Генетичні порушення та синдроми схильності

Що таке генетичне порушення?

Генетичне порушення виникає, коли відбувається зміна в гені (мутація), що впливає на ріст і функціонування клітини. Ця зміна передається від батьків до дитини (успадкована).

Більшість дитячих хвороб не є спадковими, проте деякі генетичні зміни можуть збільшувати ризик виникнення раку чи інших захворювань. Ці стани відомі як синдроми схильності. Це не означає, що людина обов’язково захворіє, але ризик розвитку хвороби підвищений. Рівень цього ризику залежить від типу генетичних змін та інших факторів.

Деякі типи генетичних порушень та синдромів схильності включають:

Атаксію-телеангіектазію

Атаксія-телангіектазія (А-Т) — це рідкісний генетичний стан, який впливає на нервову систему, імунну систему та інші системи організму. У дітей із цією хворобою спостерігаються порушення координації рухів (атаксія), проблеми з ходьбою, рівновагою та використанням рук. У них можуть виникати проблеми з нервовою системою, що призводять до таких симптомів, як:

• Невиразна мова
• Проблеми з рухом очей з боку в бік
• Різкі неконтрольовані рухи
• Судоми м’язів
• Порушення роботи нервової системи, відоме як нейропатія

У людей з А-Т ризик розвитку раку становить приблизно 40%, найчастіше це лейкемія та лімфома. Люди з А-Т мають високу чутливість до опромінення, зокрема до медичних рентгенівських обстежень.

Дізнайтеся більше про атаксію-телангіектазію.

Синдром Беквіта-Відеманна або ізольований латералізований гіпертрофіз

Синдром Беквіта-Відеманна (СБВ) — це генетичне порушення, яке може спричинити надмірний ріст окремих частин тіла (гіпертрофію). Надмірний ріст може проявлятися в одній частині тіла, наприклад у голові чи кінцівках, або в кількох ділянках тіла. Якщо це відбувається лише в одній частині тіла, такий стан називають латералізованим гіпертрофізмом. Якщо людина має латералізований гіпертрофізм, але не має інших ознак СБВ, це називають ізольованим латералізованим гіпертрофізмом або ізольованою гемігепертрофією.

Діти з СБВ або ізольованим латералізованим гіпертрофізмом можуть вирости здоровими дорослими. Проте у них підвищена ймовірність розвитку онкологічних захворювань, таких як пухлина Вільмса (рак нирки) та гепатобластома (рак печінки). Якщо пухлини розвиваються, це зазвичай відбувається в дитинстві. До підліткового віку ріст пацієнтів стає більш типовим, а ризик розвитку раку знижується до рівня загальної популяції. Дорослі з СБВ зазвичай мають нормальну тривалість життя.

Детальніше про синдром Беквіта-Відеманна або ізольований латералізований гіпертрофізм.

Хвороба Шарко-Марі-Тута

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) являє собою групу генетичних порушень, що впливають на роботу нервової системи. Унаслідок дефектів генів пошкоджуються нерви або мієлін — захисний шар навколо нервових волокон. ХШМТ — це різновид спадкової невропатії. Це ураження нервів, яке може спричиняти біль, оніміння, поколювання або слабкість у різних частинах тіла. Це порушення передається від батьків до дітей.

ХШМТ уражає нерви, які з’єднують головний мозок з іншими частинами тіла. Ці нерви називаються периферичними нервами. До периферичних нервів належать моторні нерви, які керують рухами м’язів, і сенсорні нерви, що відповідають за відчуття тепла, холоду та вібрацій.

Дізнайтеся більше про хворобу Шарко-Марі-Тута.

Синдром Карні

Синдром Карні — це розлад, що збільшує ймовірність появи різних видів пухлин, зокрема доброякісних (неонкологічних) утворень у серці, які називаються кардіальними міксомами.

Міксоми можуть з’являтися на шкірі та внутрішніх органах. У людей із синдромом Карні також може розвиватися рак ендокринної (гормон-продукуючої) системи, наприклад надниркових залоз, щитоподібної залози, яєчок, яєчників та гіпофіза. У людей із синдромом Карні часто спостерігається порушення кольору шкіри (пігментація). Ознаки та симптоми цього захворювання зазвичай починаються в підлітковому віці або на початку дорослого життя.

Дізнайтеся більше про синдром Карні.

