Anemia Aplásica

¿Qué es la anemia aplásica? 

La anemia aplásica es un trastorno de la sangre poco frecuente que ocurre cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. Es un tipo de insuficiencia de la médula ósea.

La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que se encuentra en el centro de los huesos. Las células madre en la médula ósea producen nuevas células sanguíneas, entre ellas glóbulos rojos, glóbulos blancosy plaquetas. 

Lo más frecuente es que se vean afectados los 3 tipos de células sanguíneas (pancitopenia). Esto provoca:

• Glóbulos rojos bajos, que transportan oxígeno (anemia)
• Glóbulos blancos bajos, que combaten las infecciones (leucopenia o neutropenia)
• Disminución de las plaquetas, que ayudan a la coagulación de la sangre y detienen las hemorragias (trombocitopenia)

La anemia aplásica puede desarrollarse a cualquier edad. Es un trastorno de la sangre grave y potencialmente mortal. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, medicamentos y trasplante de células madre (médula ósea). 

Síntomas de la anemia aplásica

La médula ósea produce diferentes tipos de células sanguíneas. Los síntomas son causados por una baja cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los signos y síntomas de su hijo dependen del tipo de célula sanguínea afectada y de la gravedad de su afección.

Causas de la anemia aplásica

La anemia aplásica es un tipo de insuficiencia de la médula ósea. En la mayoría de los casos, la anemia aplásica es adquirida (no heredada de los padres). También se denomina anemia aplásica idiopática.

La anemia aplásica adquirida es el resultado de un ataque del sistema inmunitario y de la destrucción de las células madre hematopoyéticas de la médula ósea. Cuando esto sucede, el cuerpo produce menos células sanguíneas. Se desconoce la causa de la respuesta inmunitaria defectuosa.

En raras ocasiones, la anemia aplásica también puede estar causada por determinadas infecciones víricas, estar en contacto con sustancias químicas tóxicas, tomar determinados medicamentos o someterse a quimioterapia o radioterapia.

A veces, la anemia aplásica se diagnostica en el contexto de síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea que se transmiten de padres a hijos. Entre los trastornos hereditarios que pueden provocar anemia aplásica se incluyen la anemia de Fanconi, el síndrome de Shwachman-Diamond, la disqueratosis congénita, los síndromes SAMD9 y SAMD9L, y otras enfermedades genéticas raras. Estos trastornos hereditarios se tratan de forma diferente a la anemia aplásica adquirida.

Diagnóstico de la anemia aplásica

La anemia aplásica no es muy frecuente. Solo se da en ~2 personas por millón en los Estados Unidos cada año. Es decir, aproximadamente 600 casos nuevos en todos los grupos de edad en los Estados Unidos.

El diagnóstico a menudo implica descartar otras enfermedades como la leucemia o trastornos hereditarios de insuficiencia de la médula ósea. En cuanto se diagnostica la anemia aplásica, se inicia el tratamiento.

La anemia aplásica se diagnostica según los antecedentes médicos, un examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo. Las pruebas de laboratorio para la anemia aplásica pueden incluir lo siguiente:

• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) con reticulocitos (glóbulos rojos inmaduros) para medir la cantidad y tamaño de las células sanguíneas. La mayoría de los pacientes tienen anemia aplásica grave, lo que significa que los reticulocitos, la hemoglobina, las plaquetas y los neutrófilos son muy bajos.
• Aspiración de médula ósea y biopsia para observar la cantidad y el tamaño de las células que se encuentran en una muestra de médula ósea. En pacientes con anemia aplásica grave, la médula ósea tiene un contenido celular muy bajo (hipocelular).
• Pruebas genéticas para detectar trastornos hereditarios o alteraciones genéticas (para descartar síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea). También se realizan pruebas genéticas para detectar alteraciones genéticas que ayuden a diagnosticar la anemia aplásica adquirida.

Cómo se clasifica la anemia aplásica

La anemia aplásica de su hijo puede ser no grave (a veces denominada “moderada”), grave o muy grave.

• Anemia aplásica no grave (“moderada”): su hijo tiene una cantidad de células sanguíneas en la médula ósea y en la sangre inferior a lo normal. Puede que no se sienta enfermo o que los síntomas sean leves.
• Anemia aplásica grave: su hijo tiene una cantidad muy baja de células en la médula ósea y en la sangre. Esta clasificación es la más comúnmente diagnosticada. La anemia aplásica grave se define como:
  • Celularidad de la médula ósea (número de células en la médula ósea) inferior al 25 %.
  • Recuento de reticulocitos (número de glóbulos rojos inmaduros) inferior a 20,000 por microlitro de sangre 
  • Recuento de plaquetas inferior a 20,000 por microlitro de sangre
  • Recuento absoluto de neutrófilos (RAN) inferior a 500 por microlitro de sangre
• Anemia aplásica muy grave: Su hijo tiene una cantidad muy baja de células en la médula ósea y en la sangre. Cumple los criterios de la anemia aplásica grave y tiene un RAN inferior a 200 por microlitro. A medida que disminuye el RAN, aumenta el riesgo de infección.

Tratamiento de la anemia aplásica 

El tratamiento adecuado para su hijo depende de la causa y la gravedad de la anemia aplásica y de las necesidades médicas de su hijo. Si la afección no es grave, es posible que su hijo no reciba tratamiento y, en su lugar, se le controle de cerca mediante análisis de sangre periódicos.

