မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများနှင့် ကြိုတင်ဖြစ်လွယ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုများ

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ ဆိုတာ ဘာလဲ။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုသည် ဆဲလ်တစ်ခု၏ ကြီးထွားမှုနှင့် လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်စေသည့် မျိုးရိုးဗီဇ (မျိုးရိုးဗီဇ) ပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပေါ်လာသောအခါတွင် ဖြစ်ပွားသည်။ ဤအပြောင်းအလဲသည် လူတစ်ဦး၏ မိသားစုမျိုးရိုးတစ်လျှောက် ဆင်းသက်လာခြင်း (မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း) ဖြစ်သည်။

ကလေးဘဝတွင်ဖြစ်ပွားသော ရောဂါအများစုမှာ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းကြောင့်ဟု မယူဆသော်လည်း၊ အချို့သော မျိုးရိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများသည် လူတစ်ဦး၌ ကင်ဆာ သို့မဟုတ် အခြားရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေသည်။ ဤကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို ကြိုတင်ဖြစ်လွယ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုများဟု လူသိများသည်။ ၎င်းသည် ထိုလူတွင် ရောဂါမဖြစ်မနေ ဖြစ်ပွားလိမ့်မည်ဟု မဆိုလိုသော်လည်း ၎င်းတို့တွင် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားနေခြင်း ဖြစ်သည်။ ထိုဖြစ်နိုင်ခြေအန္တရာယ်၏ ပမာဏသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု အမျိုးအစားနှင့် အခြားသောအချက်များအပေါ်တွင် မူတည်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများနှင့် ကြိုတင်ဖြစ်လွယ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုများ၏ အချို့သော အမျိုးအစားများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှုပျက်ပြားပြီး သွေးကြောမျှင်ကျယ်ခြင်း ရောဂါ (Ataxia-Telangiectasia)

ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှု မမှန်ကန်ခြင်း- ကျယ်ကား။ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှုပျက်ပြားပြီး သွေးကြောမျှင်ကျယ်ခြင်း ရောဂါ (Ataxia-Telangiectasia) (A-T) သည် အာရုံကြောစနစ်၊ ကိုယ်ခံအားစနစ်နှင့် အခြားသော ခန္ဓာကိုယ်စနစ်များကို ထိခိုက်စေသည့် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ လှုပ်ရှားမှုများကို ထိန်းညှိရန် ခက်ခဲခြင်း (ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှုပျက်ပြားခြင်း) ရှိကြပြီး လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ ဟန်ချက်ထိန်းခြင်းနှင့် ၎င်းတို့၏ လက်များကို အသုံးပြုခြင်းတို့တွင် ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားလာတတ်သည်။ ၎င်းတို့သည် အောက်ပါကဲ့သို့သော အရာများကို ဖြစ်စေသည့် အာရုံကြောစနစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်-

• စကားသံ ဗလုံးဗထွေးဖြစ်ခြင်း
• မျက်လုံးကို ဘေးတစ်ဖက်တစ်ချက်စီသို့ ရွှေ့ရန် ခက်ခဲခြင်း
• မိမိကိုယ်တိုင် မထိန်းချုပ်နိုင်သော ဆတ်ခနဲ လှုပ်ရှားမှုများ ဖြစ်ခြင်း
• ကြွက်သားများ တဆတ်ဆတ်တုန်ခြင်း
• အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါ (Neuropathy) ဟုခေါ်သော အာရုံကြောများ လုပ်ဆောင်ပုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ခြင်း

AT ရှိသူများသည် ကင်ဆာရောဂါ (Cancer) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ 40% ခန့်ရှိပြီး၊ များသောအားဖြင့် သွေးကင်ဆာ (Leukemia) နှင့် ပြန်ရည်ကျိတ်ကင်ဆာ (Lymphoma)တို့ ဖြစ်တတ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ဓာတ်မှန် အပါအဝင် ဓာတ်ရောင်ခြည် ထိတွေ့မှုကို အလွန်အမင်း တုံ့ပြန်လွယ်ကြသည်။

ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှုပျက်ပြားပြီး သွေးကြောမျှင်ကျယ်ခြင်း ရောဂါ (Ataxia-Telangiectasia)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်း အလွန်အမင်းကြီးထွားခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု သို့မဟုတ် သီးခြား ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားလွန်ခြင်း

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်း အလွန်အမင်းကြီးထွားခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု (BWS) သည် ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများကို အလွန်အမင်း ကြီးထွားစေနိုင်သည့် (ဆဲလ်များ အလွန်အမင်း ကြီးထွားခြင်း) မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအလွန်အမင်း ကြီးထွားမှုသည် ဦးခေါင်း သို့မဟုတ် ခြေထောက်များကဲ့သို့ ခန္ဓာကိုယ်၏ နေရာ 1 ခုတည်းတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သလို၊ ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်း အများအပြားတွင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အကယ်၍ ၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်း 1 ခုတည်းတွင်သာ ဖြစ်ပွားပါက ၎င်းကို ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားလွန်ခြင်း ဟုခေါ်သည်။ အကယ်၍ လူတစ်ဦးတွင် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားလွန်ခြင်း ရှိသော်လည်း BWS ၏ အခြားလက္ခဏာများ မပြပါက၊ ၎င်းကို သီးခြား ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားလွန်ခြင်း သို့မဟုတ် သီးခြား ဆဲလ်များ အလွန်အမင်း ကြီးထွားခြင်း ဟု ခေါ်သည်။

BWS သို့မဟုတ် သီးခြား ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားလွန်သော ကလေးများသည် ကျန်းမာသော လူကြီးများအဖြစ် ကြီးပြင်းလာနိုင်ပါသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့တွင် ဝီလမ်စ် အကျိတ် ဟုခေါ်သော ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ (Kidney Cancer) အမျိုးအစားနှင့် ဟက်ပတိုဘလတ်စတိုးမား ဟုခေါ်သော အသည်းကင်ဆာ (Liver Cancer) ကဲ့သို့သော ကင်ဆာရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ မြင့်မားသည်။ အကယ်၍ အကျိတ်များ ဖြစ်ထွန်းလာပါက ၎င်းသည် ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ လူနာများသည် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်သို့ ရောက်ရှိသောအခါ ၎င်းတို့၏ ကြီးထွားမှုသည် ပိုမိုပုံမှန်ဖြစ်လာပြီး ၎င်းတို့၏ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေသည် အထွေထွေလူထု၏ ဖြစ်နိုင်ခြေအဆင့်အထိ ကျဆင်းသွားသည်။ BWS ရှိသော လူကြီးများသည် များသောအားဖြင့် ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်ရတတ်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်း အလွန်အမင်းကြီးထွားခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု သို့မဟုတ် သီးခြား ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခြမ်း ကြီးထွားလွန်ခြင်းအကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

ရှာကော့ မာရီ တုသ် ရောဂါ (Charcot-Marie-Tooth Disease)

ရှာကော့ မာရီ တုသ် ရောဂါ (Charcot-Marie-Tooth Disease) (CMT) သည် လူတစ်ဦး၏ အာရုံကြောများ လုပ်ဆောင်ပုံကို ထိခိုက်စေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါစုတစ်ခုဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇ လုပ်ဆောင်ချက် မမှန်ကန်မှုကြောင့် အာရုံကြောများ သို့မဟုတ် ၎င်းတို့ကို ကာကွယ်ထားသော အလွှာများ ပျက်စီးသွားကြသည်။ CMT သည် မျိုးရိုးလိုက်သော အာရုံကြောရောဂါ (Hereditary Neuropathy) အမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများတွင် နာကျင်ခြင်း၊ ထုံကျင်ခြင်း၊ ကျဉ်ခြင်း သို့မဟုတ် အားနည်းခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သော အာရုံကြောပြဿနာတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ဤပြဿနာသည် မိဘများထံမှ သားသမီးများဆီသို့ လက်ဆင့်ကမ်းလာခြင်းဖြစ်သည်။