Синдром дефіциту репарації помилково спарених нуклеотидів

Синдром дефіциту репарації помилково спарених нуклеотидів (СДРПСН) — це рідкісне захворювання, яке підвищує ризик розвитку у людини:

• Пухлин головного мозку
• Лейкоз та лімфома 
  
• Аномальні нарости (поліпи) в кишечнику
• Злоякісні пухлини в шлунково-кишковому тракті
• Злоякісні пухлини жіночих репродуктивних органів, зокрема матки та яєчників
• Плями кольору «кава з молоком» (плоскі коричневі плями на шкірі)
• Плями на шкірі, що мають світліший відтінок, ніж решта шкіри
• Інші рідкісні дитячі онкологічні захворювання

Дитина з СДРПСН може одночасно мати більше ніж один тип раку або захворіти на кілька видів раку протягом життя.

Детальніше про синдром дефіциту репарації помилково спарених нуклеотидів.

Анемія Даймонда-Блекфена

Анемія Даймонда-Блекафана (АДБ) — це рідкісне генетичне захворювання крові. При цьому розладі кістковий мозок людини не здатний виробляти достатню кількість еритроцитів.

Симптоми можуть не проявлятися, бути легкими або вираженими. Люди із АДБ можуть мати фізичні прояви захворювання, такі як бліда шкіра, характерні риси обличчя, низька вага при народженні та затримка росту, а також інші проблеми. Хоча при належному лікуванні люди з АДБ можуть жити довго, у деяких пацієнтів пізніше в житті може підвищуватися ризик певних видів раку, таких як:

• Рак товстої кишки — злоякісна пухлина ободової та (або) прямої кишки
• Остеосаркома — рак кісток
• Мієлодиспластичні синдроми (МДС) — розлад, при якому певні клітини кісткового мозку функціонують неналежним чином. МДС може перерости в лейкемію.
• Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) — рак кісткового мозку

Дізнайтеся більше про анемію Даймонда-Блекафана.

Синдром DICER1

Синдром DICER1 — це спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку злоякісних (онкологічних) або доброякісних (неонкологічних) пухлин. Найчастіше зустрічаються пухлини легень, нирок, яєчників, щитоподібної залози та мозку.

Особи, які мають це захворювання, можуть мати одну або кілька пухлин різного типу. У членів однієї родини можуть розвиватися різні види пухлин.

Дізнайтеся більше про Синдром DICER1.

М’язова дистрофія Дюшена

М’язова дистрофія Дюшена (МДД) — це генетичне порушення, при якому м’язи поступово руйнуються та слабшають. Це захворювання переважно вражає осіб чоловічої статі, викликаючи пошкодження м’язів, їх руйнування та слабкість. Хлопчики з МДД мають коротшу тривалість життя порівняно зі здоровими людьми. Особи жіночої статі також можуть успадкувати це захворювання, але їхні симптоми зазвичай менш виражені.

Детальніше про м’язову дистрофію Дюшена.

Сімейний аденоматозний поліпоз 

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) — це захворювання, яке переважно вражає травну систему. У людей із САП часто з’являються аномальні нарости тканин, які називаються поліпами, у товстому та тонкому кишечнику. Деякі поліпи можуть перерости в рак, якщо їх не видалити.

У людей із САП високий ризик розвитку раку ободової кишки та інших пухлин травної системи у молодому віці. У людей із САП також є підвищений ризик виникнення інших пухлин, злоякісних утворень або фізичних порушень.

Дізнайтеся більше про сімейний аденоматозний поліпоз.

Атаксія Фрідрейха

Атаксія Фрідрейха (АФ) — це рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до поступової втрати координації рухів і рівноваги (атаксія). Воно також може спричиняти проблеми з мовленням, слабкість та втрату чутливості (до тепла, холоду). Воно може впливати на роботу серця, викликати сколіоз і підвищувати ризик розвитку діабету.

АФ ушкоджує нервову систему, зокрема нерви спинного мозку та мозочок.

Дізнайтеся більше про атаксію Фрідрейха.

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГЛГ) — рідкісне захворювання, при якому імунна система не функціонує належним чином. При ГЛГ певні види білих кров’яних тілець не борються з інфекцією так, як повинні. Тому у людей з ГЛГ організм погано справляється з інфекціями. Імунна система у людей із ГЛГ може працювати занадто активно, що призводить до ушкодження печінки, селезінки, кісткового мозку або головного мозку. У людей із цим захворюванням часто спостерігаються висока температура, збільшення органів або лімфатичних вузлів, висипи та інші прояви надмірного запалення.

