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遗传性疾病是由基因变化或突变引起的健康问题。
遗传性疾病发生在 基因发生变化时 （突变）会影响细胞的生长和功能。这种变化会通过家族代代相传（遗传）。
虽然大多数儿童疾病通常不被认为是遗传性的，但某些基因突变会增加一个人患癌症或其他疾病的风险。这些状况被称为易感综合征。这并不意味着一个人一定会患病，但这意味着他患病的风险较高。该风险的大小取决于基因变异的类型及其他因素。
某些类型的遗传性疾病和易感综合征包括：
共济失调-毛细血管扩张症 (A-T) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统、免疫系统及其他身体系统。患有这种疾病的儿童在动作协调方面存在困难（共济失调），并会出现行走、平衡以及手部活动方面的障碍。他们可能会出现神经系统方面的问题，从而导致以下症状：
AT 患者的患癌风险约为 40%，通常表现为 白血病和淋巴瘤。他们对辐射暴露非常敏感，包括医疗 X 射线。
了解更多关于共济失调-毛细血管扩张症的信息。
贝克威斯-维德曼综合征 (BWS) 是一种遗传性疾病，可能导致身体某些部位过度生长（肥大）。这种过度生长可能发生在身体的一个部位，比如头部或腿部，也可能发生在身体的多个部位。如果这种情况只发生在身体的一个部位，则称为一侧性过度生长。如果一个人出现一侧性过度生长，但未表现出 BWS 的其他症状，则称为孤立性一侧性过度生长或孤立性半侧肥大。
患有 BWS 或孤立性单侧过度生长症的儿童，长大后可能成为健康的成年人。但他们患癌症的风险较高，例如一种名为威尔姆氏瘤的肾癌和一种名为肝母细胞瘤的肝癌。如果出现肿瘤，通常发生在儿童时期。当患者进入青春期时，其生长发育已趋于正常，患癌风险也降至与普通人群相同的水平。患有 BWS 的成年人通常寿命正常。
了解更多关于贝克威斯-维德曼综合征谱系或孤立性单侧过度生长。
夏科-马里-图斯 (CMT) 病是一组影响人体神经功能的遗传性疾病。由于基因功能异常，神经或其周围的保护层（髓鞘）受到损伤。CMT 是一种遗传性神经病变。这是一种神经问题，可能导致身体不同部位出现疼痛、麻木、刺痛或无力。这个问题是父母传给子女的。
CMT 病会影响连接大脑与身体其他部位的神经。这些神经被称为周围神经。周围神经包括运动神经（负责控制肌肉运动）和感觉神经（帮助人体感知冷热及震动）。
了解有关夏科-马里-图斯病的更多信息。
体质性错配修复缺陷综合征 (CMMRD) 是一种罕见疾病，会增加患者患以下疾病的风险：
患有 CMMRD 的儿童可能同时患上一种以上的癌症，或在一生中患上一种以上的癌症。
了解更多关于 体质性错配修复缺陷综合征的信息。
Diamond blackfan 贫血症 (DBA) 是一种罕见的遗传性血液疾病。如果一个人患有这种疾病，其骨髓就无法产生足够的红细胞。
可能没有症状，也可能出现轻微或严重的症状。DBA 患者可能出现皮肤苍白、特定的面部特征、出生体重过低以及生长迟缓等身体症状。虽然在得到适当治疗的情况下，患者可以长寿，但部分患者晚年患某些癌症的风险可能较高，例如：
了解有关 Diamond-Blackfan 贫血症的更多信息。
DICER1综合征是一种遗传性疾病，会增加患者患癌性及非癌性（良性）肿瘤的风险。肺、肾、卵巢、甲状腺和脑部的肿瘤最为常见。
患者可能会患上一种或多种类型的肿瘤。同一家族的成员可能患有不同类型的肿瘤。
了解有关 DICER1 综合征的更多信息。
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种遗传性疾病，会导致肌肉逐渐退化并变得越来越虚弱。这种疾病主要影响男性，会导致肌肉受损、分解和无力。患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的男孩寿命比正常人短。女性也可能遗传这种疾病，但她们的症状通常较轻。
了解更多关于杜氏肌营养不良症的信息。
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 是一种主要累及消化系统的疾病。FAP 患者的大肠和小肠中常会出现一种称为息肉的异常组织增生。若不切除，某些息肉可能会发生癌变。
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 患者在年轻时患结肠癌及其他消化系统癌症的风险很高。他们患其他肿瘤、癌症或身体问题的风险也会增加。
了解有关 家族性腺瘤性息肉病的更多信息。
