Rétinoblastome

Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un cancer de l’œil. Il survient le plus souvent chez les jeunes enfants, généralement avant l’âge de 3 ans. Il se développe rarement chez les enfants de plus de 5 ans. 

Le rétinoblastome se forme dans la rétine, une fine couche de tissu nerveux située à l’arrière de l’œil. Les cellules de la rétine détectent la lumière et la couleur. Le rétinoblastome unilatéral affecte un œil. C’est la forme la plus courante de la maladie. Le rétinoblastome bilatéral affecte les deux yeux.

Symptômes du rétinoblastome

Un médecin peut découvrir le rétinoblastome lors d’un examen oculaire de routine. Plus souvent, un parent ou un proche remarque que l’œil d’un enfant est différent de la normale. Certains symptômes du rétinoblastome sont communs à d’autres problèmes oculaires. Il est important de consulter un ophtalmologue pour enfants pour une évaluation.

Les symptômes du rétinoblastome incluent :

• Un reflet blanc dans la pupille : Cela peut être plus facile à voir sur une photo. La pupille est la partie centrale noire de l’œil. Chez un enfant atteint de rétinoblastome, le flash d’un appareil photo peut produire un reflet blanc dans la pupille (œil de chat) au lieu d’un reflet rouge (œil rouge). C’est ce que l’on appelle la leucocorie. C’est le signe le plus courant de rétinoblastome.
• Un « œil paresseux » : un œil peut se tourner vers l’extérieur ou vers l’intérieur lorsque l’enfant regarde droit devant lui. On appelle cela le strabisme. Il s’agit du deuxième signe le plus courant de rétinoblastome.
• Des problèmes de vision
• Des yeux rouges ou irrités
• Des douleurs oculaires : La pression accrue peut provoquer des douleurs oculaires à mesure que la tumeur se développe. Cela peut également provoquer des nausées et des vomissements.

Facteurs de risque pour le rétinoblastome

Le rétinoblastome est généralement causé par une mutation du gène RB1. Cette mutation provoque une croissance et une division anormales des cellules.

Il existe 2 types de rétinoblastomes : non héréditaire (sporadique) et héréditaire.

Rétinoblastome non héréditaire

La forme la plus courante de rétinoblastome est sporadique, ou non héréditaire :

• Elle ne se transmet pas de génération en génération.
• Elle est causée par un changement affectant le gène RB1 dans une seule cellule de la rétine d’un œil. Cette cellule se multiplie et forme une tumeur.
• La plupart des patients atteints de rétinoblastome dans un œil (unilatéral) présentent cette forme de la maladie.

Rétinoblastome héréditaire

Le rétinoblastome est héréditaire chez environ 25 à 30 % des patients.

• Cette forme est causée par un changement affectant le gène RB1 dans toutes les cellules du corps.
• Environ 10 à 15 % des patients atteints de rétinoblastome dans un œil (unilatéral) et tous les patients atteints de la maladie dans les deux yeux (bilatéral) présentent la forme héréditaire.
• Les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire ont un risque plus élevé de développer d’autres cancers.

Les tests génétiques sont importants en cas de rétinoblastome. Les deux formes de rétinoblastome peuvent affecter le risque de cancers futurs.

Apprenez-en plus sur le rétinoblastome héréditaire.

Diagnostic du rétinoblastome

Si un enfant présente des signes de rétinoblastome, il faut consulter un ophtalmologue pédiatrique, ou médecin des yeux pour les enfants. L’ophtalmologue examinera votre enfant pour voir si d’autres tests sont nécessaires.

Examen oculaire sous anesthésie

Un examen sous anesthésie (ESA) des yeux aide les médecins à diagnostiquer le rétinoblastome. Pendant ce test, un médecin examine de près l’œil à l’aide d’une lentille de grossissement après que les yeux ont été dilatés. Un appareil photo spécial prend des photos numériques de l’œil et de la tumeur. L’enfant est endormi pendant ce test.

Aucune biopsie n’est pratiquée pour diagnostiquer un rétinoblastome, car cela pourrait entraîner la propagation des cellules cancéreuses.