Отримайте більше інформації про гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз.

Спадковий лейоміоматоз та нирковоклітинний рак

Спадковий лейоміоматоз та нирковоклітинний рак (СЛНКР) — це рідкісний генетичний стан, що збільшує ймовірність виникнення пухлин нирок та шкіри. Пухлини можуть бути злоякісними (онкологічними) або доброякісними (неонкологічними).

Незважаючи на різноманітність симптомів, у людей із цим захворюванням можуть з’являтися доброякісні ущільнення на шкірі. У жінок можуть розвиватися утворення (фіброміоми) у матці. Пацієнти з СЛНКР мають підвищений ризик розвитку раку нирок протягом життя. У них також можуть розвиватися пухлини нервових клітин та пухлини надниркових залоз, відомі як феохромоцитоми.

Дізнайтеся більше про спадковий лейоміоматоз та нирковоклітинний рак.

Успадковані множинні остеохондроми

Люди з успадкованими множинними остеохондромами мають рідкісний стан, який підвищує ймовірність розвитку одного або кількох кісткових пухлин, відомих як остеохондроми. Пухлини можуть бути доброякісними (неонкологічними) або злоякісними (онкологічними). Доброякісні пухлини з часом можуть перероджуватися в злоякісні. Пацієнти з цим захворюванням також можуть мати проблеми з ростом, суглобами, нервами та відчувати дискомфорт при ходьбі.

Ознайомтеся з додатковою інформацією про успадковані множинні остеохондроми.

Спадкова нейробластома

Нейробластома — це рак нервових клітин. Небагато дітей із нейробластомою успадкували цю хворобу від батьків. Діти зі спадковою нейробластомою частіше мають велику кількість пухлин і отримують діагноз раніше, ніж діти без сімейного анамнезу цього захворювання.

Люди зі спадковою нейробластомою мають підвищений ризик розвитку:

• Нейробластоми
• Гангліонейробластоми
• Гангліоневроми

Дізнайтеся більше проспадкову нейробластому.

Спадковий синдром парагангліоми–феохромоцитоми

Спадковий синдром парагангліоми–феохромоцитоми — це стан, при якому пухлини утворюються в периферичній нервовій системі (у нервах голови, шиї та тіла).

Пухлини розвиваються у скупченнях нервів, які називаються парагангліями. Пухлини, які з’являються в цих місцях, називають парагангліомами. Ще один вид парагангліоми може з’являтися в надниркових залозах над нирками. Пухлини такого типу відомі як феохромоцитоми.

Симптоми залежать від розташування пухлини та її розміру.

У міру дорослішання людини ризик появи пухлин збільшується. Пухлини зазвичай доброякісні, але вони можуть перероджуватися в злоякісні та поширюватися на інші частини тіла (метастазувати). Пухлини можуть з’являтися також у шлунково-кишковому тракті, нирках і щитоподібній залозі.

Детальніше про спадковий синдром парагангліоми–феохромоцитоми

Спадкова ретинобластома

Ретинобластома — це рак ока, який часто діагностують у дітей віком до 5 років. Пухлина з’являється у сітківці ока — частині, що відповідає за сприйняття кольору та світла.

Ретинобластома може бути спадковою (передаватися у родинах) або неспадковою (спорадичною). Спадкова ретинобластома зазвичай вражає обидва ока, але іноді може розвиватися лише в одному оці. У людей зі спадковою ретинобластомою також підвищений ризик розвитку пухлин в інших частинах тіла, зокрема на шкірі, в кістках, м’яких тканинах та головному мозку.

Дізнайтеся більше про спадкову ретинобластому.

Синдром ювенільних поліпів

Синдром ювенільних поліпів (СЮП) — це генетичне порушення, яке підвищує ризик розвитку доброякісних новоутворень (поліпів) у шлунково-кишковому тракті (ШКТ).

Поліпи можуть утворюватися в шлунку, тонкому кишечнику та прямій кишці. Їх часто знаходять у товстій кишці.Термін «ювенільний» позначає тип поліпів, характерних для цього захворювання. Якщо поліпи не видаляти, вони можуть перероджуватися в злоякісні (ракові). Люди з цим синдромом частіше ризикують захворіти на рак шлунка, тонкого кишечнику та підшлункової залози протягом життя.

Детальніше про синдром ювенільних поліпів.

