遗传咨询师与了解风险

在得知孩子患癌后，家长自然会问这种疾病是怎样发生的，以及其原因何在。许多人都想弄明白答案是否隐藏在他们的家谱中。是不是我传给孩子的某个遗传错误导致了癌症的发生？我的家族中是否传递着癌症基因？

遗传咨询师是经过高级培训、具有医学遗传学和咨询经验的医疗保健专家，可帮助家庭找到相应的答案。作为医疗团队的一份子，咨询师会与医生及其他服务提供者密切合作。

咨询师会与人们一起回顾他们的家族病史，并探讨可能会增加癌症风险的特定遗传性疾病。一个家族中的某些模式，如罹患癌症类型、观察到的其他非癌症疾病，以及罹患癌症时的年龄，可表明存在某种遗传性癌症综合征。其他人可能携带某种遗传错误，但未表现出显著的症状。

一项由 St.Jude Children’s Research Hospital – Washington University 小儿癌症基因组项目于 2015 年进行的研究报告表明，8.5% 的儿童癌症是由遗传自父母一方的基因突变引发的。

一些实验室试验能够检测出可引发癌症的基因突变。如果患者家属想要为患者或自己寻求基因检测，咨询师会告知其哪些基因检测适合或哪些不适合他们，这些检测能够或不能揭示的信息，并可以安排检测。得到检测结果后，咨询师会解释说明这些结果，并告知家属其他家庭成员，包括将来的子女，是否存在风险。

如有需要，咨询师会与其他家庭成员讨论可以进行的基因检测。若检测结果表明家庭成员具有某种癌症的遗传倾向，他们自然会问“这对我的家人来说意味着什么？”这时遗传咨询师会出面为家庭成员提供相关教育，并在感情上给与他们支持。

咨询师会提供信息，帮助家庭成员做出明智的医疗照护选择。一个人具有癌症易感性并不意味他会罹患癌症。然而，咨询师会分享一些可用的筛检。患者可能希望定期接受癌症筛检，以便在更容易有效治疗时，及早地检测出一切疾病。家属可能还希望考虑有助于预防癌症形成的其他医疗方案。

如果患者感兴趣，遗传咨询师可告知其参与研究的方式。咨询师还可帮助家属了解《遗传信息无歧视法案》，该联邦法旨在抵制基于遗传信息的歧视。他们可作为患者的代言人，帮助个体或家庭向社区或国家寻求资助服务。