Anemia de células falciformes

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos que afecta a la hemoglobina en los glóbulos rojos La anemia de células falciformes es una afección hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos.

Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. Fluyen fácilmente a través de los vasos sanguíneos del cuerpo. Las personas con anemia de células falciformes tienen glóbulos rojos duros, pegajosos y con forma de plátano (forma de hoz). Las células falciformes se agrupan y obstruyen los vasos sanguíneos. Las células obstruyen los pequeños vasos sanguíneos y ralentizan el transporte de sangre y oxígeno a los órganos del cuerpo.

Las células falciformes mueren más rápido que los glóbulos rojos normales. Esto provoca anemia, una afección que se desarrolla cuando una persona tiene un número bajo de glóbulos rojos. Hay menos glóbulos rojos disponibles para suministrar oxígeno.

La anemia de células falciformes puede causar muchos problemas de salud, como dolor, fatiga, problemas respiratorios, infecciones, accidente cerebrovascular y daños en los órganos. Las personas con anemia de células falciformes necesitan atención médica de por vida. El manejo de la anemia de células falciformes suele incluir medidas para evitar las infecciones, manejar el dolor y tratar las complicaciones. En algunos casos, la anemia de células falciformes puede curarse con un trasplante de células madre (médula ósea).

Síntomas de la anemia de células falciformes

Los síntomas y complicaciones de la anemia de células falciformes varían de un paciente a otro. Van de leves a potencialmente mortales. Los problemas de salud causados por la anemia de células falciformes incluyen lo siguiente:

• Anemia
• Infección
• Crisis de dolor
• Accidente cerebrovascular
• Síndrome torácico agudo
• Crisis aplásica
• Enuresis nocturna
• Cálculos biliares
• Presión arterial alta
• Problemas cardíacos
• Enfermedad renal
• Problemas de aprendizaje
• Úlceras en las piernas
• Problemas óseos y articulares
• Priapismo (erección no deseada)
• Sepsis
• Esplenomegalia
• Problemas con los ojos y pérdida de la visión
• Deficiencia de vitamina D

Su equipo de atención médica puede ayudarle a controlar los síntomas y a desarrollar un plan de tratamiento para las necesidades médicas específicas de su hijo(a).

Causas de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es causada por un cambio genético (mutación) que afecta la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por el cuerpo.

• Los glóbulos rojos sanos tienen hemoglobina A normal.
• Los glóbulos rojos falciformes tienen hemoglobina S anormal.

Ciertos genes controlan la producción de hemoglobina del cuerpo. Cada niño tiene 2 genes de hemoglobina: 1 de su madre y 1 de su padre. Para nacer con anemia de células falciformes, un niño debe heredar el gen de la anemia de células falciformes de uno de sus padres y el gen de la hemoglobina falciforme o anormal del otro. Esto hace que los glóbulos rojos contengan principalmente hemoglobina S. La hemoglobina S hace que las células sanguíneas se vuelvan pegajosas y tengan forma falciforme.

La anemia de células falciformes es más frecuente en personas que proceden y tienen antepasados de:

• África subsahariana
• Centroamérica, Sudamérica y el Caribe
• Países de Oriente Medio como Arabia Saudita
• India
• Países mediterráneos como Turquía, Grecia e Italia

Diagnóstico de la anemia de células falciformes

Un análisis de sangre puede diagnosticar la anemia de células falciformes. Todos los recién nacidos en los Estados Unidos se someten a un análisis de sangre para ver si pueden tener anemia de células falciformes. Esta prueba se realiza en el hospital al cabo de uno o dos días de nacer, antes de que el niño presente síntomas.

Tipos de anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos. El tipo específico de anemia de células falciformes depende de los genes que una persona haya heredado de sus padres.

