Gliome infiltrant du tronc cérébral (DIPG)

Les autres noms du DIPG incluent : gliome diffus de la ligne médiane, mutation H3 K27M, gliome du tronc cérébral, gliome pontique, astrocytome diffus (infiltrant), astrocytome du pont, glioblastome du pont

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Qu'est-ce que le DIPG ?

Le gliome intrinsèque diffus du pont, ou DIPG, est une tumeur cérébrale agressive. Il se forme à la base du cerveau. Le DIPG apparaît dans le tronc cérébral. La zone s'appelle le pont.

Le pont contrôle des fonctions essentielles pour la vie, y compris :

L’équilibre
La respiration
Le contrôle de la vessie
Le rythme cardiaque
La tension artérielle

Les nerfs qui contrôlent la vision, l'audition, la parole, la déglutition et le mouvement traversent également cette partie du cerveau.

Le gliome intrinsèque diffus du pont (DIPG) est une tumeur cérébrale agressive. Elle apparaît dans le tronc cérébral, dans une zone appelée le pont. Le pont contrôle les fonctions vitales ainsi que les nerfs qui contrôlent la vision, l'audition, la parole, la déglutition et le mouvement.

Aux États-Unis, on diagnostique environ 200 à 300 nouveaux cas de DIPG chaque année. Le DIPG survient le plus souvent chez les enfants âgés de 5 à 10 ans. Mais il peut aussi affecter des enfants plus jeunes ou des adolescents. Le DIPG est rarement observé chez les adultes.

Le DIPG est un type de gliome de haute grade. Il se forme à partir de cellules gliales, qui constituent le tissu de soutien du cerveau. Le DIPG est une tumeur diffuse. Cela signifie qu'il n'est pas bien défini ou contenu. La tumeur s'étend en projections digitiformes dans les tissus sains.

En raison de l'emplacement et de la croissance éparse de la tumeur, la chirurgie ne peut pas retirer en toute sécurité le DIPG.

Le DIPG est très difficile à traiter et il n'y a pas de remède. La plupart des enfants ne survivent pas plus de 2 ans après le diagnostic. Le traitement principal du DIPG est la radiothérapie. La radiothérapie améliore temporairement les symptômes chez la plupart des patients, mais ce n'est pas un remède. Les familles peuvent envisager des essais cliniques qui testent de nouveaux traitements pour voir si les résultats peuvent être améliorés.

Les soins palliatifs précoces sont importants. Cela peut aider les familles à gérer les symptômes et à promouvoir la qualité de vie.

Symptômes du DIPG

Les tumeurs du DIPG se développent rapidement. Les symptômes se développent généralement sur une courte période de temps (souvent environ 1 mois avant le diagnostic). Il y a une apparition rapide et une progression rapide.

Les signes et symptômes du DIPG peuvent comprendre :

Perte d’équilibre ou difficultés à marcher
Des problèmes oculaires tels que la vision floue, la vision double, les paupières tombantes, des mouvements oculaires incontrôlés, l'incapacité à fermer complètement l'œil, les yeux ne regardent pas dans la même direction ou apparaissent croisés (strabisme)
Faiblesse ou affaissement du visage, généralement d'un côté
Bavement ou problèmes de déglutition
Faiblesse des jambes et des bras, généralement d'un côté
Mouvements irréguliers ou saccadés
Réflexes anormaux
Chez les très jeunes enfants, une incapacité à grandir

Les symptômes moins courants comprennent les suivants :

Nausées et vomissements
Maux de tête, en particulier le matin et qui s'améliorent souvent après les vomissements
Changements comportementaux, problèmes scolaires, irritabilité ou rires nocturnes

