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Glioma pontino intrínseco difuso (GPID)

Entre otros nombres para el GPID se incluyen glioma difuso de la línea media con mutación H3K27M, glioma del tronco encefálico, glioma pontino, astrocitoma difuso (infiltrante) de la protuberancia, glioblastoma de la protuberancia

¿Qué es el GPID?

El glioma pontino intrínseco difuso, o GPID, es un tumor cerebral agresivo. Se forma en la base del cerebro. El GPID comienza en el tronco encefálico. Esta zona se denomina protuberancia.

La protuberancia controla funciones vitales como las siguientes:

  • Equilibrio
  • Respiración
  • Control de la vejiga
  • Ritmo cardíaco
  • Presión arterial

Los nervios que controlan la visión, la audición, el habla, la deglución y el movimiento también atraviesan esta parte del cerebro.

El glioma pontino intrínseco difuso (GPID) es un tumor cerebral agresivo. Comienza en el tronco encefálico en un área llamada la protuberancia. La protuberancia controla las funciones vitales, así como los nervios que controlan la visión, la audición, el habla, la deglución y el movimiento.

El glioma pontino intrínseco difuso (GPID) es un tumor cerebral agresivo. Comienza en el tronco encefálico en un área llamada la protuberancia. La protuberancia controla las funciones vitales, así como los nervios que controlan la visión, la audición, el habla, la deglución y el movimiento.

En los Estados Unidos, se diagnostican entre 200 y 300 nuevos casos de GPID cada año. El GPID se presenta con mayor frecuencia en niños de entre 5 a 10 años. Pero puede presentarse en niños más pequeños y adolescentes. El GPID es poco frecuente en adultos.

El GPID es un tipo de glioma de grado alto. Crece de células gliales que constituyen el tejido de sostén del cerebro. El GPID es un tumor difuso. Esto significa que no está bien definido ni contenido. El tumor se extiende en proyecciones con forma de dedos hacia el tejido sano.

Debido a su ubicación y al crecimiento difuso del tumor, la cirugía no puede extirpar el GPID con seguridad.

El GPID es muy difícil de tratar y no existe cura. La mayoría de los niños no sobreviven más de 2 años luego del diagnóstico. El tratamiento principal del GPID es la radioterapia. Esta mejora temporalmente los síntomas en la mayoría de los pacientes, pero no es una cura. Las familias pueden considerar ensayos clínicos que prueban nuevos tratamientos para ver si se pueden mejorar los resultados.

Los cuidados paliativos tempranos son importantes. Pueden ayudar a las familias a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Síntomas del GPID

Los tumores GPID crecen rápidamente. Los síntomas suelen desarrollarse en un corto periodo de tiempo (a menudo alrededor de 1 mes antes del diagnóstico). La aparición es rápida y la progresión, veloz..

Entre los signos y síntomas del GPID, se incluyen los siguientes:

  • Pérdida de equilibrio o problemas para caminar
  • Problemas oculares como visión borrosa, visión doble, párpados caídos, movimientos oculares incontrolados, imposibilidad de cerrar completamente el ojo, los ojos no miran juntos en la misma dirección o parecen cruzados (estrabismo)
  • Debilidad o caída facial, generalmente de un lado
  • Babeo o problemas al tragar
  • Debilidad en las piernas y los brazos, generalmente de un lado
  • Movimientos irregulares o espasmódicos
  • Reflejos anormales
  • En niños muy pequeños, retraso en el crecimiento

Entre los síntomas menos frecuentes se incluyen los siguientes:

  • Náuseas y vómitos
  • Dolor de cabeza, en especial por la mañana, que generalmente mejora luego de vomitar
  • Cambios en el comportamiento, problemas escolares, irritabilidad o risa nocturna

  1. Tríada de síntomas y problemas nerviosos en el GPID

    Tríada de síntomas: Los niños con GPID suelen presentar un conjunto de 3 síntomas, conocidos como la tríada de síntomas del GPID. Cerca de 1 de cada 3 pacientes presenta los 3 signos al momento del diagnóstico. La mayoría de los pacientes desarrollan al menos 1 de estos signos:

    1. Problemas de equilibrio y coordinación (ataxia)
    2. Debilidad en brazos y piernas, movimientos espasmódicos y reflejos anormales
    3. Debilidad o caída facial o movimiento anormal de los ojos debido a problemas con los nervios que controlan los músculos y la sensibilidad de la cabeza, la cara y los ojos

    Problemas nerviosos: Los nervios craneales son 12 pares de nervios que surgen en el cerebro. Los nervios craneales 5, 6 y 7 nacen en la protuberancia. Pueden verse afectados en el GPID. Los problemas específicos pueden estar relacionados con cada uno de estos nervios:

    • Nervio craneal 5: Pérdida de sensibilidad o entumecimiento de la cara y partes de la boca
    • Nervio craneal 6: Movimientos oculares anormales como no poder mirar a los lados o cruzar el ojo
    • Nervio craneal 7: Debilidad en la cara, principalmente en la boca y los párpados.