CMT ရောဂါသည် ဦးနှောက်နှင့် ကျန်ရှိသော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများကို ဆက်သွယ်ပေးထားသည့် အာရုံကြောများကို ထိခိုက်စေသည်။ ဤအာရုံကြောများကို ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောများ ဟုခေါ်သည်။ ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောစနစ်တွင် ကြွက်သားများကို လှုပ်ရှားစေသော မော်တာအာရုံကြောများ နှင့် လူတစ်ဦးအား အပူ၊ အအေးနှင့် တုန်ခါမှုများကို ခံစားသိရှိစေရန် ကူညီပေးသော အာရုံခံအာရုံကြောများ ပါဝင်သည်။

ရှာကော့ မာရီ တုသ် ရောဂါ (Charcot-Marie-Tooth Disease)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

ကာနီ ကွန်ပလက်စ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Carney Complex)

ကာနီ ကွန်ပလက်စ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Carney Complex) သည် နှလုံးအတွင်း ဖြစ်ပွားပြီး ကင်ဆာမဟုတ်သော (အကျိတ်ဆိုးမဟုတ်သော) နှလုံးမိုင်ဇိုမာအကျိတ် (cardiac myxomas) ဟု ခေါ်ဆိုသောအကျိတ်များ အပါအဝင် အကျိတ်အမျိုးအစား အများအပြား ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို ပိုမိုမြင့်မားစေသည့် ဝေဒနာတစ်ခု ဖြစ်သည်။

မိုင်ဇိုမာအကျိတ်များသည် အရေပြားနှင့် အတွင်းကလီစာများပေါ်တွင် ပေါ်လာနိုင်သည်။ ကာနီ ကွန်ပလက်စ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Carney Complex) ရှိသူများသည် ကျောက်ကပ်အပေါ်ဂလင်းများ ၊ သိုင်းရွိုက်၊ ဝှေးစေ့၊ သားဥအိမ် နှင့် ဦးနှောက်အောက်ခါးဂလင်း ကဲ့သို့သော ပြွန်မဲ့ဂလင်း (ဟော်မုန်းထုတ်လုပ်သည့်) စနစ်၏ ကင်ဆာရောဂါများလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ကာနီ ကွန်ပလက်စ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Carney Complex) ရှိသူများတွင် များသောအားဖြင့် အရေပြားအရောင်ပြောင်းလဲခြင်း (အရေပြား အရောင်ခြယ်ပစ္စည်း ပြောင်းလဲခြင်း) ရှိတတ်သည်။ ဤအခြေအနေ၏ လက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများသည် ဆယ်ကျော်သက်များ သို့မဟုတ် လူငယ်ဘဝ အစောပိုင်းကာလတွင် မကြာခဏ စတင်လေ့ရှိသည်။

 ကာနီ ကွန်ပလက်စ် ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

မွေးရာပါ ဒီအန်အေပြုပြင်မှု ချို့တဲ့ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု (Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome)

မွေးရာပါ ဒီအန်အေပြုပြင်မှု ချို့တဲ့ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု (Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome) (CMMRD) သည် လူတစ်ဦးတွင် အောက်ပါတို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေသည့် ရှားပါးသော အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်-

• ဦးနှောက်အကျိတ်များ
• သွေးကင်ဆာ (Leukemia) နှင့် ပြန်ရည်ကျိတ်ကင်ဆာ (Lymphoma) 
  
• အူလမ်းကြောင်းအတွင်း ပုံမှန်မဟုတ်သော အသားပိုများ (အသားပိုများ)
• အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ စနစ်အတွင်းရှိ ကင်ဆာရောဂါ (Cancer) များ
• သားအိမ်နှင့် သားဥအိမ် အပါအဝင် အမျိုးသမီး မျိုးပွားအင်္ဂါဆိုင်ရာ စနစ်အတွင်းရှိ ကင်ဆာရောဂါများ
• ကာဖေး အို လက် စပေါ့ (အရေပြားပေါ်ရှိ အညိုရောင်အစက်အပြောက်ပြားများ)
• ယေဘုယျ အရေပြားအရောင်ထက် ပိုမိုဖြူဖျော့သော အရေပြားကွက်များ
• အခြားသော ရှားပါး ကလေးသူငယ်ကင်ဆာရောဂါများ (Childhood Cancer)

CMMRD ရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် တစ်ကြိမ်တည်းတွင် ကင်ဆာအမျိုးအစား 1 မျိုးထက်မက ဖြစ်ပွားနိုင်သည် သို့မဟုတ် ၎င်းတို့၏ တစ်သက်တာအတွင်း ကင်ဆာရောဂါ (Cancer) 1 ကြိမ်ထက်မက ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

 မွေးရာပါ ဒီအန်အေပြုပြင်မှု ချို့တဲ့ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု (Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

ဒိုင်မွန်-ဘလက်ဖန် သွေးအားနည်းရောဂါ (Diamond Blackfan Anemia)

ဒိုင်မွန်-ဘလက်ဖန် သွေးအားနည်းရောဂါ (Diamond-Blackfan Anemia) (DBA) သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ သွေးရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အကယ်၍ လူတစ်ဦးတွင် ဤဝေဒနာရှိပါက ၎င်းတို့၏ အရိုးတွင်းခြင်ဆီသည် သွေးနီဥဆဲလ်များကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်ပေးပါ။

မည်သည့်လက္ခဏာမျှ မပြခြင်း၊ အပျော့စားလက္ခဏာများပြခြင်း သို့မဟုတ် ပြင်းထန်သောလက္ခဏာများ ပြသခြင်းတို့ ရှိနိုင်သည်။ DBA ရှိသူများတွင် အခြားသော ပြဿနာရပ်များအပြင် ဖျော့တော့သောအရေပြား၊ ထူးခြားသော မျက်နှာသွင်ပြင်လက္ခဏာများ၊ မွေးရာပါ ကိုယ်အလေးချိန်မပြည့်ခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း ကဲ့သို့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်လျော်သော ကုသမှုဖြင့် အသက်ရှည်စွာ နေထိုင်နိုင်သော်လည်း အချို့သော လူနာများသည် နောက်ပိုင်းလူ့သက်တမ်းတွင် အချို့သော ကင်ဆာရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားနိုင်သည်၊ ဥပမာအားဖြင့်-

• အူမကြီးနှင့် စအိုကင်ဆာ (Colorectal Cancer)၊ အူမကြီး နှင့်/သို့မဟုတ် စအိုကင်ဆာတစ်မျိုး
• အရိုးကင်ဆာ (Osteosarcoma)၊ အရိုးကင်ဆာ တစ်မျိုး
• အရိုးတွင်းခြင်ဆီဆဲလ်များ ပုံမှန်မဟုတ်သော ရောဂါလက္ခဏာစု (MDS)၊ သီးခြားအရိုးတွင်းခြင်ဆီဆဲလ်များ ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်မလုပ်သော ရောဂါတစ်ခု MDS သည် သွေးကင်ဆာ (Leukemia)အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားနိုင်သည်။
• ပြင်းထန်သော မိုင်အလွိုက် သွေးကင်ဆာ (Acute Myeloid Leukemia) (AML)၊ အရိုးတွင်းခြင်ဆီတွင် ဖြစ်ပွားသော ကင်ဆာရောဂါ (Cancer)

ဒိုင်မွန်-ဘလက်ဖန် သွေးအားနည်းရောဂါ (Diamond Blackfan Anemia)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

DICER1 ရောဂါလက္ခဏာစု

DICER1 ရောဂါလက္ခဏာစု သည် ကင်ဆာအကျိတ်များနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော (အကျိတ်ဆိုးမဟုတ်သော) အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေသည့် မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဆုတ်၊ ကျောက်ကပ်၊ သားဥအိမ်၊ သိုင်းရွိုက်နှင့် ဦးနှောက်တို့တွင် ဖြစ်ပွားသော အကျိတ်များသည် အဖြစ်အများဆုံး ဖြစ်သည်။

