Retinoblastoma

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un cáncer ocular. Ocurre con mayor frecuencia en niños pequeños, generalmente antes de los 3 años. Rara vez se desarrolla en niños mayores de 5 años. 

El retinoblastoma se forma en la retina, una capa delgada de tejido nervioso ubicada en la parte posterior del ojo. Las células de la retina detectan la luz y los colores. El retinoblastoma unilateral afecta 1 ojo. Es la forma más común de la enfermedad. El retinoblastoma bilateral afecta ambos ojos.

Síntomas del retinoblastoma

Un médico puede encontrar el retinoblastoma durante un examen de rutina de la vista. Más comúnmente, el padre o un familiar se dan cuenta de que el ojo de un niño se ve diferente de lo normal. Algunos síntomas del retinoblastoma son comunes a otros problemas oculares. Es importante ver a un oculista para niños para que realice una evaluación.

Los síntomas del retinoblastoma incluyen los siguientes:

• Un brillo blanco en la pupila: esto puede ser más fácil de ver en una fotografía. La pupila es la parte central negra del ojo. En un niño con retinoblastoma, el flash de una cámara puede causar un reflejo blanco de la pupila (ojo de gato) en lugar de un reflejo rojo (ojo rojo). Esto se conoce como leucocoria. Es el signo más común de retinoblastoma.
• Un “ojo perezoso”: un ojo puede desviarse hacia afuera o hacia adentro cuando el niño mira hacia adelante. Esto se conoce como estrabismo. Es el segundo signo más común de retinoblastoma.
• Problemas de la vista
• Irritación o enrojecimiento en los ojos
• Doloren el ojo: una presión añadida puede causar dolor en el ojo a medida que crece el tumor. Esto también puede causar náuseas y vómitos.

Factores de riesgo del retinoblastoma

El retinoblastoma suele provenir de una mutación en el gen RB1. Esta mutación causa que las células crezcan y se dividan de forma anormal.

Existen 2 tipos de retinoblastoma: no hereditario (esporádico) y hereditario.

Retinoblastoma no hereditario

La forma más común de retinoblastoma es esporádico o no hereditario:

• No se transmite de padres a hijos.
• Lo causa un cambio en el gen RB1 de una sola célula en la retina de un ojo. Estas células se dividen y forman un tumor.
• La mayoría de los pacientes con retinoblastoma en 1 ojo (unilateral) tienen esta forma de la enfermedad.

Retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es hereditario en cerca del 25 a 30% de los pacientes.

• Esta forma se debe a un cambio en el gen RB1 en cada célula del cuerpo.
• Cerca de 10 a 15% de los pacientes con retinoblastoma en un ojo (unilateral) y todos los pacientes con la enfermedad en ambos ojos (bilateral) tienen la forma hereditaria.
• Los niños con retinoblastoma hereditario están en riesgo de desarrollar otros cánceres.

Las pruebas genéticas son importantes en los casos de retinoblastoma. Ambas formas de retinoblastoma pueden afectar el riesgo de cánceres en el futuro.

Aprende más sobre el retinoblastoma hereditario.

Diagnóstico del retinoblastoma

Si un niño muestra signos de retinoblastoma, debe consultar a un oftalmólogo pediátrico, o un oculista para niños. El oculista revisará a su hijo para ver si se necesitan más pruebas.

Examen ocular bajo anestesia

Un examen ocular bajo anestesia (EUA, por su sigla en inglés) ayuda a los médicos a diagnosticar el retinoblastoma. En esta prueba, un médico observa de cerca el ojo utilizando una lupa después de haberse dilatado los ojos. Una cámara especial toma imágenes digitales del ojo y del tumor. El niño está dormido durante esta prueba.

No se utiliza una biopsia para diagnosticar el retinoblastoma, ya que esto podría hacer que las células cancerosas se diseminen.

