Retinoblastoma

Tratamentos para o retinoblastoma incluem:

• Quimioterapia para reduzir o tumor
• A terapia administrada localmente (agentes anticâncer administrados diretamente no olho)
• Terapia focal (laser ou crioterapia administrada diretamente no olho)
• Cirurgia para remover o olho
• Radioterapia

O retinoblastoma é raro. Cerca de 250 a 300 crianças são diagnosticadas por ano nos Estados Unidos. O retinoblastoma pode ser passado de pai para filho (hereditário). Mais frequentemente, ele não é hereditário.

Na maioria dos pacientes, o retinoblastoma fica confinado ao olho. A taxa de cura para esse câncer é superior a 95% nos Estados Unidos, devido à detecção precoce e aos tratamentos disponíveis. Se a doença não for tratada, ela pode se espalhar para outras partes do corpo, onde se torna muito mais difícil de tratar. Pacientes com retinoblastoma hereditário apresentam maior risco para outros cânceres mais tarde na vida.

Sintomas de retinoblastoma

Um médico pode detectar o retinoblastoma durante um exame oftalmológico de rotina. Muitas vezes, um dos pais ou um parente percebe primeiro que o olho da criança está diferente do normal. Alguns sintomas do retinoblastoma são comuns para outros problemas oculares. É importante pedir ao oftalmologista da criança uma avaliação.

Os sintomas do retinoblastoma incluem:

• Um reflexo branco na pupila: que pode ser mais visível em uma fotografia. A pupila é a parte preta no centro do olho. Em uma criança com retinoblastoma, o flash de uma câmera às vezes causa um reflexo branco da pupila (olho de gato) em vez de um reflexo vermelho (olho vermelho). Isso é conhecido como leucocoria. É o sinal mais comum de retinoblastoma.
• Um "olho preguiçoso": Um olho pode se virar para fora ou para dentro quando a criança está olhando para frente. Isso é conhecido como estrabismo. É o segundo sinal mais comum de retinoblastoma.
• Problemas de visão
• Olhos vermelhos ou irritados
• Dor no olho: Pressão adicional pode causar dor no olho enquanto o tumor cresce. Isso também pode causar náusea e vômito.

Fatores de risco para retinoblastoma

O retinoblastoma normalmente se origina a partir de uma mutação no gene RB1. Essa mutação faz as células crescerem e se dividirem de forma anormal.

Há dois tipos de retinoblastoma: não hereditário (esporádico) e hereditário.

Retinoblastoma não hereditário

A forma mais comum de retinoblastoma é a esporádica, ou não hereditária:

• Ele não passa de pai para filho.
• Ele é causado por uma alteração no gene RB1 em uma única célula na retina de um olho. Essas células se dividem e formam um tumor.
• A maioria dos pacientes com retinoblastoma em um olho (unilateral) tem essa forma da doença.

Retinoblastoma hereditário

O retinoblastoma é hereditário em cerca de 25 a 30% dos pacientes.

• Essa forma é causada por uma alteração no gene RB1 em todas as células no corpo.
• Cerca de 10 a 15% dos pacientes com retinoblastoma em um olho (unilateral) e todos os pacientes com a doença em ambos os olhos (bilateral) têm a forma hereditária.
• Crianças com retinoblastoma hereditário apresentam maior risco de desenvolver outros cânceres.

O teste genético é importante no retinoblastoma. Ambas as formas de retinoblastoma podem afetar o risco de cânceres futuros.

Saiba mais sobre retinoblastoma hereditário.

Diagnóstico do retinoblastoma

Se a criança apresentar sinais de retinoblastoma, deve-se consultar um oftalmologista pediátrico ou oftalmologista infantil. O oftalmologista examinará a criança para ver se mais exames são necessários.

Exame sob anestesia

Um exame sob anestesia ajuda os médicos a diagnosticarem retinoblastomas. Nesse exame, um médico avalia o olho atentamente usando lentes de aumento após a dilatação dos olhos. Uma câmera especial tira fotos digitais dos olhos e do tumor. A criança estará adormecida durante o exame.

Não é usada biópsia para diagnosticar retinoblastoma, pois isso pode fazer com que as células de câncer se espalhem.

Outros exames usados para ajudar no diagnóstico de retinoblastoma incluem:

• Exame físico e histórico de saúde
• Exame de sangue para descobrir se a criança tem a forma hereditária do retinoblastoma
• Exames de imagem como ultrassom ou ressonância magnética (RM)

Se a doença parece ter se espalhado para além do olho, os médicos coletarão amostras da medula óssea e do líquido cefalorraquidiano. Eles podem realizar exames adicionais de imagem para observar o cérebro e a medula espinhal.

Tumores oculares são classificados do grupo A ao grupo E. 

O grupo é baseado no tamanho, local e extensão da propagação do tumor dentro do olho. Se os dois olhos forem afetados, cada olho será avaliado separadamente.

Os tumores do grupo A são pequenos e estão localizados longe do centro da visão. Os pacientes com tumores do grupo A têm uma boa chance de manter a visão e a função ocular normais durante e após o tratamento.

