ويمكن التعرّف على المزيد عن الاضطرابات الوراثية ومتلازمات الاستعداد الوراثي.

ما هو الاضطراب الجيني؟

يحدث الاضطراب الوراثي عندما يحدث تغيير في الجين (طفرة) يؤثر في طريقة نمو الخلية ووظيفتها. ينتقل هذا التغير عبر عائلة الشخص (بالوراثة).

على الرغم من أن معظم أمراض الطفولة لا يُعتقد أنها وراثية، فإن بعض التغيرات الجينية تزيد من خطر إصابة الشخص بالسرطان أو بأمراض أخرى. تُعرف هذه الحالات باسم متلازمات الاستعداد الوراثي. هذا لا يعني بالضرورة أن الشخص سيُصاب بمرض، لكنه يكون أكثر عرضة للإصابة به. يعتمد مقدار هذا الخطر على نوع التغيرات الجينية وعوامل أخرى.

تشمل بعض أنواع الاضطرابات الجينية ومتلازمات الاستعداد للإصابة ما يلي:

الرَّنَحَ وتَوَسُّعَ الشُّعَيرات

الرَّنَحُ وتَوَسُّعِ الشُّعَيرات هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والجهاز المناعي وأجهزة الجسم الأخرى. يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من صعوبة في تنسيق حركاتهم (الرنح)، ويطورون مشكلات في المشي والتوازن واستخدام أيديهم. قد يعانون من مشكلات في الجهاز العصبي، مما يسبب أشياء مثل:

• الكلام المتداخل
• صعوبة تحريك العينين من جانب إلى آخر.
• حركات ارتعاشية لا يستطيعون التحكم بها.
• ارتعاشات عضلية.
• مشكلات في كيفية عمل الأعصاب، تُسمّى الاعتلال العصبي.

الأشخاص المصابون بمتلازمة الرنح-توسع الشعيرات (AT) لديهم خطر يقارب 40% للإصابة بالسرطان، وعادةً ما يكون  اللوكيميا أو اللمفوما. يكونون شديدي الحساسية للتعرّض للإشعاع، بما في ذلك الأشعة السينية الطبية.

تعرف على المزيد عن الرَّنَحِ وتَوَسُّعِ الشُّعَيرات.

طيف بيكويث–ويدمان أو فرط النمو الجانبي المعزول.

طيف بيكويث–ويدمان (BWS) هو اضطراب وراثي قد يؤدي إلى فرط نمو بعض أجزاء الجسم (تضخّم). قد يحدث هذا النمو الزائد في منطقة واحدة من الجسم، مثل الرأس أو الساقين، أو في عدة أجزاء من الجسم. إذا حدث في جزء واحد فقط من الجسم، فإنه يُسمّى فرط النمو الجانبي. إذا كان لدى الشخص فرط نمو جانبي دون ظهور أي علامات أخرى لمتلازمة بيكويث–ويدمان (BWS)، فإن هذه الحالة تُسمّى فرط النمو الجانبي المعزول أو تضخّم نصف الجسم المعزول.

قد ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث–ويدمان (BWS) أو فرط النمو الجانبي المعزول ليصبحوا بالغين أصحاء.يمكن للأطفال المصابين بـ BWS أو فرط النمو الجانبي المعزول أن ينضجوا إلى بالغين أصحاء. لكن لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان، مثل نوع من سرطان الكلى يُسمّى ورم ويلمز، وسرطان الكبد المعروف باسم الورم الأرومي الكبدي. إذا ظهرت الأورام، فإنها تميل إلى الظهور في مرحلة الطفولة. بحلول وصول المرضى إلى سنوات المراهقة، يصبح نموهم أكثر طبيعية، وينخفض خطر الإصابة بالسرطان لديهم ليصبح مماثلًا لعامة السكان. البالغون المصابون بمتلازمة بيكويث–ويدمان (BWS) عادةً ما يتمتعون بعمر طبيعي.

اقرأ المزيد عن طيف بيكويث–ويدمان أو فرط النمو الجانبي المعزول.

مرض شاركو–ماري–توث.

