Zaburzenia genetyczne i zespoły predyspozycji

Czym jest zaburzenie genetyczne?

Zaburzenie genetyczne występuje, gdy dochodzi do zmiany w zmiany w genach (mutacji), która wpływa na sposób wzrostu i funkcjonowania komórki. Zmiana ta jest przekazywana w rodzinie (dziedziczna).

Chociaż uważa się, że większość chorób dziecięcych nie jest dziedziczna, niektóre zmiany genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka lub inną chorobę. Schorzenia te znane są jako zespoły predyspozycji. Nie oznacza to, że dana osoba koniecznie zachoruje, ale jest narażona na większe ryzyko wystąpienia choroby. Wysokość tego ryzyka zależy od rodzaju zmian genetycznych i innych czynników.

Niektóre rodzaje zaburzeń genetycznych i zespołów predyspozycji obejmują:

Zespół ataksja-teleangiektazja

Zespół ataksja-teleangiektazja (A-T) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy, układ odpornościowy i inne układy organizmu. Dzieci z tą chorobą mają problemy z koordynacją ruchową (ataksja) oraz z chodzeniem, utrzymaniem równowagi i używaniem rąk. Mogą doświadczać problemów z układem nerwowym, co powoduje takie objawy jak:

• niewyraźna mowa;
• trudności z poruszaniem oczami na bok;
• niekontrolowane, gwałtowne ruchy;
• drobne skurcze mięśni;
• problemy z funkcjonowaniem nerwów, zwane neuropatią.

Osoby z AT mają około 40% ryzyko zachorowania na raka, zazwyczaj białaczkę i chłoniaka. Są bardzo wrażliwe na promieniowanie, w tym na medyczne promieniowanie rentgenowskie.

Dowiedz się więcej o zespole ataksja-teleangiektazja.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna lub izolowany przerost boczny

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to zaburzenie genetyczne, które może powodować przerost niektórych części ciała (hipertrofię). Przerost może wystąpić w jednym obszarze ciała, np. na głowie lub nogach, lub w kilku miejscach. Jeśli występuje tylko w jednej części ciała, nazywa się to przerostem bocznym. Jeśli osoba ma przerost boczny, ale nie wykazuje żadnych innych objawów BWS, nazywa się to izolowanym przerostem bocznym lub izolowaną hemihipertrofią.

Dzieci z zespołem BWS lub izolowanym przerostem bocznym mogą wyrosnąć na zdrowe osoby dorosłe. Jednak są one narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, takie jak nowotwór nerki zwany guzem Wilmsa oraz rak wątroby zwany hepatoblastoma. Jeśli nowotwory się rozwijają, to zazwyczaj dzieje się to w dzieciństwie. W wieku nastoletnim wzrost pacjentów jest bardziej typowy, a ryzyko zachorowania na nowotwór spada do poziomu występującego w populacji ogólnej. Dorośli z zespołem BWS mają zazwyczaj normalną długość życia.

Więcej informacji na temat zespołu Beckwitha-Wiedemanna lub izolowanego przerostu bocznego.

Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na funkcjonowanie nerwów. Nerwy lub otaczająca je warstwa ochronna (mielina) ulegają uszkodzeniu z powodu nieprawidłowego funkcjonowania genów. CMT jest rodzajem dziedzicznej neuropatii. Jest to problem z nerwami, który może powodować ból, drętwienie, mrowienie lub osłabienie w różnych częściach ciała. Problem ten jest przekazywany z rodziców na dzieci.

Choroba CMT wpływa na nerwy łączące mózg z resztą ciała. Nerwy te nazywane są nerwami obwodowymi. Nerwy obwodowe obejmują nerwy ruchowe, które poruszają mięśniami, oraz nerwy czuciowe, które pomagają człowiekowi odczuwać ciepło, zimno i wibracje.

Dowiedz się więcej o chorobie Charcota-Mariego-Tootha.

