جینیاتی عوارض اور پری ڈسپوزیشن سنڈروم

جینیاتی عارضہ کیا ہے؟

جینیاتی عارضہ اُس وقت ہوتا ہے جب کسی جین میں تبدیلی ہو جین تبدیلی (میوٹیشن) ہو جائے جو خلیے کی نشوونما اور کام کرنے کے طریقے کو متاثر کرے۔ یہ تبدیلی خاندان کے ذریعے نسل در نسل منتقل ہوتی ہے (موروثی ہوتی ہے)۔

اگرچہ زیادہ تر بچپن کی بیماریاں موروثی نہیں سمجھی جاتیں، لیکن کچھ جینیاتی تبدیلیاں کسی شخص میں کینسر یا دیگر بیماریوں کے خطرے کو بڑھا دیتی ہیں۔ ان حالتوں کو پری ڈسپوزیشن سنڈروم کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں کہ شخص کو لازمی طور پر بیماری ہو گی، لیکن اس کے ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اس خطرے کی مقدار جینیاتی تبدیلیوں کی قسم اور دیگر عوامل پر منحصر ہوتی ہے۔

جینیاتی عوارض اور پری ڈسپوزیشن سنڈروم کی کچھ اقسام میں شامل ہیں:

اٹیکسیا-ٹیلنجیکٹیسیا

اٹیکسیا-ٹیلنجیکٹیسیا (A‑T) ایک شاذ جینیاتی حالت ہے جو اعصابی نظام، مدافعتی نظام اور جسم کے دیگر نظاموں کو متاثر کرتی ہے۔ اس حالت والے بچوں کو اپنی حرکات کو ہم آہنگ کرنے میں مشکل ہوتی ہے (اٹیکسیا) اور انہیں چلنے، توازن برقرار رکھنے اور ہاتھوں کے استعمال میں مسائل پیش آتے ہیں۔ انہیں اعصابی نظام سے متعلق مسائل کا سامنا ہو سکتا ہے، جو درج ذیل علامات کا سبب بنتے ہیں:

• گھٹی ہوئی یا غیر واضح گفتگو
• آنکھوں کو ایک طرف سے دوسری طرف حرکت دینے میں مشکل
• جھٹکے دار حرکات جنہیں وہ کنٹرول نہیں کر سکتے
• پٹھوں میں جھٹکے
• اعصاب کے کام کرنے میں خرابی، جسے نیوروپیتھی کہا جاتا ہے

A‑T والے افراد میں تقریباً %40 خطرہ ہوتا ہے کہ انہیں کینسر ہو جائے، جو عام طور پر لیوکیمیا اور لمفوما ہوتا ہے۔ وہ ریڈی ایشن کے اثرات کے لیے بہت حساس ہوتے ہیں، جن میں طبی ایکس ریز بھی شامل ہیں۔

اٹیکسیا-ٹیلنجیکٹیسیا کے بارے میں مزید جانیں۔

بیک وِتھ‑ویڈیمین اسپیکٹرم یا الگ تھلگ یک طرفہ جسمانی بڑھوتری

بیک وِتھ‑ویڈیمین اسپیکٹرم (BWS) ایک جینیاتی بیماری ہے جو جسم کے کچھ حصوں کی ضرورت سے زیادہ بڑھوتری (ہائپرٹرافی) کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ زیادہ بڑھوتری جسم کے 1 حصے میں، جیسے سر یا ٹانگوں میں، یا جسم کے کئی حصوں میں ہو سکتی ہے۔ اگر یہ بڑھوتری جسم کے صرف 1 حصے میں ہو، تو اسے لیٹرلائزڈ اوورگروتھ کہا جاتا ہے۔ اگر کسی شخص میں لیٹرلائزڈ اوورگروتھ ہو لیکن BWS کی کوئی اور علامات نہ ہوں، تو اسے آئسولیٹڈ لیٹرلائزڈ اوورگروتھ یا آئسولیٹڈ ہیمی ہائپرٹرافی کہا جاتا ہے۔

BWS یا آئسولیٹڈ لیٹرلائزڈ اوورگروتھ والے بچے صحت مند بالغ بن سکتے ہیں۔ لیکن ان میں کینسر ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، جیسے گردے کے کینسر کی ایک قسم جسے ویلمز رسولی کہتے ہیں، اور جگر کے کینسر کی ایک قسم جسے ہیپاٹو بلاسٹوما کہا جاتا ہے۔ اگر رسولی پیدا ہوں، تو یہ عموماً بچپن میں ہوتا ہے۔ جب مریض اپنی نوعمری میں پہنچتے ہیں، تو ان کی بڑھوتری عام ہو جاتی ہے اور کینسر کا خطرہ عام آبادی کے برابر رہ جاتا ہے۔ BWS والے بالغ افراد عام طور پر معمول کی عمر پاتے ہیں۔

بیک وِتھ‑ویڈیمین اسپیکٹرم یا آئسولیٹڈ لیٹرلائزڈ اوورگروتھ کے بارے میں مزید پڑھیں۔