مرض شاركو–ماري–توث (CMT) هو مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر في كيفية عمل أعصاب الشخص. تصبح الأعصاب أو الغلاف الواقي حولها (الميالين) متضررًا نتيجة خلل في وظيفة الجينات. يُعد مرض شاركو–ماري–توث (CMT) نوعًا من الاعتلال العصبي الوراثي. وهي مشكلة في الأعصاب يمكن أن تسبب ألمًا أو خدرًا أو وخزًا أو ضعفًا في أجزاء مختلفة من الجسم. تنتقل المشكلة من الآباء إلى الأبناء.

يؤثر مرض شاركو–ماري–توث (CMT) في الأعصاب التي تربط الدماغ ببقية الجسم. تُسمّى هذه الأعصاب بالأعصاب الطرفية. تشمل الأعصاب الطرفية الأعصاب الحركية التي تحرّك العضلات، والأعصاب الحسية التي تساعد الشخص على الإحساس بالحرارة والبرودة والاهتزازات.

تعرف على المزيد عن مرض شاركو–ماري–توث.

متلازمة كارني

متلازمة كارني هي اضطراب يتميز بزيادة خطر ظهور عدة أنواع من الأورام، بما في ذلك أورام غير سرطانية (حميدة) في القلب تُعرف بالأورام المخاطية القلبية.

قد تظهر الأورام المخاطية أيضًا على الجلد والأعضاء الداخلية. الأشخاص المصابون بمتلازمة كارني قد يصابون أيضًا بسرطانات جهاز الغدد الصماء (المنتجة للهرمونات) مثل الغدد الكظرية والغدة الدرقية والخصيتين والمبيضين والغدة النخامية. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كارني من تغيّرات في لون الجلد (التصبغ). عادة ما تبدأ علامات هذه الحالة وأعراضها في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ.

تعرف على المزيد عن  متلازمة كارني.

متلازمة نقص إصلاح عدم التطابق الخِلقي

متلازمة نقص إصلاح عدم التطابق الخِلقي (CMMRD) هي حالة نادرة تزيد من خطر إصابة الشخص بـ:

• أورام الدماغ
• سرطانات الدم ،  سرطانات الغدد اللمفاوية 
  
• زوائد غير طبيعية (سلائل) في الأمعاء.
• سرطانات في القناة المعدية المعوية
• سرطانات في الأعضاء التناسلية الأنثوية، بما في ذلك الرحم والمبيضين
• بقع “قهوة بالحليب” (بقع بنية مسطّحة على الجلد)
• بقع جلدية أفتح من لون الجلد العام
• سرطانات أطفال نادرة أخرى

يمكن للطفل المصاب بمتلازمة نقص إصلاح عدم التطابق الخِلقي (CMMRD) أن يُصاب بأكثر من نوع واحد من السرطان في الوقت نفسه، أو بأكثر من سرطان خلال حياته.

قراءة المزيد عن متلازمة نقص إصلاح عدم التطابق الخِلقي .

فقر الدم دياموند بلاكفان

فقر الدم دياموند–بلاكفان (DBA) هو اضطراب دموي وراثي نادر. إذا كان لدى الشخص هذا الاضطراب، فإن نخاع العظم لديه لا يُنتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.

قد لا تظهر أي أعراض، أو قد تكون الأعراض خفيفة، أو قد تكون شديدة. قد يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم دياموند–بلاكفان (DBA) من أعراض جسدية مثل شحوب الجلد، وملامح وجه مميزة، وانخفاض وزن الولادة، وتأخر النمو، إلى جانب مشكلات أخرى. بينما يمكنهم العيش حياة طويلة مع العلاج المناسب، فإن بعض المرضى قد يكون لديهم خطر أعلى للإصابة ببعض أنواع السرطان في وقت لاحق من الحياة، مثل:

• سرطان القولون والمستقيم، وهو سرطان يصيب القولون و/أو المستقيم.
• الساركوما العظمية، وهي سرطان يصيب العظام.
• متلازمات خلل التنسّج النخاعي (MDS)، وهي اضطراب لا تعمل فيه بعض خلايا نخاع العظم بشكل صحيح. قد تتحول متلازمات خلل التنسّج النخاعي (MDS) إلى لوكيميا.
• سرطان الدم النقوي الحاد (AML) هو سرطان يصيب الدم ونخاع العظم.