Os tumores do grupo E são grandes e se dividiram dentro do olho (sementes vítreas). É mais provável que esses tumores se espalhem para fora do olho. Crianças com tumores do grupo E provavelmente terão perda visão reduzida ou perda de visão. Elas estão em alto risco de perder o olho, mesmo com o tratamento.

O estágio do câncer se refere a se este se espalhou para fora do olho. Estágios 1 e 2 significam que o tumor está em apenas um olho. Estágios 3 e 4 significam que o tumor se espalhou para tecidos ao redor do olho ou para outras partes do corpo.

Tratamento do retinoblastoma

O tratamento de retinoblastoma depende se o tumor afeta um olho ou ambos os olhos, a extensão da doença e se o tumor se espalhou. Os médicos também consideram:

• A idade da criança
• O histórico familiar e genético
• Se o tumor afeta o centro de visão
• Se o tumor se dividiu nas sementes vítreas
• Número de tumores

Os tratamentos podem incluir:

• Cirurgia
• Terapia focal
• Quimioterapia
• Radioterapia

Geralmente, o médico usa uma combinação de tratamentos. Antes do início da terapia, você deve discutir o plano de tratamento com os médicos da criança para entender os riscos a curto e longo prazos e os benefícios.

Tratamentos para retinoblastoma localizado

Quimioterapia

A quimioterapia, ou químio, usa medicamentos potentes para matar as células câncer ou interromper seu crescimento. A químio pode usar um ou mais de um medicamento.

A quimioterapia para o retinoblastoma pode incluir:

• Vincristina
• Carboplatina
• Etoposídeo
• Topotecano
• Ciclofosfamida
• Doxorrubicina
• Melfalano

A quimioterapia isolada não consegue curar o retinoblastoma. Ela é usada com outros tratamentos.

A químio para o retinoblastoma pode ser administrada:

• Por uma veia (intravenoso)
• Próxima ao olho (periocular)
• Diretamente no olho (intravítreo)
• Por uma artéria oftálmica, seja por quimiocirurgia na artéria oftálmica (QAO) ou por quimioterapia intra-arterial

A QAO deve ser feita apenas por uma equipe médica com experiência nesta técnica para baixar o risco de danos no olho.

Terapia focal

A terapia focal trata diretamente o tumor. Se o tumor for muito pequeno, a terapia focal sozinha pode ser suficiente para tratar o câncer. Ela é feita enquanto a criança está adormecida, sob anestesia. Há três tipos:

• Terapia a laser: Essa terapia usa luz ou calor de alta intensidade para eliminar as células de câncer.
• Crioterapia: Essa terapia usa congelamento e descongelamento para reduzir o tumor e matar as células de câncer.
• Braquiterapia: Os cirurgiões colocam um pequeno dispositivo feito de material radioativo no olho, diretamente acima do tumor. O dispositivo permanecerá no lugar por alguns dias. Uma cirurgia com anestesia é necessária para colocar e remover o dispositivo. Após a remoção do dispositivo, nenhuma radioatividade é deixada nos olhos.

Cirurgia

A cirurgia é usada para remover o olho, se necessário. A cirurgia é chamada de enucleação.

• Retinoblastoma unilateral: A maioria dos pacientes (70% a 90%) com apenas um olho afetado não precisa de mais tratamento após a retirada do olho. Se o tumor tiver se espalhado para os tecidos ao redor do olho ou da órbita, serão usados exames, incluindo aspiração e biópsias da medula óssea e punção lombar, para determinar o estágio geral da doença. Nesses casos, os pacientes precisam de químio por causa do risco mais alto do tumor se espalhar.
• Retinoblastoma bilateral: Se um olho for removido, o tratamento focará em salvar o outro olho. Os médicos também levam em consideração o risco de propagação do tumor.

Radioterapia

A radioterapia pode ser usada para retinoblastoma avançado. Radiação por feixe externo usa uma máquina para administrar a radiação para todo o olho. Esse é o tratamento mais agressivo para retinoblastoma. Ele é usado para ajudar a criança a manter a visão e prevenir que o câncer se espalhe. Por causa do risco de efeitos de longo prazo e cânceres secundários, a radioterapia é normalmente usada apenas para pacientes cujo câncer:

• Se espalhou para além do olho
• Não respondeu a outras terapias
• Retornou

Tratamentos para retinoblastoma metastático

Muito raramente, o retinoblastoma se espalha para o cérebro ou líquido cefalorraquidiano. Ele também pode se espalhar para fígado, ossos, medula óssea, ou linfonodos. Nesses casos, pode ser necessária quimioterapia intensiva, seguida de transplante de medula óssea autólogo. Alguns pacientes também podem precisar de radioterapia.

Prognóstico do retinoblastoma

A maioria das crianças com retinoblastoma pode ser curada. O principal fator que afeta a sobrevida é se o tumor se espalhou para além do olho. Se estiver apenas no olho, a chance de sobrevida é excelente. Se ele se espalhou para outras partes do corpo, a doença se torna mais difícil de tratar.