Zespół Carney'a

Zespół Carney'a to zaburzenie, które powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia kilku rodzajów nowotworów, w tym nowotworów niezłośliwych (łagodnych) serca, znanych jako śluzaki serca.

Śluzaki mogą pojawiać się na skórze i narządach wewnętrznych. Osoby z zespołem Carney'a mogą również zapadać na nowotwory układu hormonalnego (wytwarzającego hormony), takie jak nowotwory nadnerczy, tarczycy, jąder, jajników i przysadki mózgowej. Osoby z zespołem Carney'a mają zazwyczaj zmiany w zabarwieniu skóry (pigmentacji). Objawy przedmiotowe i podmiotowe tej choroby często pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Dowiedz się więcej o zespole Carney'a.

Zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad

Zespół dziedzicznego c (CMMRD) jest rzadką chorobą, która zwiększa ryzyko wystąpienia u danej osoby:

• guzów mózgu;
• białaczki  i  chłoniaka; 
  
• nieprawidłowych narośli (polipów) w jelitach;
• nowotworów przewodu pokarmowego;
• nowotworów żeńskich narządów rozrodczych, w tym macicy i jajników;
• plam café au lait (płaskie brązowe plamy na skórze);
• plamy na skórze, które są jaśniejsze niż ogólny kolor skóry
• innych rzadkich nowotworów dziecięcych

Dziecko z CMMRD może zachorować na więcej niż jeden rodzaj nowotworu jednocześnie lub więcej niż jeden nowotwór w ciągu swojego życia.

Więcej informacji na temat zespołu dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad

Niedokrwistość Diamonda-Blackfana

Niedokrwistość Diamond-Blackfana (DBA) jest rzadką genetyczną chorobą krwi. Osoby cierpiące na tę chorobę mają szpik kostny, który nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek.

Objawy mogą być nieobecne, łagodne lub ciężkie. Osoby z DBA mogą mieć objawy fizyczne, takie jak blada skóra, specyficzne rysy twarzy, niska masa urodzeniowa i opóźniony wzrost, a także inne problemy. Chociaż dzięki odpowiedniemu leczeniu mogą żyć długo, niektórzy pacjenci mogą być bardziej narażeni na niektóre nowotwory w późniejszym życiu, takie jak:

• rak jelita grubego, nowotwór jelita grubego i/lub odbytnicy;
• kostniakomięsak, rodzaj nowotworu kości;
• zespoły mielodysplastyczne (MDS), zaburzenie, w którym określone komórki szpiku kostnego nie funkcjonują prawidłowo. MDS może przekształcić się w białaczkę.
• ostra białaczka szpikowa (AML), nowotwór krwi i szpiku kostnego.

Dowiedz się więcej o niedokrwistości Diamonda-Blackfana.

Zespół DICER1

Zespół DICER1 jest dziedziczną chorobą, która zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych i niezłośliwych (łagodnych). Najczęściej występują nowotwory płuc, nerek, jajników, tarczycy i mózgu.

U osób dotkniętych chorobą może rozwinąć się jeden lub więcej rodzajów nowotworów. Członkowie tej samej rodziny mogą mieć różne rodzaje nowotworów.

Dowiedz się więcej o zespole DICER1.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to zaburzenie genetyczne, które powoduje rozpad mięśni i ich stopniowe osłabienie. Zaburzenie to dotyka głównie mężczyzn, powodując uszkodzenia, rozpad i osłabienie mięśni. Chłopcy z DMD mają krótszą długość życia niż osoby zdrowe. Kobiety również mogą dziedziczyć tę chorobę, ale objawy są u nich mniej nasilone.

Więcej informacji na temat dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata 

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to schorzenie, które dotyka głównie układ pokarmowy. Osoby cierpiące na FAP często mają nieprawidłowe narośla tkankowe zwane polipami w jelicie grubym i cienkim. Niektóre polipy mogą przekształcić się w nowotwory, jeśli nie zostaną usunięte.