Triade de symptômes et problèmes nerveux dans le DIPG
Triade de symptômes : Les enfants atteints de DIPG présentent souvent une collection de 3 symptômes, connue sous le nom de triade de symptômes du DIPG. Environ 1 patient sur 3 présente les 3 signes au moment du diagnostic. La plupart des patients développent au moins 1 de ces signes :
1. Problèmes d'équilibre et de coordination (ataxie)
2. Faiblesse dans les bras et les jambes, mouvements saccadés et réflexes anormaux
3. Faiblesse faciale ou affaissement ou mouvement anormal des yeux en raison de problèmes avec les nerfs qui contrôlent les muscles et la sensation de la tête, du visage et des yeux
Problèmes nerveux : Les nerfs crâniens sont un ensemble de 12 paires de nerfs qui trouvent leur origine dans le cerveau. Les nerfs crâniens 5, 6 et 7 émergent du pont. Ils peuvent être affectés par le DIPG. Des problèmes spécifiques peuvent être liés à chacun de ces nerfs :
- Nerf crânien 5 : Perte de sensation ou engourdissement du visage et de certaines parties de la bouche
- Nerf crânien 6 : Mouvements oculaires anormaux tels que l'incapacité à regarder sur le côté ou le croisement des yeux
- Nerf crânien 7 : Faiblesse sur le visage, principalement autour de la bouche et des paupières
Les problèmes liés aux nerfs crâniens 6 et 7 sont les plus courants dans le DIPG. Parfois, d'autres nerfs crâniens peuvent être blessés et causer d'autres symptômes.

Diagnostic du DIPG

Une IRM peut être utilisée pour diagnostiquer un gliome intrinsèque diffus du pont.

Les tests pour diagnostiquer le DIPG incluent :

Un examen physique et les antécédents médicaux aident les médecins à en savoir plus sur les symptômes, la santé générale, les maladies passées et les facteurs de risque.
Un examen neurologique mesure différents aspects de la fonction cérébrale. Cela inclut la mémoire, la vision, l'audition, la force musculaire, l'équilibre, la coordination et les réflexes.
Les tests d'imagerie aident à identifier la tumeur, à voir quelle est sa taille et à déterminer quelles zones du cerveau peuvent être affectées. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est le principal test d'imagerie utilisé pour diagnostiquer le DIPG.

Les médecins recherchent les principales caractéristiques de la tumeur sur l'IRM pour diagnostiquer le DIPG :

La tumeur se trouve dans le pont.
Elle implique et envahit généralement la plupart du pont (intrinsèque).
La tumeur n'a pas de bords bien définis. Elle se propage dans les tissus sains (diffuse).

Environ 10 à 20 % des tumeurs cérébrales pédiatriques se trouvent dans le tronc cérébral. Une tumeur dans le tronc cérébral est généralement un DIPG. Mais environ 20 % (2 sur 10) des tumeurs du tronc cérébral sont des astrocytomes de faible grade. Ceci n'est pas considéré comme un DIPG.

Rôle de la biopsie dans le diagnostic du DIPG

Les médecins utilisent parfois une biopsie pour diagnostiquer le DIPG. Dans le passé, une biopsie n'était pas généralement effectuée. Les raisons pour lesquelles une biopsie n'est pas effectuée sont les suivantes :

Le DIPG présente souvent des caractéristiques spécifiques à l'IRM et à l'évaluation clinique. Cela signifie qu'il peut être diagnostiqué sans d'autres tests.
Il y a un risque de dommages dû à une biopsie. C'est à cause de la localisation de la tumeur.
Une biopsie peut ne pas modifier les plans de traitement ou les résultats.

En raison des avancées en chirurgie et en traitements, la biopsie est devenue plus courante pour le DIPG. Après une biopsie, un pathologiste examine l'échantillon de tissu au microscope pour identifier le type et le grade de la tumeur. La tumeur est testée pour des changements ou des marqueurs génétiques. Comprendre les caractéristiques moléculaires pourrait un jour offrir de meilleurs traitements pour le DIPG. Ceci peut inclure la thérapie ciblée et l'immunothérapie.