    Los problemas en los nervios craneales 6 y 7 son los más comunes en el GPID. A veces pueden lesionarse otros nervios craneales y causar otros síntomas.

Diagnóstico del GPID

Se puede utilizar una IRM para diagnosticar el glioma pontino intrínseco difuso.

Se puede utilizar una IRM para diagnosticar el glioma pontino intrínseco difuso.

Las pruebas para diagnosticar el GPID incluyen las siguientes:
  • Un examen físico y los antecedentes médicos ayudan a los médicos a obtener información acerca de los síntomas, la salud en general, enfermedades anteriores y factores de riesgo.
  • Un examen neurológico mide diferentes aspectos de la función cerebral. Entre ellos se incluyen la memoria, la visión, la audición, la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos.
  • Las pruebas por imágenes ayudan a identificar el tumor, ver su tamaño y averiguar qué áreas cerebrales pueden estar afectadas. Las imágenes por resonancia magnética (IRM) son la principal prueba por imágenes utilizada para diagnosticar el GPID.

Los médicos buscan características clave del tumor en la IRM para diagnosticar el GPID:

  • El tumor está en la protuberancia.
  • Generalmente involucra y se expande en la mayor parte de la protuberancia (intrínseco).
  • El tumor no tiene bordes bien definidos. Se desplaza al tejido sano (difusa).

Entre el 10 % y el 20 % de los tumores cerebrales pediátricos se encuentran en el tronco encefálico. Un tumor en el tronco encefálico suele tratarse de un GPID. Pero alrededor del 20 % (2 de 10) de los tumores del tronco encefálico son astrocitomas de grado bajo. Estos no se consideran GPID.

Función de la biopsia en el diagnóstico del GPID:

A veces, los médicos utilizan una biopsia para diagnosticar el GPID. En el pasado, no se solía realizar una biopsia. Los motivos para no realizar una biopsia incluyen:

  • El GPID suele presentar características específicas en la IRM y en la evaluación clínica. Esto significa que puede diagnosticarse sin más pruebas.
  • Realizar una biopsia puede ser perjudicial. Esto se debe a la ubicación del tumor.
  • Una biopsia puede no cambiar los planes de tratamiento o los resultados.

Debido a los avances en la cirugía y los tratamientos, la biopsia ahora es más frecuente para diagnosticar el GPID. Después de una biopsia, un patólogo analiza la muestra de tejido con un microscopio para identificar el tipo y el grado del tumor. Se le realizan pruebas al tumor en busca de cambios o marcadores genéticos. Comprender las características moleculares algún día puede ofrecer mejores tratamientos para el GPID. Estos podrían incluir la terapia dirigida y la inmunoterapia.

Glioma difuso de la línea media, H3K27M-mutante: Alrededor del 80 % (8 de cada 10) de los tumores GPID presentan una mutación o cambio específico en el ADN. Esta mutación se conoce como H3K27M. Estos tumores suelen aparecer en la protuberancia. Pero también pueden encontrarse en el tálamo, la médula espinal u otras zonas de la línea media del cerebro. Incluso sin una biopsia, se cree que la mayoría de los tumores GPID tienen la mutación H3K27M. Los tumores con una mutación H3K27M suelen tener un pronóstico desalentador, independientemente de su grado o de su aspecto bajo el microscopio.

Nadie conoce la causa del GPID. Pero los científicos están conociendo más sobre los cambios genéticos relacionados con estos tumores. Tener determinados trastornos genéticos, entre ellos neurofibromatosis tipo 1 (NF1), puede aumentar el riesgo de un glioma de tronco encefálico.

Clasificación y estadificación del GPID

No hay un sistema de estadificación estándar para el GPID. El tratamiento se basa en 2 factores principales:

  1. Si el GPID se encuentra solo en el tronco encefálico o si se ha diseminado a áreas distantes del cerebro o la médula espinal (enfermedad metastásica)
  2. Si el GPID está recién diagnosticado o si ha vuelto después del tratamiento (enfermedad recurrente)

Los gliomas se agrupan según el aspecto que tienen cuando se los analiza con el microscopio. Cuanto más anormales sean las células, más alto será el grado del tumor. Los tumores de grado 1 y 2 son gliomas de bajo grado. Las células tienen el aspecto de las células normales y crecen más lentamente.