ရောဂါဒဏ်ခံရသူများသည် အကျိတ်အမျိုးအစား 1 မျိုး သို့မဟုတ် 1 မျိုးထက်မက ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ မိသားစုတစ်ခုတည်းမှ အဖွဲ့ဝင်များသည် မတူညီသော အကျိတ်အမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

 DICER1 ရောဂါလက္ခဏာစုအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

ဒူရှန်း ကြွက်သားကျုံ့လှုံ့ရောဂါ (Duchenne Muscular Dystrophy)

ဒူရှန်း ကြွက်သားကျုံ့လှုံ့ရောဂါ (Duchenne Muscular Dystrophy) (DMD) သည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ကြွက်သားများကို ပျက်စီးစေပြီး ပိုမိုအားနည်းလာစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤဝေဒနာသည် အများအားဖြင့် အမျိုးသားများကို ထိခိုက်စေပြီး ကြွက်သားထိခိုက်ပျက်စီးခြင်း၊ ပြိုကွဲခြင်းနှင့် အားနည်းခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေသည်။ DMD ရှိသော ယောက်ျားလေးများသည် ပုံမှန်ထက် သက်တမ်းပိုတိုတတ်သည်။ အမျိုးသမီးများသည်လည်း ၎င်းကို မျိုးရိုးလိုက်နိုင်သော်လည်း ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ပိုမိုသက်သာသည်။

ဒူရှန်း ကြွက်သားကျုံ့လှုံ့ရောဂါ (Duchenne Muscular Dystrophy)အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

မျိုးရိုးလိုက်သော အကျိတ်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း (Familial Adenomatous Polyposis) 

မိသားစုလိုက် ဖြစ်တတ်သော အူမကြီးအသားပိုရောဂါ (Familial Adenomatous Polyposis) (FAP) သည် အများအားဖြင့် အစာခြေစနစ်ကို ထိခိုက်စေသည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ FAP ရှိသူများသည် အူမကြီးနှင့် အူသိမ်များထဲရှိ အသားပိုများ ဟုခေါ်သော ပုံမှန်မဟုတ်သော အသားပိုတစ်ရှူး ကြီးထွားမှုများ မကြာခဏ ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ အချို့သော အသားပိုများကို ခွဲစိတ်မဖယ်ရှားပါက ကင်ဆာအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားနိုင်သည်။

မျိုးရိုးလိုက်သော ဂလင်းအကျိတ် အသားသီးများFAP ရှိသူများသည် ငယ်ရွယ်သော အသက်အရွယ်တွင် အူမကြီးကင်ဆာ (Colon Cancer) နှင့် အခြား အစာခြေစနစ်ဆိုင်ရာ ကင်ဆာရောဂါများ (Digestive System Cancers) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အလွန်မြင့်မားသည်။ ၎င်းတို့တွင် အခြားသော အကျိတ်များ၊ ကင်ဆာများ သို့မဟုတ် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေလည်း တိုးမြင့်နေပါသည်။

 မိသားစုလိုက် ဖြစ်တတ်သော အူမကြီးအသားပိုရောဂါ (Familial Adenomatous Polyposis)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

ဖရီးဒရိုက်၏ အာတက်ဆီယာ ရောဂါ (Friedreich’s Ataxia)

ဖရီးဒရိုက်၏ အာတက်ဆီယာ ရောဂါ (Friedreich’s Ataxia) (FA) သည် ကြွက်သားညှိုနိုင်းနိုင်မှု နှင့် ဟန်ချက်ညီမှု တဖြည်းဖြည်းနှင့် စဉ်ဆက်မပြတ် ပျက်ပြားခြင်း (ataxia) ကို ဖြစ်စေသည့် ရှားပါးသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် စကားပြောခြင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၊ အားနည်းခြင်းနှင့် ခံစားမှု (အပူ၊ အအေး) အာရုံပျောက်ဆုံးခြင်းတို့ကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် နှလုံးလုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်စေနိုင်ခြင်း၊ ကျောရိုးစောင်းခြင်း ကို ဖြစ်စေနိုင်ပြီး လူတစ်ဦးအား ဆီးချိုရောဂါ ပိုမိုဖြစ်လွယ်စေနိုင်သည်။

FA သည် အာရုံကြောမကြီးအတွင်းရှိ အာရုံကြောများနှင့် ဦးနှောက်၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သော ဦးနှောက်ငယ် အပါအဝင် အာရုံကြောစနစ်ကို ပျက်စီးစေသည်။

ဖရီးဒရိုက်၏ အာတက်ဆီယာ ရောဂါ (Friedreich’s Ataxia)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

သွေးဆဲလ်များကို ဖျက်ဆီးသော သွေးဖြူဥဆဲလ်များ အလွန်အမင်းပွားသည့်ရောဂါ (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis)

သွေးဆဲလ်များကို ဖျက်ဆီးသော သွေးဖြူဥဆဲလ်များ အလွန်အမင်းပွားသည့်ရောဂါ (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) (HLH) သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ ကိုယ်ခံအားစနစ် က ပုံမှန်အတိုင်း အလုပ်မလုပ်တော့သည့် ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သည်။ HLH ရောဂါတွင် သတ်မှတ်ထားသော သွေးဖြူဥဆဲလ်အချို့သည် ကူးစက်ရောဂါများကို ပုံမှန်အတိုင်း တွန်းလှန်တိုက်ခိုက်ခြင်း မပြုလုပ်နိုင်ကြတော့ပေ။ ထို့ကြောင့် HLH ရှိသူများသည် ကူးစက်ရောဂါများကို တိုက်ဖျက်ရန် ခက်ခဲကြသည်။ ၎င်းတို့၏ ကိုယ်ခံအားစနစ်သည် လိုအပ်သည်ထက် ပိုမိုတက်ကြွလာနိုင်ပြီး အသည်း၊ သရက်ရွက်၊ အရိုးတွင်းခြင်ဆီ သို့မဟုတ် ဦးနှောက်ကဲ့သို့သော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေသည်။ ဤအခြေအနေရှိသော လူနာများသည် ပြင်းထန်သော ရောင်ရမ်းမှုများပြားခြင်းကြောင့် အဖျားကြီးခြင်း ခဏခဏဖြစ်ခြင်း၊ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ သို့မဟုတ် ပြန်ရည်ကျိတ်များ ကြီးထွားလာခြင်း၊ အဖုအပိမ့်ထွက်ခြင်းနှင့် အခြားသော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်ပါသည်။

သွေးဆဲလ်များကို ဖျက်ဆီးသော သွေးဖြူဥဆဲလ်များ အလွန်အမင်းပွားသည့်ရောဂါ (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis)အကြောင်း ပိုမိုရှာဖွေလေ့လာပါ။

မျိုးရိုးလိုက် အသားလုံးရောဂါနှင့် ကျောက်ကပ်ဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma)

မျိုးရိုးလိုက် အသားလုံးရောဂါနှင့် ကျောက်ကပ်ဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma) (HLRCC) သည် လူတစ်ဦးတွင် ကျောက်ကပ် နှင့် အရေပြား အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေသည့် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ထိုအကျိတ်များသည် ကင်ဆာ (အကျိတ်ဆိုး) ဖြစ်နိုင်သလို ကင်ဆာမဟုတ်သည် (အကျိတ်ဆိုးမဟုတ်သည်) လည်း ဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားနိုင်သော်လည်း ဤအခြေအနေရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ အရေပြားပေါ်တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အဖုအပိမ့်များ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ အမျိုးသမီးများသည် ၎င်းတို့၏ သားအိမ်အတွင်း အသားလုံးများ (အသားလုံးအကျိတ်များ) ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ HLRCC ရှိသော လူနာများသည် ၎င်းတို့၏ တစ်သက်တာတွင် ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ (Kidney Cancer) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည်။ ၎င်းတို့သည် အာရုံကြောဆဲလ်အကျိတ်များနှင့် ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမားဟု ခေါ်သော ခန္ဓာကိုယ်၏ ကျောက်ကပ်အပေါ်ဘက် အဒရီနယ်ဂလင်းများအတွင်းရှိအကျိတ်များလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

