幼年型粒单核细胞白血病 (JMML)

什么是幼年型粒单核细胞白血病？

幼年型粒单核细胞白血病 (JMML) 是一种罕见的血液和骨髓癌症。

JMML 最常发生在 4 岁以下的儿童中。约 10% 的病例发生在 3 个月以下的婴儿中。

在美国，每年 100 万儿童中有 1-2 人被诊断为 JMML。即每年有 25 至 50 个新增病例。

当骨髓中太多的造血干细胞成为称为单核细胞和中幼粒细胞的白细胞时，就会发生 JMML。其在肝脏，脾脏，骨髓和血液中积聚。身体也无法抵抗感染。血液无法正常工作。

JMML 可能具有侵袭性。造血干细胞移植是最常见的治疗方法。但在 15% 的病例中，JMML 会在未接受治疗的情况下自行痊愈。医生会密切监测这些病例。

世界卫生组织 (WHO) 将 JMML 归类为骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病，因为它同时具有这两类疾病的特征。JMML 还具有成人慢性粒单核细胞白血病的一些特征。

幼年型粒单核细胞白血病的病因和风险因素

男孩被诊断为该疾病的可能性是女孩的两倍。

大约 90% 的患者具有某些基因变化而导致这一癌症发生。这些变化称为突变：

• 基因突变既可遗传自父母，也可以在人一生的某个时间在体内发生。
• 遗传性突变称为胚系突变。
• 其他突变称为体细胞突变或获得性突变。
• 了解具体的基因突变以及基因突变是遗传性还是后天获得性非常重要。这些信息有助于确定治疗方法。
• 然而具有遗传性突变或疾病并不意味着将患上癌症。

幼年型粒单核细胞白血病的体征和症状

JMML 的体征和症状通常与其他儿童白血病和血液疾病相似。

许多儿童都将出现：

• 发热
• 上呼吸道感染的体征和症状，如支气管炎或扁桃体炎
• 脾肿大
• 淋巴结无痛性肿胀
• 皮疹

JMML 的其他体征和症状可能包括：

• 皮肤苍白
• 血小板过少导致皮肤、鼻子和嘴巴容易出现淤青或出血
• 干咳
• 感觉非常疲倦
• 贫血

幼年型粒单核细胞白血病的诊断

JMML 有时很难诊断。JMML 的症状与病毒或细菌感染以及其他儿童白血病和血液疾病相似。

染色体和基因检测非常重要，因为突变类型有助于确定治疗。

诊断 JMML 的检查包括：

• 体格检查和病史
• 血液检测（全血细胞计数和血生化检查）
• 骨髓检查
• 染色体和基因改变检查
• 基因检测（皮肤或毛囊）有助于确定突变是遗传性的还是获得性的（出生后发生）。

幼年型粒单核细胞白血病的治疗

治疗范围从密切观察到造血细胞移植不等。

医生根据患者的预期反应情况制定治疗方案。这种方法称为风险适应或风险分层。

疾病的病程和治疗反应差异很大。医生一定程度上可以使用年龄、胎儿血红蛋白水平和 血小板计数来帮助预测这些情况。大多数儿童需要移植。在约 15% 的病例中，这种疾病最终会在未接受治疗的情况下自行痊愈。

幼年型粒单核细胞白血病治疗的预后

• 造血细胞移植可以成功治疗 50% 以上的病例。
• 通过移植达到缓解的儿童中，约 35% 至 40% 在第一年内复发 JMML。医生可能会建议进行第二次移植。

当前 JMML 研究的焦点

开发靶向治疗是当前的一个研究焦点。对于 JMML 研究，科学家正在研究创造可再生细胞来源的新方法。这可能有助于研究潜在的新靶向治疗方法。

研究人员正在开发更好的方法来预测疾病的病程。其中包括称为 DNA 甲基化的细胞过程研究。当 DNA 甲基化异常时，可能会出现癌症等疾病。

研究人员正在寻找降低 35% 病例复发率的方法。正在研究的一种方法是在复发的 JMML 患者中使用一种称为曲美替尼的口服 MEK 抑制剂药物。