Gliome diffus de la ligne médiane, mutation du gène H3-K27M : Environ 80 % (8 sur 10) des tumeurs DIPG ont une mutation spécifique, ou un changement dans l'ADN. Cette mutation est connue sous le nom de H3 K27M. Ces tumeurs se produisent le plus souvent dans le pont. Mais elles peuvent également être trouvées dans le thalamus, la moelle épinière ou d'autres sites en ligne médiane du cerveau. Même sans biopsie, on pense que la plupart des tumeurs DIPG ont la mutation H3 K27M. Les tumeurs ayant une mutation H3 K27M ont généralement un mauvais pronostic, peu importe le grade ou leur apparence au microscope.

Personne ne connaît la cause du DIPG. Mais les scientifiques en apprennent davantage sur les modifications génétiques liées à ces tumeurs. Le fait de présenter certains troubles génétiques, notamment la neurofibromatose de type 1 (NF1), peut augmenter le risque de développement d'un gliome du tronc cérébral.

Stadification et classification du DIPG

Il n'existe pas de système de stadification standard pour le DIPG. Le traitement est fondé sur 2 facteurs principaux :

Si le DIPG est découvert uniquement dans le tronc cérébral, ou s’il s'est propagé à d'autres zones du cerveau ou de la moelle épinière (maladie métastatique)
Si le DIPG vient d'être diagnostiqué ou est réapparu après le traitement (maladie récidivante)

Les gliomes sont regroupés en fonction de leur apparence au microscope. Plus les cellules s'écartent de l'aspect normal, plus le grade est élevé. Les tumeurs de grade 1 et 2 sont des gliomes de faible grade. Les cellules ressemblent davantage à des cellules normales et se développent plus lentement.

Les tumeurs de grade 3 et 4 sont des gliomes de haut grade. Elles sont agressives et se développent plus rapidement. Ces tumeurs peuvent se propager dans tout le cerveau.

Les tumeurs DIPG sont généralement de haut grade. Rarement, un DIPG peut apparaître comme une tumeur de faible grade (grade 2).

Traitement du DIPG

Le DIPG se développe rapidement. Aucun remède n’est connu à ce jour. Le standard de soins est basé sur la radiothérapie.

Une grande partie des soins aux patients atteints de DIPG se concentrent sur le contrôle des symptômes et le soutien à la qualité de vie. Les médicaments corticostéroïdes tels que la dexaméthasone peuvent aider à réduire certains des symptômes de la tumeur. Ces médicaments sont généralement utilisés au moment du diagnostic et lors de la progression de la tumeur pour aider à gérer les symptômes neurologiques.

Un certain nombre d'essais cliniques étudient les traitements susceptibles d'améliorer les résultats pour les patients atteints de DIPG.

Radiothérapie pour le DIPG

La radiothérapie est le principal traitement du DIPG. Dans la plupart des cas, la radiothérapie procure une réponse temporaire pour ralentir ou réduire la tumeur. Mais la radiothérapie ne fournit pas de guérison à long terme. Cela peut soulager les symptômes pendant environ 6 mois. Cela peut prolonger la vie de trois mois en moyenne.

Dans la plupart des centres de traitement aux États-Unis, la directive standard est une radiothérapie locale pendant 6 à 7 semaines.

De nouvelles études suggèrent que la radiothérapie hypofractionnée peut offrir des avantages similaires avec moins de fardeau pour le patient et la famille. Cette approche donne des doses de rayonnement plus importantes sur une période plus courte (généralement 3 semaines).

La radiothérapie aide généralement à ralentir la progression de la maladie pendant un certain temps. Des études récentes ont montré que la radiothérapie répétée sur la tumeur DIPG peut être effectuée en toute sécurité. Mais lorsque la maladie revient, la tumeur est plus résistante à la radiothérapie, et les bénéfices sont plus limités. Lorsque la radiothérapie est administrée une deuxième fois, cela se fait généralement sur une période de 2 à 3 semaines.
Chimiothérapie pour le DIPG

La chimiothérapie peut être utilisée en même temps que la radiothérapie pour le DIPG. Mais cela n'augmente pas la durée de vie ni la survie globale. En général, la chimiothérapie n'est pas proposée dans le cadre des soins standards pour le DIPG.