شارکوٹ‑میری‑ٹوتھ بیماری

شارکوٹ‑میری‑ٹوتھ (CMT) بیماری جینیاتی عوارض کا ایک گروہ ہے جو اعصاب کے کام کرنے کے طریقے کو متاثر کرتا ہے۔ غلط جینیاتی عمل کی وجہ سے اعصاب یا ان کے گرد موجود حفاظتی تہہ (مائیلین) کو نقصان پہنچ جاتا ہے۔ CMT موروثی نیوروپیتھی کی ایک قسم ہے۔ یہ اعصاب کی ایک خرابی ہے جو جسم کے مختلف حصوں میں درد، سن ہونا، جھنجھناہٹ یا کمزوری کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ مسئلہ والدین سے بچوں میں منتقل ہوتا ہے۔

CMT بیماری اُن اعصاب کو متاثر کرتی ہے جو دماغ کو جسم کے باقی حصوں سے جوڑتے ہیں۔ ان اعصاب کو پیریفرل نروز کہا جاتا ہے۔ پیریفرل اعصاب میں موٹر نروز شامل ہیں جو پٹھوں کو حرکت دیتے ہیں، اور سینسری نروز جو انسان کو گرمی، سردی اور ارتعاش محسوس کرنے میں مدد دیتے ہیں۔

شارکوٹ‑میری‑ٹوتھ بیماری کے بارے میں مزید جانیں۔

کارنی کمپلیکس

کارنی کمپلیکس ایک ایسا عارضہ ہے جو کئی اقسام کی رسولیاں کے خطرے کو بڑھاتی ہے، جن میں دل میں بننے والے غیر کینسری (بینائن) رسولیاں شامل ہیں جنہیں کارڈیک مکسوما کہا جاتا ہے۔

مکسوما جلد پر اور اندرونی اعضاء میں بھی ظاہر ہو سکتے ہیں۔ کارنی کمپلیکس والے افراد میں اینڈوکرائن (ہارمون بنانے والے) نظام کے کینسر بھی پیدا ہو سکتے ہیں، جیسے ایڈرینل غدود، تھائیرائڈ، خصیے، بیضہ دانی اور پٹیوٹری غدود کے کینسر۔ کارنی کمپلیکس والے افراد میں عام طور پر جلد کے رنگ (رنگت) میں تبدیلیاں ہوتی ہیں۔ اس حالت کی علامات عموماً نوعمری یا ابتدائی جوانی میں ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔

 کارنی کمپلیکس کے بارے میں مزید جانیں۔

کانسٹی ٹیوشنل مِس میچ ریپیر ڈیفیشنسی سنڈروم

کانسٹی ٹیوشنل مِس میچ ریپیر ڈیفیشنسی سنڈروم (CMMRD) ایک شاذ حالت ہے جو کسی شخص میں درج ذیل بیماریوں کے ہونے کے خطرے کو بڑھاتی ہے:

• دماغ کی رسولیاں
• لیوکیمیا اور لمفوما 
  
• آنتوں میں غیر معمولی بڑھوتری (پولیپس)
• میں کینسر نظامِ ہاضمہ (گیسٹروانٹسٹائنل ٹریکٹ)
• خواتین کے تولیدی اعضاء میں کینسر، جن میں بچہ دانی اور بیضہ دانیاں شامل ہیں
• کیفے او لے دھبے (جلد پر چپٹے بھورے نشان)
• جلد کے وہ حصے جو باقی جلد کے مقابلے میں ہلکے رنگ کے ہوں
• بچپن کے دیگر شاذ کینسر

CMMRD والے بچے میں 1 ہی وقت میں ایک سے زیادہ اقسام کے کینسر پیدا ہو سکتے ہیں، یا زندگی میں مختلف اوقات میں 1 سے زیادہ کینسر ہو سکتے ہیں۔

 کانسٹی ٹیوشنل مِس میچ ریپیر ڈیفیشنسی سنڈروم کے بارے میں مزید پڑھیں۔

ڈائیمنڈ بلیکفین اینیمیا

ڈائمنڈ‑بلیک فین اینیمیا (DBA) ایک شاذ جینیاتی خون کا عارضہ ہے۔ اگر کسی شخص کو یہ عارضہ ہو، تو اس کا بون میرو کافی مقدار میں خون کے سرخ خلیے نہیں بناتا۔

اس میں علامات بالکل نہ بھی ہو سکتی ہیں، ہلکی بھی ہو سکتی ہیں، یا شدید بھی ہو سکتی ہیں۔ DBA والے افراد میں جسمانی علامات ہو سکتی ہیں، جیسے کہ زرد جلد، مخصوص چہرے کی خصوصیات، کم پیدائشی وزن، اور بڑھوتری میں تاخیر، وغیرہ۔ اگرچہ مناسب علاج کے ساتھ وہ طویل زندگی گزار سکتے ہیں، لیکن کچھ مریضوں میں زندگی کے بعد کے حصے میں کچھ خاص اقسام کے کینسر کا خطرہ زیادہ ہو سکتا ہے، جیسے:

• کولوریکٹل کینسر، جو بڑی آنت یا ملاشی کا کینسر ہوتا ہے
• اوسٹیوسارکوم ہڈیوں میں ہونے والا ایک قسم کا کینسر ہے۔
• مائیلوڈسپلاسٹک سنڈروم (MDS)، ایک ایسا عارضہ جس میں بون میرو کے کچھ خلیے صحیح طرح کام نہیں کرتے۔ MDS آگے چل کر لیوکیمیا میں تبدیل ہو سکتا ہے۔
• ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا (AML) خون اور ہڈی کے گودے میں ہونے والا ایک قسم کا کینسر ہے۔