မျိုးရိုးလိုက် အသားလုံးရောဂါနှင့် ကျောက်ကပ်ဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

မျိုးရိုးလိုက် အရိုးနှင့် အရိုးနုအကျိတ် အများအပြားဖြစ်ပွားသည့်ရောဂါ (Hereditary Multiple Osteochondromas)

မျိုးရိုးလိုက် အရိုးနှင့် အရိုးနုအကျိတ် အများအပြားဖြစ်ပွားသည့်ရောဂါ (Hereditary Multiple Osteochondromas) ရှိသူများသည် အော့စတီယိုခွန်ဒရိုးမား ဟု ခေါ်ဆိုသော အရိုးအကျိတ် 1 မျိုး သို့မဟုတ် ယင်းထက်မက ဖြစ်ပွားရန် ပိုမိုလွယ်ကူစေသည့် ရှားပါးသောအခြေအနေတစ်ခု ရှိနေခြင်းဖြစ်သည်။ ထိုအကျိတ်များသည် အကျိတ်ဆိုး မဟုတ်ခြင်း (ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ် ) ဖြစ်နိုင်သလို အကျိတ်ဆိုး (ကင်ဆာအကျိတ်) လည်း ဖြစ်နိုင်သည်။ ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ကင်ဆာအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားနိုင်သည်။ ဤအခြေအနေရှိသော လူနာများသည် ကြီးထွားမှု၊ ၎င်းတို့၏ အဆစ်အမြစ်များ၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် လမ်းလျှောက်သည့်အခါ မသက်မသာဖြစ်ခြင်းများလည်း ရှိနိုင်သည်။

မျိုးရိုးလိုက် အရိုးနှင့် အရိုးနုအကျိတ် အများအပြားဖြစ်ပွားသည့်ရောဂါ (Hereditary Multiple Osteochondromas)အကြောင်း အချက်အလက်များကို ပိုမိုကြည့်ရှုပါ။

မျိုးရိုးလိုက် အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Neuroblastoma)

အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Neuroblastoma) ဆိုသည်မှာ အာရုံကြောဆဲလ်များတွင် ဖြစ်ပွားသော ကင်ဆာရောဂါ ဖြစ်သည်။ အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Neuroblastoma) ရှိသော ကလေးဦးရေ အနည်းငယ်သည် ဤရောဂါကို မိဘထံမှ မျိုးရိုးဆက်ခံရရှိခဲ့ခြင်း ဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးလိုက် အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Neuroblastoma) ရှိသော ကလေးများသည် ဤရောဂါဆိုင်ရာ မိသားစုရာဇဝင်မရှိသော ကလေးများနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက အကျိတ်အရေအတွက် ပိုမိုများပြားနိုင်ပြီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှု ပိုမိုစောစီးနိုင်ခြေ ရှိသည်။

မျိုးရိုးလိုက် အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Neuroblastoma) ရှိသူများသည် အောက်ပါတို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည်-

• ကလေးဘဝတွင် ဖြစ်လေ့ရှိသော အဖုအကျိတ် (neuroblastoma)
• ဂန်းဂလီယိုနျူရိုဘလတ်စတိုးမား အာရုံကြောကင်ဆာအကျိတ်
• ဂန်းဂလီယိုနျူရိုးမား ကင်ဆာမဟုတ်သောအာရုံကြောအကျိတ်

မျိုးရိုးလိုက် အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Neuroblastoma)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

မျိုးရိုးလိုက် ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောစုအကျိတ်နှင့် ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစု

မျိုးရိုးလိုက် ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောစုအကျိတ်နှင့် ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောစနစ် (ဦးခေါင်း၊ လည်ပင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အာရုံကြောများ) တွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပေါ်လာသော အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။

ထိုအကျိတ်များသည် ခန္ဓာကိုယ်အနှံ့ အထူးသဖြင့် သွေးကြောကြီးများနှင့် အာရုံကြောမကြီးများအနီးတွင် တည်ရှိသည့် ဆဲလ်စုစုလေးများ ဟုခေါ်သော အာရုံကြောစုများထဲတွင် ဖြစ်ထွန်းလာကြသည်။ ဤနေရာတွင် ဖြစ်ထွန်းလာသော အကျိတ်များကို အာရုံကြောဆဲလ်အစုအဝေး အကျိတ်ရောဂါ (Paragangliomas) ဟု ခေါ်သည်။ အာရုံကြောဆဲလ်အစုအဝေး အကျိတ်ရောဂါ (Paragangliomas) ၏ အခြားအမျိုးအစားတစ်ခုသည် ကျောက်ကပ်များ၏ အပေါ်ဘက်ရှိ အဒရီနယ်ဂလင်းများထဲတွင် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ၎င်းတို့ကို ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ်ဟု ခေါ်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် အကျိတ်တည်ရှိသည့်နေရာနှင့် အကျိတ်၏ အရွယ်အစားပေါ်တွင် မူတည်၍ ကွဲပြားကြသည်။

လူတစ်ဦး အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်းတို့တွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်တက်လာသည်။ အကျိတ်များသည် များသောအားဖြင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော်လည်း ကင်ဆာအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားနိုင်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများဆီသို့ ပျံ့နှံ့သွားခြင်း (ကင်ဆာဆဲလ်များ ပျံ့နှံ့ခြင်း) ဖြစ်နိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ၎င်းတို့၏ အစာခြေလမ်းကြောင်း၊ ကျောက်ကပ်နှင့် သိုင်းရွိုက်ဂလင်းတို့တွင်လည်း အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

 မျိုးရိုးလိုက် ပတ်ဝန်းကျင်အာရုံကြောစုအကျိတ်နှင့် ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

မျိုးရိုးလိုက်သော မျက်စိအတွင်းပိုင်း အကျိတ်ကင်ဆာ (Retinoblastoma)

မျက်ကြည်လွှာအတွင်းပိုင်းကင်ဆာရောဂါ (Retinoblastoma) ဆိုသည်မှာ အသက် 5 နှစ်မတိုင်မီ ကလေးငယ်များတွင် မကြာခဏ တွေ့ရတတ်သော မျက်စိကင်ဆာရောဂါ (Eye Cancer) တစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ထိုကင်ဆာသည် လူတစ်ဦးအား အရောင်နှင့် အလင်းရောင်ကို မြင်တွေ့နိုင်ရန် ကူညီပေးသည့် မြင်လွှာ ဟုခေါ်သော မျက်စိ၏ အစိတ်အပိုင်းတွင် ဖြစ်ပွားခြင်း ဖြစ်သည်။

မျက်စိအတွင်းပိုင်း အကျိတ်ကင်ဆာ (Retinoblastoma) သည် မျိုးရိုးလိုက် (Hereditary) ဖြစ်နိုင်သကဲ့သို့ မျိုးရိုးမလိုက်သော (Sporadic) ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးလိုက် မျက်ကြည်လွှာကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Retinoblastoma) သည် များသောအားဖြင့် မျက်စိနှစ်ဖက်စလုံးကို ထိခိုက်စေတတ်သော်လည်း မျက်စိ 1 ဖက်တည်းတွင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးလိုက် မျက်ကြည်လွှာကင်ဆာရောဂါ (Hereditary Retinoblastoma) ရှိသူများသည် အရေပြား၊ အရိုး၊ ပျော့ပျောင်းသော တစ်ရှူးများနှင့် ဦးနှောက်အပါအဝင် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများတွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။

မျိုးရိုးလိုက်သော မျက်စိအတွင်းပိုင်း အကျိတ်ကင်ဆာ (Retinoblastoma)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