弗里德赖希共济失调症 (FA) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉协调能力和平衡感缓慢而持续地丧失（即共济失调）。它还可能导致语言障碍、肢体无力以及感觉丧失（如对冷热的感知）。这可能会影响心脏功能，导致脊柱侧弯，并可能使人更容易患上糖尿病。
FA 会损害神经系统，包括脊髓中的神经以及大脑的一部分（小脑）。
了解更多关于弗里德赖希共济失调症的信息。
噬血细胞性淋巴组织增生综合症 (HLH) 是一种罕见疾病，其特征是机体的免疫系统无法正常运作。在 HLH 中，某些类型的白细胞无法像正常那样抵御感染。因此，患有 HLH 的人很难抵抗感染。他们的免疫系统可能会过度激活，从而损害身体的某些部位，例如肝脏、脾脏、骨髓或大脑。患有此病的患者可能会出现频繁的高烧、器官或淋巴结肿大、皮疹以及其他由炎症过度反应引起的症状。
了解有关噬血细胞性淋巴组织增生综合症的更多信息。
遗传性平滑肌瘤病伴肾细胞癌 (HLRCC) 是一种罕见的遗传性疾病，会增加患者患肾脏和皮肤肿瘤的风险。肿瘤可能是恶性的，也可能是良性的。
虽然症状各不相同，但患有此病的人皮肤上可能会出现良性肿块。女性的子宫内可能会长出肿块（子宫肌瘤）。HLRCC 患者一生中患肾癌的风险更高。他们还可能出现神经细胞肿瘤以及身体肾上腺的肿瘤，即所谓的嗜铬细胞瘤。
了解有关遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌的更多信息。
遗传性多发性骨软骨瘤患者患有一种罕见疾病，这种疾病会使他们更容易患上一种或多种被称为骨软骨瘤的骨肿瘤。肿瘤可能是良性的（非癌性）或恶性的（癌性）。良性肿瘤可能会随着时间的推移发展为恶性肿瘤。患有此病的患者还可能出现生长发育迟缓、关节和神经问题，以及行走时感到不适。
查看有关遗传性多发性骨软骨瘤的更多信息。
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征是一种肿瘤形成于周围神经系统（头部、颈部和躯干的神经）的疾病。
这些肿瘤生长在被称为副神经节的神经束中。在此处形成的肿瘤被称为副神经节瘤。另一种类型的副神经节瘤可能形成于位于肾脏上方的肾上腺中。这些被称为嗜铬细胞瘤。
症状因肿瘤的位置和大小而异。
随着年龄的增长，患肿瘤的风险也会增加。这些肿瘤通常不是恶性的，但可能会恶化并扩散到身体的其他部位（转移）。它们的消化道、肾脏和甲状腺也可能出现肿瘤。
了解更多关于 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征的信息。
视网膜母细胞瘤是一种眼部癌症，通常发生在 5 岁以下的幼儿身上。这种癌症发生在眼睛中被称为视网膜的部位，该部位有助于人辨别颜色和光线。
视网膜母细胞瘤可能具有家族遗传性（遗传性），也可能不具有家族遗传性（散发性）。遗传性视网膜母细胞瘤通常会影响双眼，但也可能仅发生在一只眼睛中。遗传性视网膜母细胞瘤患者在身体其他部位（包括皮肤、骨骼、软组织和脑部）发生肿瘤的风险也会增加。
了解有关遗传性视网膜母细胞瘤的更多信息。
青少年息肉综合征 (JPS) 是一种遗传性疾病，会导致患者在 胃肠道 (GI) 内出现非癌性增生（称为息肉）的风险显著增加。
胃、小肠和直肠内可能会形成息肉。它们通常出现在 结肠。“幼年型”指的是该病症中可见的息肉类型。如果不切除息肉，它们可能会恶化（变成癌症）。患有这种综合征的人在一生中患胃癌、小肠癌和胰腺癌的风险较高。
了解更多关于青少年息肉综合征的信息。
李弗劳明综合征 (LFS) 是一种罕见疾病，会增加患者在一生中患一种或多种癌症的风险。其通常遗传自某个家庭成员。LFS 患者可能在以下部位患癌：
虽然较为罕见，但他们也可能在身体的其他部位患上癌症，例如：
了解有关李弗劳明综合征的更多信息。
多发性内分泌腺瘤病 1 型 (MEN1) 是一种遗传性疾病，会增加患者一生中患肿瘤的风险。这些肿瘤大多是非癌性的（良性），但有时也可能是癌性的（恶性）。
大多数肿瘤发生在内分泌系统中。MEN1 患者身体的其他部位也可能出现肿瘤。
了解更多关于多发性内分泌腺瘤病 1 型的信息。
多发性内分泌肿瘤综合征 2 型 (MEN2) 是一种遗传性疾病，会增加患内分泌系统癌症的风险。症状因肿瘤所在位置的不同而有所差异。MEN2 患者患髓样甲状腺癌 的风险较高，并且 嗜铬细胞瘤，即肾上腺肿瘤。患有此病症的人还可能在内分泌组织或腺体中出现其他类型的异常增生。
了解更多关于 多发性内分泌腺瘤病 2 型的信息。
患有被称为 PTEN 错构瘤肿瘤综合征的遗传性疾病的人，其身体各部位会出现一种称为错构瘤的良性肿块。患有 PTEN 错构瘤肿瘤综合征的人患以下癌症的风险较高：