Los tumores de grado 3 y 4 son gliomas de alto grado. Son agresivos y crecen con rapidez. Estos tumores pueden extenderse por todo el cerebro.

Los tumores GPID suelen ser de grado alto. En raras ocasiones, el GPID puede aparecer como un tumor de grado bajo (grado 2).

Tratamiento del GPID

El GPID crece rápido. En la actualidad no se conoce cura. La atención estándar se basa en la radioterapia.

Gran parte de la atención al paciente con GPID se centra en el control de los síntomas y el apoyo a la calidad de vida. Medicamentos corticoesteroides como la dexametasona pueden ayudar a reducir algunos de los síntomas del tumor. Estos medicamentos suelen utilizarse en el momento del diagnóstico y en la progresión del tumor para ayudar a controlar los síntomas neurológicos.

Una serie de ensayos clínicos están explorando las terapias que pueden mejorar los resultados para pacientes con GPID.

  1. Radioterapia para el GPID

    La radioterapia es el tratamiento principal para el GPID. En la mayoría de los casos, la radiación brinda una respuesta temporal para disminuir la velocidad de avance o reducir el tumor. Pero la radioterapia no brinda una cura a largo plazo. Puede aliviar los síntomas por un promedio de 6 meses. Puede extender la vida por un promedio de 3 meses.

    En la mayoría de centros de tratamiento de los EE. UU. la guía estándar es radioterapia local por 6 a 7 semanas.

    Estudios más recientes sugieren que la radioterapia hipofraccionada puede ofrecer beneficios similares con menos carga sobre el paciente y la familia. Este enfoque brinda mayores dosis de radiación durante un corto periodo (usualmente 3 semanas).

    La radiación suele ayudar a detener la progresión de la enfermedad durante un tiempo. Estudios recientes han mostrado que la radiación repetida al tumor GPID se puede hacer con seguridad. Pero cuando la enfermedad regresa, el tumor es más resistente a la radiación y los beneficios son más limitados. Cuando se realiza la radiación una segunda vez, se suele hacer durante 2 a 3 semanas.

  2. Quimioterapia para el GPID

    Es posible que se use la quimioterapia junto con la radioterapia para el GPID. Pero no aumenta la expectativa de vida o la supervivencia global. En general, no se ofrece la quimioterapia como parte de la atención médica estándar para el GPID.

    Para el GPID, se están probando protocolos de tratamiento más específicos del tumor a través de ensayos clínicos. Entre ellas se incluyen distintas combinaciones de fármacos y nuevos métodos de administración.

    Administración de quimioterapia mejorada por convección

    La barrera hematoencefálica puede restar eficacia a la quimioterapia en algunos tumores cerebrales. Esta barrera protectora impide que las sustancias presentes en la sangre lleguen al cerebro. Esto puede limitar la cantidad de medicamentos que llegan al tumor cerebral.

    Los científicos están estudiando nuevas formas de superar este problema. Una de ellas es la administración mejorada por convección (CED, por sus siglas en inglés). Consiste en colocar un catéter en la región del tumor GPID. Esto permite que el fármaco llegue al tumor directamente de una manera más controlada.

  3. Cirugía para el GPID

    El GPID es imposible de extirpar mediante cirugía. El área del cerebro donde se presenta el tumor controla las funciones vitales. Esto significa que no se puede extirpar el tumor con cirugía.

    La cirugía puede utilizarse para ayudar a tratar la hidrocefalia. A medida que la protuberancia se expande debido al tumor, puede bloquear el paso del líquido cefalorraquídeo (LCR) por el cerebro y la médula espinal. Esto puede causar mayor presión en el cerebro. Es posible que se coloque una derivación en un niño con hidrocefalia para drenar líquido del cerebro.

    En algunos casos, es posible que se use la cirugía para extirpar partes del hueso en la base del cráneo (descompresión). Esto puede aliviar la presión en el tronco encefálico y la médula espinal.