ကလေးသူငယ်ဆိုင်ရာ အူလမ်းကြောင်းအသားပို ရောဂါလက္ခဏာစု (Juvenile Polyposis Syndrome)

ကလေးသူငယ်ဆိုင်ရာ အူလမ်းကြောင်းအသားပို ရောဂါလက္ခဏာစု (Juvenile Polyposis Syndrome) (JPS) ဆိုသည်မှာ အစာခြေလမ်းကြောင်း ကင်ဆာရောဂါ (Cancer) များ (GI) အတွင်း ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများ (polyps) ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေ မြင့်မားစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်သည်။

အစာအိမ်၊ အူသိမ် နှင့် စအိုလမ်းကြောင်းတို့တွင် အသားပိုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ၎င်းတို့ကို အူမကြီးတွင် အများဆုံး တွေ့ရှိရတတ်သည်။ “Juvenile” ဆိုသည်မှာ ဤရောဂါအခြေအနေတွင် တွေ့ရသည့် အသားပို အမျိုးအစားကို ရည်ညွှန်းခြင်း ဖြစ်ပါသည်။ အကယ်၍ အသားပိုများကို ဖယ်ရှားခြင်းမပြုပါက ၎င်းတို့သည် ကင်ဆာအဖြစ် (ကင်ဆာအသွင်) သို့ ပြောင်းလဲသွားနိုင်ပါသည်။ ဤ ရောဂါလက္ခဏာစု ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းတစ်လျှောက်တွင် အစာအိမ်၊ အူသိမ်နှင့် မုန့်ချိုအိတ် ကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။

ကလေးသူငယ်ဆိုင်ရာ အူလမ်းကြောင်းအသားပို ရောဂါလက္ခဏာစု (Juvenile Polyposis Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

လီ-ဖရော်မေနီ ရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni syndrome)

လီ-ဖရူမေနီ ရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) (LFS) သည် လူတစ်ဦး၏ သက်တမ်းတစ်လျှောက်တွင် ကင်ဆာရောဂါ (Cancer) 1 မျိုး သို့မဟုတ် ယင်းထက်မက ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်မားစေသည့် ရှားပါးသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် များသောအားဖြင့် မိသားစုဝင်တစ်ဦးထံမှ မျိုးရိုးဆက်ခံရရှိခြင်း ဖြစ်သည်။ LFS ရှိသူများသည် အောက်ပါနေရာများတွင် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်-

• ဦးနှောက်
• ရင်သားများ
• အရိုးများ
• သွေး
• ကျောက်ကပ်အပေါ်ဂလင်း (ကျောက်ကပ်တစ်ခုစီ၏ အပေါ်ဘက်တွင် တည်ရှိသော အလွန်သေးငယ်သည့် ဂလင်း)
• ကြွက်သားများ
• ခန္ဓာကိုယ်ကို ထောက်ပံ့ပေးပြီး ပုံသဏ္ဌာန်ဖော်ပေးသည့် တွယ်ဆက်တစ်ရှူးများ၊ အဆီ သို့မဟုတ် အရိုးနုကဲ့သို့သော အရာများ

ဖြစ်လေ့ဖြစ်ထ နည်းပါးသော်လည်း ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားသော အစိတ်အပိုင်းများတွင်လည်း ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်-

• အရေပြား
• သိုင်းရွိုက် ဂလင်း
• အဆုတ်များ
• အစာပြွန်၊ အစာအိမ်၊ မုန့်ချိုအိတ် သို့မဟုတ် အူမကြီး (အစာခြေစနစ်)
• ကျောက်ကပ် သို့မဟုတ် ဆီးအိမ် (ဆီးလမ်းကြောင်းစနစ်)
• သားအိမ်၊ သားဥအိမ်၊ ဆီးကျိတ် သို့မဟုတ် ဝှေးစေ့ (မျိုးပွားစနစ်

လီ-ဖရူမေနီ ရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုကြည့်ရှုရန်။

မျိုးရိုးလိုက် ဟော်မုန်းဂလင်းများ အကျိတ်ဖြစ်ခြင်း အမျိုးအစား 1

မျိုးရိုးလိုက် ဟော်မုန်းဂလင်းများ အကျိတ်ဖြစ်ခြင်း အမျိုးအစား 1 (MEN1) သည် လူတစ်ဦး၏ သက်တမ်းတစ်လျှောက်တွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်မားစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ဤအကျိတ်အများစုမှာ ကင်ဆာမဟုတ် (အကျိတ်ဆိုးမဟုတ်) သော်လည်း အချို့မှာ ကင်ဆာ (အကျိတ်ဆိုး) လည်း ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

အကျိတ်အများစုသည် ပြန်ရည်ဂလင်းစနစ်တွင် ဖြစ်ပေါ်တတ်သည်။ MEN1 ရှိသူများသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများတွင်လည်း အကျိတ်များ ရှိနေနိုင်ပါသည်။

မျိုးရိုးလိုက် ဟော်မုန်းဂလင်းများ အကျိတ်ဖြစ်ခြင်း အမျိုးအစား 1အကြောင်း ပိုမိုသိရှိရန်။

မျိုးရိုးလိုက် ဟော်မုန်းဂလင်းများ အကျိတ်ဖြစ်ခြင်း အမျိုးအစား 2

မျိုးရိုးလိုက် ဟော်မုန်းဂလင်းများ အကျိတ်ဖြစ်ခြင်း အမျိုးအစား 2 (MEN2) သည် ပြန်ရည်ဂလင်းစနစ်တွင် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်မားစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အကျိတ်တည်ရှိသည့် နေရာအပေါ်မူတည်၍ ကွဲပြားခြားနားပါသည်။ MEN2 ရှိသူများသည် သိုင်းရွိုက်ဂလင်း၏ အူတိုင်ဆဲလ်ကင်ဆာ (Medullary Thyroid Cancer) နှင့် ကျောက်ကပ်အပေါ်ဂလင်းတွင် ဖြစ်ပွားတတ်သော ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ်များဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ဤရောဂါအခြေအနေရှိသူများသည် ပြန်ရည်ဂလင်း တစ်ရှူးများ သို့မဟုတ် ဂလင်းများတွင် အခြားပုံမှန်မဟုတ်သော အသားပိုများလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။

 မျိုးရိုးလိုက် ဟော်မုန်းဂလင်းများ အကျိတ်ဖြစ်ခြင်း အမျိုးအစား 2အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုရန်။

အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) အမျိုးအစား 1

အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) အမျိုးအစား 1 (NF1) သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ နေရာအများအပြားကို ထိခိုက်စေနိုင်သည့် မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းနေရာများတွင် အရေပြား၊ မျက်စိ၊ အရိုး၊ သွေးကြော၊ ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောစနစ်တို့ ပါဝင်သည်။

NF1 ရှိသူများသည် အချို့သော ကင်ဆာအကျိတ်များနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားပါသည်။ ၎င်းရောဂါအခြေအနေများတွင် အာရုံကြောအမျှင်အကျိတ်များ၊ ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် အကျိတ်များ၊ ရင်သားကင်ဆာ၊ ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ်များ၊ သွေးကင်ဆာများ (Leukemias)၊ နှင့် အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ စထရိုမာအကျိတ်များ ပါဝင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် ကဖေးအော်လန်း အမှတ်အသားများ (ချောမွေ့ပြီး မည်းနက်သော မွေးရာပါအမှတ်အသားပြားများ)၊ မှဲ့ခြောက်များ၊ မျက်စိအတွင်း ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များ၊ ကျောရိုးကွေးခြင်း၊ ပုံမှန်ထက် ခေါင်းကြီးခြင်း၊ သွေးတိုးခြင်းနှင့် နှလုံးပြဿနာများကဲ့သို့သော အခြားပြဿနာများလည်း ရှိနေနိုင်ပါသည်။ ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုနှင့် ထိခိုက်မိသော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများသည် တစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားခြားနားပါသည်။

 အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) အမျိုးအစား 1အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) အမျိုးအစား 2

အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) အမျိုးအစား 2 (NF2) သည် အဓိကအားဖြင့် အာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။ NF2 ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ အာရုံကြောများတွင် အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။

NF2 ရှိသူများတွင် အဖြစ်အများဆုံး အကျိတ်အမျိုးအစားမှာ ဗက်စတီဗျူလာ ရွှမ်နိုးမား (အာရုံကြားအာရုံကြောအကျိတ် ဟုလည်း ခေါ်သည်) ဖြစ်သည်။ အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) (NF2) လူနာများတွင် ဗက်စတီဗျူလာ ရွှမ်နိုးမား အကျိတ်များသည် များသောအားဖြင့် အသက် 18-24 နှစ်အတွင်း ကြားနာမှုအာရုံကြော နှစ်ဖက်စလုံးတွင် ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) (NF2) ရှိသော လူနာအားလုံးနီးပါးသည် အသက် 30 နှစ်အရွယ်တွင် ဤအကျိတ်များ ဖြစ်ပွားလာလိမ့်မည် ဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါကဲ့သို့သော အခြားအာရုံကြောစနစ် အကျိတ်များလည်း ရှိနေနိုင်ပါသည်-

• ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောမကြီးကို ဝန်းရံထားသော အမြှေးပါးများပေါ်တွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် ဦးနှောက်မြှေးအကျိတ်များ
• ပုံမှန်အားဖြင့် အရည်ထုတ်ပေးသော ဦးနှောက် သို့မဟုတ် အာရုံကြောမကြီး၏ ဆဲလ်များတွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် အီပန်ဒိုင်မိုမာ အကျိတ်များ
• ဦးနှောက် သို့မဟုတ် အာရုံကြောမကြီး၏ ထောက်ပံ့ပေးသော တစ်ရှူးများတွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် အက်စထရိုဆိုက်တိုးမား အကျိတ်များ
• မျက်စိနောက်ဘက်ရှိ မြင်လွှာတွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် ဟာမာတိုးမား အကျိတ်များ

 အာရုံကြောအမျှင် အကျိတ်ရောဂါ (Neurofibromatosis) အမျိုးအစား 2အကြောင်း ပိုမိုသိရှိရန်။

မွေးရာပါ မှဲ့ပုံစံ အောက်ခြေဆဲလ်ကင်ဆာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) 

မွေးရာပါ မှဲ့ပုံစံ အောက်ခြေဆဲလ်ကင်ဆာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) (NBCCS) သည် ကင်ဆာ (အကျိတ်ဆိုး) အကျိတ်များ နှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော (အကျိတ်ဆိုးမဟုတ်သော) အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်သည်။ အဖြစ်အများဆုံး ကင်ဆာအကျိတ်များမှာ မတ်ဒူလိုဘလတ်စတိုးမား နှင့် အောက်ခြေဆဲလ် အရေပြားကင်ဆာ (Basal Cell Carcinoma) (အရေပြားကင်ဆာ) တို့ ဖြစ်ကြသည်။

အကျိတ်များသည် အရေပြား၊ မေးရိုး၊ နှလုံး၊ သားဥအိမ်နှင့် ဦးနှောက်တို့တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ NBCCS ရှိသူများသည် ဦးနှောက်အတွင်း အရည်များလွန်းခြင်းကြောင့် ခေါင်းကြီးခြင်း၊ မျက်နှာပေါ်တွင် သေးငယ်သော အဖြူရောင်အဖုများ ထွက်ခြင်း၊ ခြေချောင်းလက်ချောင်းများ ပိုပါလာခြင်း၊ နှုတ်ခမ်းကွဲ အာခေါင်ကွဲဖြစ်ခြင်းနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ သို့မဟုတ် သင်ယူမှုဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုများကဲ့သို့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကွဲပြားမှုများလည်း ရှိနိုင်ပါသည်။

 မွေးရာပါ မှဲ့ပုံစံ အောက်ခြေဆဲလ်ကင်ဆာ (Nevoid Basal Cell Carcinoma)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

နူးနန် ရောဂါလက္ခဏာစု (Noonan Syndrome)

နူးနန် ရောဂါလက္ခဏာစု (Noonan Syndrome) ရှိသူများသည် အချို့သော ကင်ဆာအမျိုးအစားများနှင့် သွေးဆိုင်ရာရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အနည်းငယ် ပိုများပါသည်။ ၎င်းရောဂါအခြေအနေများတွင် သွေးဆဲလ်ပွားများသည့် ရောဂါ (Myeloproliferative Disorder)၊ ကလေးငယ်များတွင်ဖြစ်ပွားသော မိုင်ယေလိုမိုနိုဆိုက်တစ် သွေးကင်ဆာ (Juvenile Myelomonocytic Leukemia)၊ အာရုံကြောဆဲလ်ကင်ဆာ (Neuroblastoma)၊ နှင့် သန္ဓေသားအဆင့် ကြွက်သားကင်ဆာ (Embryonal Rhabdomyosarcoma)တို့ ပါဝင်သည်။ နူးနန် ရောဂါလက္ခဏာစု (Noonan Syndrome) ရှိသူများသည် ဆဲလ်ကြီးအကျိတ်များနှင့် ဂရန်နျူလာ ဆဲလ်အကျိတ်များ (Granular Cell Tumors) ကဲ့သို့သော ကင်ဆာမဟုတ်သော အချို့သောအကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေလည်း အနည်းငယ် ပိုများပါသည်။ 

 နူးနန် ရောဂါလက္ခဏာစု (Noonan Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

PTEN ဗီဇကြောင့်ဖြစ်သော အကျိတ်အဖုအပိမ့်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် ရောဂါလက္ခဏာစု (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)

PTEN ဗီဇကြောင့်ဖြစ်သော အကျိတ်အဖုအပိမ့်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် ရောဂါလက္ခဏာစု (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome) ဟုခေါ်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါအခြေအနေရှိသူများသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများတွင် ဟာမာတိုးမား ဟုခေါ်သည့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများ ရှိတတ်ကြသည်။ PTEN ဗီဇကြောင့်ဖြစ်သော အကျိတ်အဖုအပိမ့်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် ရောဂါလက္ခဏာစု (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome) ရှိသူများသည် အောက်ပါနေရာများတွင် ကင်ဆာရောဂါများ (Cancers) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားပါသည်-

• ရင်သား
• သိုင်းရွိုက်
• ကျောက်ကပ်
• သားအိမ်
• အူမကြီး
• စအို
• အရေပြား

ဤရောဂါစုရှိသူများသည် များသောအားဖြင့် လူကြီးဘဝရောက်မှသာ ကင်ဆာရောဂါ (Cancer) ဖြစ်ပွားလေ့ ရှိပါသည်။ သို့သော် အချို့သူများသည် သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ (Thyroid Cancer) ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် ပုံမှန်ထက် ခေါင်းအရွယ်အစား ပိုကြီးခြင်း၊ အရေပြားပေါ်တွင် အသားပိုထွက်ခြင်း၊ အစာခြေစနစ်တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများရှိခြင်း၊ သိုင်းရွိုက်ဂလင်း၊ ရင်သားနှင့် သားအိမ် (အမျိုးသမီးများ)တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများရှိခြင်း၊ အရေပြားအောက်တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အဆီကျိတ်များ (Lipomas) ရှိခြင်း၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် ကျောရိုးကွေးခြင်း စသည့် လက္ခဏာရပ်များ ရှိနိုင်ပါသည်။

 PTEN ဗီဇကြောင့်ဖြစ်သော အကျိတ်အဖုအပိမ့်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် ရောဂါစု (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာရန်။

ပို့တ်ဇ်-ဂျက်ဂါး ရောဂါလက္ခဏာစု (Peutz-Jeghers Syndrome)