Les autres tests utilisés pour aider à diagnostiquer le rétinoblastome incluent :

• Un examen physique et les antécédents médicaux
• Une analyse de sang pour découvrir si l’enfant présente une forme héréditaire de rétinoblastome
• Des tests d’imagerie tels que l’échographie ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Si la maladie semble s’être propagée au-delà de l’œil, les médecins prélèveront des échantillons de moelle osseuse et de liquide céphalo-rachidien. Des tests d’imagerie supplémentaires pourront être effectués pour examiner le cerveau et la moelle épinière.

Les tumeurs oculaires sont classées du groupe A au groupe E. 

Le groupe est basé sur la taille de la tumeur, son emplacement et l’étendue de sa propagation à l’intérieur de l’œil. Si les deux yeux sont affectés, chaque œil est classé séparément.

Les tumeurs du groupe A sont petites et éloignées du centre de la vision. Les patients atteints de tumeurs du groupe A ont de bonnes chances de conserver une vision et une fonction oculaires normales pendant et après le traitement.

Les tumeurs du groupe E sont grandes et se sont divisées à l’intérieur de l’œil (essaimage vitréen). Ces tumeurs ont plus de chances de se propager en dehors de l’œil. Les enfants atteints de tumeurs du groupe E présentent généralement une baisse ou une perte complète de la vision. Ils ont un risque élevé de perdre l’œil, même avec un traitement.

Le stade du cancer fait référence à sa propagation éventuelle en dehors de l’œil. Les stades 1 et 2 signifient que la tumeur est située uniquement dans l’œil. Les stades 3 et 4 signifient que la tumeur s’est propagée aux tissus autour de l’œil ou à d’autres parties du corps.

Traitement du rétinoblastome

Le traitement du rétinoblastome dépend du nombre d’yeux affectés par la tumeur (un œil ou les deux), de l’étendue de la maladie et de la propagation éventuelle de la tumeur. Les médecins tiennent également compte des éléments suivants :

• L’âge de l’enfant
• Les antécédents familiaux et les facteurs génétiques
• L’atteinte éventuelle du centre de la vision par la tumeur
• La division éventuelle de la tumeur pour former un essaimage vitréen
• Le nombre de tumeurs

Les traitements peuvent inclure :

• Intervention chirurgicale
• Thérapie focale
• Chimiothérapie
• Radiothérapie

Les médecins utilisent généralement une combinaison de traitements. Avant de commencer la thérapie, vous devez discuter du plan de traitement avec les médecins de votre enfant afin de comprendre les risques et les avantages à court et à long terme.

Traitements du rétinoblastome localisé

Chimiothérapie

La chimiothérapie, ou chimio, utilise des médicaments puissants pour tuer les cellules cancéreuses ou empêcher leur croissance. La chimiothérapie peut utiliser un médicament ou plusieurs médicaments.

La chimiothérapie pour le rétinoblastome peut inclure :

• Vincristine
• Carboplatine
• Étoposide
• Topotécane
• Cyclophosphamide
• Doxorubicine
• Melphalan

La chimiothérapie seule ne peut pas guérir le rétinoblastome. Elle est utilisée conjointement avec d’autres traitements.

La chimiothérapie pour le rétinoblastome peut être administrée :

• Dans une veine (voie intraveineuse)
• Près de l’œil (voie périoculaire)
• Directement dans l’œil (voie intravitréenne)
• Dans l’artère ophtalmique, soit par chimiochirurgie de l’artère ophtalmique (ophthalmic artery chemosurgery, OAC) soit par chimiothérapie intra-artérielle

L’OAC ne doit être réalisée que par une équipe médicale ayant de l’expérience avec cette technique afin de réduire le risque de lésions de l’œil.

Thérapie focale

La thérapie focale traite directement la tumeur. Si la tumeur est très petite, la thérapie focale seule peut suffire pour traiter le cancer. Cela est fait pendant que l’enfant est endormi sous anesthésie. Il existe 3 types :

• Thérapie au laser : Cette thérapie utilise une lumière ou une chaleur de haute intensité pour tuer les cellules cancéreuses.
• Cryothérapie : Cette thérapie utilise la congélation et la décongélation pour réduire la tumeur et tuer les cellules cancéreuses.
• Radiothérapie par plaque (curiethérapie) : Les chirurgiens placent un petit dispositif en matériau radioactif sur l’œil, directement au-dessus de la tumeur. Le dispositif reste en place pendant quelques jours. Une intervention chirurgicale sous anesthésie est nécessaire pour placer et retirer le dispositif. Une fois le dispositif retiré, aucune radioactivité ne reste dans l’œil.

