Le médulloblastome chez les enfants et les adolescents
Qu’est-ce que le médulloblastome ?
Le médulloblastome est une tumeur cérébrale qui apparaît dans le cervelet. Le cervelet se trouve dans une partie du cerveau appelée fosse postérieure.
Le médulloblastome est la tumeur maligne la plus courante chez les enfants. Il apparaît dans le cervelet, une zone à l’arrière du cerveau. Le médulloblastome peut se propager à d’autres parties du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).
Environ 500 nouveaux cas de médulloblastome pédiatrique sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis.
Dans la plupart des cas, la cause du médulloblastome est inconnue. Mais un petit nombre est causé par des changements génétiques qui peuvent être transmis dans les familles.
Le médulloblastome est plus courant chez les enfants de moins de 16 ans. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les enfants âgés de 5 à 9 ans. Les adolescents plus âgés et les adultes peuvent également en être diagnostiqués.
Le médulloblastome est divisé en 4 groupes principaux, avec de nombreux sous-groupes. Ces groupes sont basés sur des caractéristiques moléculaires des cellules tumorales :
WNT-activé (prononcé « wint »)
Sonic Hedgehog (SHH) activé
Groupe 3 (non WNT/non SHH)
Groupe 4 (non WNT/non SHH)
Le groupe de la tumeur affecte le traitement et le pronostic. Il est donc nécessaire de réaliser des tests moléculaires pour obtenir un diagnostic précis.
Le traitement du médulloblastome peut inclure :
la chirurgie pour retirer autant de tumeur que possible
la radiothérapie après la chirurgie pour tuer les cellules cancéreuses restantes
la chimiothérapie en association avec la radiothérapie et la chirurgie
Les médulloblastomes sont à croissance rapide. Ces tumeurs se propagent souvent dans d’autres parties du cerveau et de la moelle épinière.
Le taux de survie global du médulloblastome infantile aux États-Unis est de 70 à 80 % (7 à 8 sur 10) si la maladie ne s’est pas propagée. Si la maladie s’est propagée, le taux de survie est d’environ 60 % (6 sur 10).
Signes et symptômes du médulloblastome
Les signes et les symptômes du médulloblastome dépendent de plusieurs facteurs. Ils comprennent la taille et l’emplacement de la tumeur, ainsi que l’âge et le stade de développement de l’enfant.
Les symptômes du médulloblastome incluent :
céphalées, souvent pires le matin et/ou qui s’améliorent après un vomissement
nausées et vomissements
sensation de fatigue ou changement dans le niveau d’activité
vertiges
perte d’équilibre, maladresse
problèmes d’écriture manuscrite
altération de la vision
Si la tumeur se propage à la moelle épinière, les symptômes peuvent inclure :
douleurs dorsales
difficultés à marcher
problèmes de miction ou changements de la fonction intestinale
Le médulloblastome est une tumeur cérébelleuse. Le cervelet se trouve dans la partie inférieure à l’arrière du cerveau, dans une région connue sous le nom de fosse postérieure. Les fonctions du cervelet incluent :
le contrôle du mouvement
l’équilibre
la posture
la coordination
La plupart des médulloblastomes se forment au centre du cervelet dans le 4èmeventricule. À mesure que la tumeur grandit, elle peut bloquer le flux du liquide céphalorachidien. Cela provoque une accumulation de liquide dans le cerveau appeléel’hydrocéphalie,.
Le liquide augmente la pression dans le cerveau. De nombreux symptômes du médulloblastome sont dus à une accumulation de liquide.
Facteurs de risque du médulloblastome
Certains facteurs peuvent augmenter le risque de médulloblastome.
Certains changements degènesetde chromosomesau sein de la cellule tumorale. En général, les experts ne connaissent pas les raisons de ces mutations génétiques.
La plupart des médulloblastomes surviennent chez les enfants âgés de 5 à 9 ans. Ces tumeurs sont rares chez les nourrissons et les adultes.
Le médulloblastome est légèrement plus courant chez les garçons que chez les filles. Certains enfants peuvent être à risque accru de tumeurs cérébrales en raison de conditions héréditaires rares ou de troubles génétiques tels que :
IRM avec des marques montrant un médulloblastome dans le cervelet.