تعرف على المزيد عن فقر الدم دياموند–بلاكفان.

متلازمة DICER1

متلازمة DICER1 هي اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بعدة أورام سرطانية وغير سرطانية (حميدة). الأورام في الرئتين والكلى والمبايض والغدة الدرقية والدماغ هي الأكثر شيوعًا.

قد يتعرض الأشخاص المصابون لخطر الإصابة بنوع أو أكثر من الأورام. قد يتعرض أفراد الأسرة نفسها للإصابة بأنواع مختلفة.

تعرف على المزيد عن متلازمة DICER1.

ضمور العضلات دوشين

يُعد الحثل العضلي دوشين (DMD) اضطرابًا وراثيًا يسبب تدهور العضلات وضعفها تدريجيًا مع مرور الوقت. يؤثر هذا الاضطراب في الغالب على الذكور، ويسبب تلف العضلات وتفككها وضعفها. الأولاد المصابون بالحثل العضلي دوشين (DMD) عمرهم أقصر من الطبيعي. قد ترث الإناث هذا المرض أيضًا، لكن تكون أعراضهن أقل شدة.

اقرأ المزيد عن الحثل العضلي دوشين.

داء البوليبات الغدي العائلي 

داء البوليات الغدي العائلي (FAP) هو حالة تؤثر غالبًا على الجهاز الهضمي. غالبًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بداء السلائل الغدي العائلي (FAP) بنموات نسيجية غير طبيعية تُسمّى سلائل في الأمعاء الغليظة والدقيقة. قد تصبح بعض السلائل سرطانية إذا لم تتم إزالتها.

يكون الأشخاص المصابون بداء السلائل الغدي العائلي أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان القولون وسرطانات الجهاز الهضمي الأخرى في سن صغير. كما لديهم خطر متزايد للإصابة بأورام أخرى أو سرطانات أو مشكلات جسدية.

تعرف على المزيد عن  داء السلائل الغدي العائلي.

داء فريدرايش الترنّحي.

داء فريدرايش الترنّحي هو مرض وراثي نادر يسبب فقدانًا بطيئًا وتدريجيًا لتناسق العضلات والتوازن (الرنح). وقد يسبب أيضًا مشكلات في النطق، وضعفًا، وفقدان الإحساس (بالحرارة والبرودة). قد يؤثر في وظيفة القلب، ويسبب الجنف، وقد يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري.

يُلحق داء فريدرايش الترنّحي ضررًا بالجهاز العصبي، بما في ذلك الأعصاب الموجودة في الحبل الشوكي وجزء من الدماغ (المخيخ).

تعرفوا على المزيد عن داء فريدرايش الترنّحي.

كثرة اللمفاويات والبلعميات الدموية

كثرة اللمفاويات والبلعميات الدموية (HLH) اضطراب نادر لا يعمل فيه الجهاز المناعي في الجسم كما ينبغي.. في HLH، لا تُكافح أنواع معينة من خلايا الدم البيضاء العدوى كما ينبغي. لذلك، يواجه المصابون بـ HLH صعوبة في مكافحة العدوى. قد يصبح جهازهم المناعي مفرط النشاط، مما يسبب أضرارًا لأجزاء من الجسم مثل الكبد أو الطحال أو نخاع العظم أو الدماغ. قد يعاني المرضى المصابون بهذه الحالة من حمى مرتفعة متكررة، وتضخم في الأعضاء أو العقد اللمفاوية، وطفح جلدي، وأعراض أخرى ناتجة عن فرط الالتهاب.

تعرفوا على المزيد عن كثرة اللمفاويات والبلعميات الدموية.

متلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطانة الخلايا الكلوية (HLRCC)

متلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطانة الخلايا الكلوية (HLRCC) هي حالة وراثية نادرة تزيد من خطر إصابة الشخص بأورام الكلى والجلد. قد تكون الأورام خبيثة (سرطانية) أو حميدة (غير سرطانية).

رغم اختلاف الأعراض، قد يُصاب الأشخاص بهذه الحالة بنتوءات حميدة على الجلد. قد تُصاب النساء بنموات (أورام ليفية) في الرحم. لدى المرضى المصابين بـ HLRCC خطر أعلى طوال حياتهم للإصابة بسرطان الكلى. قد يُصاب أيضًا بأورام في الخلايا العصبية وأورام في الغدد الكظرية في الجسم، تُعرف باسم الورم القواتم.

تعرفوا على المزيد عن متلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطانة الخلايا الكلوية.

الورم العظمي الغضروفي المتعدد الوراثي

الأشخاص المصابون بتعدد الأورام العظمية الغضروفية الوراثي لديهم حالة نادرة تجعلهم أكثر عرضة لتطور ورم عظمي واحد أو أكثر، تُعرف باسم الأورام العظمية الغضروفية. قد تكون الأورام حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية). قد تتحول الأورام الحميدة إلى أورام سرطانية مع مرور الوقت. قد يعاني المرضى المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشكلات في النمو، وفي المفاصل والأعصاب، وشعور بعدم الراحة عند المشي.

اطّلعةا على مزيد من المعلومات حول تعدد الأورام العظمية الغضروفية الوراثي.

الورم الأرومي العصبي الوراثي

الورم الأرومي العصبي هو سرطان يصيب الخلايا العصبية. عدد قليل من الأطفال المصابين بالورم الأرومي العصبي ورثوا المرض من أحد الوالدين. الأطفال المصابون بالورم الأرومي العصبي الوراثي أكثر عرضة لوجود عدد أكبر من الأورام ولتشخيص المرض في سن مبكرة مقارنةً بالأطفال الذين لا توجد لديهم قصة عائلية للمرض.

الأشخاص المصابون بالورم الأرومي العصبي الوراثي لديهم خطر أعلى للإصابة بـ:

• الورم الأرومي العصبي
• الورم العصبي العقدي الأرومي
• الورم العصبي العقدي

تعرف على المزيد عن الورم الأرومي العصبي الوراثي.

متلازمة ورم المستقتمات-القواتم الوراثية

متلازمة ورم المستقتمات-القواتم الوراثية هي حالة تتكوّن فيها أورام في الجهاز العصبي الطرفي (الأعصاب في الرأس والرقبة والجسم).

تتطور الأورام في حزم من الأعصاب تُسمّى العقد نظيرة العقدية. تُسمّى الأورام التي تتطور هنا بالأورام نظيرة العقدية. نوع آخر من الأورام نظيرة العقدية يمكن أن يتكوّن في الغدد الكظرية فوق الكليتين. تُسمّى هذه الأورام بالورم القواتم.

تختلف الأعراض حسب مكان الورم وحجمه.

مع تقدّم العمر، يزداد خطر الإصابة بالأورام. تكون الأورام عادةً غير سرطانية، لكنها قد تتحول إلى سرطانية وتنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم (تُحدث نقائل). قد يُصابوا أيضًا بأورام في الجهاز الهضمي والكلى والغدة الدرقية.

اقرأوا المزيد عن  متلازمة ورم المستقتمات-القواتم الوراثية.

الورم الأرومي الشبكي الوراثي

الورم الأرومي الشبكي الوراثي هو سرطان في العين غالبًا ما يظهر لدى الأطفال الصغار قبل عمر الخامسة. يتطور السرطان في جزء العين المعروف بالشبكية، والتي تساعد الإنسان على رؤية اللون والضوء.

يمكن أن يُورث الورم الأرومي الشبكي عبر العائلات (وراثي) أو يحدث بشكل غير وراثي (متفرق). عادة ما يؤثر الورم الأرومي الشبكي الوراثي على كلتا العينين، لكنه قد يظهر في بعض الحالات في عين واحدة. قد يكون الأشخاص المصابون بالورم الأرومي الشبكي الوراثي أيضًا أكثر عرضة لخطر الإصابة بأورام في أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك الجلد والعظام والأنسجة الرخوة والمخ.