D'autres protocoles de traitement spécifiques aux tumeurs pour le DIPG sont en cours d'essai dans le cadre d'essais cliniques. Ceci comprend différentes combinaisons de médicaments et de nouvelles méthodes pour les administrer.

Distribution de chimiothérapie améliorée par convection

La barrière hémato-encéphalique peut rendre la chimiothérapie moins efficace pour certaines tumeurs cérébrales. Cette barrière protectrice empêche les substances dans le sang d'atteindre le cerveau. Cela peut limiter la quantité de médicament qui atteint une tumeur cérébrale.

Les scientifiques explorent de nouvelles façons de surmonter ce problème. Une méthode est la délivrance améliorée par convection (DAC). Cela implique de placer un cathéter dans la région de la tumeur DIPG. Cela permet au médicament d'atteindre la tumeur directement de manière plus contrôlée.
Chirurgie pour le DIPG

Le DIPG est impossible à enlever par chirurgie. La zone du cerveau où se trouve la tumeur contrôle des fonctions vitales. Cela signifie que la tumeur ne peut pas être enlevée par la chirurgie.

La chirurgie peut être utilisée pour aider à traiter l’hydrocéphalie,. À mesure que le pont se dilate en raison de la tumeur, cela peut bloquer le liquide céphalorachidien (LCR) autour du cerveau et de la moelle épinière. Cela peut exercer une pression supplémentaire sur le cerveau. Un enfant atteint d'hydrocéphalie peut avoir un shunt placé pour drainer le liquide du cerveau.

Dans certains cas, une chirurgie peut être utilisée pour retirer des parties de l'os à la base du crâne (décompression). Cela peut soulager la pression sur le tronc cérébral et la moelle épinière.
Thérapie ciblée pour le DIPG
Les traitements ciblés fonctionnent en ciblant des caractéristiques spécifiques de la tumeur telles que des gènes et des protéines. Certains traitements ciblés étudiés dans le cadre d'essais cliniques sur le DIPG ciblent :
- Des récepteurs de surface cellulaire considérés comme enrichis ou actifs en cas de DIPG
- Des protéines intracellulaires qui contrôlent la croissance cellulaire et la survie des cellules tumorales
- Des protéines qui réparent les dommages à l'ADN qui pourraient être modifiés dans le DIPG, rendant les cellules cancéreuses plus résistantes aux rayonnements et à la chimiothérapie.
- Des protéines qui contrôlent l'expression génique liée à la mutation H3 K27M
Immunothérapie pour le DIPG

L'immunothérapie est un type de traitement qui utilise les propres défenses du système immunitaire du corps pour reconnaître et attaquer les cellules cancéreuses.

Certains types d'immunothérapies sont en cours d'étude chez les patients atteints de DIPG. Celles-ci comprennent des anticorps qui peuvent activer le système immunitaire du patient pour lutter contre la tumeur DIPG. Les scientifiques étudient également si un vaccin pourrait être capable de cibler les cellules tumorales DIPG qui ont un certain type de mutation H3 K27M.

De nombreux patients atteints de DIPG reçoivent des soins grâce à un essai clinique. Des essais cliniques sont disponibles :

Au moment du diagnostic
Après la fin de la radiothérapie mais avant que la maladie ne progresse
Après la progression de la tumeur

Souvent, la tumeur peut rétrécir pendant un certain temps après la radiothérapie initiale. Les symptômes s'améliorent, et les patients peuvent rentrer chez eux pour reprendre leurs activités habituelles. Ceci est parfois appelé la « période de lune de miel ».

