Меню Закрывать

Генетическое консультирование и анализ

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает пациентам и их семьям получить информацию о том, какое влияние гены могут оказывать на их семью и на риск развития определенных заболеваний.

Гены —это участки ДНК, присутствующие в каждой клетке.Гены определяют, как клетки функционируют, растут и делятся.Они определяют такие признаки, как цвет волос и глаз.

Генетическое консультирование поможет вам понять:

  • Как определенные гены могут повышать риск развития определенных заболеваний
  • Какие доступны генетические анализы и скрининговые обследования
  • Что означают результаты анализов для вас, вашего ребенка и других членов семьи

Эта информация поможет вам принять решение относительно ухода за ребенком и его лечения.

Статуя «Геном»

Генетическое консультирование поможет вам разобраться в наследственных заболеваниях, чтобы вы могли принимать взвешенные решения, касающиеся вашего здоровья.

Чем может помочь генетический консультант

Генетический консультант — это медицинский работник, специализирующийся в области медицинской генетики и консультирующий в этой области.Он тесно взаимодействует с врачами и другим лечащим персоналом.

Он может помочь вам:

  • Понять семейный анамнез и риск наследственных заболеваний:Генетический консультант изучит ваш семейный медицинский анамнез и обсудит с вами вопросы, касающиеся наследственных заболеваний (передающихся по наследству).Вас спросят о заболеваниях у членов семьи и о том, в каком возрасте у них возникли эти проблемы.Это поможет врачу-консультанту определить, встречается ли данное заболевание в вашей семье чаще, чем обычно, или возникает в более раннем возрасте, чем ожидается.
  • План проведения генетического анализа:Генетический консультант поможет вам составить план лабораторных исследований для выявления генетических изменений (мутаций), вызывающих заболевания.Это называется генетическим анализом.Поговорите с лечащим персоналом о том:
    • Какие генетические анализы они рекомендуют
    • Что могут показать результаты анализов, а что — нет
    • Как пройти анализ
    • Как вам сообщат о результатах
    • Какие шаги можно предпринять дальше
  • Используйте результаты анализа для составления плана лечения:Когда результаты анализа будут готовы, генетический консультант разъяснит их вам.Он сообщит вам, существует ли у других членов семьи повышенный риск развития заболевания.

Генетический консультант также может рассказать вам о соответствующих научных исследованиях и помочь найти врачей-специалистов и медицинские учреждения в вашем регионе.Генетическое консультирование может включать информацию о планировании семьи и возможностях проведения пренатального генетического анализа.

Консультанты также могут помочь семьям разобраться в положениях Закона о запрете дискриминации на основании генетической информации.Это федеральный закон США, защищающий людей от дискриминации на основании их генетической информации.

Чтобы найти генетического консультанта, обратитесь к своему лечащему врачу или посетите веб-сайт Personalized Care for Your Genetic Health (Индивидуальный подход к вашему генетическому здоровью) Национального общества генетических консультантов (National Society of Genetic Counselors).

Генетический анализ

Генетический анализ направлен на выявление изменений в генах (мутаций) или различий в генах человека.Не все генетические изменения приносят вред.Некоторые изменения могут благотворно влиять на здоровье человека.Другие вызывают незначительный эффект или не оказывают заметного воздействия.

Некоторые генетические мутации приводят к развитию заболевания или синдрома.Это означает, что риск заболевания выше, чем обычно.

Генетический анализ также позволяет выяснить, унаследовали ли члены семьи одну и ту же мутацию, даже если у них не проявляются признаки заболевания.

Знание — сила

Уитни Джонс рассказывает о том, как ее семья прошла генетическое консультирование и анализ, и о том, какое влияние это оказало на их жизнь.

Прочтите ее историю

Виды генетических анализов

Существует много разновидностей генетических анализов.Ваш лечащий врач поговорит с вами о генетическом анализе и получит ваше согласие на проведение анализов.Обычно берут небольшой образец крови или слюны.Иногда берут небольшой образец ткани.Затем отправляют образец в лабораторию для анализа.

Конкретный анализ будет зависеть от генетического заболевания и типа исследуемого генетического изменения.

