松果体母细胞瘤

什么是松果体母细胞瘤？

松果体母细胞瘤是一种非常罕见的脑松果体肿瘤。松果体是脑深层的一种微小结构。松果体的主要功能是释放褪黑激素，这是一种控制睡眠的激素。松果体同时还影响脑垂体释放某些激素。

松果体母细胞瘤最常见于儿童和年轻人。但是，这些肿瘤仅占儿童脑肿瘤的不到 1％。松果体中发生的肿瘤大约一半都是松果体母细胞瘤。松果体中可能发生的其他肿瘤包括生殖细胞肿瘤、神经胶质瘤和良性松果体肿瘤。松果体母细胞瘤在组织学上与胚胎瘤非常类似，例如在其他位置发生的髓母细胞瘤。

松果体母细胞瘤通常采用手术、放射治疗和化疗治疗。儿童松果体母细胞瘤的 5 年生存率为60-65%。

松果体母细胞瘤的风险因素与病因

松果体母细胞瘤可能发生于任何年龄。但是，这些肿瘤最常见于 10 岁及以下的儿童。大多数情况下，松果体母细胞瘤的病因未知。极少数情况下，松果体母细胞瘤可以发生于患有双侧视网膜母细胞瘤的儿童，这种肿瘤癌症与基因 RB1 改变相关的癌症。这种疾病同样见于患有 DICER1综合征的患者。

松果体母细胞瘤的体征与症状

松果体母细胞瘤的体征与症状取决于肿瘤大小和是否扩散至脑的其他部位。通常情况下，肿瘤会压在脑的导水管上。这导致脑脊液积聚（脑积水），并对脑产生压力。

松果体母细胞瘤症状可能包括：

• 头痛
• 恶心和呕吐
• 体能水平发生变化、疲劳
• 协调性、平衡或运动障碍
• 眼睛运动发生变化，尤其是无法向上看

松果体母细胞瘤的诊断

医生通过几种方式来检查是否出现松果体母细胞瘤。  

• 健康病史和体格检查有助于医生了解有关症状、一般健康状况、既往病史和风险因素的信息。
• 血生化检查和激素检查用于检测血液和尿液中的物质。
• 神经系统检查用于检查脑、脊髓和神经的功能。这些检查可以检查不同的功能方面，包括记忆力、视力、听力、肌力、平衡、协调性和反射。
• 磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT) 等影像检查用于帮助识别肿瘤。图像给出了有关肿瘤大小和位置的信息，并且可以帮助医生更好地了解脑的哪些区域可能会受到影响。
• 可以进行腰椎穿刺以发现脑脊液中的癌细胞。
• 可以检测血液和脑脊液来发现由某些肿瘤释放、被称为肿瘤标志物的物质。包括甲胎蛋白 (AFP) 和β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG) 在内的肿瘤标志物可能表明存在生殖细胞肿瘤，该肿瘤也可能出现在松果体区。
• 通常进行活检来诊断松果体母细胞瘤。活检时，在手术期间切取少量肿瘤标本。病理科医生通过在显微镜下观察组织标本来识别特定类型的松果体肿瘤。

松果体母细胞瘤的分级与分期

松果体母细胞瘤无标准分期。但是，医生可以通过疾病是否扩散来进行肿瘤分类。在 10-20% 的病例中，该肿瘤会通过脑脊液扩散。这种肿瘤很少扩散至中枢神经系统外的其他身体部位。

有证据表明疾病扩散的患者被视为高风险患者。其他风险因素包括初次手术后残留疾病体积大，以及年龄较小（3 岁以下）。

通过显微镜下的外观对视神经通路肿瘤进行分类。细胞看起来越异常，分级越高。  松果体母细胞瘤属于低分化（IV 级）肿瘤。

松果体母细胞瘤的预后

治疗松果体母细胞瘤的手术很复杂。松果体位于脑的深处，该区域有许多血管。但是，成功切除肿瘤（总体切除）恢复几率更好。

影响预后的因素包括：

• 诊断时的年龄；年龄较大的儿童预后会更好。
• 癌症是局限性还是已经扩散到脑部其他部位或脊髓。
• 手术能否完全切除肿瘤。
• 癌症是新发还是复发。

松果体母细胞瘤的生存率估计在 60-65％ 之间。

松果体母细胞瘤的治疗

松果体母细胞瘤的治疗取决于几个因素，包括肿瘤大小和位置以及儿童年龄。松果体母细胞瘤的主要治疗方法包括手术、化疗和放射治疗。治疗方案通常与用于髓母细胞瘤的方案类似。

罹患松果体母细胞瘤后的生活

在完成治疗后，使用磁共振成像定期监测来监测患者。随访应侧重于潜在的神经、认知和内分泌并发症的早期检测与干预。

接受松果体放射治疗的患者存在长期内分泌功能障碍的风险，包括脑垂体功能障碍（垂体功能减退）。持续监测激素水平很重要，患者可能需要进行包括激素替代在内的药物治疗。

更多信息：罹患脑肿瘤后的生活