Синдром Лі-Фраумені

Синдром Лі-Фраумені (СЛФ) — це рідкісне захворювання, що збільшує ймовірність появи одного або декількох видів раку протягом життя. Зазвичай його успадковують від члена родини. У людей із синдромом Лі-Фраумені може розвиватися рак:

• Головного мозку
• Молочних залоз
• Кісток
• Крові
• Наднирника (невеликої залози, що знаходиться над кожною ниркою)
• М'язів
• Сполучних тканин, які підтримують тіло та надають йому форму, наприклад, жирова або хрящова тканина

Рідше рак може уражати інші частини тіла, наприклад:

• Шкіру
• Щитоподібну залозу
• Легені
• Стравохід, шлунок, підшлункову залозу або товсту кишку (травну систему)
• Нирки або сечовий міхур (сечовивідну систему)
• Матку, яєчники, передміхурову залозу або яєчка (репродуктивну систему)

Ознайомтеся детальніше з інформацією про синдром Лі-Фраумені.

Множинна ендокринна неоплазія 1-го типу

Множинна ендокринна неоплазія 1-го типу (МЕН1) — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку пухлин протягом життя людини. Більшість цих пухлин є доброякісними (неонкологічними), але іноді вони можуть бути і злоякісними (онкологічними).

Найчастіше пухлини розвиваються саме в ендокринній системі. Люди з МЕН1 можуть мати пухлини й в інших органах тіла.

Отримайте більше інформації про множинну ендокринну неоплазію 1-го типу.

Множинна ендокринна неоплазія 2-го типу

Множинна ендокринна неоплазія 2-го типу (МЕН2) — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку ендокринної системи. Симптоми різняться залежно від того, де розташована пухлина. У людей із МЕН2 підвищений ризик розвитку медулярного раку щитоподібної залози та феохромоцитом —пухлин надниркових залоз. У людей із цим станом також можуть виникати інші типи аномальних утворень в ендокринних тканинах або залозах.

Детальніше про множинну ендокринну неоплазію 2-го типу.

Нейрофіброматоз 1-го типу

Нейрофіброматоз 1-го типу (НФ1) — це спадкове захворювання, яке може уражати багато органів і систем організму. Уражатися можуть шкіра, очі, кістки, кровоносні судини, головний мозок і нервова система.

У людей із НФ1 також підвищений ризик розвитку певних видів злоякісних і доброякісних пухлин. До цих захворювань належать нейрофіброми, пухлини центральної нервової системи, рак молочної залози, феохромоцитоми, лейкемії та гастроінтестинальні стромальні пухлини (ГІСП). Вони можуть мати й інші прояви, такі як плями кольору «кава з молоком» на шкірі (гладкі, темні, плоскі родимки), веснянки, доброякісні утворення в оці, викривлення хребта, збільшений розмір голови, підвищений артеріальний тиск та проблеми із серцем. Тяжкість захворювання та уражені ділянки тіла можуть відрізнятися у різних людей.

Дізнайтеся більше про нейрофіброматоз 1-го типу.

Нейрофіброматоз 2-го типу

Нейрофіброматоз 2-го типу (НФ2) — це генетичне захворювання, яке переважно уражає нервову систему. У людей з НФ2 підвищений ризик розвитку пухлин у нервах.

Найпоширенішим типом пухлини у людей з НФ2 є вестибулярна шваннома (також відома як акустична неврома). У людей з НФ2 вестибулярні шванноми найчастіше виникають на обох слухових нервах у віці приблизно 18–24 років. Майже у всіх пацієнтів з НФ2 ці пухлини з’являються до досягнення ними 30 років. Крім того, у них можуть розвиватися інші типи пухлин нервової системи, такі як:

• Менінгіоми на мембранах навколо головного мозку і спинного мозку
• Епендимоми в клітинах головного мозку або спинного мозку, які зазвичай виробляють рідину
• Астроцитоми в тканинах, що підтримують головний мозок або спинний мозок
• Гамартоми сітківки в задній частині ока

Отримайте більше інформації про нейрофіброматоз 2-го типу.

Синдром неоїдної базальноклітинної карциноми 

Синдром неоїдної базальноклітинної карциноми (СНБКК) — це стан, при якому у людей підвищений ризик розвитку певних злоякісних (онкологічних) та доброякісних (неонкологічних) пухлин. Найпоширенішими злоякісними пухлинами є медулобластома та базальноклітинний рак (рак шкіри).