Los tipos de anemia de células falciformes incluyen los siguientes:

• Enfermedad de la hemoglobina SS (HbSS): En esta forma de anemia de células falciformes, una persona hereda 2 copias del gen de la hemoglobina S, una de cada padre. Suele ser la forma más grave de la enfermedad. También se conoce como anemia de células falciformes.
• Enfermedad de la hemoglobina SC (HbSC): Las personas que padecen esta forma tienen el gen de la hemoglobina S de un padre y un gen de hemoglobina anormal diferente del otro padre. Esta forma de anemia de células falciformes suele ser más leve.
• Beta talasemia con hemoglobina S: La beta talasemia con HbS se produce cuando una persona hereda el gen de la hemoglobina S de uno de sus padres y un gen de beta talasemia del otro padre. El gen de la beta talasemia puede ser “cero” o “más”. La beta talasemia 0 con HbS suele ser más grave.

Pueden producirse otros tipos raros de anemia de células falciformes si una persona hereda un gen de hemoglobina S de uno de los padres junto con una copia de un gen de hemoglobina anormal del otro padre. Se trata de la enfermedad de la hemoglobina SD y la enfermedad de la hemoglobina SE.

Un asesor genético puede ayudarle a comprender el diagnóstico específico de su hijo(a).

Rasgo de células falciformes

Un análisis de sangre también puede indicarle si su hijo(a) tiene el rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes no tienen anemia de células falciformes. No pueden desarrollar anemia de células falciformes en etapas posteriores de la vida. Pero pueden transmitir el gen de la anemia de células falciformes a sus hijos.

Las personas con rasgo de células falciformes tienen tanto hemoglobina A normal como hemoglobina S anormal en sus glóbulos rojos. La mayoría de las personas con rasgo de células falciformes no presenta signos ni síntomas de enfermedad.

Es importante saber si su hijo(a) tiene el rasgo de células falciformes. En general, el rasgo de células falciformes no causa problemas de salud en niños ni en adultos. Pero en ocasiones poco frecuentes puede hacerlo.

Obtenga más información sobre el rasgo de células falciformes.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

Las personas con anemia de células falciformes necesitan atención médica especializada. A menudo se proporciona en un centro de células falciformes. Un hematólogo es un médico que trata trastornos de la sangre. Los niños con anemia de células falciformes suelen recibir tratamiento en centros pediátricos para células falciformes y luego transicionan a clínicas de anemia de células falciformes para adultos cuando alcanzan la edad adulta temprana.

Los tratamientos de la anemia de células falciformes incluyen medicamentos y transfusiones de sangre para reducir o evitar los episodios de dolor y otros problemas de salud. La única cura disponible actualmente es un trasplante de células madre (médula ósea).

El plan de tratamiento de su hijo(a) dependerá de su edad y de sus necesidades médicas específicas. Las opciones pueden incluir lo siguiente:

Penicilina

La penicilina es un medicamento que ayuda a evitar infecciones mortales en bebés y niños pequeños con anemia de células falciformes. Estos medicamentos deben tomarse 2 veces al día. El tratamiento debe iniciarse antes de que los bebés tengan 2 meses y continuar hasta que cumplan 5 años. Algunos niños necesitarán tomar los medicamentos durante más tiempo.

Hidroxiurea

La hidroxiurea es un medicamento que ayuda a que los glóbulos rojos se mantengan redondos y flexibles, y tengan menos probabilidades de tener forma falciforme. La hidroxiurea puede ayudar a reducir o evitar muchos de los problemas causados por la anemia de células falciformes, entre los que se incluyen los siguientes:

• Episodios de dolor
• Episodios del síndrome torácico agudo
• Visitas a urgencias y hospitalizaciones

La hidroxiurea también puede evitar o ralentizar los daños en el bazo, riñones, pulmonesy cerebro.

Polvo oral de L-glutamina (Endari)

La L-glutamina actúa aumentando la cantidad de glutamina en la sangre. Esto puede ayudar a reducir el daño que se produce en los glóbulos rojos. Suele utilizarse con otros medicamentos para reducir los episodios de dolor y otros problemas.

Crizanlizumab (Adakveo)

El crizanlizumab es un medicamento que actúa haciendo que las células sanguíneas sean menos pegajosas. Los glóbulos rojos falciformes fluyen más libremente por el cuerpo, por lo que los pacientes sufren menos episodios de dolor. El crizanlizumab se administra una vez al mes mediante una inyección intravenosa. Está aprobado para personas con anemia de células falciformes mayores de 16 años.