Osoby z FAP są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego i inne nowotwory układu pokarmowego w młodym wieku. Są one również bardziej narażone na rozwój innych nowotworów, raków lub problemów fizycznych.

Dowiedz się więcej o rodzinnej polipowatości gruczolakowatej.

Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje powolną, stałą utratę koordynacji mięśniowej i równowagi (ataksja). Może również powodować problemy z mową, osłabienie i utratę czucia (ciepło, zimno). Może wpływać na pracę serca, powodować skoliozę i zwiększać podatność na cukrzycę.

FA uszkadza układ nerwowy, w tym nerwy w rdzeniu kręgowym i części mózgu (móżdżku).

Dowiedz się więcej o ataksji Friedreicha.

Limfohistiocytoza hemofagocytowa

Limfohistiocytoza hemofagocytowa (HLH) to rzadkie zaburzenie, w którym układ odpornościowy organizmu nie działa prawidłowo. W przypadku HLH niektóre rodzaje białych krwinek nie zwalczają infekcji tak, jak powinny. Dlatego osoby cierpiące na HLH mają trudności z zwalczaniem infekcji. Ich układ odpornościowy może być nadmiernie aktywny, uszkadzając takie części ciała jak wątroba, śledziona, szpik kostny lub mózg. Pacjenci z tym schorzeniem mogą mieć częste wysokie gorączki, powiększone narządy lub węzły chłonne, wysypki i inne objawy spowodowane nadmiernym stanem zapalnym.

Dowiedz się więcej o limfohistiocytozie hemofagocytarnej.

Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy

Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy (HLRCC) to rzadka choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów nerki i skóry. Guzy mogą być złośliwe (rak) lub inne niż złośliwe (łagodne).

Chociaż objawy są różne, u osób z tą chorobą mogą pojawić się łagodne guzki na skórze. U kobiet mogą pojawić się narośla (mięśniaki) w macicy. Pacjenci z HLRCC są narażeni na większe ryzyko zachorowania na raka nerki w ciągu całego życia. Mogą również rozwinąć się guzy komórek nerwowych i guzy nadnerczy, znane jako guzy chromochłonne.

Dowiedz się więcej o dziedzicznej mięśniakowatości gładkokomórkowej i raku nerkowokomórkowym.

Dziedziczne mnogie kostniakochrzęstniaki

Osoby z dziedzicznymi mnogimi kostniakochrzęstniakiami cierpią na rzadką chorobę, która zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia jednego lub więcej guzów kości, znanych jako kostniakochrzęstniaki. Guzy te mogą być inne niż łagodne (niezłośliwe) lub złośliwe (rak). Łagodne guzy mogą z czasem przekształcić się w nowotwory złośliwe. Pacjenci z tym schorzeniem mogą również mieć problemy z rozwojem, stawami, nerwami i odczuwać dyskomfort podczas chodzenia.

Więcej informacji na temat dziedzicznych mnogich kostniakochrzęstniaków.

Dziedziczny nerwiak zarodkowy

Nerwiak zarodkowy to nowotwór komórek nerwowych. Niewielka liczba dzieci z nerwiakiem zarodkowym odziedziczyła tę chorobę po jednym z rodziców. Dzieci z dziedzicznym nerwiakiem zarodkowym częściej mają większą liczbę guzów i są diagnozowane wcześniej niż dzieci, które nie mają historii tej choroby w rodzinie.

Osoby z dziedzicznym nerwiakiem zarodkowym są bardziej narażone na rozwój:

• nerwiaka zarodkowego;
• nerwiaka zarodkowego zwojowego;
• nerwiaka zwojowego.

Dowiedz się więcej o dziedzicznym nerwiaku zarodkowym

Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków (paraganglioma-pheochromocytoma)

Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków to schorzenie, w którym nowotwory powstają w obwodowym układzie nerwowym (nerwach głowy, szyi i ciała).