Пухлини можуть розвиватися на шкірі, у щелепі, серці, яєчниках та мозку. Люди з СНБКК можуть мати фізичні особливості: великий розмір голови через зайву рідину в мозку, маленькі білі горбики на обличчі, зайві пальці рук або ніг, заячу губу та розщілину піднебіння, а також труднощі в навчанні та розвитку.

Дізнайтеся більше про синдром неоїдної базальноклітинної карциноми.

Синдром Нунана

Люди з синдромом Нунана мають дещо підвищений ризик розвитку деяких видів раку та захворювань крові. До цих станів належать мієлопроліферативний розлад, ювенільний мієломоноцитарний лейкоз, нейробластома та ембріональна рабдоміосаркома. У людей із синдромом Нунана також трохи підвищений ризик розвитку певних доброякісних пухлин, таких як гранулярні клітинні пухлини та пухлини з багатоядерних клітин. 

Дізнайтеся більше про синдром Нунана.

Синдром множинної гамартоми та неоплазії, пов'язаний з геном PTEN 

Люди з генетичним захворюванням, відомим як синдром множинної гамартоми та неоплазії, пов'язаний з геном PTEN, мають доброякісні утворення, які називаються гамартомами, у різних частинах свого тіла. Люди з синдромом множинної гамартоми та неоплазії, пов'язаним з геном PTEN, мають підвищений ризик розвитку раку:

• Молочної залози
• Щитоподібної залози
• Нирок
• Матки
• Товстої кишки
• Прямої кишки
• Шкіри

У людей із цим синдромом рак зазвичай розвивається лише в дорослому віці. Однак у деяких людей може розвинутися рак щитоподібної залози. У людей із цим синдромом можуть спостерігатися такі ознаки: більша ніж зазвичай голова, шкірні нарости, доброякісні утворення (поліпи) в шлунково-кишковому тракті, доброякісні утворення в щитоподібній залозі, молочних залозах та матці (у жінок), доброякісні підшкірні жирові утворення (ліпоми), слабкі м’язи та викривлений хребет.

Дізнайтеся більше про синдром множинної гамартоми та неоплазії, пов'язаний з геном  PTEN.

Синдром Пейтца–Йєгерса

Синдром Пейтца–Йєгерса (СПЙ) — це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку певних видів раку, зокрема раку:

• Травної системи
• Легенів
• Молочної залози
• Матки
• Шийки матки
• Яєчників і яєчок

У людей із синдромом Пейтца–Йєгерса також підвищений ризик розвитку доброякісних утворень, які називаються поліпами, у травній системі. Злоякісні та доброякісні утворення також можуть з’являтися в нирках, легенях, жовчному міхурі, носових проходах, сечовому міхурі або сечоводах. У людей із синдромом Пейтца–Йєгерса часто з’являються маленькі темні плями, схожі на веснянки, на деяких ділянках шкіри.

Дізнайтеся більше про синдром Пейтца–Йєгерса.

Синдром схильності до рабдоїдної пухлини

У людей із синдромом схильності до рабдоїдної пухлини підвищений ризик розвитку рабдоїдної пухлини. Ці швидкозростаючі пухлини часто виникають у головному мозку, спинному мозку та нирках.

Рак також може розвиватися в м’яких тканинах, легенях, шкірі та серці. Такі пухлини зазвичай виникають у дітей. У людей із цим синдромом підвищений ризик розвитку доброякісних пухлин, що ростуть у нервах, відомих під назвою шванноми. Ці пухлини частіше зустрічаються у дорослих. Є люди, у яких пухлини ніколи не з’являються.

Детальніше про синдром схильності до рабдоїдної пухлини.

Спінальна м’язова атрофія

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це генетичне захворювання, яке викликає поступове посилення м’язової слабкості. Це відбувається через втрату нервових клітин, які називаються руховими нейронами, що знаходяться в головному та спинному мозку.

СМА уражує м’язи, які відповідають за мовлення, дихання та ковтання. СМА також впливає на м’язи, необхідні для виконання повсякденних функцій, зокрема ходьби. Коли нервові клітини гинуть, ці м’язи не отримують сигналів від нервових клітин і починають атрофуватися. Це називається атрофією м’язів. Ця хвороба частіше трапляється у немовлят та дітей.

Отримайте більше інформації про спінальну м’язову атрофію.