ڈائمنڈ بلیک فین اینیمیا کے بارے میں مزید جانیں۔

DICER1 سنڈروم

DICER1 سنڈروم ایک موروثی عارضہ ہے جو کسی شخص میں کینسری اور غیر کینسری (بینائن) رسولیوں کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔ پھیپھڑوں، گردوں، بیضہ دانی، تھائیرائڈ اور دماغ میں رسولیاں سب سے زیادہ عام ہوتی ہیں۔

متاثرہ افراد میں ایک یا ایک سے زیادہ اقسام کی رسولیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ ایک ہی خاندان کے افراد میں مختلف اقسام کی رسولیاں ہو سکتی ہیں۔

DICER1 سنڈروم کے بارے میں مزید جانیں۔

ڈوشین مسکیولر ڈسٹرافی

ڈوشین مسکیولر ڈسٹرافی (DMD) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو وقت کے ساتھ پٹھوں کے ٹوٹنے اور کمزور ہونے کا باعث بنتی ہے۔ یہ عارضہ زیادہ تر مردوں کو متاثر کرتا ہے اور پٹھوں کو نقصان، ٹوٹ پھوٹ اور کمزوری کا سبب بنتا ہے۔ DMD والے لڑکوں کی عمر کا دورانیہ عام طور پر کم ہوتا ہے۔ خواتین بھی اسے وراثت میں لے سکتی ہیں، لیکن ان کی علامات کم شدید ہوتی ہیں۔

ڈوشین مسکیولر ڈسٹرافی کے بارے میں مزید پڑھیں۔

فیمیلیل اڈینومیٹس پولیپوسس 

فیملیئل ایڈینوماٹس پولیپوسس (FAP) ایک ایسی حالت ہے جو زیادہ تر نظامِ ہاضمہ کو متاثر کرتی ہے۔ FAP والے افراد میں بڑی اور چھوٹی آنتوں میں غیر معمولی بافتوں کی بڑھوتری (پولیپس) پیدا ہو سکتی ہے۔ اگر کچھ پولیپس کو نہ ہٹایا جائے تو وہ کینسر میں تبدیل ہو سکتے ہیں۔

FAP والے افراد میں کم عمری میں بڑی آنت کے کینسر اور نظامِ ہاضمہ کے دیگر کینسرز کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ ان میں دیگر رسولیاں، کینسرز یا جسمانی مسائل پیدا ہونے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔

فیملیئل ایڈینوماٹس پولیپوسس کے بارے میں مزید جانیں۔

فریڈریکس اٹیکسیا

فریڈریکس اٹیکسیا (FA) ایک شاذ موروثی بیماری ہے جو پٹھوں کی ہم آہنگی اور توازن (اٹیکسیا) میں آہستہ آہستہ اور مسلسل کمی کا سبب بنتی ہے۔ یہ بولنے میں مشکلات، کمزوری، اور احساس کھونے (گرمی، سردی محسوس نہ ہونا) کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ یہ دل کے کام کو متاثر کر سکتا ہے، اس کولائیوسس (ریڑھ کی ہڈی کا ٹیڑھا ہونا) کا سبب بن سکتا ہے، اور ذیابیطس کا خطرہ بڑھا سکتا ہے۔

FA اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتا ہے، جس میں ریڑھ کی ہڈی کے اعصاب اور دماغ کے ایک حصے (سیریبیلم) کے اعصاب شامل ہیں۔

فریڈریکس اٹیکسیا کے بارے میں مزید جانیں۔

ہیموفیگو سائٹک لیمفو ہسٹیوسائٹوسس

ہیموفیگو سائٹک لیمفو ہسٹیوسائٹوسس (HLH) ایک شاذ عارضہ ہے جس میں جسم کا مدافعتی نظام صحیح طرح کام نہیں کرتا۔ HLH میں خون کے کچھ سفید خلیات انفکشن سے اس طرح نہیں لڑتے جیسے انہیں لڑنا چاہیے۔ اسی لیے HLH والے افراد کو انفکشن سے لڑنے میں مشکل ہوتی ہے۔ ان کا مدافعتی نظام حد سے زیادہ فعال ہو سکتا ہے، جو جسم کے حصوں جیسے جگر، تلّی، بون میرو یا دماغ کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس حالت والے مریضوں کو بار بار تیز بخار، بڑھے ہوئے اعضاء یا لیمف نوڈز، خارش یا دانے، اور سوزش کی وجہ سے دیگر علامات ہو سکتی ہیں۔

ہیموفیگو سائٹک لیمفو ہسٹیوسائٹوسس کے بارے میں مزید جانیں۔

موروثی لیوومائیومیٹوسس اور رینل سیل کارسینوما

موروثی لیومائیومیٹوسس اور رینل سیل کارسینوما (HLRCC) ایک شاذ جینیاتی حالت ہے جو کسی شخص میں گردے اور جلد کی رسولیاں کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔ یہ رسولیاں کینسری (بدخیم) یا غیر کینسری (خوش خیم) ہو سکتے ہیں۔