  1. Исследование кариотипа

    Кариотип — это изображение хромосом в клетках.Хромосомы — это нитевидные структуры, в которых содержатся гены.Этот анализ позволяет выявить:

    • Обширные утраченные фрагменты хромосом
    • Дополнительные фрагменты хромосом
    • Фрагменты хромосом, расположенные в неправильном порядке
    • Отсутствующие или дополнительные целые хромосомы

  2. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ)

    При FISH-анализе используются цветные маркеры, которые ярко светятся под микроскопом (флуоресцентные зонды).Это помогает врачам лучше рассмотреть отдельные участки хромосом.При этом исследуются не все хромосомы.Этот анализ позволяет выявить:

    • Отсутствие одной или нескольких хромосом
    • Дополнительные хромосомы
    • Хромосомы, расположенные не в том порядке

  3. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на однонуклеотидный полиморфизм (ОНП)

    Изменения в хромосомах могут быть настолько незначительными, что их невозможно обнаружить с помощью кариотипирования.Хромосомный микроматричный анализ на однонуклеотидный полиморфизм позволяет выявить очень незначительные изменения во всех хромосомах.Однако этот анализ не показывает нарушения последовательности фрагментов хромосом.Этот анализ позволяет выявить:

    • Отсутствующие или дополнительные фрагменты хромосом
    • Были ли обе копии пары хромосом унаследованы только от одного родителя или от обоих родителей

  4. Анализ метилирования

    Каждый человек получает по одной копии каждого гена от матери и по одной от отца.Обычно эти гены работают одинаково.Гены «включены» или «выключены» в зависимости от типа клетки, в которой находятся.Это происходит благодаря структуре на поверхности клетки, называемой метильной группой, которая действует как переключатель.Это называется «метилированием».Но у некоторых генов включена или выключена только одна копия.

    Анализ метилирования позволяет проверить, правильно ли протекает этот процесс в отношении конкретного гена или хромосомы.Этот анализ позволяет выявить:

    • «Включены» или «выключены» гены в определенных участках той или иной хромосомы
    • Были ли копии или фрагменты хромосом унаследованы от одного родителя, а не от обоих родителей

  5. Исследование однородительской дисомии (ОРД)

    Как правило, человек наследует по одной копии каждой хромосомы от матери и по одной копии от отца.Однако у человека может быть 2 копии целой хромосомы или 2 копии определенного участка хромосомы, взятые от одного родителя.Это называется однородительской дисомией (ОРД).

    Этот анализ позволяет обнаружить однородительскую дисомию в конкретной исследуемой хромосоме или на участке хромосомы.

  6. Секвенирование ДНК

    Строительные блоки ДНК (нуклеотиды) выстраиваются в определенном порядке, или коде, и образуют гены.Гены содержат инструкции для клеток.Секвенирование ДНК считывает код строительных блоков ДНК (A, T, C, G), из которых состоят гены.При этом выявляются любые отклонения от нормального кода.Секвенирование ДНК выполняется на одном или нескольких генах.Полное секвенирование генома — это исследование всех генов человека одновременно.Секвенирование панели генов позволяет проанализировать группу генов, связанных с определенным заболеванием.

    Секвенирование может показать:

    • произошло ли изменение в последовательности «букв» ДНК, составляющих один или несколько генов
    • пропущены ли какие-либо буквы ДНК или добавлены ли дополнительные буквы

    Как правило, этот анализ не показывает крупные недостающие, дополнительные или расположенные не в том порядке фрагменты ДНК.

  7. Анализ на делеции и дупликации генов

    При исследовании делеции/дупликации генов выполняется поиск недостающих или дополнительных фрагментов в определенном гене.Эти изменения могут оказывать влияние на функционирование гена.Этот анализ позволяет обнаружить недостающие или дополнительные фрагменты ДНК, которые слишком малы, чтобы их можно было увидеть при исследовании кариотипа, FISH-анализе или хромосомном микроматричном анализе на ОНП.

Вопросы вашему лечащему персоналу

  • Чем может помочь генетический консультант?
  • Какую информацию о моем медицинском анамнезе или семейном анамнезе мне нужно предоставить генетическому консультанту?
  • Какие виды генетических анализов существуют и какие из них вы рекомендуете?
  • Каковы преимущества и ограничения генетических анализов?
  • Как проходит процедура генетического анализа?
  • Сколько времени займет получение результатов и как я их получу?
  • Покрывает ли страховка генетическое консультирование и анализ?

Основные сведения о генетическом консультировании и анализе.

  • Генетическое консультирование позволяет людям узнать о своих генах и о том, как они могут влиять на их здоровье.
  • Генетический консультант поможет вам разобраться в генетических рисках на основе семейного анамнеза и результатов генетического анализа.
  • При генетическом анализе изучаются изменения или различия в генах человека.
  • Информация, полученная в ходе генетического консультирования и анализа, поможет вам принимать взвешенные решения о медицинском обслуживании.

—
Проверено:сентябрь 2024 г.

Сопутствующие материалы