Otras pruebas utilizadas para ayudar a diagnosticar el retinoblastoma incluyen las siguientes:

• Un examen físico y una historia clínica.
• Análisis de sangre para averiguar si el niño tiene una forma heredada del retinoblastoma.
• Pruebas por imágenes como la ecografía o las imágenes por resonancia magnética (IRM).

Si la enfermedad parece haberse esparcido más allá del ojo, los médicos tomarán muestras de la médula ósea y del líquido cefalorraquídeo. Es posible que realicen otras pruebas por imágenes para observar el cerebro y la médula espinal.

Los tumores oculares se clasifican del Grupo A al Grupo E. 

El grupo se basa en el tamaño del tumor, la ubicación y la extensión de la propagación dentro del ojo. Si ambos ojos están afectados, cada ojo se clasifica por separado.

Los tumores del Grupo A son pequeños y están lejos del centro de la vista. Los pacientes con estos tumores tienen una buena probabilidad de mantener la función y vista del ojo normales durante o después del tratamiento.

Los tumores del Grupo E son grandes y se han dividido en el interior del ojo (siembras vítreas). Es más probable que estos tumores se extiendan fuera del ojo. Es probable que los niños con tumores del grupo E tengan una pérdida de visión reducida o total. Tienen un alto riesgo de perder el ojo, incluso con tratamiento.

El estadio del cáncer se refiere a si se ha diseminado fuera del ojo. Los estadios 1 y 2 implican que el tumor está únicamente en el ojo. Los estadios 3 y 4 implican que el tumor se ha extendido a los tejidos que rodean el ojo o a otras partes del cuerpo.

Tratamiento del retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma depende de si el tumor afecta 1 ojo o ambos ojos, la extensión de la enfermedad y si el tumor se ha esparcido. Los médicos consideran también lo siguiente:

• La edad del niño.
• Antecedentes familiares y genética.
• Si el tumor afecta el centro de la vista.
• Si el tumor se ha dividido en siembras vítreas.
• La cantidad de tumores.

Los tratamientos pueden incluir lo siguiente:

• Cirugía
• Terapia focal
• Quimioterapia
• Radioterapia

Por lo general, los médicos utilizan una combinación de tratamientos. Antes de comenzar la terapia, debe analizar el plan de tratamiento con los médicos de su hijo para comprender los riesgos y beneficios, tanto a corto como a largo plazo.

Tratamientos para retinoblastoma localizado

Quimioterapia

La quimioterapia o quimio utiliza medicinas potentes para destruir las células cancerosas o impedir que crezcan. La quimioterapia puede utilizar 1 medicina o más de 1 medicina.

La quimioterapia para el retinoblastoma puede incluir lo siguiente:

• Vincristina
• Carboplatino
• Etopósido
• Topotecán
• Ciclofosfamida
• Doxorrubicina
• Melfalán

La quimioterapia sola no puede curar el retinoblastoma. Se utiliza junto con otros tratamientos.

Es posible administrar quimioterapia para el retinoblastoma bajo las siguientes condiciones:

• A través de la vena (intravenosa).
• Cerca del ojo (periocular).
• Directamente en el ojo (intravítrea).
• A través de la arteria oftálmica, ya sea mediante quimiocirugía de arteria oftálmica (OAC, por su sigla en inglés) o quimioterapia intraarterial.

La OAC debe ser realizada únicamente por un equipo médico con experiencia en esta técnica para reducir el riesgo de daño ocular.

Terapia focal

La terapia focal trata directamente el tumor. Si el tumor es muy pequeño, la terapia focal sola puede ser suficiente para tratar el cáncer. Se realiza mientras el niño duerme bajo los efectos de la anestesia. Existen 3 tipos:

• Terapia láser: esta terapia utiliza luz de alta intensidad o calor para matar las células cancerosas.
• Crioterapia: esta terapia utiliza la congelación y descongelación para reducir el tamaño del tumor y matar las células cancerosas.
• Radioterapia con placa (braquiterapia): Los cirujanos colocan un pequeño dispositivo hecho de material radiactivo en el ojo directamente sobre el tumor. El dispositivo permanece en su lugar durante unos cuantos días. Se requiere cirugía con anestesia para colocarlo y retirarlo. Una vez que se retira, no queda radioactividad en el ojo.