Intervention chirurgicale

Une intervention chirurgicale est utilisée pour retirer l’œil si nécessaire. On appelle cette intervention chirurgicale une énucléation.

• Rétinoblastome unilatéral : La plupart des patients (70 à 90 %) ayant un seul œil affecté n’ont pas besoin de traitement supplémentaire après le retrait de l’œil. Si la tumeur s’est propagée aux tissus autour de l’œil ou de l’orbite, des tests incluant des ponctions et biopsies de moelle osseuse et des ponctions lombaires sont utilisés pour stadifier la maladie. Dans ces cas, les patients ont besoin de chimiothérapie en raison d’un risque plus élevé que la tumeur se propage.
• Rétinoblastome bilatéral : Si un œil est retiré, le traitement se concentre sur la sauvegarde de l’autre œil. Les médecins prennent également en compte le risque de propagation de la tumeur.

Radiothérapie

La radiothérapie peut être utilisée pour le rétinoblastome avancé. La radiothérapie externe utilise une machine pour délivrer des rayonnements sur l’ensemble de l’œil. C’est le traitement le plus agressif pour le rétinoblastome. Il est utilisé pour aider l’enfant à conserver sa vision et pour empêcher le cancer de se propager. En raison du risque d’effets à long terme et de cancer secondaire, la radiothérapie est généralement utilisée uniquement pour les patients dont le cancer :

• S’est propagé au-delà de l’œil
• N’a pas répondu à d’autres thérapies
• A récidivé

Traitements pour le rétinoblastome métastatique

Très rarement, le rétinoblastome se propage au cerveau ou au liquide céphalo-rachidien. Il peut également se propager au foie, aux os, à la moelle osseuse ou aux ganglions lymphatiques. Une chimiothérapie intensive suivie d’une greffe de moelle osseuse autologue peut être nécessaire dans ces cas. Certains patients peuvent également avoir besoin d’une radiothérapie.

Pronostic du rétinoblastome

La plupart des enfants atteints de rétinoblastome peuvent être guéris. La propagation éventuelle de la tumeur au-delà de l’œil constitue le principal facteur déterminant la survie du patient. Si la tumeur est située uniquement à l’intérieur de l’œil, les chances de survie sont excellentes. Si elle s’est propagée à d’autres parties du corps, le cancer devient plus difficile à traiter.

Les autres facteurs pouvant avoir une incidence sur le rétablissement incluent :

• Le fait que le cancer soit situé dans un œil ou dans les deux yeux
• Le fait que le cancer soit héréditaire ou non héréditaire
• La taille et l’emplacement de la tumeur
• Le nombre de tumeurs plus petites, ou essaimage vitréen
• L’âge du patient
• L’effet de la tumeur sur la vision ou la fonction oculaire

Le taux de survie des enfants atteints d’un cancer situé uniquement dans l’œil est supérieur à 95 % avec un traitement.

Le taux de survie pour un cancer qui s’est propagé à l’orbite, aux ganglions lymphatiques, à la moelle osseuse, aux os ou au foie est d’environ 80 % avec une chimiothérapie intensive, un sauvetage par greffe autologue de cellules souches et une radiothérapie.

Le taux de survie pour un cancer qui s’est propagé au cerveau ou au liquide céphalo-rachidien au moment du diagnostic est inférieur à 10 %.

Accompagnement des patients atteints de rétinoblastome

Surveiller pour détecter la survenue de toute récidive

Les enfants auront besoin d’examens oculaires réguliers sous anesthésie tout au long du traitement et pendant une certaine période après le traitement. La récidive peut être gérée par thérapie focale si elle est détectée tôt. L’équipe médicale suggérera des tests spécifiques et leur calendrier.

Promouvoir la santé des yeux

Il est important pour tous les survivants d’un rétinoblastome de recevoir des soins oculaires de suivi pendant toute leur vie. Les examens oculaires réalisés par un ophtalmologiste tous les 6 à 12 mois (en fonction de l’âge) font partie des soins de santé de routine. Les lunettes de protection aident à prévenir les blessures oculaires.