Guzy rozwijają się w wiązkach nerwów zwanych przyzwojami. Nowotwory, które rozwijają się w tym miejscu, nazywane są przyzwojakami. Inny rodzaj przyzwojaka może tworzyć się w nadnerczach znajdujących się nad nerkami. Nazywane są one guzami chromochłonnymi.

Objawy różnią się w zależności od lokalizacji guza i jego wielkości.

Ryzyko wystąpienia guzów wzrasta wraz z wiekiem. Guzy te zazwyczaj nie są złośliwe, ale mogą stać się złośliwe i rozprzestrzenić się na inne części ciała (przerzuty). Guzy mogą również rozwijać się w przewodzie pokarmowym, nerkach i tarczycy.

Więcej informacji na temat dziedzicznego zespołu guza chromochłonnego i przyzwojaków.

Siatkówczak dziedziczny

Siatkówczak to nowotwór oka, który często występuje u małych dzieci przed ukończeniem 5 roku życia. Nowotwór rozwija się w części oka zwanej siatkówką, która pomaga człowiekowi widzieć kolory i światło.

Siatkówczak może być dziedziczny (przekazywany w rodzinie) lub niedziedziczny (sporadyczny). Dziedziczny siatkówczak zwykle dotyka obydwoje oczu, ale może rozwinąć się tylko w jednym oku. Osoby z dziedzicznym siatkówczakiem są również narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów w innych częściach ciała, w tym nowotworów skóry, kości, tkanek miękkich i mózgu.

Dowiedz się więcej o siatkówczaku dziedzicznym.

Zespół polipowatości młodzieńczej

Zespół polipowatości młodzieńczej (juvenile polyposis syndrome, JPS) to zaburzenie genetyczne, które powoduje u osób wysokie ryzyko rozwoju nowotworów niezłośliwych (zwanych polipami) w przewodu pokarmowego; przewodzie pokarmowym.

Polipy mogą tworzyć się w żołądku, jelicie cienkim i odbytnicy. Często występują w okrężnicy.Termin „młodzieńczy” odnosi się do rodzaju polipa występującego w tym schorzeniu. Jeśli polipy nie zostaną usunięte, mogą stać się złośliwe (rakowe). Osoby z tym zespołem są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na raka żołądka, jelita cienkiego i trzustki w ciągu swojego życia.

Więcej informacji na temat zespołu polipowatości młodzieńczej.

Zespół Li-Fraumeni

Zespół Li-Fraumeni (LFS) to rzadka choroba, która zwiększa ryzyko zachorowania na co najmniej jeden nowotwór w ciągu życia. Zazwyczaj jest dziedziczony od członka rodziny. Osoby z LFS mogą zachorować na raka:

• mózgu
• piersi;
• kości;
• krwi;
• nadnerczy (małe gruczoły znajdujące się nad każdą nerką);
• mięśni;
• tkanki łącznej, która podtrzymuje i nadaje kształt ciału, takiej jak tłuszcz lub chrząstka.

Rzadziej mogą rozwijać się nowotwory w innych częściach ciała, takich jak:

• skóra.
• tarczyca;
• płuc;
• przełyk, żołądek, trzustka lub jelito grube (układ pokarmowy);
• nerki lub pęcherz moczowy (układ moczowy);
• macica, jajniki, prostata lub jądra (układ rozrodczy).

Więcej informacji na temat zespołu Li-Fraumeni.

Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1

Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1) to zaburzenie genetyczne, które zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów w ciągu życia danej osoby. Większość tych nowotworów jest niezłośliwa (łagodna), ale czasami mogą one być złośliwe (nowotwory złośliwe).

Większość nowotworów rozwija się w układzie hormonalnym. Osoby z MEN1 mogą również mieć guzy w innych częściach ciała.

Dowiedz się więcej o zespole mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1.

Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2

Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2 (MEN2) jest chorobą genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór w układzie hormonalnym. Objawy różnią się w zależności od lokalizacji guza. Osoby z MEN2 są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na raka rdzeniastego tarczycy i guzów chromochłonnych, które są nowotworami nadnerczy. Osoby z tym schorzeniem mogą również rozwinąć inne rodzaje nieprawidłowych narośli w tkankach lub gruczołach endokrynnych.

Dowiedz się więcej o zespole mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1;

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest dziedziczną chorobą, która może wpływać na wiele obszarów ciała. Obszary te obejmują skórę, oczy, kości, naczynia krwionośne, mózg i układ nerwowy.

Osoby z NF1 są również bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów złośliwych i łagodnych. Schorzenia te obejmują nerwiakowłókniaki, guzy ośrodkowego układu nerwowego, raka piersi, guzy chromochłonne, białaczki oraz guzy stromalne przewodu pokarmowego (GIST). Mogą występować również inne problemy, takie jak plamy café au lait (gładkie, ciemne, płaskie znamiona), piegi, łagodne narośla w oku, skrzywienie kręgosłupa, większa niż normalnie głowa, wysokie ciśnienie krwi i problemy z sercem. Nasilenie choroby i obszary ciała, które są nią dotknięte, różnią się w zależności od osoby.

Dowiedz się więcej o neurofibromatozie typu 1.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) jest chorobą genetyczną, która dotyka głównie układu nerwowego. Osoby z NF2 są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów w nerwach.

Najczęstszym typem nowotworu u osób z NF2 jest schwannoma nerwu przedsionkowo-ślimakowego (znana również jako nerwiak słuchowy). U pacjentów z NF2, schwannomy nerwu przedsionkowo-ślimakowego rozwijają się zazwyczaj na obu nerwach słuchowych w średnim wieku 18-24 lat. Prawie wszyscy pacjenci z NF2 rozwijają je przed 30. rokiem życia. Mogą oni również mieć inne guzy układu nerwowego, takie jak:

• oponiaki na błonach otaczających mózg i rdzeń kręgowy;
• wyściółczaki w komórkach mózgu lub rdzenia kręgowego, które normalnie wytwarzają płyn mózgowo-rdzeniowy;
• gwiaździaki w tkance podporowej mózgu lub rdzenia kręgowego;
• hamartomy siatkówki w tylnej części oka.

Dowiedz się więcej o nerwiakowłókniakowatości typu 2.

Zespół nabłoniaków znamionowych 

Zespół nabłoniaków znamionowych (NBCCS) to schorzenie, w którym osoby dotknięte tą chorobą są bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów złośliwych i niezłośliwych. Najczęstszymi nowotworami złośliwymi są rdzeniak zarodkowy i rak podstawnokomórkowy (rak skóry).

Nowotwory mogą rozwijać się w skórze, szczęce, sercu, jajnikach i mózgu. Osoby z NBCCS mogą również wykazywać różnice fizyczne, takie jak duża głowa spowodowana nadmierną ilością płynu w mózgu, małe białe guzki na twarzy, dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi i podniebienia oraz problemy psychiczne i trudności w nauce.

Dowiedz się więcej o zespole nabłoniaków znamionowych.

Zespół Noonana

Osoby z zespołem Noonana są nieco bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów nowotworów i zaburzeń krwi. Schorzenia te obejmują zaburzenia mieloproliferacyjne, młodzieńczą białaczkę mielomonocytową, nerwiaka zarodkowego oraz zarodkowego mięsaka prążkowanokomórkowego. Osoby z zespołem Noonana są również narażone na nieznacznie zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów niezłośliwych, takich jak zmiany olbrzymiokomórkowe i guzy ziarnisto-komórkowe. 

Dowiedz się więcej o zespole Noonana.

