松果体母细胞瘤

其他名称：松果体肿瘤、成松果体细胞瘤

什么是松果体母细胞瘤？

松果体母细胞瘤是一种非常罕见的脑松果体肿瘤。松果体是脑深层的一种微小结构。松果体的主要功能是释放褪黑激素，这是一种控制睡眠的激素。松果体同时还影响脑垂体释放某些激素。

儿童松果体母细胞瘤是一种罕见的脑松果体肿瘤。松果体中发生的肿瘤大约一半都是松果体母细胞瘤。

松果体属于内分泌系统的一部分。它位于脑的中心附近。松果体很小，大约为一粒米的大小。其主要作用是产生激素褪黑激素。松果体接收神经信号，该信号取决于眼睛感知的光照。黑暗会导致释放褪黑激素。褪黑激素有助于调节身体的睡眠/觉醒周期。褪黑激素还有助于控制某些生殖激素，包括黄体生成素 (LH) 和促卵泡激素 (FSH)。这些激素对生殖功能很重要。

松果体母细胞瘤最常见于儿童和年轻人。但是，这些肿瘤仅占儿童脑肿瘤的不到 1％。松果体中发生的肿瘤大约一半都是松果体母细胞瘤。松果体中可能发生的其他肿瘤包括生殖细胞肿瘤、神经胶质瘤和良性松果体肿瘤。松果体母细胞瘤在组织学上与胚胎瘤非常类似，例如在其他位置发生的髓母细胞瘤。

松果体母细胞瘤通常采用手术、放射治疗和化疗治疗。儿童松果体母细胞瘤的 5 年生存率为60-65%。

松果体母细胞瘤的风险因素与病因

松果体母细胞瘤可能发生于任何年龄。但是，这些肿瘤最常见于 10 岁及以下的儿童。大多数情况下，松果体母细胞瘤的病因未知。极少数情况下，松果体母细胞瘤可以发生于患有双侧视网膜母细胞瘤的儿童，这种肿瘤癌症与基因 RB1 改变相关的癌症。这种疾病同样见于患有 DICER1综合征的患者。

了解关于视网膜母细胞瘤的信息

松果体母细胞瘤的体征与症状

松果体母细胞瘤的体征与症状取决于肿瘤大小和是否扩散至脑的其他部位。通常情况下，肿瘤会压在脑的导水管上。这导致脑脊液积聚（脑积水），并对脑产生压力。

松果体母细胞瘤症状可能包括：

头痛
恶心和呕吐
体能水平发生变化、疲劳
协调性、平衡或运动障碍
眼睛运动发生变化，尤其是无法向上看

随着肿瘤的生长，可能会阻碍脑脊液的正常流动。这导致脑内的液体积聚，也称脑积水。液体导致脑室扩大，脑部压力（颅内压）增高。松果体区中肿瘤的许多症状都是由于对脑组织的压力增加所致。

松果体母细胞瘤的诊断

医生通过几种方式来检查是否出现松果体母细胞瘤。

健康病史和体格检查有助于医生了解有关症状、一般健康状况、既往病史和风险因素的信息。
血生化检查和激素检查用于检测血液和尿液中的物质。
神经系统检查用于检查脑、脊髓和神经的功能。这些检查可以检查不同的功能方面，包括记忆力、视力、听力、肌力、平衡、协调性和反射。
磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT) 等影像检查用于帮助识别肿瘤。图像给出了有关肿瘤大小和位置的信息，并且可以帮助医生更好地了解脑的哪些区域可能会受到影响。
可以进行腰椎穿刺以发现脑脊液中的癌细胞。
可以检测血液和脑脊液来发现由某些肿瘤释放、被称为肿瘤标志物的物质。包括甲胎蛋白 (AFP) 和β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG) 在内的肿瘤标志物可能表明存在生殖细胞肿瘤，该肿瘤也可能出现在松果体区。
通常进行活检来诊断松果体母细胞瘤。活检时，在手术期间切取少量肿瘤标本。病理科医生通过在显微镜下观察组织标本来识别特定类型的松果体肿瘤。

松果体母细胞瘤的分级与分期

松果体母细胞瘤无标准分期。但是，医生可以通过疾病是否扩散来进行肿瘤分类。在 10-20% 的病例中，该肿瘤会通过脑脊液扩散。这种肿瘤很少扩散至中枢神经系统外的其他身体部位。

有证据表明疾病扩散的患者被视为高风险患者。其他风险因素包括初次手术后残留疾病体积大，以及年龄较小（3 岁以下）。

通过显微镜下的外观对视神经通路肿瘤进行分类。细胞看起来越异常，分级越高。松果体母细胞瘤属于低分化（IV 级）肿瘤。

松果体母细胞瘤的预后

治疗松果体母细胞瘤的手术很复杂。松果体位于脑的深处，该区域有许多血管。但是，成功切除肿瘤（总体切除）恢复几率更好。

影响预后的因素包括：

诊断时的年龄；年龄较大的儿童预后会更好。
癌症是局限性还是已经扩散到脑部其他部位或脊髓。
手术能否完全切除肿瘤。
癌症是新发还是复发。

松果体母细胞瘤的生存率估计在 60-65％之间。

松果体母细胞瘤的治疗

松果体母细胞瘤的治疗取决于几个因素，包括肿瘤大小和位置以及儿童年龄。松果体母细胞瘤的主要治疗方法包括手术、化疗和放射治疗。治疗方案通常与用于髓母细胞瘤的方案类似。

由于肿瘤所在位置和对附近血管造成风险的原因，手术会很困难。手术用于切除尽可能多的肿瘤。在某些情况下，患有松果体母细胞瘤的患者将通过手术在脑中置入一个分流器或第三脑室底中切开一个开口（第三脑室造瘘术），以防止液体积聚（脑积水）。

分流器是一种排出脑脊液 (CSF) 的小管，可以从脑部排出脑脊液。过量液体会导致颅内压增高，并可能引起许多与松果体瘤相关的症状。分流器可以为临时性或永久性分流器。

在某些情况下，患有松果体母细胞瘤的患者会通过手术置入一个分流器来预防脑积水。分流器是一种排出脑脊液的小管，可以从脑部排出脑脊液。
放射治疗通常在松果体母细胞瘤手术后使用。放射治疗的剂量和范围取决于是否存在疾病扩散和患者年龄。一般情况下，对于 3 岁以上的患者，对整个中枢神经系统进行放射（颅脊髓放射治疗），其中在原发肿瘤部位使用更大的剂量（增强）。放射可能会引起迟发效应，需要进行监测。

这种治疗使用放射束、X 射线或质子来缩小肿瘤并杀死癌细胞。放疗的作用是破坏癌细胞内的 DNA。
化疗通常与放射治疗和手术一起使用。在幼儿中，可以使用化疗来帮助延后放射治疗，直到孩子长大。