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Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)

¿Qué es la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)?

La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un cáncer poco frecuente de la sangre y de la médula ósea que afecta a niños pequeños.

La LMMJ aparece con mayor frecuencia en niños menores de 4 años. Aproximadamente un 10% de los casos se presenta en lactantes menores de 3 meses.

En los Estados Unidos, se diagnostica la LMMJ en 1 o 2 niños por cada millón de habitantes al año, lo cual equivale a entre 25 y 50 casos anuales.

La LMMJ se origina cuando la médula ósea produce una cantidad excesiva de glóbulos blancos denominados monocitos y mielocitos. Las células se acumulan en el hígado, el bazo, la médula ósea y la sangre. Cuando esto sucede, la sangre deja de funcionar de la manera en que debería. El cuerpo no puede combatir las infecciones con la misma eficacia.

La LMMJ puede presentar un comportamiento agresivo. El trasplante de células madre es el único tratamiento capaz de curar la LMMJ. Sin embargo, en aproximadamente un 15% de los casos, la LMMJ desaparece de forma espontánea y sin tratamiento. Los médicos supervisan de cerca estos casos.

Factores de riesgo de la leucemia mielomonocítica juvenil

Los varones tienen el doble de probabilidades que las niñas de presentar LMMJ.

Alrededor del 90% de los niños con LMMJ presentan cambios específicos en ciertos genes que originan el cáncer. Estos cambios se denominan mutaciones.

  • Una mutación genética puede transmitirse de uno de los padres. En ese caso, se trata de una mutación de la línea germinal. O bien puede producirse en algún momento de la vida de la persona. En ese caso, es una mutación somática.
  • Es importante identificar la mutación específica y determinar si se transmite por herencia (línea germinal) o si aparece más adelante (somática). Estos datos orientan las decisiones de tratamiento.
  • Los niños con trastornos hereditarios como la neurofibromatosis 1 (NF1) y el Síndrome de Noonan presentan una probabilidad más elevada de desarrollar LMMJ.
  • Tener una mutación genética o un trastorno hereditario no significa necesariamente que se desarrollará cáncer.

Conceptos básicos sobre la sangre

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Mutaciones genéticas en la LMMJ

Los genes con mutaciones más frecuentes son los siguientes:

Gen Porcentaje de casos Características Tratamiento
PTPN11 Línea germinal (transmisión hereditaria)  Del 35 al 40% - Enfermedad leve
- Este cambio genético se relaciona con el síndrome de Noonan.		 Vigilancia estrecha o quimioterapia leve
PTPN11 Somática (se produce posteriormente)  
- Alta probabilidad de recaída
- Enfermedad de comportamiento agresivo
 Trasplante de células madre
NF-1 (línea germinal) 10% - Los niños habitualmente tienen 5 años de edad o más al momento del diagnóstico.
- Enfermedad de comportamiento agresivo
- Pueden presentar un recuento de plaquetas más alto y una mayor proporción de blastos en la médula ósea que los niños con otros subtipos de LMMJ.
- Manchas color café con leche en la piel (áreas planas de color marrón)		 Trasplante de células madre
CBL (línea germinal) 15% - Puede haber 1 o más manchas color café con leche en la piel.
- En algunos casos, la enfermedad desaparece sin tratamiento.		 - En determinados casos, se adopta una conducta de vigilancia estrecha.
- El trasplante de células madre puede ser una opción si la enfermedad progresa.
KRAS (línea germinal)   - Enfermedad leve Vigilancia estrecha o quimioterapia leve
KRAS (somática) 10% - Se produce principalmente en lactantes
- A menudo se relaciona con la monosomía 7
- Enfermedad de comportamiento agresivo
- Riesgo bajo de recaída después del trasplante de células madre		 Trasplante de células madre
NRAS (línea germinal)
 15% En algunos casos, la leucemia desaparece sin tratamiento. Esto sucede, por lo general, en lactantes o en casos con la mutación G12S. - Monitoreo estrecho en los casos con alta probabilidad de remisión espontánea
- El trasplante de células madre puede ser una opción.
NRAS (mutación somática)   La tasa de recaída después del trasplante de células madre es alta. Esto habitualmente se presenta en niños de mayor edad con niveles elevados de hemoglobina fetal. Trasplante de células madre

Síntomas de la leucemia mielomonocítica juvenil

Los síntomas de la LMMJ pueden incluir lo siguiente:

Diagnóstico de la leucemia mielomonocítica juvenil

El diagnóstico de LMMJ puede resultar complejo. La LMMJ presenta síntomas que se asemejan a los de infecciones virales o bacterianas, así como a los de otras leucemias infantiles y trastornos de la sangre.