تعرف على المزيد عن الورم الأرومي الشبكي الوراثي.

متلازمة داء السلائل اليفعي

متلازمة داء السلائل اليفعي (JPS) هي اضطراب وراثي يسبب ارتفاع خطر إصابة الأشخاص بنموات غير سرطانية تُسمّى السلائل في القناة المعدية المعوية (GI).

قد تتكوّن السلائل في المعدة والأمعاء الدقيقة والمستقيم. كثيرًا ما تُوجد في القولونيشير مصطلح “اليفعي” إلى نوع السليلة الملاحَظ في هذه الحالة. إذا لم تُزل السلائل، فقد تتحول إلى أورام خبيثة (سرطانية). لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة زيادة في خطر الإصابة بسرطان المعدة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس خلال حياتهم.

اقرأوا المزيد عن متلازمة داء السلائل اليفعي.

متلازمة لي فرومني

متلازمة لي فرومني (LFS) هي حالة نادرة تزيد من خطر إصابة الشخص بسرطان واحد أو أكثر خلال حياته. وهي موروثة عادة من أحد أفراد الأسرة. قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة لي فرومني (LFS) بالسرطان في:

• الدماغ
• الثديين
• العظام
• الدم
• الغدة الكظرية (غدة صغيرة تقع فوق كل كلية)
• العضلات
• الأنسجة الضامة التي تدعم الجسم وتمنحه شكله، مثل الدهون أو الغضروف

بشكل أقل شيوعًا، قد يُصابوا بسرطانات في أجزاء أخرى من الجسم مثل:

• الجلد
• الغدة الدرقية
• الرئتان
• سرطان الجهاز الهضمي (المريء أو المعدة أو البنكرياس أو القولون)
• الكلى أو المثانة (الجهاز البولي)
• الرحم أو المبايض أو البروستاتا أو الخصيتان (الجهاز التناسلي)

تعرفوا على المزيد عن متلازمة لي فرومني.

تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الأول

تعدّ متلازمة الأورام الصمّاء المتعددة من النوع الأول (MEN1) اضطرابًا وراثيًا يزيد من خطر تكوّن الأورام خلال حياة الشخص. معظم هذه الأورام غير سرطانية (حميدة)، لكنها قد تكون أحيانًا سرطانية (خبيثة).

تتكون معظم الأورام في جهاز الغدد الصماء. قد يُصاب الأشخاص المصابون بـ MEN1 أيضًا بأورام في أجزاء أخرى من أجسامهم.

تعرفوا على المزيد عن الأورام الصماوية المتعددة من النوع الأول.

تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني

تكون الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني (MEN2) عبارة عن حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان في جهاز الغدد الصماء. وتعتمد الأعراض على موقع الورم. لدى الأشخاص المصابين بـ MEN2  زيادة في خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية النخاعي  و ورم القواتم، وهي أورام تصيب الغدة الكظرية. قد يتعرض الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا للإصابة بأنواع أخرى من النمو غير الطبيعي في أنسجة الغدد الصماء أو الغدد.

تعرفوا على المزيد عن  الأورام الصماوية المتعددة من النوع الثاني.

ورم عصبي ليفي من النوع الأول

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) هو اضطراب وراثي قد يؤثر على العديد من المناطق في الجسم. تشمل هذه المناطق الجلد والعين والعظام والأوعية الدموية والمخ والجهاز العصبي.

يكون الأشخاص المصابون بـ NF1 أكثر عرضة لخطر الإصابة بأنواع معينة من الأورام السرطانية وغير السرطانية. تشمل هذه الحالات الأورام الليفية العصبية، وأورام الجهاز العصبي المركزي، وسرطان الثدي، وأورام القواتم ، واللوكيميا، وأورام الجهاز الهضمي اللحمية (GIST). قد يعانون أيضًا من مشكلات أخرى مثل بقع “café au lait” (علامات ولادية ناعمة، داكنة، ومسطحة)، والنمش، ونموات حميدة في العين، وانحناء العمود الفقري، وكبر حجم الرأس عن الطبيعي، وارتفاع ضغط الدم، ومشكلات في القلب. تختلف شدة الحالة ومناطق الجسم المتأثرة من شخص لآخر.