Los tratamientos para la anemia aplásica incluyen lo siguiente:

Trasplante de células madre (médula ósea)

Un trasplante alogénico utiliza células madre sanas de un donante con compatibilidad HLA. Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que se encuentran en la superficie de las células. Para que el trasplante de médula ósea tenga éxito, los médicos deben hacer coincidir cuidadosamente estos marcadores entre el donante y el paciente para evitar reacciones peligrosas del sistema inmunitario y el rechazo del trasplante. Este tratamiento se recomienda si se identifica un donante de médula ósea hermano con compatibilidad HLA. Si un hermano(a) no es compatible, se puede considerar un donante compatible no emparentado si su hijo no responde a la terapia inmunodepresora o tiene una enfermedad grave.

Un trasplante de células madre puede curar la anemia aplásica de por vida. Un trasplante no es un proceso fácil y puede tener complicaciones, como la reacción del sistema inmunitario, el rechazo de las células del donante o una infección.

Terapia inmunodepresora

Su hijo puede recibir medicamentos para evitar que el sistema inmune ataque a las células madre. Estos medicamentos incluyen ciclosporina y globulina antitimocítica (ATG, por sus siglas en inglés). Este tipo de tratamiento dura al menos 1 año.

Al principio, la mayoría de los pacientes muestran una respuesta positiva a la terapia inmunodepresora, con una mejoría de sus recuentos sanguíneos y de su calidad de vida. Sin embargo, solo 1 de cada 3 pacientes muestra una respuesta duradera. Los pacientes que no responden a la terapia inmunodepresora o cuya enfermedad reaparece, necesitarán un trasplante de células madre.

Transfusiones de sangre

Su hijo puede recibir transfusiones de glóbulos rojos o plaquetas de un donante sano. Esto puede ayudar a tratar los síntomas, pero no es una cura.

Medicamentos estimulantes de la médula ósea

En algunas situaciones, medicamentos como eltrombopag, romiplostim o filgrastim (G-CSF) pueden estimular la producción de células madre para ayudar al organismo a fabricar nuevas células sanguíneas. Estos medicamentos rara vez se administran en niños con anemia aplásica.

Medicamentos de apoyo

Los pacientes con anemia aplásica pueden tener recuentos muy bajos de glóbulos blancos y corren un alto riesgo de infecciones potencialmente mortales. Para tratar o reducir el riesgo de infección, se pueden administrar fármacos para matar hongos (antifúngicos), virus (antivirales) o bacterias (antibióticos).

Pronóstico de la anemia aplásica 

La mayoría de las personas que reciben tratamiento se recuperan de la anemia aplásica. La recuperación depende de las siguientes razones:

• La gravedad del caso
• Tipo de tratamiento y respuesta al tratamiento
• La edad de su hijo

Sin tratamiento, la anemia aplásica es mortal. Las complicaciones incluyen infecciones graves, hemorragias y fallo orgánico debido a la anemia. Con un diagnóstico y un tratamiento rápidos, la tasa global de supervivencia a cinco años de los niños con anemia aplásica es superior al 90 %.

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, los resultados a largo plazo de los niños con anemia aplásica mejoran continuamente.

Hable con su médico antes de administrar cualquier medicamento a su hijo.

Los medicamentos como la aspirina o el ibuprofeno (Motrin®, Advil®) pueden impedir que las plaquetas funcionen correctamente. Si es necesario, adminístrele acetaminophen (Tylenol®) para el dolor de cabeza o dolor en general. No le dé ningún medicamento para la fiebre sin consultar antes con su equipo de atención médica.

Sepa qué actividades debe evitar

Si su hijo tiene menos glóbulos rojos, puede cansarse más fácilmente o quedarse sin aliento. Asegúrese de que su hijo no realice demasiada actividad física. Cuando el recuento de plaquetas es bajo, su hijo tiene un mayor riesgo de hemorragia. Su hijo debe evitar practicar deportes de contacto, los juegos bruscos y las actividades que podrían presentar el riesgo de sufrir caídas o lesiones en la cabeza o el estómago.

Hable con su equipo de atención médica antes de que su hijo:

• Vuele en avión
• Viaje a un lugar de gran altitud o a una zona montañosa
• Se someta a una cirugía o a un procedimiento dental

Al principio del tratamiento, es posible que su hijo no pueda asistir a la escuela en persona. O es posible que su hijo necesite un horario alternativo u otras adaptaciones en el aula.

El equipo de atención médica de su hijo puede responder preguntas sobre qué actividades podría necesitar evitar su hijo.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica 

• ¿Qué tratamiento necesita mi hijo?
• ¿Se esperan efectos secundarios?
• ¿Qué controles o pruebas de laboratorio necesitará mi hijo?
• ¿Qué valores de prueba de laboratorio debo conocer?
• ¿Qué actividades son seguras para mi hijo? ¿Qué actividades debería evitar mi hijo?
• ¿Qué síntomas debemos tener en cuenta?
• ¿Qué debemos hacer si mi hijo tiene una lesión o una hemorragia grave?
• ¿Qué debemos hacer si mi hijo tiene fiebre?

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