ပို့တ်ဇ်-ဂျက်ဂါး ရောဂါလက္ခဏာစု (Peutz-Jeghers Syndrome) (PJS) သည် လူတစ်ဦးတွင် အချို့သော ကင်ဆာအမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်မားစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ၎င်းတို့တွင် ‌အောက်ဖော်ပြပါ ကင်ဆာရောဂါများ (Cancers) ပါဝင်သည်-

• အစာခြေစနစ်
• အဆုတ်
• ရင်သား
• သားအိမ်
• သားအိမ်ခေါင်း
• သားဥအိမ်နှင့် ဝှေးစေ့

PJS ရှိသူများသည် အစာခြေစနစ်တွင် အသားပိုများ ဟုခေါ်သော ကင်ဆာမဟုတ်သော အသားပိုများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေလည်း ပိုမိုမြင့်မားပါသည်။ ကင်ဆာအကျိတ်များနှင့် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များသည် ကျောက်ကပ်၊ အဆုတ်၊ သည်းခြေအိတ်၊ နှာခေါင်းလမ်းကြောင်း၊ ဆီးအိမ် သို့မဟုတ် ဆီးပြွန်တို့တွင်လည်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။ PJS ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ အရေပြားအချို့နေရာများတွင် မှဲ့ခြောက်များနှင့်တူသော သေးငယ်ပြီး အရောင်ရင့်သော အစက်အပြောက်များလည်း မကြာခဏ ရှိတတ်ကြပါသည်။

 ပွတ်ဇ်-ဂျက်ဂါးစ် ရောဂါလက္ခဏာစု (Peutz-Jeghers Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

ရဘ်ဒွိုက် အကျိတ်ဖြစ်ပွားစေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇ ရောဂါလက္ခဏာစု (Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome)

ရဘ်ဒွိုက် အကျိတ်ဖြစ်ပွားစေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇ ရောဂါလက္ခဏာစု (Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome) ရှိသူများသည် ရဘ်ဒွိုက် အကျိတ် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားသည်။ အလျင်အမြန်ကြီးထွားတတ်သော ဤအကျိတ်များသည် ဦးနှောက်၊ အာရုံကြောမကြီးနှင့် ကျောက်ကပ်တို့တွင် အဖြစ်များသည်။

ပျော့ပျောင်းသောတစ်ရှူးများ၊ အဆုတ်၊ အရေပြားနှင့် နှလုံးတို့တွင်လည်း ကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤအကျိတ်များသည် ကလေးသူငယ်များတွင် အဖြစ်အများဆုံး ဖြစ်သည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများသည် အာရုံကြောများတွင် ကြီးထွားတတ်ပြီး ကင်ဆာမဟုတ်သော ဆွမ်နိုးမား ဟုခေါ်သည့် အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားရန် အန္တရာယ် ပိုမိုမြင့်မားသည်။ ဤအကျိတ်များသည် လူကြီးများတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။ အချို့သူများတွင်မူ အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားခြင်းမရှိပါ။

 ရဘ်ဒွိုက် အကျိတ်ဖြစ်ပွားစေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇ ရောဂါလက္ခဏာစု (Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome) အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။.

ခါးရိုးဆစ်အာရုံကြောကြွက်သား အားနည်းသည့်ရောဂါ (Spinal Muscular Atrophy)

ခါးရိုးဆစ်အာရုံကြောကြွက်သား အားနည်းသည့်ရောဂါ (Spinal Muscular Atrophy) (SMA) သည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ကြွက်သားများ ပိုမိုအားနည်းလာစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ဝေဒနာတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောမကြီးတွင် ရှိသော လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ အာရုံကြောဆဲလ်များ ဟုခေါ်သည့် အာရုံကြောဆဲလ်များ ပျက်စီးဆုံးရှုံးခြင်းကြောင့် ဖြစ်သည်။

SMA သည် စကားပြောခြင်း၊ အသက်ရှူခြင်းနှင့် အစာမျိုခြင်းတို့ကို ကူညီပေးသည့် ကြွက်သားများကို ထိခိုက်စေသည်။ ၎င်းသည် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်ရန် ကူညီပေးသည့် ကြွက်သားများကိုလည်း ထိခိုက်စေသည်။ အာရုံကြောဆဲလ်များ သေဆုံးသွားသောအခါ ဤကြွက်သားများသည် အာရုံကြောဆဲလ်များထံမှ အချက်ပြလှိုင်းများကို မရရှိတော့သဖြင့် ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း သိန်လှီလာကြသည်။ ၎င်းကို ကြွက်သားသိန်လှီခြင်း ဟု ခေါ်သည်။ ဤရောဂါသည် မွေးကင်းစကလေးများနှင့် ကလေးသူငယ်များတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။

ခါးရိုးဆစ်အာရုံကြောကြွက်သား အားနည်းသည့်ရောဂါ (Spinal Muscular Atrophy)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Tuberous Sclerosis Complex)

ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Tuberous Sclerosis Complex) သည် အရေပြား၊ ဦးနှောက်၊ ကျောက်ကပ်နှင့် အခြားသော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများတွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များကို ဖြစ်ပွားစေနိုင်သည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သည်။ အချို့သောအချိန်များတွင် ဤအကျိတ်များသည် ပြင်းထန်သော ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Tuberous Sclerosis Complex) သည် လူတစ်ဦး၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများကိုလည်း ဖြစ်စေသည်။

ဤအခြေအနေ၏ လက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်ပါသည်။ ဤချို့ယွင်းမှုရှိသော လူအများစုတွင် အရေပြားအရောင်ဖျော့သောအကွက်များ၊ အရေပြားအချို့နေရာများ ထူထဲလာခြင်း သို့မဟုတ် ဖောင်းကြွလာခြင်းနှင့် လက်သည်းခြေသည်းများအောက်တွင် အသားပိုများထွက်ခြင်း အပါအဝင် အရေပြားပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိတတ်ကြသည်။ ကလေးဘဝတွင် ဤဝေဒနာရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏မျက်နှာတွင် မျက်နှာပေါ်ရှိ အင်ဂျီယိုဖိုက်ဘရိုးမား ဟုခေါ်သည့် အကျိတ်များ ရှိနေနိုင်သည်။

 ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်ငယ်များ ဖြစ်ပေါ်စေသည့် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာစု (Tuberous Sclerosis Complex)အကြောင်း ပိုမိုကြည့်ရှုပါ။

ဗွန် ဟစ်ပဲလ်-လင်ဒေါ ရောဂါလက္ခဏာစု (Von Hippel-Lindau Syndrome)

ဗွန် ဟစ်ပဲလ်-လင်ဒေါ ရောဂါလက္ခဏာစု (Von Hippel-Lindau Syndrome) (VHL) သည် လူတစ်ဦးအား အချို့သော အကျိတ်အမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားရန် ပိုမိုလွယ်ကူစေသည့် ရှားပါးသော ဝေဒနာတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ဤအကျိတ်များသည် ကင်ဆာမဟုတ်သော (အကျိတ်ဆိုး မဟုတ်သော) သို့မဟုတ် ကင်ဆာ (အကျိတ်ဆိုး ဟုတ်သော) ဖြစ်နိုင်သည်။

VHL ရှိသူများသည် ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောမကြီး) နှင့် မျက်ကြည်လွှာ တို့တွင် သွေးကြောအမျှင် အကျိတ်များ ဟုခေါ်သည့် အကျိတ်များ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် နားအတွင်းပိုင်းရှိ အင်ဒိုလင်ဖက်တစ် အိတ် မှ ဖြစ်ပေါ်သော အကျိတ် ဟုခေါ်သည့် နားတွင်းပိုင်း အကျိတ်များလည်း ရှိနိုင်သည်။ အခြားအကျိတ်အမျိုးအစားများတွင် ကျောက်ကပ် အရည်အိတ်တည်ခြင်း သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ် ကင်ဆာ၊ မုန့်ချိုအိတ် အရည်အိတ်တည်ခြင်း သို့မဟုတ် မုန့်ချိုအိတ် ကင်ဆာ၊ ဖီအိုခရိုမိုဆိုက်တိုးမား ဟု ခေါ်သော အဒရီနယ်ဂလင်း (ကျောက်ကပ်အပေါ်ရှိ ဂလင်း) အကျိတ်များနှင့် ပါပီလာရီ ဆိုင်စတိုအက်ဒီနိုးမား ဟုခေါ်သည့် မျိုးပွားအင်္ဂါလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အကျိတ်များ ပါဝင်သည်။