Diagnostic de médulloblastome
Les médecins évaluent le médulloblastome de plusieurs façons.
Examen physique et antécédents de santé pour en savoir plus sur les symptômes, la santé générale, les maladies passées et les facteurs de risque.
Un examen neurologique pour évaluer les fonctions cérébrales. Cela inclut la mémoire, la vision, l’audition, la force musculaire, l’équilibre, la coordination et les réflexes.
Examens d’imagerie permettant d’identifier la tumeur, sa taille et son emplacement. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est le principal examen d’imagerie.
Une ponction lombaire après la chirurgie pour rechercher des cellules cancéreuses dans le liquide céphalorachidien (LCR). Environ un tiers des médulloblastomes se propagent par le liquide céphalorachidien à d’autres parties du cerveau ou de la moelle épinière.
Une biopsie pour prélever un échantillon de la tumeur. Un anatomopathologiste examine l’échantillon au microscope pour identifier le type de tumeur.
Un test moléculaire de la tumeur afin de déterminer le groupe et le sous-groupe moléculaires.
Types de médulloblastome
Le médulloblastome est classé ou décrit en fonction du risque de maladie et du pronostic. Pour aider à planifier les traitements, les médecins examinent :
les groupes moléculaires (basés sur les changements génétiques)
l’histologie (étude des tissus et des cellules sous un microscope)
les métastases (propagation du cancer)
Groupes moléculaires
Le médulloblastome est divisé en quatre sous-groupes en fonction des caractéristiques moléculaires des cellules tumorales. Le sous-type WNT représente 10 % des cas, et le sous-type SHH représente 30 % des cas. Le groupe 3 représente 25 % des cas, et le groupe 4 représente 35 % des cas.
Les groupes moléculaires du médulloblastome sont :
WNT-activé
Sonic Hedgehog (SHH) activé
Groupe 3 (non WNT/non SHH)
Groupe 4 (non WNT/non SHH)
Ces types sont en outre divisés en sous-groupes :
WNT-activé : Pas de sous-groupe
SHH-activé : SHH-1, SHH-2, SHH-3, SHH-4
Médulloblastome de groupe 3 et de groupe 4 (non WNT/non SHH) : G3/G4- I, G3/G4-2, G3/G4-3, G3/G4-4, G3/G4-5, G3/G4-6, G3/G4-7, G3/G4-8
Des tests moléculaires doivent être effectués pour obtenir le bon diagnostic. Ils aideront le médecin à élaborer le meilleur plan de traitement pour votre enfant.
Histologie
L’histologie examine la taille et la forme des cellules tumorales pour classer les tumeurs médulloblastomes. Cette information est prise en compte avec des tests moléculaires.
Les groupes histologiques comprennent :
Médulloblastome classique : Ces tumeurs appartiennent principalement aux catégories WNT et groupe 4. Mais certaines tumeurs de groupe 3 et SHH peuvent avoir une histologie classique.
Médulloblastome à grandes cellules anaplasiques : Ces tumeurs appartiennent principalement au groupe 3 et aux tumeurs activées par SHH.
Médulloblastome nodulaire désmoplasique : Ces tumeurs sont presque toujours activées par SHH.
Médulloblastome avec nodularité extensive : Ces tumeurs sont presque toujours activées par SHH.
Métastases
Le médulloblastome peut également être classé par métastase, ou par propagation de la maladie :
M0 : La tumeur est localisée sans propagation de la maladie.
M1 : Des cellules tumorales sont trouvées dans le LCR.
M2 : Il existe des signes de propagation de la maladie dans le cerveau (intracrânien).
M3 : La tumeur s’est propagée à la colonne vertébrale.