患有这种综合征的人通常要到成年后才会患癌。但有些人可能会患上甲状腺癌。他们可能具有以下特征：头部比常人更大、皮肤增生、消化系统内出现良性肿块（息肉）、甲状腺、乳房及子宫（女性）内出现良性肿块、皮下出现良性脂肪细胞（脂肪瘤）、肌肉无力以及脊柱弯曲。
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黑斑息肉综合征 (PJS) 是一种遗传性疾病，会增加患者患某些类型癌症的风险，包括：
患有 PJS 的人还更容易在消化系统中长出一种称为息肉的良性增生。肾脏、肺部、胆囊、鼻腔、膀胱或输尿管中也可能出现癌性或非癌性肿块。患有 PJS 的人，皮肤某些部位常会出现一些类似雀斑的小黑点。
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患有横纹样瘤易感综合征的人患横纹样瘤的风险较高。这些快速生长的肿瘤常出现于大脑、脊髓和肾脏。
癌症也可能发生在软组织、肺脏、皮肤和心脏中。这些肿瘤最常见于儿童。患有这种综合征的人更容易患上一种生长在神经上的良性肿瘤，称为神经鞘瘤。这些肿瘤在成年人中更常见。有些人一生都不会患上肿瘤。
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SMA 是一种遗传性疾病，会导致肌肉无力，且症状会随着时间推移而逐渐加重。这是由于大脑和脊髓中一种名为运动神经元的神经细胞发生退化所致。
脊髓性肌萎缩症会影响帮助人说话、呼吸和吞咽的肌肉。它还会影响那些帮助完成日常活动（如行走）的肌肉。当神经细胞死亡时，这些肌肉就无法接收到神经细胞发出的信号，因此开始萎缩。这被称为肌肉萎缩。这种疾病在婴幼儿中更为常见。
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结节性硬化综合征是一种可导致皮肤、大脑、肾脏和其他器官出现非癌性肿瘤的遗传性疾病。有时这些肿瘤会导致严重的健康问题。结节性硬化症还会导致患者发育异常。
该疾病的体征和症状在每个人身上可能有所不同。大多数患有这种疾病的人会出现皮肤异常，包括皮肤出现浅色斑块、皮肤变厚或隆起，以及指甲下出现增生。在童年时期，患有这种疾病的人脸上可能会长出肿瘤，称为面部血管纤维瘤。
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林岛综合征 (VHL) 是一种罕见疾病，患者更容易患上某些类型的肿瘤。这些肿瘤可能是非癌症的（良性），也可能是癌症的（恶性）。
VHL 患者可能会出现一种称为血管母细胞瘤的中枢神经系统（大脑和脊髓）及视网膜肿瘤。他们还可能患有内耳肿瘤，即内淋巴囊肿瘤。其他类型的肿瘤包括肾囊肿或肾癌、胰腺囊肿或胰腺癌、被称为嗜铬细胞瘤的肾上腺肿瘤，以及被称为乳头状囊腺瘤的生殖道肿瘤。
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X 连锁淋巴细胞增生综合征 (XLP) 是一种罕见的免疫系统疾病，通常仅见于男性。患有此病的人会出现异常的 免疫反应 与一种常见病毒——埃布斯坦-巴尔病毒(EBV) 的感染有关。他们患上了一种名为暴发性传染性单核细胞增多症 (FIM) 的疾病。他们体内有太多针对病毒感染产生反应的免疫细胞。这些活化的免疫细胞可能会在肝脏、脾脏、骨髓和大脑等身体部位积聚。这种反应被称为噬血细胞性淋巴组织增生综合症 (HLH)。
如果不加以治疗，HLH 可能会损害器官，甚至导致死亡。XLP 共有两种类型：XLP-1 和 XLP-2。XLP-1 患者在一生中患淋巴瘤的风险更高。同时患有这两种类型的人还可能出现其他免疫反应问题，无法产生足够的血细胞（再生障碍性贫血），并出现异常肿胀。
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色素性干皮症 (XP) 是一种遗传性疾病，患者对阳光及某些光源中的紫外线 (UV) 过于敏感。这种疾病最常累及眼睛和暴露于阳光下的皮肤。患有这种疾病的人还可能出现以下方面的问题 神经系统.
患有 XP 症的人患皮肤癌的风险很高，必须做好防晒措施。如果不采取防晒措施，大约一半患有此类疾病的儿童会在幼儿期首次患上皮肤癌。患有 XP 综合征的人在一生中常会患上多种皮肤癌。他们可能在面部、嘴唇、眼睑、头皮、眼睛以及舌尖患上癌症。XP 患者患其他类型癌症的风险也可能增加，例如脑肿瘤、血液癌症和甲状腺癌。如果患有 XP 综合征的人吸烟，他们患肺癌的风险会更高。
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修订时间：2024 年 8 月