  4. Terapia dirigida para el GPID

    Las terapias dirigidas funcionan al atacar las características específicas del tumor, como los genes y las proteínas. Algunas terapias dirigidas estudiadas como parte de ensayos clínicos del GPID atacan:

    • Receptores de la superficie celular que se cree que están enriquecidos o activos en el GPID
    • Proteínas intracelulares que controlan el crecimiento celular y la supervivencia de las células tumorales
    • Proteínas que reparan los daños en el ADN que podrían estar alterados en el GPID, lo que hace que las células cancerosas sean más resistentes a la radiación y la quimioterapia.
    • Proteínas que controlan la expresión génica relacionada con la mutación H3K27M

  5. Inmunoterapia para el GPID

    La inmunoterapia es un tipo de tratamiento que utiliza el propio sistema inmune del cuerpo para reconocer y atacar las células cancerosas.

    Se están explorando ciertos tipos de inmunoterapia en pacientes con GPID. Entre ellas se incluyen anticuerpos que podrían activar el sistema inmunitario del paciente para luchar contra el tumor GPID. Los científicos también están estudiando si una vacuna podría atacar a las células tumorales de GPID que presentan un determinado tipo de mutación H3K27M.

Muchos pacientes con GPID reciben atención a través de un ensayo clínico. Hay ensayos clínicos disponibles:

  • En el momento del diagnóstico
  • Tras finalizar la radioterapia, pero antes de que la enfermedad progrese
  • Tras la progresión del tumor

Muchas veces, el tumor puede reducirse durante un tiempo después de la radioterapia inicial. Los síntomas mejoran y los pacientes pueden volver a sus actividades habituales. Esto se llama a veces el “periodo de luna de miel”.

Esta fase es difícil de predecir. Algunos niños vuelven casi a la normalidad durante este tiempo. Otros no mejoran en absoluto. Las familias pueden aprovechar este tiempo para estar juntos o hacer algo especial en familia. A menudo, las organizaciones de beneficencia pueden ayudar en este sentido.

Pronóstico para el GPID

El GPID no tiene cura de momento. Menos del 10 % (1 de cada 10) de los niños en los Estados Unidos sobreviven más de 2 años tras el diagnóstico. El pronóstico es algo mejor en los pacientes muy jóvenes (de 3 años o menos) y en los que presentan síntomas durante más tiempo antes del diagnóstico.

Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que presentan tumores difusos del tronco encefálico también pueden vivir más tiempo con la enfermedad.

La supervivencia a largo plazo de los GPID suele estar relacionada con características atípicas o con un diagnóstico incorrecto en el que el tumor no era realmente un GPID.

Apoyo para los niños con GPID

En el GPID, los síntomas empeoran con el tiempo. El cuidado médico de apoyo ayuda a mantener la calidad de vida en la medida de lo posible durante el mayor tiempo que se pueda. Hable con su equipo de atención médica sobre los problemas que pueden esperarse y las maneras de ayudar a controlarlos.

Síntomas comunes de las etapas tardías del GPID

Los síntomas pueden empeorar rápidamente cuando el GPID regresa. Pero los síntomas, su curso y gravedad pueden variar.

Algunos signos y síntomas de etapas tardías del GPID incluyen los siguientes:

  • Pérdida del equilibrio y control motriz. Esto suele llevar a la incapacidad de caminar y la necesidad de una silla de ruedas.
  • Debilidad y parálisis que empeora, usualmente en 1 lado del cuerpo
  • Problemas para tragar. Esto puede llevar a la neumonía por aspiraciónno poder comer con normalidad y requerir una sonda de alimentación
  • Aumento de peso e hinchazón de la cara o inflamación debido a los medicamentos corticoesteroides como la dexametasona
  • Problemas para hablar y comunicarse
  • Ansiedad, irritabilidad o agitación
  • Depresión y sentimientos de tristeza
  • Fatiga o somnolencia
  • Problemas para dormir
  • Cambios en la visión
  • Dolor de cabeza
  • Náuseas y vómitos
  • Estreñimiento
  • Disminución de la orina, retención urinaria
  • Problemas para respirar
  • Problemas con el ritmo cardíaco y la presión arterial
  • Crisis convulsivas
  • Confusión delirio
  • Pérdida del conocimiento

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor, las náuseas y los vómitos, la ansiedad y la depresión, y los problemas médicos que se desarrollan a medida que crece el tumor.

La arteterapia, la musicoterapia y otras terapias complementarias también pueden ayudar a pacientes y familiares a controlar los síntomas.

Aumento de peso e hinchazón de la cara con GPID

El aumento de peso, la hinchazón de la cara y la inflamación se deben principalmente a las altas dosis de medicamentos corticosteroides que se administran para ayudar a controlar los síntomas del GPID. Estos síntomas no suelen deberse al tumor en sí.