Las pruebas cromosómicas y genéticas son esenciales porque el tipo de mutación contribuye a orientar el tratamiento.

Las pruebas para diagnosticar la LMMJ incluyen:

  1. Historia clínica y examen físico

    El médico revisará los signos generales de salud. Hará lo siguiente:

    • Buscar signos de enfermedad, como bultos u otras anomalías
    • Examinar los ojos, la boca, la piel y los oídos
    • Palpar el abdomen del paciente para detectar señales de agrandamiento del bazo, del hígado o de los ganglios linfáticos
    • Consultar los antecedentes personales y familiares del niño(a)
    • Buscar signos de NF1 y del síndrome de Noonan

    También pueden realizar un examen del sistema nervioso .

  2. Análisis de sangre

    Los tipos de análisis de sangre pueden incluir los siguientes:

    • Hemograma completo: esta prueba mide los glóbulos rojos, los glóbulos blancos, las plaquetasy la hemoglobina. Un aumento de los monocitos, la presencia de formas anormales de mielocitos y monocitos, así como recuentos bajos de plaquetas, pueden indicar LMMJ. Esta prueba también puede mostrar niveles elevados de hemoglobina fetal, conocida como hemoglobina F.
    • Análisis bioquímicos de la sangre: esta prueba mide las cantidades de ciertas sustancias presentes en la sangre. Una cantidad anormal de alguna de ellas puede constituir un indicio de enfermedad. En la LMMJ, los pacientes pueden presentar una cantidad mayor de lo normal de gammaglobulina, una proteína que participa en la defensa contra infecciones.

  3. Análisis de la médula ósea

    La aspiración y biopsia de médula ósea puede sugerir la presencia de LMMJ, pero no confirma el diagnóstico.

    Los médicos solicitarán pruebas moleculares y genéticas para detectar alteraciones en los cromosomas o anomalías en determinados genes o proteínas. Estos datos permiten establecer el diagnóstico y orientar la selección del tratamiento.

Tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil

El tratamiento abarca desde una observación cuidadosa hasta un trasplante de células hematopoyéticas.

Los médicos indican el tratamiento según la respuesta que se prevé que tendrán los pacientes. Este enfoque se conoce como tratamiento adaptado al riesgo o estratificado por riesgo.

La evolución de la enfermedad y la respuesta al tratamiento varían de forma considerable. Los médicos pueden considerar factores como la edad, el nivel de hemoglobina fetal y el recuento de plaquetas para poder prever en parte estos aspectos. La mayoría de los niños necesitan un trasplante. En aproximadamente el 15% de los casos, la enfermedad se resuelve de manera espontánea sin tratamiento.

Tratamiento adaptado al riesgo

Riesgo bajo

El riesgo bajo incluye a los pacientes con una mutación heredada de PTPN11 (síndrome de Noonan) o de CBL (síndrome de CBL). A veces estos casos entran en remisión sin tratamiento.

Los médicos supervisan de cerca a estos pacientes. Los pacientes pueden recibir quimioterapia si presentan síntomas como aumento del tamaño del bazo e infecciones frecuentes.

Riesgo intermedio

El riesgo intermedio incluye a los pacientes con una mutación somática en NRAS que sean menores de 1 año.

Los médicos vigilan de cerca a estos pacientes o los tratan con quimioterapia. El medicamento azacitidina está aprobado para el uso en casos de LMMJ.

El trasplante de células madre puede ser otra opción. Es el único tratamiento para la LMMJ de alto riesgo que ofrece la posibilidad de cura. Para recibir este tratamiento, los pacientes deben contar con un donante compatible.

