एलएफएस) एक विरल स्थिति है, प्रभावित व्यक्ति में उसके जीवनकाल के दौरान एक या एक से अधिक किस्म के कैंसर विकसित होने की संभावना होती है। आमतौर पर यह परिवार के सदस्य से वंशानुगत रूप से प्राप्त होती है।
एलएफएस से जुड़े सबसे आम कैंसर निम्नलिखित हैं:
सामान्यत: कम ही होता है कि ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों में अन्य प्रकार के कैंसर विकसित हों, जिनमें निम्नलिखित शामिल हैं:
एलएफएस की पहचान सबसे पहले 1969 में फ़्रेडरिक ली, एमडी, और डॉ. जोसेफ़ फ़्रॉमेनी, जूनियर, एमडी, द्वारा राष्ट्रीय कैंसर संस्थान में बाल-रोग और पारिवारिक कैंसर (वो कैंसर जो परिवारों में अनुवंशिक रूप से चलते हैं) का अध्ययन करते समय की गई थी।
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले बच्चों को प्रभावित कर सकने वाले विभिन्न प्रकार के कैंसरों के कारण, यह पूर्वानुमान लगाना मुश्किल होता है कि रोगी में कौन से प्रकार के कैंसर विकसित होंगे। यह पता लगाना भी मुश्किल होता है कि ये कैंसर कब होंगे।
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम ज़्यादातर टीपी53 नामक वंशाणु में होने वाले परिवर्तनों के कारण होता है। एलएफएस से पीड़ित लगभग 70% परिवारों में टीपी53 वंशाणु में उत्परिवर्तन होगा। उत्परिवर्तन से वंशाणु की ठीक तरह से कार्य करने की क्षमता समाप्त हो जाती है। टीपी53 वंशाणु के प्रमुख कार्यों में से एक कार्य है, कैंसरों को बनने से रोकना।
ज़रूरी नहीं है कि टीपी53 वंशाणु उत्परिवर्तन वाले सभी व्यक्तियों को कैंसर हो। लेकिन आम लोगों की तुलना में इनमें कैंसर होने का काफी अधिक जोखिम होता है।
किसी व्यक्ति में ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम होने की शंका उसका चिकित्सकीय इतिहास या उनके परिवार के चिकित्सकीय इतिहास को देखने के बाद हो सकती है। इतिहास प्राप्त करने के लिए, चिकित्सक या आनुवंशिक सलाहकार व्यक्ति के स्वास्थ्य के बारे में या परिवार के अन्य सदस्यों के स्वास्थ्य के बारे में प्रश्न पूछेंगे।
आनुवंशिक सलाहकार या चिकित्सक यह रिकॉर्ड करेगा कि परिवार के कौन से सदस्य को कैंसर हुआ है, साथ ही ये किस प्रकार के कैंसर हैं और ये कैंसर किस आयु में हुए हैं। इस जानकारी से, आनुवंशिक सलाहकार या चिकित्सक एक वंश-वृक्ष बनाएगा और निम्नलिखित का पता लगाने के लिए इसका निरीक्षण करेगा कि क्या:
यदि एलएफएस होने की शंका है, तो रोगी को खून का नमूना देने और उसे जाँच के लिए भेजना चुन सकते हैं। जाँच करवाना हमेशा वैकल्पिक होता है। इसमें कोशिकाओं में से डीएनए को अलग किया जाएगा। संभावित त्रुटियों (जिन्हें उत्परिवर्तन भी कहा जाता है) के लिए टीपी53 वंशाणु की जाँच की जाएगी। यदि टीपी53 उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो आनुवंशिक सलाहकार परिवार के साथ काम करेगा और मालूम करेगा कि क्या परिवार के अन्य सदस्यों की जाँच करने पर विचार करना चाहिए या नहीं।
क्लासिक एलएफएस रोग की पहचान तब की जाती है जब व्यक्ति निम्नलिखित सभी मापदंड पूरे करता है:
इस क्लासिक मापदंड से परे प्रभावित परिवारों की पहचान करने के लिए प्रस्तावित किया गया एक और मापदंड समूह है जिसे ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम बीमारी के पहचान करने के लिए कॉम्प्रेट क्राइटेरिया कहा जाता है। निजी या पारिवारिक इतिहास वाले किसी भी ऐसे व्यक्ति के लिए जो इन 3 में से किसी 1 मापदंड को पूरा करता है, उसके लिए एलएफएस रोग की पहचान करने और टीपी53 वंशाणु उत्परिवर्तन की जाँच करने पर विचार किया जाता है:
वर्तमान में, एलएफएस से जुड़े टीपी53 उत्परिवर्तन को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। सिंड्रोम के कारण होने वाले कैंसरों का आमतौर पर इलाज हो सकता है। विशेष रूप से यह सलाह दी जाती है कि यदि संभव हो तो रेडिएशन लेने से बचना चाहिए।