 ဗွန် ဟစ်ပဲလ်-လင်ဒေါ ရောဂါလက္ခဏာစု (Von Hippel-Lindau Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

WT1 နှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုများ

WT1 နှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုများသည် ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ (Kidney Cancer) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို တိုးမြင့်စေသည့် ဝေဒနာများ ဖြစ်သည်။ ဤဝေဒနာရှိသူများသည် သက်တမ်း ပထမ 3 နှစ်မှ 5 နှစ်အတွင်း ဝီလ်မ်စ် အကျိတ် ဟုခေါ်သည့် ကျောက်ကပ်ကင်ဆာအကျိတ် ဖြစ်ပွားရန် ပိုမို အန္တရာယ်ရှိသည်။ WT1 နှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများတွင် အခြားသော ကျန်းမာရေးပြဿနာများ ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် မျိုးပွားအင်္ဂါများ၊ လိင်အင်္ဂါများ၊ မျက်စိနှင့် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အပြုအမူ သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ပါဝင်နိုင်သည်။

 WT1 နှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါလက္ခဏာစုများအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

X ခရိုမိုဆုန်းနှင့် ဆက်စပ်နေသော သွေးဖြူဥဆဲလ်များ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ အလွန်အမင်းပွားများသည့် ရောဂါလက္ခဏာစု (X-linked Lymphoproliferative Syndrome)

X ခရိုမိုဆုန်းနှင့် ဆက်စပ်နေသော သွေးဖြူဥဆဲလ်များ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ အလွန်အမင်းပွားများသည့် ရောဂါလက္ခဏာစု (X-linked Lymphoproliferative Syndrome) (XLP) သည် ပုံမှန်အားဖြင့် အမျိုးသားများကိုသာ ထိခိုက်စေသည့် ကိုယ်ခံအားစနစ် ဆိုင်ရာ ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ဤဝေဒနာရှိသူများသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော ခုခံအားတုံ့ပြန်မှု ရှိကြပြီး အဖြစ်များသော ဗိုင်းရပ်စ်တစ်ခုဖြစ်သည့် အက်ပ်စတိုင်း-ဘား ဗိုင်းရပ်စ် (EBV) ကူးစက်မှုကို ခံရတတ်သည်။ ၎င်းတို့တွင် အလွန်ပြင်းထန်သော ကူးစက် မိုနိုနျူကလီယိုစစ် (Fulminant Infectious Mononucleosis) (FIM) ဟုခေါ်သည့် အခြေအနေတစ်ရပ် ဖြစ်ပွားလာသည်။ ၎င်းတို့တွင် ဗိုင်းရပ်စ်ကူးစက်မှုကို တိုက်ဖျက်ရန် အလွန်အမင်း တက်ကြွနေသော ခုခံအားဆဲလ်များ အများအပြား ရှိနေသည်။ ဤသို့ တက်ကြွနေသော ခုခံအားဆဲလ်များသည် အသည်း၊ သရက်ရွက်၊ ရိုးတွင်းခြင်ဆီနှင့် ဦးနှောက်ကဲ့သို့သော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများတွင် စုပုံလာနိုင်သည်။ ဤတုံ့ပြန်မှုကို သွေးဆဲလ်များကို စားသုံးဖျက်ဆီးသည့် ပြန်ရည်ကျိတ်နှင့် ဟစ်စတီယိုဆိုက်ဆဲလ်များ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ပွားများလာသောရောဂါ (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) (HLH) ဟု ခေါ်သည်။

မကုသဘဲထားပါက HLH သည် အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေနိုင်ပြီး အသက်သေဆုံးသည်အထိပင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။ XLP အမျိုးအစား 2 မျိုး ရှိပါသည်- XLP-1 နှင့် XLP-2 တို့ ဖြစ်ကြသည်။ XLP-1 ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းအတွင်း ပြန်ရည်ကျိတ်ကင်ဆာ (Lymphoma) ဖြစ်ပွားရန် ပိုမိုမြင့်မားသော အန္တရာယ်ရှိသည်။ အမျိုးအစားနှစ်ခုစလုံးရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ ခုခံအားတုံ့ပြန်မှုနှင့် ပတ်သက်၍ အခြားပြဿနာများလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး၊ အရိုးတွင်းခြင်ဆီ အလုပ်မလုပ်တော့သည့် (သွေးအားနည်းရောဂါ (Aplastic Anemia)) နှင့် ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ရောင်ရမ်းခြင်းတို့ကို ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်။

X ခရိုမိုဆုန်းနှင့် ဆက်စပ်နေသော သွေးဖြူဥဆဲလ်များ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ အလွန်အမင်းပွားများသည့် ရောဂါလက္ခဏာစု (X-linked Lymphoproliferative Syndrome)အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာပါ။

ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောင့် အရေပြားဆဲလ်များ ပျက်စီးသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ (Xeroderma Pigmentosum)

ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောင့် အရေပြားဆဲလ်များ ပျက်စီးသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ (Xeroderma Pigmentosum) (XP) ဆိုသည်မှာ နေရောင်ခြည်မှ ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်နှင့် အချို့သော မီးအလင်းရောင်များသည် လူနာများအား အလွန်အမင်း ထိခိုက်လွယ်စေသည့် မျိုးရိုးလိုက်သော ဝေဒနာတစ်ခု ဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေသည် မျက်စိ၊ နေရောင်ခြည်နှင့် ထိတွေ့သော အရေပြားနေရာများကို အဓိက ထိခိုက်စေသည်။ ဤအခြေအနေရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ အာရုံကြောစနစ်တွင်လည်း ပြဿနာများ ရှိနေနိုင်သည်.

XP ရှိသူများသည် အရေပြားကင်ဆာ ဖြစ်ပွားရန် အန္တရာယ် အလွန်မြင့်မားသဖြင့် နေရောင်ခြည်ဒဏ်ခံကာကွယ်မှုများကို မဖြစ်မနေ ဝတ်ဆင်ရမည်။ နေရောင်ခြည်ဒဏ်ခံကာကွယ်မှု မရှိပါက ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးများ၏ ထက်ဝက်ခန့်သည် ကလေးဘဝအစောပိုင်းတွင်ပင် ပထမဆုံး အရေပြားကင်ဆာကို စတင်ခံစားရသည်။ XP ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းအတွင်း အရေပြားကင်ဆာ အများအပြား အကြိမ်ကြိမ် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် မျက်နှာ၊ နှုတ်ခမ်း၊ မျက်ခွံ၊ ဦးရေပြား၊ မျက်စိများနှင့် လျှာဖျားတို့တွင် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ XP ရှိသူများသည် ဦးနှောက်အကျိတ်များ၊ သွေးကင်ဆာများနှင့် သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာများကဲ့သို့သော အခြားကင်ဆာအမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေလည်း ပိုမိုမြင့်မားနိုင်သည်။ အကယ်၍ XP ရှိသူများသည် ဆေးလိပ်သောက်ပါက အဆုတ်ကင်ဆာ ဖြစ်ပွားရန် ပိုမိုမြင့်မားသည်။

 ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ကြောင့် အရေပြားဆဲလ်များ ပျက်စီးသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ (Xeroderma Pigmentosum)အကြောင်း ပိုမိုဖတ်ရှုပါ။

ဆက်စပ်အကြောင်းအရာများ