Alto riesgo

El riesgo alto puede incluir a los pacientes con mutaciones somáticas en KRAS, NF1 o PTPN11. En estos casos el pronóstico es que serán resistentes al tratamiento (refractarios) o con una probabilidad elevada de regreso de la enfermedad (recaída).

Los médicos pueden recetar quimioterapia con los medicamentos fludarabina y citarabina.

El trasplante de células madre es un posible tratamiento. En algunos casos, el procedimiento puede complementarse con una infusión de células asesinas naturales, un tipo de glóbulo blanco. La quimioterapia también puede ser una opción. En casos limitados, la terapia dirigida puede ser una alternativa viable.

El trasplante de células madre debe realizarse lo antes posible después del diagnóstico. Esto se debe a que las tasas de éxito del trasplante son mayores en los niños más pequeños. Si la LMMJ reaparece, un segundo trasplante de células madre y una infusión de células asesinas naturales pueden resultar eficaces.

Los trasplantes de sangre del cordón umbilical también constituyen una opción de tratamiento.

Otros tratamientos pueden ser los siguientes:

  • Quimioterapia
  • Medicamentos de terapia dirigida
  • En casos poco frecuentes, la extirpación quirúrgica del bazo si ha alcanzado un tamaño muy grande

Los niños con síndromes hereditarios pueden recibir un tratamiento diferente del que se indica para los niños con mutaciones somáticas.

Pronóstico del tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil

Con el trasplante de células madre, se trata de manera eficaz a más del 50% de los casos.

La LMMJ reaparece en aproximadamente entre el 35 y el 40% de los niños que alcanzan la remisión después de un trasplante. Los médicos pueden sugerir un segundo trasplante.

Apoyo para pacientes con leucemia mielomonocítica juvenil

Los trasplantes de células madre pueden tener efectos secundarios a largo plazo. Estos pueden incluir problemas de crecimiento, pubertad, fertilidad y funcionamiento de los órganos. El equipo de atención médica puede ofrecerle más información al respecto.

Es importante acudir a las citas de seguimiento periódicas. Los pacientes también deben tener buenos hábitos de salud. Esto incluye comer alimentos saludables, realizar actividad física con regularidad y dormir lo suficiente.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

  • ¿La causa de la LMMJ se debe a cambios genéticos heredados o a cambios genéticos que se produjeron más adelante?
  • ¿Cuáles son nuestras opciones de tratamiento?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
  • ¿Qué se puede hacer para controlar los efectos secundarios?
  • ¿Mi hijo(a) necesitará estar internado en el hospital para recibir tratamiento?
  • ¿Dónde está disponible el tratamiento? ¿Está cerca de casa o tendremos que viajar?
  • ¿El tratamiento afectará la capacidad de mi hijo(a) para tener hijos en el futuro? ¿Cuáles son las opciones para preservar la fertilidad?

Puntos clave sobre la LMMJ

  • La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es una forma poco frecuente de leucemia infantil que afecta a niños pequeños.
  • Alrededor del 90% de los niños con LMMJ presentan cambios específicos en ciertos genes que originan el cáncer. Algunos de estos cambios genéticos se transmiten por herencia y otros se adquieren más adelante.
  • La LMMJ se presenta generalmente en niños menores de 4 años. Aproximadamente un 10% de los casos se presenta en lactantes menores de 3 meses.
  • Los médicos indican el tratamiento según la respuesta que se prevé que tendrán los pacientes. Este enfoque se conoce como tratamiento adaptado al riesgo o estratificado por riesgo.
  • El trasplante de células madre es el único tratamiento capaz de curar la LMMJ. En aproximadamente el 15% de los casos, la enfermedad desaparece de manera espontánea sin tratamiento o con quimioterapia menos intensiva (azacitidina).
  • Con el trasplante de células madre, se trata de manera eficaz a más del 50% de los casos. La LMMJ reaparece en aproximadamente entre el 35 y el 40% de los niños que alcanzan la remisión después de un trasplante. Los médicos pueden sugerir un segundo trasplante.

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Revisado: abril del 2023

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