Cuando tomamos una medicina, el cuerpo necesita una manera de manejarla. Una forma en que su cuerpo hace esto es mediante el uso deenzimasque descompongan (metabolicen) el medicamento. La uridina difosfato glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1) es una enzima que descompone algunos medicamentos. UGT1A1 también elimina una sustancia llamadade bilirrubinade su cuerpo. La bilirrubina se produce en el cuerpo durante la descomposición normal de los glóbulos rojos.
Las enzimas UGT1A1 descomponen algunos medicamentos como el atazanavir y un medicamento de quimioterapia llamado irinotecán.
Cada persona es diferente con respecto al ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. El gen UGT1A1 es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas UGT1A1.
El estudio de la forma en que los genes, como el UGT1A1, afectan la forma en que el organismo interactúa con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en su ADN que conforman el gen UGT1A1 pueden afectar su capacidad para descomponer ciertos medicamentos. Si descompone un medicamento demasiado rápido o demasiado lento, es posible que no funcione tan bien o que tenga más efectos secundarios.
Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar a su equipo médico a saber qué tan bien funcionarán sus enzimas UGT1A1. Los resultados de la prueba pueden ayudar a su médico y farmacéutico a elegir el tipo o la dosis correcta del medicamento que se le debe administrar.
Comparta los resultados de sus pruebas farmacogenómicas con todos sus médicos y farmacéuticos.
Los resultados de su prueba de UGT1A1 lo ubicarán en 1 de los siguientes 3 grupos de genes de UGT1A1:
Actividad normal de la enzima UGT1A1: la actividad de las enzimas UGT1A1 de las personas en este grupo es normal. Alrededor del 43% de las personas (43 de cada 100) pertenece a este grupo.
Función intermedia de UGT1A1: las personas de este grupo tienen una función de la enzima UGT1A1 ligeramente inferior a la normal. Alrededor del 44% (44 de cada 100) de las personas pertenece a este grupo.
Actividad baja de la enzima UGT1A1: la actividad de las enzimas UGT1A1 de las personas en este grupo es mucho menor. El resultado está unido al síndrome de Gilbert. Alrededor del 13% de las personas (13 de cada 100) pertenece a este grupo.
Los científicos siguen encontrando nueva información sobre los medicamentos que se ven afectados por los genes. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, los efectos secundarios o las pruebas farmacogenómicas.
Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a las terapias con medicamentos para los pacientes en St. Jude.
Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica, a pharmacogenomics@stjude.org.
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Revisado: octubre de 2025
La farmacogenómica (o farmacogenética) muestra cómo los genes afectan los medicamentos que usted toma. Las pruebas ayudan a los médicos a elegir el mejor medicamento y la mejor dosis.
La quimioterapia trata el cáncer con medicinas que funcionan al interferir con las células cuando se dividen. Obtenga más información sobre la quimio y cómo preparar a su hijo(a) para ella.