ली-फ़्रॉमेनी वाले लोगों को स्वस्थ जीवनशैली अपनाने और नियमित रूप से अपनी शारीरिक जाँच और स्क्रीनिंग करवाने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।
स्वस्थ जीवनशैली में निम्नलिखित आदतें शामिल हैं:
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों को संकेतों और लक्षणों पर नज़र रखनी चाहिए जो कैंसर होने का संकेत दे सकते हैं और उनके बारे में तुरंत अपने चिकित्सक को सूचित करना चाहिए। इन संकेतों और लक्षणों मे निम्नलिखित शामिल हैं:
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को बीमारी के संकेतों और लक्षणों पर नज़र रखनी चाहिए और कुछ भी असामान्य दिखने पर चिकित्सीय मदद लेनी चाहिए।
जिन लोगों को एलएफएस होने का संदेह है उन्हें इस बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। चूंकि एलएफएस बहुत कम ही पाया जाता है, तो हो सकता है कि कुछ चिकित्सकों को इसके बारे में जानकारी न हो।
यह सलाह दी जाती है कि ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों पर संभावित कैंसर के लिए बारीकी से नज़र रखी जाए। इसका उद्देश्य शीघ्रातिशीघ्र एवं उपचार की सबसे अधिक योग्य स्तर में कैंसर का पता लगाना है। यह सलाह दी जाती है कि कैंसर स्क्रीनिंग या जाँच परीक्षणों के बारे में ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम से अवगत चिकित्सक से ही चर्चा की जाए।
सुझाई गई कैंसर स्क्रीनिंग या जाँच परीक्षण:
बच्चे (18 वर्ष की आयु तक)
वयस्क
एलएफएस की आवृत्ति का अनुमान लगाना चुनौतीपूर्ण है।
अमेरिका में, नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन के आनुवंशिकी होम संदर्भ के अनुसार, ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम रोगियों की एक रजिस्ट्री दर्शाती है कि 64 परिवारों से लगभग 400 लोगों में यह विकार है।
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम एसोसिएशन के अनुसार, दुनियाभर में एलएफएस से पीड़ित 1,000 से अधिक पीढ़ीगत परिवारों के होने की संभावना है।
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों में, अपने बच्चों में इस विकार को देने की, 2 में 1 की या 50% संभावना होती है।
जाँच करवाने का निर्णय एक निजी विकल्प है। टीपी53 आनुवंशिक जाँच करवाने का विचार रखने वाले लोगों को निर्णय लेने से पहले ज़रूर से पेशेवर आनुवंशिक सलाह लेने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।
एलएफएस से पीड़ित वाले परिवार में किसी बच्चे की जाँच करना एक जटिल स्थिति है चूंकि यह निर्णय, देखभाल टीम की सहायता से बच्चों के परिवार द्वारा लिया जाना चाहिए। परामर्श से भावनात्मक प्रभावों से उबरने में भी मदद मिल सकती है जो तब उत्पन्न होती हैं जब लोगों को पता चलता है कि वे इस बीमारी के वाहक हैं।
यदि जाँच के कीमत से जुड़ी कोई समस्या है, तो बहुत सी आनुवंशिक जाँच कंपनियां हैं जो इन आनुवंशिक जाँच लागतों के लिए आर्थिक सहायता प्रदान कर सकती हैं। आनुवंशिक सलाहकार रोगियों को इन सेवाओं के बारे में जानकारी प्राप्त करने में मदद कर सकते हैं।
चूंकि एलएफएस बहुत ही कम पाया जाता है, इसलिए स्वास्थ्य सेवा उद्योग में, कुछ चिकित्सकों सहित, बहुत से लोग रोगियों के लिए स्वास्थ्य सेवा सुझावों से परिचित नहीं हैं। इसका अर्थ यह हो सकता है कि एलएफएस से जुड़ी कुछ लागतें बीमा कंपनियों द्वारा कवर नहीं की जाती हैं।
ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम एसोसिएशन के पास संसाधनों की एक सूची है जो परिवारों के लिए मददगार हो सकती है।
निम्नलिखित प्रश्न पूछने का ध्यान रखें:
अनुशंसित स्क्रीनिंग का समर्थन करने वाले शैक्षणिक पत्र/ अध्ययन:
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समीक्षा की गई: नवंबर, 2018