اگرچہ علامات مختلف ہو سکتی ہیں، اس حالت والے افراد کی جلد پر غیر کینسری ابھار پیدا ہو سکتے ہیں۔ خواتین کی بچہ دانی میں بڑھوتری (فائبروئیڈ رسولیاں) پیدا ہو سکتی ہے۔ HLRCC والے مریضوں میں زندگی بھر گردے کے کینسر کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ ان میں اعصابی خلیوں کی رسولیاں اور جسم کے ایڈرینل غدود میں رسولیاں بھی پیدا ہو سکتی ہیں، جنہیں فیوکروموسائٹوماس کہا جاتا ہے۔

موروثی لیومائیومیٹوسس اور رینل سیل کارسینوما کے بارے میں مزید جانیں۔

موروثی متعدد اوسٹیو کونڈروماس

موروثی متعدد اوسٹیو کونڈروماس والے افراد میں ایک شاذ حالت ہوتی ہے جو انہیں 1 یا ایک سے زیادہ ہڈیوں کی رسولیاں (اوسٹیو کونڈروماس) پیدا ہونے کا زیادہ امکان دیتی ہے۔ CNS رسولیاں معمولی (کینسر کے بغیر) یا لا علاج (کینسر والا) ہو سکتی ہیں۔ یہ غیر کینسری رسولیاں وقت کے ساتھ کینسری بھی بن سکتی ہیں۔ اس حالت والے مریضوں کو بڑھوتری، جوڑوں، اعصاب اور چلتے وقت تکلیف جیسے مسائل بھی ہو سکتے ہیں۔

موروثی متعدد اوسٹیو کونڈروماس کے بارے میں مزید معلومات دیکھیں۔

موروثی نیوروبلاسٹوما

نیوروبلاسٹوما اعصابی خلیوں کا کینسر ہے۔ نیوروبلاسٹوما والے چند بچوں نے یہ بیماری اپنے والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں حاصل کی ہوتی ہے۔ موروثی نیوروبلاسٹوما والے بچوں میں زیادہ تعداد میں رسولیاں ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے، اور انہیں اس بیماری کی تشخیص اُن بچوں کی نسبت جلد ہو جاتی ہے جن کی خاندانی تاریخ میں یہ بیماری موجود نہیں ہوتی۔

موروثی نیوروبلاسٹوما والے افراد میں درج ذیل بیماریوں کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے:

• نیوروبلاسٹوما
• گینگلِیون یوروبلاسٹوما
• گینگلِیونوما

موروثی نیوروبلاسٹوما کے بارے میں مزید جانیں

موروثی پیراگینگلایوما‑فیوکروموسائٹوما سنڈروم

موروثی پیراگینگلایوما‑فیوکروموسائٹوما سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس میں پیریفیرل اعصابی نظام (سر، گردن اور جسم کے اعصاب) میں رسولیاں بنتی ہیں۔

یہ رسولیاں اعصاب کے اُن گچھوں میں بنتے ہیں جنہیں پیراگینگلیا کہا جاتا ہے۔ یہاں بننے والی رسولیاں کو پیراگینگلایوماس کہا جاتا ہے۔ پیراگینگلایوما کی ایک اور قسم گردوں کے اوپر موجود ایڈرینل غدود میں بن سکتی ہے۔ انہیں فیوکروموسائٹوماس کہا جاتا ہے۔

علامات کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ رسولی کہاں واقع ہے اور اس کا سائز کتنا ہے۔

جیسے جیسے عمر بڑھتی ہے، رسولیاں بننے کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔ یہ رسولیاں عام طور پر غیر کینسری ہوتے ہیں، لیکن یہ کینسری بن سکتی ہیں اور جسم کے دوسرے حصوں تک پھیل سکتی ہیں (میٹاسٹیسائز)۔ ان میں نظامِ ہاضمہ، گردوں اور تھائیرائڈ غدود میں بھی رسولیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔

 موروثی پیراگینگلایوما‑فیوکروموسائٹوما سنڈروم کے بارے میں مزید پڑھیں۔

موروثی ریٹینوبلاسٹوما

ریٹینو بلاسٹوما آنکھ کا ایک کینسر ہے جو عموماً 5 سال کی عمر سے پہلے بچوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ کینسر آنکھ کے اُس حصے میں بنتا ہے جسے ریٹینا کہتے ہیں، جو انسان کو رنگ اور روشنی دیکھنے میں مدد دیتا ہے۔

ریٹینو بلاسٹوما خاندانوں میں وراثت کے ذریعے منتقل ہو سکتا ہے (موروثی)، یا خاندانوں میں منتقل نہیں ہوتا (اسپوراڈک)۔ موروثی ریٹینو بلاسٹوما عام طور پر دونوں آنکھوں کو متاثر کرتا ہے، لیکن یہ صرف 1 آنکھ میں بھی پیدا ہو سکتا ہے۔ موروثی ریٹینو بلاسٹوما والے افراد میں جسم کے دیگر حصوں جیسے جلد، ہڈی، نرم بافتوں اور دماغ میں رسولیاں بننے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔

موروثی ریٹینوبلاسٹوما کے بارے میں مزید معلومات حاصل کریں۔

جووینائل پولیپوسس سنڈروم

جووینائل پولی پوسس سنڈروم (JPS) ایک موروثی (جینیاتی) بیماری ہے، جس کی وجہ سے متاثرہ افراد کے نظامِ ہضم (GI) میں غیر کینسری گلٹیاں یا مسے (جنہیں پولی پس کہا جاتا ہے) بننے کا خطرہ بہت زیادہ بڑھ نظامِ ہاضمہ (گیسٹروانٹسٹائنل ٹریکٹ) جاتا ہے.