Cette phase est difficile à prévoir. Certains enfants sont presque de retour à la normale pendant cette période. Certains enfants ne s'améliorent pas du tout. Les familles peuvent utiliser ce temps pour être ensemble ou faire quelque chose de spécial en famille. Les organisations qui réalisent des vœux peuvent souvent aider avec cela.

Pronostic du DIPG

Le DIPG n'a pas de traitement à ce jour. Moins de 10 % (1 sur 10) des enfants aux États-Unis survivent plus de 2 ans après le diagnostic. Un résultat légèrement meilleur peut être observé chez les très jeunes patients (3 ans ou moins) et ceux qui présentent des symptômes pendant une plus longue durée avant le diagnostic.

Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) qui ont des tumeurs diffuses du tronc cérébral peuvent également vivre plus longtemps avec la maladie.

La survie à long terme dans le DIPG est généralement liée à des caractéristiques tumorales inhabituelles ou à un diagnostic erroné dans lequel la tumeur n'était en réalité pas un DIPG.

Soutien pour les enfants atteints de DIPG

Dans le DIPG, les symptômes s'aggravent avec le temps. Les soins de soutien aident à maintenir la qualité de vie autant que possible et aussi longtemps que possible. Parlez à votre équipe de soins des problèmes à prévoir et des moyens de les gérer.

Symptômes courants du DIPG à un stade avancé

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement lorsque le DIPG revient. Mais les symptômes ainsi que leur évolution et leur gravité peuvent varier.

Certains signes et symptômes du DIPG à un stade avancé comprennent :

Perte d'équilibre et de contrôle moteur. Cela conduit souvent à une incapacité à marcher et à la nécessité d'un fauteuil roulant.
Faiblesse et paralysie qui s'aggravent, souvent d'un seul côté du corps
Difficultés à avaler. Cela peut conduire à une pneumonie par aspiration, ne pas pouvoir manger normalement et nécessiter une sonde d'alimentation
Prise de poids et gonflement ou bouffissure du visage en raison de médicaments corticostéroïdes comme la dexaméthasone.
Problèmes de parole ou de communication
Anxiété, irritabilité ou agitation
Dépression et des sentiments de tristesse
Fatigue ou somnolence
Problèmes de sommeil
Altération de la vision
Maux de tête
Nausées et vomissements
Constipation
Diminution de l’urine Rétention urinaire
Problèmes respiratoires
Problèmes de fréquence cardiaque et de tension artérielle
Convulsions
Confusion, état confusionnel aigu
Perte de conscience

Les médicaments peuvent aider à contrôler la douleur, les nausées et les vomissements, l'anxiété et la dépression, ainsi que les problèmes médicaux qui se développent à mesure que la tumeur grandit.

La thérapie par l'art, la thérapie musicale et d'autres thérapies complémentaires peuvent également aider les patients et les familles à gérer les symptômes.

Prise de poids et gonflement du visage avec DIPG

La prise de poids, le gonflement du visage et la bouffissure sont principalement dus à de fortes doses de médicaments corticostéroïdes administrés pour aider à gérer les symptômes du DIPG. Ces symptômes ne sont généralement pas dus à la tumeur elle-même.

Les tumeurs cérébrales peuvent provoquer l'accumulation de liquide et de pression dans le cerveau (hydrocéphalie). Cette pression provoque des symptômes tels que des maux de tête, des nausées, de la faiblesse et des problèmes de marche. Les médicaments stéroïdiens comme la dexaméthasone réduisent le gonflement et la pression cérébraux. Mais ils ont aussi des effets secondaires, surtout lorsqu'ils sont administrés à fortes doses ou pendant longtemps.

Les corticostéroïdes peuvent augmenter l'appétit et amener les patients à manger davantage et à prendre du poids. Ces médicaments peuvent rendre difficile pour le corps d'éliminer les liquides, provoquant un gonflement. Le corps peut également stocker la graisse différemment. Cela peut conduire à des joues gonflées ou à un « visage de lune ».