Zespół guzów hamartomatycznych związane z mutacjami  PTEN

Osoby z genetyczną chorobą zwaną zespołem guzów hamartomatycznych związanym z mutacjami PTEN mają niezłośliwe narośla, zwane hamartomami, w różnych częściach ciała. Osoby z zespołem guzów hamartomatycznych związanym z mutacjami PTEN są bardziej narażone na rozwój nowotworów:

• piersi;
• tarczycy
• nerki;
• macicy;
• okrężnicy;
• odbytnicy.
• skóra.

Osoby z tym zespołem zazwyczaj nie zapadają na raka przed osiągnięciem wieku dorosłego. Jednak u niektórych może rozwinąć się rak tarczycy. Mogą występować takie cechy, jak większa niż przeciętna wielkość głowy, narośla skórne, niezłośliwe narośla (polipy) w układzie pokarmowym, niezłośliwe narośla w tarczycy, piersiach i macicy (kobiety), niezłośliwe komórki tłuszczowe pod skórą (tłuszczaki), słabe mięśnie i skrzywienie kręgosłupa.

Dowiedz się więcej o zespole guzów hamartomatycznych związanym z mutacjami PTEN.

Zespół Peutza i Jeghersa

Zespół Peutza i Jeghersa (PJS) to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów, w tym nowotwory:

• układu pokarmowego;
• płuc
• piersi;
• macicy;
• szyjki macicy;
• jajników i jąder.

Osoby z zespołem Peutza i Jeghersa są również bardziej narażone na rozwój łagodnych narośli zwanych polipami w układzie pokarmowym. Nowotwory złośliwe i łagodne mogą również pojawić się w nerkach, płucach, woreczku żółciowym, przewodach nosowych, pęcherzu moczowym lub moczowodach. Osoby z PJS często mają również małe, ciemne plamki przypominające piegi na niektórych częściach skóry.

Dowiedz się więcej o zespole Peutza i Jeghersa.

Zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych

Osoby z zespołem predyspozycji do guzów rabdoidalnych są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju guza rabdoidalnego. Te szybko rosnące guzy często występują w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerkach.

Nowotwory mogą również rozwijać się w tkankach miękkich, płucach, skórze i sercu. Nowotwory te występują najczęściej u dzieci. Osoby z tym zespołem są bardziej narażone na rozwój nowotworów niezłośliwych, które rozwijają się w nerwach, zwanych schwannomami. Nowotwory te występują częściej u osób dorosłych. U niektórych osób guzy się nigdy nie rozwiną.

Więcej informacji na temat zespołu predyspozycji do nowotworów rabdoidalnych.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna powodująca osłabienie mięśni, które z czasem ulega pogorszeniu. Jest to spowodowane utratą komórek nerwowych zwanych neuronami ruchowymi, znajdujących się w mózgu i rdzeniu kręgowym.

SMA wpływa na mięśnie odpowiedzialne za mówienie, oddychanie i połykanie. Wpływa również na mięśnie odpowiedzialne za wykonywanie codziennych czynności, takich jak chodzenie. Kiedy komórki nerwowe obumierają, mięśnie te nie otrzymują sygnałów z komórek nerwowych, więc zaczynają zanikać. Nazywa się to zanikiem mięśni. Choroba ta występuje częściej u niemowląt i dzieci.

Dowiedz się więcej o rdzeniowym zaniku mięśni.

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate to zaburzenie genetyczne, które może powodować powstawanie nowotworów niezłośliwych w skórze, mózgu, nerkach i innych narządach. Czasami guzy te prowadzą do poważnych problemów zdrowotnych. Stwardnienie guzowate powoduje również problemy z rozwojem człowieka.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe tej choroby mogą być różne u poszczególnych osób. Większość osób z tym zaburzeniem ma nieprawidłowości skórne, w tym jasne plamy skórne, obszary skóry, które są grubsze lub wypukłe, oraz narośle pod paznokciami. W dzieciństwie osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć guzy na twarzy, zwane naczyniakowłókniakami twarzy.