M4 : La tumeur s’est propagée en dehors du système nerveux central (SNC). Les sites les plus couramment observés pour les métastases (un cancer qui s’est propagé) incluent les os, les poumons et le foie.
radiothérapie au cerveau et à la colonne vertébrale (sauf si votre enfant a moins de 3 ans)
Les approches fondées sur le risque pour traiter le médulloblastome classent les patients en fonction des caractéristiques de la tumeur et des résultats escomptés. Les médecins tiennent compte des éléments suivants :
groupe moléculaire et sous-groupe
si la chirurgie a complètement retiré la tumeur
Si la tumeur s’est propagée.
l’histologie tumorale (ce à quoi elle ressemble sous le microscope)
l’âge au moment du diagnostic
L’objectif d’une approche fondée sur le risque est d’atteindre la guérison de la maladie tout en réduisant le risque d’effets secondaires dus aux traitements.
Pour les patients dont le pronostic est favorable, un traitement de moindre intensité peut réduire les problèmes à long terme liés au rayonnement et à la chimiothérapie. Pour les patients à risque élevé, un traitement plus intensif peut améliorer les chances de survie.
Les patients peuvent bénéficier d’un traitement dans le cadre d’un essai clinique.
La chirurgie du médulloblastome
La chirurgie est un traitement principal pour le médulloblastome. L’objectif est la résection totale brute ou l’ablation complète de la tumeur. Dans de nombreux cas, la plupart ou la totalité de la tumeur peut être retirée par chirurgie. Mais dans certains cas, la localisation de la tumeur peut limiter la quantité qui peut être retirée en toute sécurité.
Le syndrome de la fosse postérieure après une chirurgie du médulloblastome
Le syndrome de la fosse postérieure est une maladie qui se développe parfois après une chirurgie visant à éliminer une tumeur cérébrale dans la région de la fosse postérieure du cerveau. Il est parfois aussi appelé mutisme cérébelleux. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir des problèmes de parole, de mouvement et d’humeur. Le risque de syndrome de la fosse postérieure est moindre lorsque la chirurgie est réalisée par un(e) neurochirurgien(ne) expérimenté(e). Il est important de choisir un(e) neurochirurgien(ne) ayant pratiqué de nombreuses opérations de ce type.
Radiothérapie pour le médulloblastome
La radiothérapie est généralement utilisée après la chirurgie pour traiter le médulloblastome. La dose de radiothérapie dépend du stade de la maladie et de la catégorie de risque du patient. En général, la radiothérapie cible le cerveau et la moelle épinière (irradiation crâniospinale) avec une dose plus élevée (renfort) au site de la tumeur primaire. En raison des risques pour la santé, la radiothérapie n’est pas utilisée chez les enfants de moins de 3 ans.
Les médecins peuvent utiliser de nouveaux types de radiothérapie tels que la radiothérapie par faisceau de protons pour traiter le médulloblastome. Dans ce type de radiothérapie, la quantité d’énergie et la profondeur d’infiltration dans la tumeur peuvent être ajustées pour correspondre à la taille et à la forme de la tumeur. Cela permet aux médecins d’administrer des doses élevées de radiothérapie sur les tumeurs et de réduire les lésions sur les cellules saines à proximité. Tous les centres de traitement ne proposent pas la protonthérapie.
La chimiothérapie pour le médulloblastome
La chimiothérapie est généralement utilisée en association avec la radiothérapie et la chirurgie pour traiter le médulloblastome. Chez les enfants de moins de 3 ans, la chimiothérapie peut être utilisée pour retarder la radiothérapie jusqu’à ce que l’enfant soit plus âgé. La chimiothérapie à forte dose peut également être utilisée.
Une combinaison de médicaments de chimiothérapie est utilisée pour traiter le médulloblastome.
La thérapie ciblée pour le médulloblastome
Les thérapies ciblées agissent sur des caractéristiques spécifiques des cellules tumorales, ou les ciblent. Dans certaines tumeurs, des modifications des gènes et des protéines qui contrôlent la croissance et la division des cellules tumorales sont observées.
Les scientifiques testent des médicaments pour voir s’ils peuvent bloquer les signaux qui provoquent la croissance de certains types de cellules cancéreuses. L’équipe de soins de votre enfant peut suggérer une thérapie ciblée comme option de traitement si cela peut aider à traiter la maladie de votre enfant.
Le médulloblastome chez le nourrisson
Le médulloblastome activé par SHH est le type de médulloblastome le plus courant chez les enfants de moins de 3 ans. Les tumeurs de groupe 3 sont les deuxièmes les plus courantes.