Cirugía

En caso de ser necesario, se utiliza la cirugía para extirpar el ojo. Esta cirugía se llama enucleación.

• Retinoblastoma unilateral: la mayoría de los pacientes (entre el 70% y el 90%) con un solo ojo afectado no necesitan más tratamiento tras la extirpación del ojo. Si el tumor se ha extendido a los tejidos que rodean el ojo o la cuenca ocular, se utilizan pruebas como aspiraciones de médula ósea y biopsias y punciones lumbares para estadificar la enfermedad. En estos casos, los pacientes necesitan quimioterapia debido al mayor riesgo de que el tumor se extienda.
• Retinoblastoma bilateral: si se extirpa un ojo, el tratamiento se centra en salvar el otro. Los médicos también tienen en cuenta el riesgo de diseminación del tumor.

Radioterapia

Es posible que se use radioterapia para un retinoblastoma avanzado. La radiación externa utiliza una máquina para administrar la radiación en todo el ojo. Este es el tratamiento más agresivo para el retinoblastoma. Se utiliza para ayudar a mantener la visión del niño y prevenir la diseminación del cáncer. Debido al riesgo de efectos a largo plazo y de desarrollar cánceres secundarios, la radiación generalmente se usa solo con los pacientes cuyo cáncer:

• se ha diseminado fuera del ojo;
• no ha respondido a otras terapias;
• ha regresado.

Tratamientos para el retinoblastoma metastásico

En muy pocas ocasiones, el retinoblastoma se disemina al cerebro o líquido cefalorraquídeo. También puede diseminarse al hígado, los huesos, la médula ósea o los ganglios linfáticos. En estos casos, puede ser necesaria una quimioterapia más intensiva, seguida de un trasplante autólogo de médula ósea. Es posible que algunos pacientes también necesiten radioterapia.

Pronóstico del retinoblastoma

La mayoría de los niños con retinoblastoma se pueden curar. El principal factor que afecta la supervivencia del paciente es si el tumor se ha diseminado fuera del ojo. Si solo está en el ojo, la probabilidad de supervivencia es excelente. Si se ha esparcido a otras partes del cuerpo, el cáncer se vuelve más difícil de tratar.

Otros factores que afectan la recuperación incluyen los siguientes:

• Si el cáncer está en un ojo o en ambos.
• Si es hereditario o no.
• El tamaño y la ubicación del tumor.
• La cantidad de tumores más pequeños o siembras vítreas.
• La edad del paciente.
• El efecto del tumor en la visión o la función del ojo.

La tasa de supervivencia de los niños con cáncer solo en el ojo es superior al 95% con tratamiento.

La tasa de supervivencia del cáncer que se ha diseminado a la cavidad del ojo, los ganglios linfáticos, la médula ósea, los huesos o el hígado es superior al 80% con quimioterapia intensiva, rescate autólogo de células madre y radioterapia.

La tasa de supervivencia del cáncer que se ha diseminado al cerebro o al líquido cefalorraquídeo al momento del diagnóstico es inferior al 10%.

Apoyo para pacientes con retinoblastoma

Monitoree la recurrencia

Los niños necesitarán exámenes oculares periódicos con anestesia durante todo el tratamiento y durante un periodo después del tratamiento. La recurrencia se puede manejar con terapia focal si se detectan de forma temprana. El equipo médico sugerirá pruebas específicas y su cronograma.

Promueva una salud ocular

La atención de seguimiento de por vida para mantener la salud del ojo es importante para todos los sobrevivientes de retinoblastoma. Los exámenes oculares realizados por un oftalmólogo cada 6 o 12 meses (en función de la edad) forman parte de la atención médica de rutina. Las gafas protectoras ayudan a prevenir lesiones oculares.