Transfusión de glóbulos rojos

Una transfusión de glóbulos rojos es un procedimiento para administrar glóbulos rojos sanos a través de una vena. Puede evitar o tratar diferentes problemas de salud causados por la enfermedad de células falciformes, incluido el accidente cerebrovascular. A veces solo se necesita una única transfusión. Otros pacientes necesitan transfusiones “crónicas”, lo que puede significar recibir sangre una vez al mes durante muchos años. Obtenga más información sobre transfusiones de hemoderivados e intercambio de glóbulos rojos.

Trasplante de células madre

El trasplante de células madre (médula ósea) es la única cura conocida para la anemia de células falciformes. El trasplante de células madre sustituye las células madre hematopoyéticas del paciente por células madre sanas procedentes de un donante emparentado con el paciente, normalmente un hermano o hermana. La mayoría de los enfermos de anemia de células falciformes no son buenos candidatos para este tratamiento. Un trasplante de células madre es un procedimiento médico importante y puede tener efectos secundarios graves. Obtenga más información sobre los trasplantes de células madre.

Terapia génica

Los científicos están estudiando nuevos tratamientos de terapia génica para la anemia de células falciformes. Las terapias génicas funcionan añadiendo, cambiando o reparando genes en las células madre del paciente. Las terapias génicas actuales para la anemia de células falciformes aumentan la hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina que normalmente no se produce después del nacimiento. Otro tipo de terapia génica hace que los glóbulos rojos sean menos pegajosos para evitar que se aglutinen y obstruyan los vasos sanguíneos. Estas terapias son muy nuevas y solo se realizan en determinados hospitales especializados.

Vivir con anemia de células falciformes

Tenga en cuenta que los niños con anemia de células falciformes no están enfermos todo el tiempo. De hecho, la mayor parte del tiempo pueden jugar e ir al colegio como los demás niños. Cuando crecen, pueden ir a la universidad, tener carreras profesionales y llevar una vida casi normal. Si su hijo(a) tiene anemia de células falciformes, hay cosas que puede hacer para evitar problemas y mantenerlo lo más sano posible.

• Reciba atención médica periódica: Su hijo(a) necesitará atención médica continua. No existe un único tratamiento adecuado para todos los niños. Las consultas periódicas con un hematólogo especializado en el tratamiento de niños con anemia de células falciformes pueden ser de gran ayuda. Asegúrese de que su hijo(a) se someta a todas las revisiones rutinarias de salud y bienestar y reciba las vacunas recomendadas.
• Administre los medicamentos según se lo instruyan. Es posible que su hijo tenga que tomar los medicamentos todos los días. Asegúrese de que su hijo(a) tome todos los medicamentos según le instruyan. Si tiene preguntas, hable con su proveedor de atención médica o farmacéutico.
• Conozca los desencadenantes del dolor: Evite los desencadenantes de crisis de dolor, como pasar demasiado frío o calor, la deshidratación, la altitud elevada o el ejercicio extremo. Hable con su equipo de atención médica sobre las formas de controlar el dolor de su hijo(a).
• Fomente hábitos saludables: Ayude a su hijo(a) a desarrollar un estilo de vida saludable mediante actividad física, alimentación saludable y buenos hábitos de sueño. Asegúrese de que su hijo(a) beba suficiente líquido y de que no fume ni use vapeadores.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

• ¿Qué tipo de anemia de células falciformes tiene mi hijo(a)?
• ¿Qué tratamientos están disponibles? ¿Cuáles son mejores para mi hijo(a)?
• ¿Con qué frecuencia necesita mi hijo(a) chequeos médicos?
• ¿Qué vacunas necesita mi hijo(a)?
• ¿Qué actividades debería evitar mi hijo?
• ¿Qué debo hacer si mi hijo(a) tiene una crisis de dolor?
• ¿A qué señales de advertencia por emergencia debo estar atento?
• ¿Deberíamos considerar un ensayo clínico?

Converse con su proveedor de atención médica si tiene preguntas sobre la anemia de células falciformes, el tratamiento de su hijo(a) o su pronóstico. Siempre siga las instrucciones proporcionadas por su equipo de atención médica.

Contenido relacionado