تعرف على المزيد عن  الورم العصبي الليفي من النوع الأول.

ورم عصبي ليفي من النوع الثاني

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني هي حالة وراثية تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي. الأشخاص المصابون بـ NF2 لديهم خطر متزايد لتطوير أورام في أعصابهم.

أكثر أنواع الأورام شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بـ NF2 هو الورم الشفاني الدهليزي (والمعروف أيضًا باسم ورم العصب السمعي). لدى المرضى المصابين بـ NF2، عادة ما يتكون ورم شفاني دهليزي في كلا العصبين السمعيين في متوسط عمر من 18 إلى 24 عامًا. سيُصاب جميع تقريبًا من مرضى NF2 بهذه الأورام بحلول سن 30. قد يُصابوا أيضًا بأورام أخرى في الجهاز العصبي، مثل:

• الأورام السحائية على الأغشية المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي
• الأورام البطانية العصبية في خلايا الدماغ أو الحبل الشوكي التي تُنتج السائل عادةً.
• الأورام النجمية في النسيج الداعم للدماغ أو الحبل الشوكي
• الأورام الهمارتومية الشبكية في الجزء الخلفي من العين

تعرفوا على المزيد عن الورم العصبي الليفي من النوع الثاني.

متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية 

متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية (NBCCS) هي حالة يكون فيها الأفراد أكثر عرضة لخطر الإصابة بأنواع معينة من الأورام السرطانية (الخبيثة) وغير السرطانية (الحميدة). أكثر أنواع الأورام السرطانية شيوعًا هي الورم الأرومي النخاعي وسرطان الخلايا القاعدية (سرطان الجلد).

قد تتكون الأورام في الجلد والفك والقلب والمبيضين والمخ. قد تظهر لدى الأشخاص المصابين بـ NBCCS أيضًا اختلافات جسدية مثل كبر حجم الرأس الناتج في بعض الأحيان عن زيادة السائل أكثر من اللازم في المخ وتحاديب بيضاء صغيرة في الوجه وأصابع زائدة في الأيدي أو الأقدام وشفة مشقوقة أو سقف حلق مشقوق ومشكلات ذهنية وتعليمية.

تعرفوا على المزيد عن  سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية.

متلازمة نونان

يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان معرضين بعض الشيء لخطر الإصابة ببعض أنواع السرطانات واضطرابات الدم. تشمل هذه الحالات الاضطراب التكاثري النقوي وسرطان الدم النقوي النخاعي اليفعي والورم الأرومي العصبي والساركوما العضلية المخططة الجنينية. يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان معرضين بعض الشيء أيضًا للإصابة بأورام معينة غير سرطانية مثل آفات الخلية العملاقة وأورام الخلية الحبيبية. 

تعرفوا على المزيد عن  متلازمة نونان.

متلازمة الورم العابي  PTEN

الأشخاص المصابون بمتلازمة الورم العابي المرتبطة بجين PTEN لديهم نموات غير سرطانية تُسمّى الهمارتومات في أجزاء مختلفة من أجسامهم. الأشخاص المصابون بمتلازمة الورم العابي المرتبطة بجين PTEN لديهم خطر أعلى للإصابة بسرطانات في:

• الثدي
• الغدة الدرقية
• الكُلية
• الرحم
• القولون
• المستقيم
• الجلد

عادةً لا يُصاب الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بالسرطان حتى مرحلة البلوغ. لكن قد يُصاب بعضهم بسرطان الغدة الدرقية. قد تظهر لديهم سمات مثل كِبر حجم الرأس عن المتوسط، ونموات جلدية، ونموات غير سرطانية (سلائل) في الجهاز الهضمي، ونموات غير سرطانية في الغدة الدرقية والثدي والرحم (لدى الإناث)، وخلايا دهنية غير سرطانية تحت الجلد (أورام شحمية)، وضعف العضلات، وانحناء العمود الفقري.