پولیپس معدے، چھوٹی آنت اور ملاشی میں بن سکتے ہیں۔ یہ پولیپس اکثر بڑی آنت (کولون)میں پائے جاتے ہیں۔ "جووینائل" اس حالت میں پائے جانے والے پولیپ کی قسم کو ظاہر کرتا ہے۔ اگر پولیپس کو نہ ہٹایا جائے تو وہ مہلک (کینسری) بن سکتے ہیں۔ اس سنڈروم والے افراد میں زندگی کے دوران معدے، چھوٹی آنت اور لبلبے کے کینسر کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

جووینائل پولیپوسس سنڈروم کے بارے میں مزید پڑھیں۔

لی-فرا‎ؤمینی سنڈروم

لی‑فراومینی سنڈروم (LFS) ایک شاذ حالت ہے جو کسی شخص میں زندگی کے دوران 1 یا ایک سے زیادہ کینسر پیدا ہونے کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔ یہ حالت عام طور پر خاندان کے کسی فرد سے وراثت میں ملتی ہے۔ LFS والے افراد کو درج ذیل میں کینسر ہو سکتا ہے:

• دماغ
• چھاتی (پستان)
• ہڈیاں
• خون
• ایڈرینل غدود (ایک چھوٹا غدود جو ہر گردے کے اوپر واقع ہوتا ہے)
• عضلات
• رابطی بافتیں جو جسم کو سہارا دیتی ہیں اور شکل فراہم کرتی ہیں، جیسے چربی یا کارٹلیج

کم عام طور پر، انہیں جسم کے دیگر حصوں میں بھی کینسر ہو سکتا ہے، جیسے:

• جلد
• تھائرائیڈ غدود
• پھیپھڑے
• غذائی نالی، معدہ، لبلبہ، یا بڑی آنت (نظامِ ہضم)
• گردہ یا مثانہ (پیشاب کا نظام)
• بچہ دانی، بیضہ دانیاں، پروسٹیٹ، یا خصیے (تولیدی نظام)

لی-فراؤمینی سنڈروم کے بارے میں مزید دیکھیں۔

ملٹی پل اینڈوکرائن نیوپلازیا ٹائپ 1

ملٹی پل اینڈوکرائن نیوپلازیا ٹائپ 1 (MEN1) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کسی شخص کی زندگی کے دوران رسولیاں پیدا ہونے کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔ ان میں سے زیادہ تر رسولیاں غیر کینسری (بینائن) ہوتے ہیں، لیکن بعض اوقات یہ کینسری (میلگننٹ) بھی ہو سکتی ہیں۔

زیادہ تر رسولیاں اینڈوکرائن نظام میں پیدا ہوتی ہیں۔ MEN1 والے افراد کے جسم کے دیگر حصوں میں بھی رسولیاں ہو سکتی ہیں۔

ملٹی پل اینڈوکرائن نیوپلازیا ٹائپ 1 کے بارے میں مزید جانیں۔

ملٹی پل اینڈوکرائن نیوپلازیا ٹائپ 2

ملٹی پل اینڈوکرائن نیوپلازیا ٹائپ 2 (MEN2) ایک جینیاتی حالت ہے جو اینڈوکرائن نظام میں کینسر پیدا ہونے کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔ علامات اس بات پر مختلف ہوتی ہیں کہ رسولی کہاں واقع ہے۔ MEN2 والے افراد میں میڈولری تھائرائیڈ کینسر پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے اور فیوکروموسائٹوماز، جو ایڈرینل غدود کی رسولیاں ہوتے ہیں۔ اس حالت والے افراد اینڈوکرائن بافتوں یا غدود میں دیگر اقسام کی غیر معمولی نشوونما بھی پیدا کر سکتے ہیں۔

 ملٹی پل اینڈوکرائن نیوپلازیا ٹائپ 2 کے بارے میں مزید پڑھیں۔

نیوروفائبرومیٹوسس کی قسم 1

نیوروفائبرومیٹوسس قسم 1 (NF1) ایک موروثی عارضہ ہے جو جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ ان حصوں میں جلد، آنکھیں، ہڈیاں، خون کی نالیاں، دماغ، اور اعصابی نظام شامل ہیں۔

NF1 والے افراد میں بعض اقسام کے کینسری اور غیر کینسری رسولیاں پیدا ہونے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔ ان حالات میں نیوروفائبروماز، مرکزی اعصابی نظام کی رسولیاں، چھاتی کا کینسر، فیوکروموسائٹوماز، لیوکیمیاز، اور معدی و آنتی اسٹرومل رسولیاں (GIST) شامل ہیں۔ انہیں دیگر مسائل بھی ہو سکتے ہیں جیسے کیفے او لیٹ دھبے (ہموار، گہرے رنگ کے، چپٹے پیدائشی نشانات)، جھائیاں، آنکھ میں غیر کینسری بڑھوتری، ریڑھ کی ہڈی کا خمیدہ ہونا، معمول سے بڑا سر، بلند فشارِ خون، اور دل کے مسائل۔ اس حالت کی شدت اور متاثر ہونے والے جسمانی حصے ہر شخص میں مختلف ہوتے ہیں۔