Les tumeurs du sous-groupe SHH chez les nourrissons ont tendance à présenter un profil histologique et moléculaire favorable. Certains de ces enfants réagissent bien à la chirurgie, suivie d’une chimiothérapie sans rayonnement.
Le médulloblastome non SHH chez les nourrissons est plus difficile à traiter, en particulier si la maladie s’est propagée.
Des traitements tels que la radiothérapie focale et la chimiothérapie à forte dose peuvent être tentés. Mais le pronostic est généralement mauvais. Les jeunes enfants atteints de médulloblastome à risque élevé peuvent présenter des effets secondaires qui dépassent les bénéfices possibles du traitement.
Le pronostic du médulloblastome
Le taux de survie global du médulloblastome infantile aux États-Unis est de 70 à 80 % (7 à 8 sur 10) si la maladie ne s’est pas propagée. Si la maladie s’est propagée, le taux de survie est d’environ 60 % (6 sur 10). L’équipe soignante de votre enfant est la meilleure source d’information sur le cas de votre enfant.
Pronostic pour le médulloblastome dépend de nombreux facteurs.
Facteurs qui influencent les chances de guérison du médulloblastome
L’histologie du médulloblastome
Enfants de moins de 3 ans : Les tumeurs desmoplastiques sont associées à de meilleurs résultats que les tumeurs classiques ou LCA.
Enfants de plus de 3 ans : Les tumeurs desmoplasiques ou classiques sont associées à de meilleurs résultats que les tumeurs anaplasiques à grosses cellules (LCA).
Le sous-type moléculaire : Les caractéristiques de la tumeur et les mutations de gènes ou de chromosomes, y compris les sous-types de médulloblastomes (WNT, SHH, groupe 3 ou groupe 4) influencent la catégorie de risque. Les tumeurs WNT ont un meilleur pronostic. Les tumeurs médulloblastomes SHH et du groupe 4 sont considérées comme à risque intermédiaire. Les tumeurs de médulloblastome du groupe 3 ont un pronostic moins favorable.
Si le cancer s’est propagé : Le médulloblastome qui s’est propagé à d’autres parties du cerveau ou de la moelle épinière est plus difficile à traiter. Le médulloblastome localisé (médulloblastome qui ne s’est pas propagé) est lié à un meilleur pronostic.
Si la chirurgie peut retirer complètement la tumeur : Les enfants qui n’ont pas de tumeur visible après la chirurgie (résection totale macroscopique) ont de meilleures chances de guérison.
L’âge au diagnostic : L’influence de l’âge sur le pronostic du médulloblastome dépend du sous-groupe de médulloblastome et d’autres caractéristiques. La radiothérapie n’est généralement pas utilisée chez les nourrissons et les enfants de moins de 3 ans.
Si le cancer est nouveau ou s’il réapparaît : Le médulloblastome récurrent est associé à de moins bons résultats.
Types de médulloblastome et pronostic
Sous-type WNT
Sous-type SHH
Groupe 3
Groupe 4
% des cas
10 % des médulloblastomes
30 % des médulloblastomes
25 % des médulloblastomes
35 % des médulloblastomes
Caractéristiques du patient
Plus couramment observé chez les enfants plus âgés et les adolescents ; rare chez les nourrissons
Le plus courant chez les jeunes enfants de moins de 3 ans et chez les adolescents et les adultes plus âgés
Plus couramment observé chez les nourrissons et les jeunes enfants ; rare chez les adolescents ; plus courant chez les garçons
Observé dans toutes les tranches d’âge, mais rare chez les nourrissons ; plus courant chez les garçons
Histologie du médulloblastome
• Classique (le plus souvent)
• Anaplasique à grandes cellules (rare)
• Desmoplastique / nodulaire
• MBEN
• Classique
• Anaplasique à grandes cellules
• Classique
• Anaplasique à grandes cellules
• Classique
• Anaplasique à grandes cellules (rare)
Métastases au moment du diagnostic
5 à 10 % des patients présentent une maladie métastatique au moment du diagnostic
15 à 20 % des patients présentent une maladie métastatique au moment du diagnostic
30 à 45 % des patients présentent une maladie métastatique au moment du diagnostic
35 à 40 % des patients présentent une maladie métastatique au moment du diagnostic
Récurrence
Récidive rarement
S’il récidive, il est généralement local
S’il récidive, il s’agit généralement d’une maladie métastasique
S’il récidive, il s’agit généralement d’une maladie métastasique
Taux de survie à 5 ans pour le médulloblastome
>90 % de survie
75 % de survie
50 % de survie
75 % de survie
Pronostic global du médulloblastome
Très bon
Intermédiaire, mais les nourrissons ont un meilleur pronostic
Médiocre
Intermédiaire
L’accompagnement des patients atteints de médulloblastome
Les survivants de médulloblastome peuvent avoir une variété de problèmes liés au traitement. Les soins de suivi continus, les tests de laboratoire et les IRM de routine peuvent suivre les patients après le traitement.