اقرأوا المزيد عن متلازمة الورم العابي PTEN . 

متلازمة بويتز جيغرز

متلازمة بويتز جيغرز (PJS)هي حالة وراثية تزيد من خطر تعرض الفرد لأنواع معينة من السرطان، تشمل سرطانات:

• الجهاز الهضمي
• الرئة
• الثدي
• الرحم
• عنق الرحم
• المبايض والخصيتان

يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة PJS أيضًا أكثر عرضة لخطر الإصابة بنمو غير سرطاني يسمى السليلة في الجهاز الهضمي. قد يظهر النمو السرطاني وغير السرطاني أيضًا في الكلى أو الرئتين أو المرارة أو الممرات الأنفية أو المثانة أو الحالب. غالبًا ما يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة PJS أيضًا لظهور بقع صغيرة وداكنة تبدو مثل النمش على بعض أجزاء الجلد.

تعرفوا على المزيد عن  متلازمة بويتز جيغرز.

متلازمة القابلية للأورام العصوية

يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة القابلية للأورام العصوية أكثر عرضة لخطر نمو ورم عصوي. تتمثل هذه في أورام سريعة النمو تظهر عادة في المخ والنخاع الشوكي والكلى.

قد تنمو السرطانات أيضًا في الأنسجة الرخوة والرئة والجلد والقلب. تحدث هذه السرطانات بشكل أكثر للأطفال. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة لديهم خطر أعلى لتطوير أورام غير سرطانية تنمو في الأعصاب تُسمّى الشفانومات. تحدث هذه السرطانات بشكل أكثر للبالغين. بعض الأشخاص لا يُصابون بالأورام مطلقًا.

تعرف على المزيد عن  متلازمة القابلية للأورام العصوية..

الضمور العضلي الشوكي

الضمور العضلي الشوكي (SMA) هو حالة وراثية تسبب ضعفًا عضليًا يزداد سوءًا مع مرور الوقت. ويعود ذلك إلى فقدان خلايا عصبية تُسمّى العصبونات الحركية، الموجودة في الدماغ والحبل الشوكي.

يؤثر الضمور العضلي الشوكي (SMA) في العضلات التي تساعد الإنسان على الكلام والتنفس والبلع. كما يؤثر أيضًا في العضلات التي تساعد على أداء الأنشطة اليومية مثل المشي. عندما تموت الخلايا العصبية، لا تتلقى هذه العضلات إشارات من الخلايا العصبية، لذا تبدأ في الضمور. يُسمّى هذا ضمور العضلات. هذا المرض أكثر شيوعًا لدى الرضّع والأطفال.

تعرّف على المزيد حول الضمور العضلي الشوكي.

متلازمة التصلب الحدبي

متلازمة التصلب الحدبي هي اضطراب وراثي قد يسبب ظهور أورام غير سرطانية في الجلد والمخ والكلى وأعضاء أخرى. تتسبب هذه الأورام في بعض الأحيان في مشكلات صحية خطيرة. يسبب التصلّب الحدبي أيضًا مشكلات في نمو وتطور الشخص.

قد تختلف علامات وأعراض هذه الحالة من شخص لآخر. يعاني معظم المصابين بهذا الاضطراب من تشوّهات جلدية، بما في ذلك بقع جلدية فاتحة اللون، ومناطق من الجلد أكثر سماكة أو مرتفعة، ونموات تحت الأظافر. في مرحلة الطفولة، قد يُصاب الأشخاص بهذه الحالة بأورام في الوجه تُسمّى الأورام الليفية الوعائية الوجهية.

اقرأوا المزيد عن  متلازمة التصلب الحدبي.

متلازمة فون هيبل لينداو

متلازمة فون هيبل لينداو (VHL) هي حالة نادرة تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من الأورام. قد تكون الأورام غير سرطانية (حميدة) أو سرطانية (خبيثة).

قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة VHL بأورام في الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) وفي الشبكية تُسمّى الأورام الوعائية الأرومية. قد يُصابوا أيضًا بأورام في الأذن الداخلية تُسمّى أورام الكيس اللمفي الباطني. تشمل الأنواع الأخرى من الأورام أكياس الكلى أو السرطان، وأكياس البنكرياس أو السرطان، وأورام الغدة الكظرية المعروفة بورم القواتم، وأورام الجهاز التناسلي المعروفة باسم الورم الغدي الكيسي الحليمي.

قراءة المزيد عن  متلازمة فون هيبل لينداو.

متلازمات ذات صلة بـ WT1

متلازمات مرتبطة بجين WT1 هي حالات تزيد من خطر الإصابة بسرطان الكلى. يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالات أكثر عرضة للإصابة بورم سرطاني في الكلى يسمى ورم ويلمز  خلال السنوات الثلاث إلى الخمس الأولى من العمر.. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمات ذات صلة بـ WT1 من مشكلات طبية أخرى. قد تشمل هذه مشكلات في الأعضاء التناسلية والعين وربما ترتبط أحيانًا بالسلوك أو النمو.

اقرأوا المزيد عن  متلازمات ذات صلة بـ WT1.

المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X

المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم X (XLP) هي اضطراب نادر في الجهاز المناعي يصيب الذكور عادةً. الأشخاص المصابون بهذه الحالة لديهم استجابة مناعية غير طبيعية تجاه العدوى بفيروس شائع هو فيروس إبشتاين-بار (EBV). يُصابوا بحالة تُسمّى كثرة الوحيدات العدوائية الخاطفة (FIM). لديهم عدد زائد من الخلايا المناعية النشطة ضد العدوى الفيروسية. يمكن أن تتراكم هذه الخلايا المناعية المُنشَّطة في أجزاء من الجسم مثل الكبد والطحال ونخاع العظم والدماغ. يسمى رد الفعل هذا أحيانًا "كثرة الليمفاويات البلعمية" (HLH).

إذا لم تُعالج، قد يؤدي HLH إلى تلف الأعضاء وقد يسبب الوفاة. هناك نوعان من سرطان الدم اللمفاوي الحاد: XLP-1 و XLP-2. الأشخاص المصابون بـ XLP-1 لديهم خطر أعلى للإصابة باللمفوما خلال حياتهم. قد يُصاب الأشخاص المصابون بكلا النوعين أيضًا بمشكلات أخرى في الاستجابة المناعية، وعدم إنتاج ما يكفي من خلايا الدم (فقر الدم اللاتنسجي)، وتورم غير طبيعي.

اقرأوا المزيد عن المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالكروموسوم x.

جفاف الجلد الاصطباغي

جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو حالة وراثية تجعل الأشخاص شديدي الحساسية للأشعة فوق البنفسجية (UV) القادمة من ضوء الشمس وبعض أنواع الإضاءة. غالبًا ما تؤثر هذه الحالة على العينين ومناطق الجلد المعرضة للشمس. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشكلات في الجهاز العصبي.

الأشخاص المصابون بـ XP لديهم خطر مرتفع للإصابة بسرطان الجلد ويجب عليهم ارتداء وسائل الحماية من الشمس. بدون حماية من الشمس، يعاني حوالي نصف عدد الأطفال المصابين بهذه الحالة من أول إصابة بسرطان الجلد في الطفولة المبكرة. غالبًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بـ XP بعدة سرطانات جلدية خلال حياتهم. قد يُصابوا بالسرطان في الوجه، والشفتين، والجفون، وفروة الرأس، وفي العينين، وطرف اللسان. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بـ XP أيضًا خطر متزايد للإصابة بأنواع أخرى من السرطان مثل أورام الدماغ وسرطانات الدم وسرطانات الغدة الدرقية. إذا كان الأشخاص المصابون بـ XP يدخنون، فإن لديهم خطرًا أعلى للإصابة بسرطان الرئة.

قراءة المزيد عن جفاف الجلد المصطبغ.

المحتوى ذو الصلة