 نیوروفائبرومیٹوسس قسم 1 کے بارے میں مزید جانیں۔

نیوروفائبرومیٹوسس کی قسم 2

نیوروفائبرومیٹوسس قسم 2 (NF2) ایک جینیاتی حالت ہے جو بنیادی طور پر اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ NF2 والے افراد میں اعصاب میں رسولیاں پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

NF2 والے افراد میں سب سے عام قسم کا رسولی ویسٹیبیولر شوانوما (جسے اکوسٹک نیوروما بھی کہا جاتا ہے) ہے۔ NF2 کے مریضوں میں ویسٹیبیولر شوانوما عموماً دونوں سمعی اعصاب پر اوسطاً 18–24 سال کی عمر میں پیدا ہوتے ہیں۔ تقریباً تمام NF2 مریضوں میں 30 سال کی عمر تک یہ پیدا ہو جاتے ہیں۔ انہیں اعصابی نظام کے دیگر رسولیاں بھی ہو سکتی ہیں، جیسے:

• میننجیوماز دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے گرد جھلیوں پر
• ایپینڈائموماز دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کے ان خلیات میں جو عام طور پر مائع بناتے ہیں
• ایسٹروسائٹوماز دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کے معاون بافتوں میں
• ریٹینل ہیمارٹوماز آنکھ کے پچھلے حصے میں

 نیوروفائبرومیٹوسس قسم 2 کے بارے میں مزید جانیں۔

نیووائڈ بیسل سیل کارسینوما سنڈروم 

نیووائڈ بیسل سیل کارسینوما سنڈروم (NBCCS) ایک ایسی حالت ہے جس میں لوگوں کو بعض اقسام کے کینسری (میلگننٹ) اور غیر کینسری (بینائن) رسولیاں پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ کینسری رسولیاں کی سب سے عام اقسام میڈولوبلاسٹوما اور بیسل سیل کارسینوما (جلد کا کینسر) ہیں۔

رسولیاں جلد، جبڑے، دل، بیضہ دانیوں، اور دماغ میں پیدا ہو سکتی ہیں۔ NBCCS والے افراد میں جسمانی فرق بھی ہو سکتے ہیں جیسے دماغ میں بہت زیادہ مائع ہونے کی وجہ سے سر کا بڑا سائز، چہرے پر چھوٹے سفید ابھار، اضافی انگلیاں اور اضافی پاؤں کی انگلیاں، شگاف زدہ ہونٹ اور تالو، اور ذہنی و تعلیمی مشکلات۔

 نیووائڈ بیسل سیل کارسینوما کے بارے میں مزید جانیں۔

نونن سنڈروم

نونان سنڈروم والے افراد میں بعض اقسام کے کینسر اور خون کے عوارض کے پیدا ہونے کا خطرہ معمولی طور پر زیادہ ہوتا ہے۔ ان حالتوں میں مائیلوپرویلیفیریٹو کا عارضہ، جووینائل مائیلومونوسائٹک لیوکیمیا، نیوروبلاسٹوما، اور ایمبریونل ریبڈومایوسارکوما شامل ہیں۔ نونان سنڈروم والے افراد میں بعض غیر کینسری رسولیاں، جیسے جائنٹ سیل لیزنز اور گرینول سیل رسولیاں، پیدا ہونے کا خطرہ بھی معمولی طور پر زیادہ ہوتا ہے۔ 

 نونان سنڈروم کے بارے میں مزید جانیں۔

PTEN ہمارٹوما رسولی سنڈروم

PTEN ہیمارٹوما رسولی سنڈروم نامی جینیاتی حالت والے افراد کے جسم کے مختلف حصوں میں غیر کینسری بڑھوتریاں ہوتی ہیں، جنہیں ہیمارٹوماز کہا جاتا ہے۔ PTEN ہیمارٹوما رسولی سنڈروم والے افراد میں درج ذیل کے کینسر پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے:

• چھاتی
• تھائرائڈ
• گردہ
• بچہ دانی
• بڑی آنت
• مستقیم آنت
• جلد

اس سنڈروم والے افراد میں عموماً بالغ ہونے تک کینسر پیدا نہیں ہوتا۔ لیکن بعض افراد میں تھائرائیڈ کینسر پیدا ہو سکتا ہے۔ ان میں اوسط سے بڑا سر، جلد کی بڑھوتری، نظامِ ہضم میں غیر کینسری بڑھوتریاں (پولیپس)، تھائرائیڈ غدود، چھاتی، اور بچہ دانی (خواتین میں) میں غیر کینسری بڑھوتریاں، جلد کے نیچے غیر کینسری چربی کے خلیات (لائپوماز)، کمزور عضلات، اور خمیدہ ریڑھ کی ہڈی جیسی خصوصیات ہو سکتی ہیں۔