Los tumores cerebrales pueden provocar la acumulación de líquido y presión en el cerebro (hidrocefalia). Esta presión provoca síntomas como dolores de cabeza, náuseas, debilidad y problemas para caminar. Los esteroides, como la dexametasona, reducen la hinchazón y la presión cerebrales. Pero también tienen efectos secundarios, sobre todo cuando se administran en dosis altas o durante mucho tiempo.

Los corticosteroides pueden aumentar el apetito y hacer que los pacientes coman más y aumenten de peso. Estos medicamentos pueden dificultar la eliminación de líquidos, lo que provoca hinchazón. El cuerpo también puede almacenar la grasa de forma diferente. Esto puede provocar mejillas hinchadas o “cara de luna”.

El aumento rápido de peso a veces provoca estrías en la piel. El cambio de aspecto debido a los corticosteroides puede crear angustia en los pacientes y sus familias. Otros efectos secundarios del tratamiento con corticoides son los cambios de humor, la irritabilidad y la debilidad muscular.

A pesar de los efectos secundarios, estos medicamentos son una parte importante del tratamiento de apoyo y de la calidad de vida de muchos pacientes con tumores cerebrales. Hable con su equipo de atención médica sobre los efectos secundarios y los objetivos de su tratamiento.

Lea más sobre los esteroides en la Asociación Americana de Tumores Cerebrales.

La hidrocefalia causa síntomas como dolores de cabeza, náuseas, debilidad y problemas para caminar. Los medicamentos corticoides disminuyen la hinchazón y presión en el cerebro, pero también tienen efectos secundarios. Aumento de peso, hinchazón de la cara e inflamación se deben principalmente a altas dosis de medicamentos corticoides.

La hidrocefalia causa síntomas como dolores de cabeza, náuseas, debilidad y problemas para caminar. Los medicamentos corticoides disminuyen la hinchazón y presión en el cerebro, pero también tienen efectos secundarios. Aumento de peso, hinchazón de la cara e inflamación se deben principalmente a altas dosis de medicamentos corticoides para tratar la hidrocefalia.

Trabajar con el equipo de atención médica

Dado el mal pronóstico del GPID, es importante que las familias hablen con sus equipos de atención médica sobre los objetivos del tratamiento, los cuidados paliativos y los atención en la etapa final de la vida. Estas conversaciones deben iniciarse al principio del proceso de atención.

Los objetivos de la atención se adaptan a lo largo de la enfermedad en función de las necesidades cambiantes del paciente y su familia.

Un equipo de profesionales de atención médica puede ayudar a satisfacer las necesidades específicas del paciente a medida que el GPID progresa.

Los cuidados paliativos o los servicios de calidad de vida ayudan a los pacientes y sus familias a:

  • Controlar el dolor y otros síntomas
  • Promover la calidad de vida
  • Tomar decisiones difíciles incluidas las elecciones de tratamiento y la atención en la etapa final de la vida

Centro de cuidados paliativos El cuidado proporciona apoyo médico y práctico a medida que los pacientes se acercan al final de la vida. Los servicios de rehabilitación proporcionan atención para problemas de movimiento, habla, audición o deglución. Los servicios de vida infantil, trabajo social, atención espiritual y psicología pueden ayudar con las necesidades emocionales y prácticas de toda la familia durante el proceso del cáncer.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

  • ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el GPID?
  • ¿Deberíamos considerar un ensayo clínico para el GPID?
  • ¿Qué podemos esperar de la evolución de la enfermedad de mi hijo?
  • ¿Qué se puede hacer para controlar los síntomas y efectos secundarios?
  • ¿Qué opciones de cuidado médico de apoyo pueden ayudar con la comodidad y la calidad de vida?

Aspectos clave del GPID

  • El GPID es un tumor cerebral agresivo que se forma en la protuberancia, una estructura que se encuentra en el tronco encefálico.
  • El GPID es difícil de tratar y no existe cura. 
  • La radioterapia es uno de los tratamientos más comunes.
  • La mayoría de los niños no sobreviven más de 2 años luego del diagnóstico de GPID.
  • Los síntomas del GPID pueden progresar rápidamente. Pueden incluir pérdida de equilibrio y habilidades motoras, dolores de cabeza, aumento de peso y dificultad para tragar.
  • Una conversación temprana sobre los cuidados paliativos puede ayudar a las familias y los equipos de atención médica a decidir sobre los objetivos de tratamiento.

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Revisado: mayo de 2025

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