Outros fatores que podem afetar a recuperação incluem:

• Se o câncer estiver em um ou ambos os olhos
• Se o câncer é hereditário ou não hereditário
• Tamanho e local do tumor
• Número de tumores menores ou sementes vítreas
• Idade do paciente
• O efeito do tumor na visão e função do olho

A taxa de sobrevida para crianças com câncer em um olho apenas é maior que 95% com tratamento.

Para o câncer que se espalhou para a órbita, linfonodos, medula óssea, ossos ou fígado, a taxa de sobrevida é de cerca de 80% com quimioterapia intensiva, resgate de células-tronco autólogo e radioterapia.

A taxa de sobrevida para o câncer que se espalhou para o cérebro ou líquido cefalorraquidiano no momento do diagnóstico é de menos de 10%.

Suporte para pacientes com retinoblastoma

Monitoramento de recorrência

As crianças precisarão de exames oftalmológicos regulares, incluindo exames sob anestesia durante todo o tratamento e por um período após o tratamento. A recorrência pode ser tratada com terapia focal se for descoberta precocemente. A equipe médica sugerirá exames específicos e seu cronograma.

Promovendo a saúde dos olhos

O acompanhamento permanente de cuidados da saúde ocular é importante para todos os sobreviventes do retinoblastoma. Os exames oftalmológicos a cada 6 a 12 meses (dependendo da idade), feitos por um oftalmologista, são parte dos cuidados de saúde de rotina. Óculos de proteção ajudam a prevenir lesão nos olhos.

Pacientes com perda de visão podem precisar de óculos ou outro auxílio para a visão. Um especialista em dificuldades visuais pode ajudar os pacientes que tiveram uma perda de visão significativa. A introdução precoce de braile também pode ser útil.

Dicas para uma boa saúde dos olhos:

• Faça exames oftalmológicos regulares.
• Use óculos de sol com proteção UV ao ar livre.
• Use óculos de proteção o tempo todo, principalmente quando estiver fazendo esportes, trabalho braçal ou usando máquinas ou produtos químicos.
• Evite objetos e atividades que coloquem os olhos em risco como brinquedos com partes afiadas ou fogos de artifício.
• Procure cuidados médicos em qualquer sinal de lesão ou infecção ocular.

Olho artificial após cirurgia

Quando um olho é removido por cirurgia (enucleação), o cirurgião o substituirá por um implante orbital. Depois que a órbita estiver curada, a criança pode receber um olho artificial. Esse olho protético é personalizado para o paciente, para ficar com aparência e sensação o mais natural possível. A maioria das crianças que precisam remover o olho já se adaptou às mudanças na visão antes da cirurgia. Crianças com olho protético podem fazer suas atividades normais, incluindo esportes e natação. Saiba mais sobre viver com um olho.

É importante cuidar do olho protético adequadamente. A prótese é ajustada à medida que a criança cresce, geralmente a cada 6 meses. Um paciente com uma prótese deve fazer um exame ocular a cada 6 a 12 meses. Essas visitas envolvem a limpeza do olho protético, certificar-se de que o ajuste esteja correto e resolver quaisquer problemas.

Problemas oculares após o tratamento do retinoblastoma

Alguns dos problemas oculares mais comuns após o retinoblastoma incluem:

• Olho seco
• Atraso palpebral ou alteração na aparência da pálpebra
• Problemas com a prótese ocular ou implante
• Visão reduzida nos olhos que foram tratados
• Efeitos tardios da quimioterapia ou radioterapia

Os pacientes tratados com radiação por feixe externo correm risco de certas complicações ou efeitos tardios da terapia. Esses podem incluir:

• Catarata
• Olhos secos
• Olhos lacrimejantes
• Inchaço da córnea
• Olho e órbita que não se desenvolvem como deveriam
• Olho afunda na órbita
• Risco mais alto de cânceres secundários

Retinoblastoma hereditário e risco de câncer futuro

Os sobreviventes do retinoblastoma hereditário apresentam maior risco de desenvolver outros cânceres durante a vida. Pacientes jovens fazem RMs do cérebro de rotina até os cinco anos de idade para detectar pineoblastoma. Após os cinco anos de idade, não há diretrizes padrão para a detecção de cânceres secundários. A criança deve informar seus profissionais de saúde primários sobre seu histórico médico.

Vida após o câncer

Todos os sobreviventes de câncer devem adotar hábitos de estilo de vida saudáveis. Eles incluem checkups médicos regulares por um médico primário. Os sobreviventes de câncer infantil tratados com quimioterapia sistêmica ou radioterapia devem ser monitorados quanto aos efeitos tardios da terapia.

A equipe de saúde da criança deve dar a você um plano de cuidados de sobrevivência após o final do tratamento. Esse relatório inclui exames necessários e dicas para um estilo de vida saudável.

Perguntas a serem feitas a equipe de saúde

• O retinoblastoma da criança é hereditário ou não?
  
• Quais são as opções de tratamento?
• Quais são os possíveis efeitos colaterais de cada tratamento?
• O que pode ser feito para tratar efeitos colaterais?
• A criança precisará estar no hospital para o tratamento?
• Onde o tratamento está disponível? Fica perto de casa ou teremos que viajar?