Комплекс туберозного склерозу

Комплекс туберозного склерозу — це генетичне захворювання, яке може викликати появу доброякісних пухлин на шкірі, в головному мозку, нирках та інших органах. Іноді ці пухлини призводять до серйозних проблем зі здоров’ям. Комплекс туберозного склерозу також спричиняє проблеми з розвитком людини.

Ознаки та симптоми цього стану можуть відрізнятися у різних людей. Більшість людей із цим захворюванням мають аномалії шкіри, зокрема світлі плями на шкірі, потовщені або виступаючі ділянки шкіри та нарости під нігтями. У дітей із цим захворюванням можуть виникати пухлини на обличчі, що називаються ангіофібромами.

Ознайомтеся детальніше з інформацією про синдром туберозного склерозу.

Синдром фон Гіппеля–Ліндау

Синдром фон Гіппеля–Ліндау (СГЛ) — це рідкісне захворювання, яке підвищує ймовірність розвитку певних видів пухлин. Ці пухлини можуть бути доброякісними (неонкологічними) або злоякісними (онкологічними).

У людей з СГЛ можуть розвиватися пухлини центральної нервової системи (головного мозку та спинного мозку) і сітківки, які називаються гемангіобластомами. У них також можуть бути пухлини внутрішнього вуха, які називаються пухлинами ендолімфатичної сумки. Інші типи пухлин включають кісти або рак нирок, кісти або рак підшлункової залози, пухлини надниркових залоз, відомі як феохромоцитоми, та пухлини статевих органів, які називаються папілярними цистаденомами.

Детальніше про синдром фон Гіппеля–Ліндау.

Синдроми, пов’язані з геном WT1

Синдроми, пов’язані з геном WT1, — це стани, які підвищують ризик розвитку раку нирок. У людей із цими станами підвищений ризик розвитку злоякісної пухлини нирки, відомої як пухлина Вільмса, у перші 3–5 років життя. У людей із синдромами, пов’язаними з геном WT1, можуть бути й інші медичні проблеми. До них можуть належати проблеми з репродуктивними органами, статевими органами, очима, а іноді й із поведінкою або розвитком.

Отримайте більше інформації про синдроми, пов’язані з геном WT1.

Синдром Х-зчепленої лімфопроліферації

Синдром Х-зчепленої лімфопроліферації (XЛП) — це рідкісне порушення імунної системи, яке зазвичай вражає лише чоловіків. У людей із цим синдромом спостерігається аномальна імунна відповідь на інфекцію звичайним вірусом Епштейна–Барра (ВЕБ). У таких людей виникає захворювання, відоме як фульмінантний інфекційний мононуклеоз (ФІМ). У них надмірна кількість імунних клітин, які активно борються з вірусною інфекцією. Ці активовані імунні клітини можуть накопичуватися в таких органах, як печінка, селезінка, кістковий мозок і головний мозок. Це явище називають гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом (ГЛГ).

У разі відсутності лікування гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз здатний спричиняти ураження органів та летальний результат. Існує 2 типи ХЛП: ХЛП-1 та ХЛП-2. У людей із ХЛП-1 підвищений ризик розвитку лімфоми протягом життя. У людей з обома типами можуть також виникати інші проблеми з імунною системою, недостатнє утворення кров’яних клітин (апластична анемія) та аномальна набряклість.

Дізнайтеся більше про синдром Х-зчепленої лімфопроліферації.

Пігментна ксеродермія

Пігментна ксеродермія (ПК) — це спадкове захворювання, який робить людей надто чутливими до ультрафіолетових (УФ) променів сонця та деяких видів освітлення. Цей стан переважно впливає на очі та ділянки шкіри, що піддаються сонячному світлу. У людей із цим станом можуть також виникати проблеми з нервовою системою..

У людей із ПК високий ризик розвитку раку шкіри, тому вони повинні використовувати засоби захисту від сонця. Якщо не захищати шкіру від сонця, близько половини дітей з ПК отримують свій перший рак шкіри в ранньому дитинстві. У людей із ПК часто протягом життя розвиваються кілька випадків раку шкіри. Рак може з’являтися на обличчі, губах, повіках, шкірі голови, очах та на кінчику язика. У людей із ПК також може бути підвищений ризик розвитку інших видів раку, таких як пухлини мозку, крові та щитоподібної залози. Люди з ПК, які курять, частіше хворіють на рак легенів.

Детальніше про пігментну ксеродермію.

Супутні матеріали