 PTEN ہیمارٹوما رسولی سنڈروم کے بارے میں مزید جانیں۔

پیوٹز-جیگرز سنڈروم

پیوٹز-جیگرز سنڈروم (PJS) ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی شخص میں بعض اقسام کے کینسر پیدا ہونے کے خطرے کو بڑھاتی ہے، جن میں درج ذیل کے کینسر شامل ہیں:

• نظامِ ہضم
• پھیپھڑا
• چھاتی
• بچہ دانی
• سروکس (گردنِ رحم)
• بیضہ دانیاں اور خصیے

PJS والے افراد میں نظامِ ہضم میں پولیپس کہلانے والی غیر کینسری بڑھوتریاں پیدا ہونے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔ کینسری اور غیر کینسری بڑھوتریاں گردوں، پھیپھڑوں، پِت کی تھیلی، ناک کی نالیوں، مثانے، یا یوریٹرز میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔ PJS والے افراد کی جلد کے بعض حصوں پر اکثر چھوٹے، گہرے رنگ کے دھبے بھی ہوتے ہیں جو جھائیوں جیسے نظر آتے ہیں۔

 پیوٹز-جیگرز سنڈروم کے بارے میں مزید جانیں۔

ریبڈوئیڈ رسولی پری ڈسپوزیشن سنڈروم

ریبڈوئیڈ رسولی پری ڈسپوزیشن سنڈروم والے افراد میں ریبڈوئیڈ رسولی پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ یہ تیزی سے بڑھنے والی رسولیاں اکثر دماغ، ریڑھ کی ہڈی، اور گردوں میں پیدا ہوتی ہیں۔

کینسر نرم بافتوں، پھیپھڑوں، جلد، اور دل میں بھی پیدا ہو سکتے ہیں۔ یہ رسولیاں بچوں میں سب سے زیادہ عام ہوتی ہیں۔ اس سنڈروم والے افراد میں اعصاب میں بڑھنے والے غیر کینسری رسولیاں، جنہیں شوانوماز کہا جاتا ہے، پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ یہ رسولیاں بالغوں میں زیادہ عام ہوتے ہیں۔ بعض افراد میں کبھی بھی رسولیاں پیدا نہیں ہوتے۔

 ریبڈوئیڈ رسولی پری ڈسپوزیشن سنڈروم کے بارے میں مزید پڑھیں۔.

اسپائنل مسکولر ایٹروفی

اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ایک جینیاتی حالت ہے جو عضلاتی کمزوری کا سبب بنتی ہے جو وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے۔ یہ موٹر نیورونز کہلانے والے عصبی خلیات کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے، جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں واقع ہوتے ہیں۔

SMA ان عضلات کو متاثر کرتی ہے جو کسی شخص کو بولنے، سانس لینے، اور نگلنے میں مدد دیتے ہیں۔ یہ ان عضلات کو بھی متاثر کرتی ہے جو روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں مدد دیتے ہیں، جیسے چلنا۔ جب عصبی خلیات مر جاتے ہیں، تو ان عضلات کو عصبی خلیات سے سگنلز نہیں ملتے، اس لیے وہ سکڑنا شروع ہو جاتے ہیں۔ اسے عضلاتی ایٹروفی کہا جاتا ہے۔ یہ بیماری شیر خوار بچوں اور بچوں میں زیادہ عام ہے۔

اسپائنل مسکولر ایٹروفی کے بارے میں مزید جانیں۔

ٹیوبرس اسکلروسس کمپلیکس

ٹیوبرس اسکلروسس کمپلیکس ایک جینیاتی عارضہ ہے جو جلد، دماغ، گردوں، اور دیگر اعضا میں غیر کینسری رسولیاں پیدا ہونے کا سبب بن سکتی ہے۔ کبھی کبھی یہ رسولیاں سنگین صحت کے مسائل کا باعث بنتی ہیں۔ ٹیوبرس اسکلروسس کمپلیکس کسی شخص کی نشوونما میں بھی مسائل پیدا کرتا ہے۔

اس حالت کی علامات اور نشانیاں ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا زیادہ تر افراد میں جلد کی غیر معمولی تبدیلیاں ہوتی ہیں، جن میں ہلکے رنگ کے جلدی دھبے، جلد کے موٹے یا ابھرے ہوئے حصے، اور ناخنوں کے نیچے بڑھوتریاں شامل ہیں۔ بچپن میں، اس حالت والے افراد کے چہرے پر رسولیاں ہو سکتی ہیں، جنہیں فیشل اینجیوفائبروماز کہا جاتا ہے۔

 ٹیوبرس اسکلروسس سنڈروم کے بارے میں مزید دیکھیں۔

وان ہپل-لنڈاؤ سنڈروم

وان ہپل-لنڈاؤ سنڈروم (VHL) ایک شاذ حالت ہے جو کسی شخص میں بعض اقسام کی رسولیاں پیدا ہونے کے امکانات کو بڑھاتی ہے۔ یہ رسولیاں غیر کینسری (بینائن) یا کینسری (میلگننٹ) ہو سکتی ہیں۔