Les patients présentant une perte de vision peuvent avoir besoin de lunettes ou d’autres aides visuelles. Un spécialiste en basse vision peut aider les patients présentant une perte de vision significative. Une introduction précoce au braille peut également être utile.

Conseils pour une bonne santé oculaire :

• Passer régulièrement des examens oculaires.
• Porter des lunettes de soleil avec une protection contre les UV à l’extérieur.
• Toujours porter des lunettes de protection, en particulier lors de la pratique d’un sport, de la réalisation de travaux d’entretien ou de jardinage à l’extérieur, ou de l’utilisation de machines ou de produits chimiques.
• Éviter les objets et les activités qui mettent les yeux en danger, comme les jouets comportant des parties pointues ou les feux d’artifice.
• Consulter un médecin en cas de blessure ou d’infection oculaire.

Œil artificiel après l’intervention chirurgicale

Lorsque l’œil est retiré par intervention chirurgicale (énucléation), le chirurgien le remplacera par un implant orbital. Après la cicatrisation de l’orbite, l’enfant peut être équipé d’un œil artificiel. Cette prothèse oculaire est fabriquée sur mesure pour que le patient ait l’air et se sente aussi naturel que possible. La plupart des enfants qui ont besoin d’une ablation de l’œil s’adaptent aux changements de vision avant la chirurgie. Les enfants ayant une prothèse oculaire peuvent pratiquer leurs activités normales, y compris des sports et de la natation. Apprenez-en plus sur la vie avec un œil.

Il est important de prendre correctement soin de la prothèse oculaire. La prothèse est ajustée à mesure que l’enfant grandit, généralement tous les 6 mois. Un patient ayant une prothèse doit passer un examen ophtalmologique tous les 6 à 12 mois. Lors de ces visites, l’ophtalmologue nettoiera la prothèse oculaire, s’assurera que l’ajustement est correct et traitera tout problème.

Problèmes oculaires après le traitement d’un rétinoblastome

Les problèmes oculaires courants après un rétinoblastome incluent :

• Sécheresse oculaire
• Asynergie oculo-palpébrale ou changement d’apparence de la paupière
• Problèmes avec la prothèse ou l’implant oculaires
• Basse vision dans les yeux qui ont été traités
• Effets tardifs de la chimiothérapie ou de la radiothérapie

Les patients traités par radiothérapie externe ont un risque de subir certains effets tardifs de la thérapie. Ceux-ci peuvent inclure :

• Cataractes
• Sécheresse oculaire
• Larmoiement des yeux
• Gonflement de la cornée
• L’œil et l’orbite ne se développent pas comme ils le devraient
• L’œil s’enfonce dans l’orbite
• Risque plus élevé de développer un cancer secondaire

Rétinoblastome héréditaire et risque de cancer futur

Les survivants d’un rétinoblastome héréditaire ont un risque plus élevé de développer d’autres cancers plus tard dans la vie. Les jeunes patients passent des IRM cérébrales de routine jusqu’à l’âge de 5 ans pour le dépistage du pinéoblastome. Après l’âge de 5 ans, il n’existe pas de directives standard concernant le dépistage des cancers secondaires. Votre enfant doit informer ses prestataires de soins de santé traitants de ses antécédents médicaux.

La vie après un cancer

Tous les survivants du cancer doivent adopter des habitudes de vie saines. Cela inclut des examens médicaux réguliers par un médecin traitant. Les survivants traités par chimiothérapie systémique ou radiothérapie doivent faire l’objet d’une surveillance pour détecter des effets tardifs de la thérapie.

L’équipe de soins de votre enfant doit vous fournir un plan de soins de survie après la fin du traitement. Ce rapport comprendra les tests nécessaires et des conseils pour adopter un mode de vie sain.

Questions à poser à votre équipe soignante

• Le rétinoblastome de mon enfant est-il héréditaire ou non héréditaire ?
  
• Quelles sont nos options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires possibles de chaque traitement ?
• Que peut-on faire pour gérer les effets secondaires ?
• Mon enfant devra-t-il être hospitalisé pour son traitement ?
• Où le traitement est-il disponible ? Est-ce proche de chez nous ou bien devrons-nous nous déplacer ?