视路肿瘤

其他名称/亚型：视神经肿瘤、交叉神经胶质瘤、视神经胶质瘤

什么是视路肿瘤？

视路肿瘤是一种神经胶质瘤，一种由围绕和支持神经细胞的神经胶质细胞生长而来的肿瘤。儿童视路肿瘤通常是高分化肿瘤。其沿视觉系统的结构生长，包括视神经、视束和/或视交叉。

随着肿瘤的生长，对视觉系统结构的压力会导致视力障碍。视路胶质瘤也可发生在脑垂体和下丘脑附近。根据部位，肿瘤可能会影响内分泌功能和激素生成。

视路肿瘤占所有小儿中枢神经系统 (CNS) 肿瘤的 5%。其最常见于较年幼的儿童和 I 型神经纤维瘤病 (NF1) 儿童。

视路肿瘤的治疗取决于诸如年龄、视力、NF1 状态和肿瘤位置等因素。手术、化疗和/或放射治疗可用于治疗视路肿瘤。然而，由于对视力和内分泌功能的潜在危害，治疗较为复杂。可对一些患者进行观察，以了解疾病如何进展。

视路肿瘤的体征和症状

视路肿瘤的症状取决于以下几个因素：

儿童的年龄和发育分期
肿瘤大小
肿瘤位置

视路肿瘤体征和症状可能包括：

视力和眼部问题：
- 视力下降
- 色觉下降
- 眼突出或位置向前（眼球突出）
- 交叉眼（斜视）
- 视盘肿胀或萎缩
- 视野或视界下降
头部倾斜
异常眼球运动
激素紊乱导致食欲、体重、睡眠、生长或其他内分泌问题改变

诊断、检测、检查

医生通过几种方式评估视路肿瘤。

健康病史和体格检查有助于医生了解症状、一般健康状况、既往病史、家族史和风险因素。可进行基因检测以检查增加某些肿瘤风险的遗传病。血生化检查和激素检查用于检测血液和尿液中的物质。
- 大多数视路胶质瘤发生于 10 岁以下的儿童。遗传病 I 型神经纤维瘤病 (NF1) 增加了这些肿瘤的风险。约 15%-20% 的 NF1 儿童发生视路肿瘤。
如果肿瘤靠近脑垂体，则将进行内分泌功能综合检查。
神经系统检查可以检查脑功能的不同方面，包括记忆力、视力、听力、肌力、平衡、协调性和反射。
全面眼部检查用于评估视功能的不同方面，包括眼部结构的外观、视敏度、视野和色觉。
影像检查用于帮助识别肿瘤，了解肿瘤的大小，并找出可能累及的脑部区域。
- 磁共振成像 (MRI) 使用无线电波和磁体来生成身体的详细图像。MRI 影像可提供更多关于肿瘤类型和潜在疾病扩散的信息。这是评估视路胶质瘤的主要成像方法。
- 计算机断层扫描（CT 扫描）使用 X 射线来生成身体内器官和组织的横切面图像。该机器拍摄许多照片，以生成非常详细的影像。影像以一系列身体“薄片”的形式采集，并保存到计算机中。
当成像和病史无法诊断时，通常使用活检诊断视路肿瘤。活检时，在手术期间切取少量肿瘤标本。病理科医生在显微镜下观察组织标本，以确定肿瘤的特定类型和分级。

视路肿瘤的分级和分期

根据视路肿瘤在显微镜下的外观对其进行分组。肿瘤细胞看起来越异常，分级越高。大多数儿童视路肿瘤为高分化。这些细胞与正常细胞看起来没有太大差别，并且生长缓慢。它们不太可能扩散到中枢神经系统的其他部位。