VHL والے افراد میں مرکزی اعصابی نظام (دماغ اور ریڑھ کی ہڈی) اور ریٹینا کی رسولیاں پیدا ہو سکتے ہیں جنہیں ہیمینجیوبلاسٹوماز کہا جاتا ہے۔ ان میں اندرونی کان کی رسولیاں بھی ہو سکتی ہیں جنہیں اینڈولمفیٹک سیک رسولیاں کہا جاتا ہے۔ رسولیوں کی دیگر اقسام میں گردوں کے سسٹ یا کینسر، لبلبے کے سسٹ یا کینسر، ایڈرینل غدود کی رسولیاں جنہیں فیوکروموسائٹوماز کہا جاتا ہے، اور تولیدی راستے کی رسولیاں جنہیں پیپیلیری سسٹاڈینوماز کہا جاتا ہے شامل ہیں۔

 وان ہپل-لنڈاؤ سنڈروم کے بارے میں مزید پڑھیں۔

WT1 سے متعلق سنڈرومز

WT1 سے متعلق سنڈرومز ایسی حالتیں ہیں جو گردے کے کینسر ہونے کے خطرے کو بڑھاتی ہیں۔ ان حالتوں والے افراد میں زندگی کے پہلے 3 سے 5 سالوں کے دوران گردے کے ایک کینسر والی رسولی، جسے ولمز رسولی  کہا جاتا ہے، پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ WT1 سے متعلق سنڈرومز والے افراد کو دیگر طبی مسائل بھی ہو سکتے ہیں۔ ان میں تولیدی اعضا، جنسی اعضا، آنکھوں، اور بعض اوقات رویّے یا نشوونما سے متعلق مسائل شامل ہو سکتے ہیں۔

 WT1 سے متعلق سنڈرومز کے بارے میں مزید جانیں۔

ایکس-لنکڈ لمفوپرویلیفیریٹو سنڈروم

ایکس-لنکڈ لمفوپرویلیفیریٹو سنڈروم (XLP) مدافعتی نظام کا ایک شاذ عارضہ ہے جو عموماً صرف مردوں کو متاثر کرتا ہے۔ اس حالت والے افراد میں ایک عام وائرس، ایپسٹین-بار وائرس (EBV)، کے انفیکشن کے خلاف غیر معمولی مدافعتی ردِعمل ہوتا ہے۔ ان میں ایک حالت پیدا ہوتی ہے جسے فلمننٹ انفیکشس مونو نیوکلیوسس (FIM) کہا جاتا ہے۔ ان کے جسم میں بہت زیادہ مدافعتی خلیات ہوتے ہیں جو وائرس کے انفیکشن کے خلاف سرگرم ہوتے ہیں۔ یہ فعال مدافعتی خلیات جسم کے حصوں جیسے جگر، تلّی، بون میرو، اور دماغ میں جمع ہو سکتے ہیں۔ اس ردِعمل کو ہیموفیگوسائٹک لمفوہسٹیوسائٹوسس (HLH) کہا جاتا ہے۔

اگر اس کا علاج نہ کیا جائے تو HLH اعضا کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور حتیٰ کہ موت کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ XLP کی 2 اقسام ہیں: XLP-1 اور XLP-2۔ XLP-1 والے افراد میں زندگی کے دوران لمفوما پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ دونوں اقسام والے افراد میں مدافعتی ردِعمل سے متعلق دیگر مسائل بھی پیدا ہو سکتے ہیں، خون کے کافی خلیات نہ بننا (ایپلاسٹک اینیمیا)، اور غیر معمولی سوجن کا تجربہ کرنا شامل ہے۔

ایکس-لنکڈ لمفوپرویلیفیریٹو سنڈروم کے بارے میں مزید جانیں۔

زیروڈرما پگمینٹوسم

زیروڈرما پگمینٹوسم (XP) ایک موروثی حالت ہے جو لوگوں کو سورج کی روشنی اور بعض اقسام کی روشنی سے آنے والی الٹراوائلٹ (UV) شعاعوں کے لیے حد سے زیادہ حساس بنا دیتی ہے۔ یہ حالت زیادہ تر آنکھوں اور جلد کے ان حصوں کو متاثر کرتی ہے جو سورج کے سامنے آتے ہیں۔ اس حالت والے افراد کو اپنے اعصابی نظام کے ساتھ بھی مسائل ہو سکتے ہیں.

XP والے افراد میں جلد کے کینسر کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے اور انہیں سورج سے حفاظت کرنی ضروری ہوتی ہے۔ سورج سے حفاظت کے بغیر، اس حالت والے تقریباً نصف بچوں میں ابتدائی بچپن میں جلد کا پہلا کینسر پیدا ہو جاتا ہے۔ XP والے افراد اپنی زندگی کے دوران اکثر متعدد جلدی کینسر پیدا کرتے ہیں۔ انہیں چہرے، ہونٹوں، پلکوں، سر کی جلد، آنکھوں، اور زبان کی نوک پر کینسر ہو سکتا ہے۔ XP والے افراد میں دیگر اقسام کے کینسر، جیسے دماغی رسولیاں، خون کے کینسر، اور تھائرائیڈ کے کینسر، کا خطرہ بھی بڑھ سکتا ہے۔ اگر XP والے افراد تمباکو نوشی کریں تو ان میں پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

 زیروڈرما پگمینٹوسم کے بارے میں مزید پڑھیں۔

متعلقہ مواد