Le suivi devra se concentrer sur la détection précoce de la récidive (le cancer qui réapparaît) ainsi que sur les effets à long terme et tardifs du traitement. Les soins doivent également inclure une rééducation et une consultation neurologique. L’équipe de soins de votre enfant peut vous aider à choisir le meilleur plan pour votre enfant.
Les effets tardifs du traitement du médulloblastome
Les survivants d’un cancer de l’enfant devraient bénéficier d’un suivi médical à long terme. Certains traitements peuvent avoir des effets secondaires tardifs. Ce sont des problèmes de santé qui surviennent des mois ou des années après la fin du traitement.
Il est important de bénéficier de bilans de santé et de dépistages réguliers par un professionnel de santé. Votre enfant devra bénéficier d’un plan de soins de survie après la fin du traitement. Cela comprend des conseils sur les examens de santé, les facteurs de risque de la maladie et les façons d’améliorer sa santé.
Les survivants devront partager ce plan avec leurs professionnels de santé.
Pour une santé générale et la prévention des maladies, les survivants du cancer devront adopter des habitudes saines pour protéger leur santé, y compris une activité physique et une alimentation saine.
Les survivants de médulloblastome présentent un risque accru d’effets tardifs, en fonction de leurs traitements.
Les enfants ayant été traités pour un médulloblastome peuvent, en grandissant, rencontrer certaines difficultés dans leur vie quotidienne, notamment à l’école, au travail ou dans leurs relations avec les autres. Ils peuvent également présenter une condition physique et des capacités physiques diminuées.
Questions à poser à votre équipe soignante
De quel type ou sous-type de médulloblastome mon enfant est-il atteint ?
Quel est le pronostic de mon enfant en fonction du type de tumeur dont il est atteint ?
Quelles sont les options thérapeutiques pour le médulloblastome ?
Quels sont les effets secondaires possibles de chaque traitement ?
Que faire pour gérer les effets secondaires ?
Comment le traitement affectera-t-il sa scolarité et les autres activités quotidiennes ?
De quels soins de suivi mon enfant aura-t-il besoin ?
Points clés sur le médulloblastome
Le médulloblastome est la tumeur cérébrale maligne la plus fréquente chez l’enfant.
Le médulloblastome se développe dans le cervelet, une zone située à l’arrière du cerveau qui contrôle l’équilibre, la coordination et les mouvements.
Des tests moléculaires de la tumeur sont nécessaires pour classer la tumeur en sous-groupes (WNT, SHH, groupe 3 et groupe 4) et planifier les traitements.
Le traitement du médulloblastome peut inclure une chirurgie, une radiothérapie, et une chimiothérapie.
Un diagnostic et un traitement précoces, associés à des soins spécialisés, sont importants pour améliorer les résultats.
Les survivants d’un médulloblastome peuvent être confrontés à des difficultés à long terme, c’est pourquoi un suivi et des soins continus sont importants.
La radiothérapie utilise des faisceaux ou des ondes d’énergie pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses. Apprenez-en plus sur les radiothérapies pour un cancer de l’enfant.
La chimiothérapie traite le cancer en utilisant des médicaments qui agissent en interférant avec les cellules lorsqu'elles se divisent. Apprenez-en davantage sur la chimio et comment préparer votre enfant à cela.