罕见情况下，小儿视路肿瘤可能为低分化。这些肿瘤更具侵袭性，生长迅速，并可在整个脑部和脊髓中扩散。

视路肿瘤的预后

小儿视路肿瘤的长期生存率较高 (> 90%)。NF1 儿童可能存在生长缓慢的肿瘤，可对其进行观察。尽管生存率较高，但这些肿瘤的治疗和管理仍较为复杂。视力障碍在视路胶质瘤幸存者中常见。根据肿瘤的位置，内分泌功能也可能受到影响。需要多学科医疗团队来计划治疗，以平衡治愈和生命质量。

影响预后的因素包括：

诊断时的儿童年龄
肿瘤的类型和分级
癌症是局限性的还是已经扩散到脑部的其他区域
手术是否能完全切除肿瘤
存在可增加癌症风险的遗传病，如 NF1
如果癌症为新发或复发（复发性）。

早期诊断有助于保持视力和眼部健康。视觉系统结构的压力越快得到缓解，视力就越有可能得到改善。

视路肿瘤的治疗

没有单一的视路肿瘤治疗计划。由于这些通常是高分化肿瘤，保持有意义的视力是一个主要问题。用于治疗视神经胶质瘤的治疗决定于儿童年龄、视力下降程度、肿瘤位置和大小，以及儿童是否患有 NF1。

治疗选择包括：

医生使用眼部检查和定期 MRI 扫描监测患者。疾病恶化的适应症包括视力恶化、肿瘤增大或疾病扩散。

可进行手术以切除尽可能多的肿瘤。然而，仅手术可能无法治愈。在某些情况下，由于肿瘤的位置，无法进行手术。手术风险包括视力恶化和对邻近结构（包括下丘脑）的潜在危害。
化疗通常用于治疗视路肿瘤。其在治疗年轻患者以延迟或避免放射治疗中尤为有用。当手术不是很好的选择时，或者当肿瘤手术切除未完成时，也可以使用。然而，并非所有肿瘤都对化疗有反应。

化疗相关性听力损失是计划治疗的重要考虑因素。这始终是一个需要考虑的重要风险。然而，视路肿瘤患者有额外的潜在视力损害负担，因此避免听力损失尤为重要。

没有用于所有视路胶质瘤的单一化疗方案。鉴于肿瘤的类型和位置、症状、患者年龄和其他因素，医疗团队将决定最适合患者的计划。用于治疗该癌症的一些化疗药物包括长春新碱、卡铂、长春花碱、洛莫司汀和替莫唑胺。
靶向治疗通过作用于或靶向肿瘤细胞的特定特征发挥作用。在某些肿瘤中，控制肿瘤细胞生长和分裂的蛋白质中存在基因改变。正在对某些药物进行检查，以确定它们是否能阻断促进癌细胞生长的信号。这些药物包括 MEK 蛋白抑制剂曲美替尼和司美替尼。V600E BRAF 抑制剂维罗非尼和达拉非尼也在研究中。

在某些视路胶质瘤中，肿瘤细胞中的 BRAF 基因似乎发生了改变。这种变化称为 V600E BRAF 突变。BRAF 基因有助于控制对细胞生长和功能很重要的蛋白质。某些药物可阻断这种特定的信号通路。这些 V600E BRAF 抑制剂包括维罗非尼和达拉非尼。这种突变在视路胶质瘤中并不常见；不到 10% 的患者存在此基因改变。
根据肿瘤的类型及其位置，放射治疗可用于年龄较大的儿童。在视路肿瘤中，放射治疗是最有效的治疗方法，有助于保持视力。但是，存在迟发效应的风险，特别是对于年轻患者。

视路肿瘤后的生活

使用定期影像检查和全面眼部检查长期监测患者。多学科护理包括多种专业领域，包括康复、神经病学和内分泌学。眼部健康对于所有视路肿瘤的幸存者尤为重要。建议由眼科医生每年至少进行一次眼部检查，作为常规保健的一部分。许多儿童存在终身视力障碍，可能需要视力辅助。低视力专家和学校辅助可帮助儿童适应视力下降。还应佩戴防护眼镜以防止眼睛受伤。

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审阅时间：2018 年 6 月