Więcej informacji na temat stwardnienia guzowatego.

Zespół von Hippel-Lindau

Zespół von Hippel-Lindau (VHL) to rzadka choroba, która zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych rodzajów nowotworów. Guzy mogą być inne niż złośliwe (łagodne) lub złośliwe (rak).

U osób z VHL mogą rozwijać się nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) oraz siatkówki, zwane naczyniakami krwionośnymi zarodkowymi. Mogą również występować guzy ucha wewnętrznego zwane guzami worka endolimfatycznego. Inne rodzaje nowotworów obejmują torbiele lub nowotwory nerek, torbiele lub nowotwory trzustki, guzy nadnerczy znane jako guzy chromochłonne oraz guzy dróg płciowych zwane brodawkowatymi torbielakogruczolakami.

Więcej informacji na temat zespołu Von Hippel-Lindau.

Zespoły związane z genem WT1

Zespoły związane z genem WT1 to schorzenia zwiększające ryzyko zachorowania na raka nerki. Osoby z tymi schorzeniami są bardziej narażone na rozwój nowotworu nerkowego znanego jako guz Wilmsa w ciągu pierwszych 3–5 lat życia. Osoby z zespołami związanymi z genem WT1 mogą mieć inne problemy zdrowotne. Mogą one obejmować problemy z narządami rozrodczymi, genitaliami, oczami, a czasem także z zachowaniem lub rozwojem.

Dowiedz się więcej o zespołach związanych z genem WT1.

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) jest rzadkim zaburzeniem układu odpornościowego, które zazwyczaj dotyka wyłącznie mężczyzn. Osoby cierpiące na tę chorobę mają nieprawidłową odpowiedź układu odpornościowego na zakażenie powszechnie występującym wirusem, wirusem Epsteina-Barra (EBV). Rozwijają się u nich objawy zwane piorunującą mononukleozą zakaźną (FIM). Mają zbyt wiele komórek odpornościowych, które są aktywne przeciwko infekcji wirusowej. Te aktywowane komórki odpornościowe mogą gromadzić się w różnych częściach ciała, takich jak wątroba, śledziona, szpik kostny i mózg. Reakcja ta nazywana jest limfohistiocytozą hemofagocytarną (HLH).

Nieleczona HLH może spowodować uszkodzenie narządów, a nawet prowadzić do śmierci. Istnieją dwa typy XLP: XLP-1 i XLP-2. Osoby z XLP-1 są bardziej narażone na zachorowanie na chłoniaka w ciągu swojego życia. Osoby z obydwoma typami mogą również doświadczać innych problemów z odpowiedzią immunologiczną, niedostateczną produkcją krwinek (niedokrwistość aplastyczna) oraz nieprawidłowymi obrzękami.

Dowiedz się więcej o zespole limfoproliferacyjnym sprzężonym z chromosomem X.

Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa (XP) to dziedziczna choroba, która powoduje nadwrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe (UV) zawarte w świetle słonecznym i niektórych rodzajach oświetlenia. Choroba ta dotyka głównie oczy i obszary skóry wystawione na działanie promieni słonecznych. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą również mieć problemy z układem nerwowym..

Osoby z XP są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka skóry i muszą stosować ochronę przeciwsłoneczną. Bez ochrony przeciwsłonecznej około połowa dzieci z tym schorzeniem zapada na raka skóry po raz pierwszy we wczesnym dzieciństwie. U osób z XP często rozwija się wiele nowotworów skóry w ciągu życia. Rak może pojawić się na twarzy, wargach, powiekach, skórze głowy, oczach i czubku języka. Osoby z XP mogą być również narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia innych rodzajów nowotworów, takich jak guzy mózgu, nowotwory krwi i nowotwory tarczycy. Osoby z XP palące papierosy są bardziej narażone na zachorowanie na raka płuc.

Więcej informacji na temat skóry pergaminowej.

Powiązane treści