Une prise de poids rapide provoque parfois des vergetures sur la peau. Le changement d'apparence dû aux corticostéroïdes peut être éprouvant pour les patients et les familles. D'autres effets secondaires du traitement aux stéroïdes incluent des sautes d'humeur, de l'irritabilité et une faiblesse musculaire.

Malgré les effets secondaires, ces médicaments jouent un rôle important dans les soins de soutien et la qualité de vie de nombreux patients atteints de tumeurs cérébrales. Parlez des effets secondaires et des objectifs du traitement à votre équipe soignante.

Lisez-en plus sur les stéroïdes auprès de l'Association Américaine des Tumeurs Cérébrales (ABTA).

L'hydrocéphalie cause des symptômes tels que des maux de tête, des nausées, une faiblesse et des problèmes de marche. Les médicaments stéroïdiens réduisent le gonflement et la pression cérébraux, mais ils ont aussi des effets secondaires. La prise de poids, le gonflement du visage et la bouffissure sont principalement dus à des doses élevées de médicaments corticostéroïdes. — L'hydrocéphalie cause des symptômes tels que des maux de tête, des nausées, une faiblesse et des problèmes de marche. Les médicaments stéroïdiens réduisent le gonflement et la pression cérébraux, mais ils ont aussi des effets secondaires. La prise de poids, le gonflement du visage et la bouffissure sont principalement dus à des doses élevées de médicaments corticostéroïdes pour traiter l'hydrocéphalie.

Travailler avec l'équipe de soins

Avec le mauvais pronostic du DIPG, il est important que les familles parlent avec leurs équipes de soins des objectifs de la thérapie, des soins palliatifs et des soins de fin de vie. Ces conversations devraient commencer tôt dans le processus de soins.

Les objectifs de soins changent au cours de la maladie en fonction des besoins changeants du patient et de la famille.

Une équipe de prestataires de soins de santé peut aider à répondre aux besoins spécifiques des patients à mesure que le DIPG évolue.

Les soins palliatifs ou les services de qualité de vie aident les patients et les familles à :

Gérer la douleur et d'autres symptômes
Améliorer la qualité de vie
Prendre des décisions difficiles, y compris des choix de traitement et des soins de fin de vie.

Centre de soins palliatifs Ces soins offrent un soutien médical et pratique aux patients en fin de vie. Les services de réhabilitation apportent des soins pour les problèmes de mouvement, de parole, d'audition ou de déglutition. Les spécialistes de l’enfance, le travail social, les soins spirituels et la psychologie peuvent aider à répondre aux besoins émotionnels et pratiques tout au long du parcours du cancer pour toute la famille.

Questions à poser à votre équipe soignante

Quelles sont les options de traitement pour le DIPG ?
Devons-nous envisager un essai clinique pour le DIPG ?
À quoi pouvons-nous nous attendre à mesure que la maladie de mon enfant évolue ?
Que faire pour gérer les symptômes et les effets secondaires ?
Quelles options de soins de soutien peuvent aider à améliorer le confort et la qualité de vie ?

Points clés sur le DIPG

Le DIPG est une tumeur cérébrale agressive qui se forme dans le pont, une structure située dans le tronc cérébral.
Le DIPG est difficile à traiter et il n'y a pas de guérison.
La radiothérapie est l'un des traitements les plus courants.
La plupart des enfants ne survivent pas plus de 2 ans après le diagnostic de DIPG.
Les symptômes du DIPG peuvent progresser rapidement. Ils peuvent inclure des pertes d'équilibre et de compétences motrices, des maux de tête, une prise de poids et des difficultés à avaler.
Les premières discussions sur les soins palliatifs peuvent aider les familles et les équipes de soins à décider des objectifs de traitement.

Pour en savoir plus

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Révision : Mai 2025

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