Los pacientes con pérdida de visión pueden necesitar gafas u otro tipo de ayuda visual. Un especialista en baja visión puede ayudar a los pacientes con una pérdida importante de la visión. Una introducción temprana al braille también puede ayudar.

Consejos para una buena salud ocular:

• Realizarse exámenes periódicos de la vista.
• Usar gafas de sol con protección UV al aire libre.
• Usar gafas protectoras, especialmente al practicar deportes, hacer trabajos de jardinería o usar máquinas o productos químicos.
• Evitar los objetos y las actividades que pongan en riesgo los ojos, como juguetes afilados o fuegos artificiales.
• Buscar atención médica ante una lesión o infección ocular.

Ojo artificial después de la cirugía

Cuando un cirujano extirpa un ojo (enucleación), el cirujano lo reemplazará con un implante orbital. Luego de que la cavidad del ojo cura, se le puede colocar al niño un ojo artificial. Este ojo prostético se personaliza para el paciente para verse y sentirse lo más natural posible. La mayoría de los niños que necesitan una extirpación de ojo se adaptan a los cambios de visión antes de la cirugía. Los niños con un ojo prostético pueden realizar actividades normales, incluidos deportes y natación. Obtenga más información sobre vivir con un ojo.

Es importante un cuidado adecuado del ojo prostético. La prótesis se ajusta a medida que el niño crece, usualmente cada 6 meses. Un paciente con un ojo prostético debe tener un examen de ojo cada 6 a 12 meses. Estas consultas involucran limpiar el ojo prostético, asegurarse de que calce bien y lidiar con cualquier problema.

Problemas de la vista tras el tratamiento de retinoblastoma

Los problemas de la vista comunes tras el retinoblastoma incluyen los siguientes:

• Ojo seco.
• Desviación del párpado o cambio en su aspecto.
• Problemas con el ojo prostético o implante.
• Baja visión en los ojos que se puede tratar.
• Efectos tardíos de la quimioterapia o la radioterapia.

Los pacientes tratados con radiación externa corren el riesgo de tener ciertos efectos tardíos de la terapia. Estos pueden incluir:

• Cataratas.
• Sequedad en los ojos.
• Ojos llorosos.
• Córnea hinchada.
• El ojo y la cavidad del ojo no se desarrollan como debieran.
• Ojo hundido dentro de la cavidad del ojo.
• Mayor riesgo de segundos cánceres.

Retinoblastoma hereditario y riesgo de cáncer en el futuro

Los sobrevivientes de retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de otros cánceres en el futuro. Los pacientes jóvenes tienen IRM de cerebro rutinarios hasta los 5 años para detectar el pineoblastoma. Después de los 5 años, no existe una guía estándar sobre la detección de segundos cánceres. Su hijo debería informarles a sus proveedores de atención médica primarios sobre sus antecedentes médicos.

La vida después del cáncer

Todos los sobrevivientes de cáncer deben adoptar estilos de vida sanos. Estos incluyen someterse a revisiones médicas periódicas por parte de un médico de atención primaria. Los sobrevivientes que se trataron con quimioterapia sistémica o radiación deberían realizarse controles para detectar efectos tardíos de la terapia.

El equipo de atención de su hijo(a) debería darle un plan de atención del sobreviviente después de finalizado el tratamiento. Este informe incluirá pruebas y consejos necesarios para tener un estilo de vida sano.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

• ¿El retinoblastoma de mi hijo es hereditario o no hereditario?
  
• ¿Cuáles son nuestras opciones de tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
• ¿Qué se puede hacer para controlar los efectos secundarios?
• ¿Mi hijo necesitará estar internado en el hospital para recibir tratamiento?
• ¿Dónde está disponible el tratamiento? ¿Está cerca de casa o tendremos que viajar?