婴儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)

婴儿急性淋巴细胞白血病 (ALL) 较罕见。在美国，每年约 90 例病例发生在 1 岁或 1 岁以下儿童中 – 约为儿童 ALL 病例的 3%。即使是最大的小儿癌症中心，每年也只能看到几例病例。

诊断

ALL 诊断包括体格检查、病史、血液检测、骨髓抽取和活检以及腰椎穿刺。将进行检查以确定 ALL 的具体类型并确定与白血病相关的染色体变化、基因、蛋白以及其他因素。该信息将对治疗方法和预测的治疗结果（预后）产生影响。

婴儿 ALL 与年龄较大儿童中的 ALL 具有生物学差异。婴儿 ALL 通常非常具有侵袭性。大多数婴儿（多达 80%）出现 MLL（混合谱系白血病）基因重排。MLL 的别名为 KMT2A。

治疗

婴儿 ALL 的主要治疗方法是使用多种不同药物进行化疗。治疗有不同的阶段。通常持续约 2 年。化疗药物可能包括环磷酰胺、阿糖胞苷、柔红霉素、地塞米松、欧文氏菌属天冬酰胺酶、依托泊甙、甲氨喋呤、甲酰四氢叶酸、巯基嘌呤、米托葸醌、培门冬酶、泼尼松、硫鸟嘌呤和长春新碱。

一些患者可能接受造血细胞移植（也称为骨髓移植或干细胞移植）。

医生采用风险分层方法治疗婴儿 ALL。一般而言，该方法意味着相对于复发风险较低的患者，复发风险较高的患者将接受更强化的治疗。

在指定风险类别时，医生考虑：

• 是否存在 MLL 重排：该重排表明对治疗的反应较差。
• 年龄：接近 1 岁的婴儿对治疗的反应通常优于 6 个月以下的婴儿。
• 白细胞数量：诊断时白细胞计数非常高表明对治疗的反应较差。
• 对早期治疗的反应时间：如果患者对初始治疗显示出积极的反应，则认为其风险较低。

预后

ALL 婴儿的生存率低于 50%。

复发

发生 MLL (KMT2A) 重排的婴儿复发风险较高。约三分之二的婴儿在确诊后一年内会复发。目前，尚无 1 岁以下儿童复发性 ALL 的治疗方案。

治疗的副作用

不同患者的副作用不同。医疗团队将与家属一起努力尽可能地预防和/或减轻副作用。团队将密切监测副作用，以便进行治疗。 

婴儿特别容易发生：

• 感染，尤其是呼吸道感染（例如呼吸道合胞病毒 (RSV)）
• 黏膜炎（包括口腔溃疡）
• 对肝脏和肾脏的毒性作用
• 中枢神经系统损伤

研究

科学家和医生继续在国际合作组织中密切合作，以改善治疗选择。

正在进行临床试验以尝试旨在提高治愈率的新治疗方法。

• 正在研究的一种治疗方法将 2 种称为硼替佐米和伏立诺他的新抗癌药物加入到用于治疗婴儿 ALL 的标准化疗中。
• 另一项研究正在评价使用药物阿扎胞苷联合标准化疗药物。